Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převahou postižení obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a je přenášen v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Terapie je omezena na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací.
Co je to Baller-Geroldův syndrom?
© adimas - stock.adobe.com
Ve skupině onemocnění vrozených malformačních syndromů tvoří malformační syndromy s převážně obličejovým postižením samostatnou podskupinu. Do této podskupiny spadá Baller-Geroldův syndrom. Za tuto chorobu vděčí prvnímu popisu F. Ballera a M. Gerolda, který tuto chorobu poprvé dokumentoval v polovině 20. století.
Prevalence daného syndromu je poměr jedna k 1 000 000. Hlavními příznaky komplexu příznaků jsou včasné uzavření kraniálních stehů ve smyslu kraniosynostózy a neskladování radiálních kostí. Podle současných znalostí je Baller-Geroldův syndrom dědičným stavem, který lze vysledovat až k genetické mutaci.
příčiny
Přestože je Baller-Geroldův syndrom extrémně vzácný, jeho příčina je již známa. Genetická mutace v genu RECQL4 na chromozomu 8q24.3 je zodpovědná za syndrom. Gen v lidské DNA kóduje enzym zvaný RecQ Helicase. Tento enzym rozmotává řetězce DNA a připravuje je na reduplikaci. Pokud je kódující gen mutovaný, enzym je vadný a nemůže již uspokojivě plnit svůj úkol.
Výsledkem jsou individuální příznaky Baller-Geroldova syndromu. V souvislosti s příčinnou mutací byla pozorována familiární akumulace, která hovoří o dědičné povaze onemocnění. Zdá se, že mutace se přenáší v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Dosud nebylo zcela objasněno, zda kromě genetických faktorů hrají při vývoji nemoci také roli vnější faktory, jako je expozice toxinům.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Klinicky je příznakový komplex Baller-Geroldova syndromu charakterizován předčasnou sešívací synostózou, která se koná před narozením. Pacienti také trpí radiální vadou, která je spojena s aplazí poloměru a někdy zahrnuje malformaci palce.
Zápěstí a metakarpální kosti na straně palce se mohou také jevit jako dysplastické nebo hypoplastické. Totéž platí pro svaly extenzorů prstů. Kromě toho pacienti často trpí krátkou postavou, která může být spojena s kostními malformacemi páteře nebo malformacemi ramenních a pánevních pletenin. Někteří lidé mají také srdeční vady, anální atrézii nebo mají dislokované ledviny.
Často se objevují také dysmorfismy obličeje, které se mohou projevit ve formě hypertelorismu, epikantu nebo výrazného kořene nosu. Malformované ušnice jsou také myslitelné dysmorfismy. Postihnutí jsou často mentálně retardovaní z důvodu předčasného uzavření švu. Jako kojenci někdy trpí poikilodermou.U dětí se nemoc často projevuje ve formě hypoplasie patelly. Tato mutace také zvyšuje náchylnost pacientů k rozvoji osteosarkomů.
Diagnóza a průběh
Při diagnostice Baller-Geroldova syndromu musí lékař rozlišit klinický obraz od klinicky podobných syndromů, jako je Rapadilino syndrom nebo Rothmund-Thomsonův syndrom po první vizuální diagnóze. Tyto syndromy jsou založeny na stejné genetické mutaci. Další příčinou je klinicky relativně podobný Saethre-Chotzenův syndrom, který musí být také diferencován.
Navíc je třeba odlišit radiální vady syndromu od Robertsova syndromu. Pokud je přítomna poikiloderma, nazývá se tento příznak patognomonický. Teoreticky existuje možnost molekulárně genetické analýzy pro diagnostiku a potvrzení diagnózy. Prognóza závisí na projevech v individuálním případě. Například z dlouhodobého hlediska osteosarkom značně zhoršuje prognózu.
Komplikace
Baller-Geroldův syndrom může vést k různým komplikacím, které mohou vést k nesprávným postavením v těle. Baller-Geroldův syndrom vede zpravidla k malformacím kostry a páteře. Tyto malformace jsou doprovázeny krátkou postavou a mají velmi negativní vliv na kvalitu života.
Obzvláště děti mohou trpět krátkou postavou, pokud jsou kvůli příznaku škádleny nebo šikany. Není neobvyklé, že Baller-Geroldův syndrom je doprovázen mentální retardací, což výrazně snižuje koncentraci a schopnost pacienta učit se. Dotčená osoba je často závislá na pomoci a péči o ostatní.
Příznaky snižují délku života. Pravděpodobnost vzniku nádoru se také zvyšuje, což může vést k život ohrožujícím komplikacím, které v nejhorším případě mohou vést k smrti. Kauzální léčba Baller-Geroldova syndromu se obvykle provádí bezprostředně po narození chirurgickými zákroky.
Kromě toho musí být pacient opatrný, aby používal hodně ochrany proti slunci, aby nedošlo k rakovině kůže. Baller-Geroldův syndrom může vést k poruchám chůze a dalším zlomeninám, které mohou ztížit život. Příznaky však lze omezit pomocí pomůcek na chůzi.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě podezření na Baller-Geroldův syndrom a podobné syndromy by měla být provedena návštěva lékaře. Po první vizuální diagnóze může lékař rozlišit nemoc od srovnatelných onemocnění a začít léčit příznaky. Typickými varovnými příznaky, které vyžadují lékařské vyjasnění, jsou malformace karpální a metakarpální kosti na straně palce, zejména svalů palce a extenzoru. Kromě toho se obvykle vyskytují malformace páteře a ramenního nebo pánevního pletence, jakož i krátká postava.
Mohou se také vyskytnout srdeční vady a deformace kořenů nosu, ušních boltců a lícních kostí. Pokud si všimnete některého z těchto příznaků, měl by být konzultován lékař. Většinou je však onemocnění diagnostikováno v dětství. Postižené děti jsou většinou mentálně retardované a jsou testovány na Baller-Geroldův syndrom jako součást úvodního vyšetření po narození.
Pokud je syndrom slabý, diagnóza se obvykle provádí v prvních několika letech života. Dojde-li k výše uvedenému klinickému obrazu, mělo by být dotyčné dítě rozhodně předáno pediatrovi. To platí zejména v případě, že v minulosti byly zaznamenány mírné nevyrovnanosti nebo duševní problémy.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Příčinná terapie není k dispozici pro pacienty s Baller-Geroldovým syndromem. Genové terapeutické přístupy jsou v současné době hlavním předmětem výzkumu v medicíně. Zatím však do klinické fáze nevstoupili. Z tohoto důvodu jsou všechna onemocnění založená na genetických mutacích dosud nevyléčitelná. Dokud nebudou schváleny přístupy genové terapie, je u těchto chorob používána čistě symptomatická léčba.
U malformačních syndromů, jako je Baller-Geroldův syndrom, odpovídá symptomatická léčba chirurgickému vymizení více malformací. Kraniosynostóza pacienta je obvykle chirurgicky korigována během prvních šesti měsíců tak, aby následné příznaky zůstaly co nejnižší. Palec může být léčen chirurgicky rekonstrukčně.
Toto ošetření je obvykle založeno na chirurgické transpozici ukazováčku. Současné srdeční vady musí být opraveny co nejrychleji. V jednotlivých případech může být nutná chirurgická korekce vysídlených ledvin. Proti mentální retardaci lze působit podpůrně pomocí přístupů včasné intervence. Děti zpravidla podporované tímto způsobem zpravidla navzdory syndromu rozvíjejí normální inteligenci.
Pacienti s Baller-Geroldovým syndromem se z důvodu dispozice k rakovině musí pravidelně a co možná nejblíže účastnit preventivních prohlídek. Lidé se často doporučuje vyhýbat se slunečnímu záření. To snižuje citlivost na rakovinu, jako je rakovina kůže.
Pokud rakovina vypukne, je onemocnění obvykle rozpoznáno dostatečně brzy pomocí pečlivě preventivních vyšetření. Ve velkém počtu případů vede postižený relativně běžný život v dospělosti a nemá téměř žádnou sníženou kvalitu života.
prevence
Preventivní opatření pro genetická a mutační onemocnění, jako je Baller-Geroldův syndrom, jsou k dispozici pouze s mírou. Po poskytnutí důkazů o patogenních mutacích RECQL4 se mohou postižení rodiče uchýlit k prenatální diagnostice v případě dalších těhotenství a za určitých okolností proti dětem. Genetické poradenství při plánování rodiny lze z velké části popsat jako preventivní opatření.
Můžete to udělat sami
Pacienti s Baller-Geroldovým syndromem trpí malformacemi některých vnitřních orgánů, které vyžadují chirurgickou korekci. S těmito stížnostmi nejsou možné svépomocná opatření, ale postižená osoba podporuje jejich léčebnou úspěšnost. Během pobytu na klinice se řídí pokyny lékařů a podporuje regeneraci organismu s dostatečným odpočinkem.
Ruka a prsty jsou často ovlivněny deformacemi, které ztěžují každodenní manipulace. Pacient podporuje své motorické dovednosti v příslušných oblastech dokončením fyzioterapie a prováděním výcvikových jednotek získaných doma. Podobnou terapii lze také použít při jakýchkoli poruchách chůze, přičemž pacient často také používá chůzi.
Sportovní aktivity jsou možné v závislosti na fyzické kondici dotyčné osoby a obvykle mají příznivý vliv na pohodu. Předpokladem však je, že všechny sportovní aktivity jsou schváleny lékařem.
Pokud je nemoc spojena s narušenou kognitivní výkonností, pacienti stále dostávají cenné vzdělání ve speciálních vzdělávacích školách. Sociální kontakty, které jsou výsledkem školní docházky, také zvyšují kvalitu života postižených. Pokud se u rodičů nemocných vyvine deprese nebo syndrom vyhoření v důsledku dalšího stresu, obrátí se co nejdříve na psychologa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
