Hypermobility syndrom

Hypermobility syndrom (HMS) je charakterizována nadměrnou flexibilitou kloubů, která je způsobena vrozenou slabostí pojivové tkáně. O příčině nemoci je známo jen málo. Kvalita života je zvláště omezena chronickou bolestí kloubů.

Co je to syndrom hypermobility?

Na Hypermobility syndrom je to slabost pojivové tkáně, což vede k neobvyklé nadměrné pohyblivosti kloubů. Toto onemocnění se vyznačuje nadměrnou natažitelností kloubů. Rozdíl mezi normální pohyblivostí a hypermobilitou je plynulý. Tento syndrom je spojen se stížnostmi v muskuloskeletálním systému, ale ty musí být odlišeny od revmatických onemocnění.

HMS musí být také vnímána odděleně od jiných nemocí, které jsou spojeny s hypermobilitou kloubů, jako je Marfanův syndrom, revmatoidní artritida, osteogenesis imperfecta nebo Ehlers-Danlosův syndrom. S ohledem na Ehlers-Danlosův syndrom však existují diskuse o tom, zda je hypermobilní syndrom mírnou variantou tohoto onemocnění. Navzdory benignímu průběhu stížnosti vážně zhoršují kvalitu života. Protože se onemocnění vyskytuje velmi zřídka, je jen velmi málo zkušeností s jeho příčinami a následky.

příčiny

O příčinách syndromu hypermobility je známo jen velmi málo. V roce 1986 byla zařazena do mezinárodní nosologie dědičných nemocí pojivové tkáně. V literatuře jsou protichůdná tvrzení. Říká se, že jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Ovlivněný gen však není uveden. Jiné publikace nepředpokládají dědičné onemocnění.

Není také jasné, do jaké míry lze syndrom odlišit od ostatních chorob. Někteří vědci mají podezření na spojení s Ehler-Danlosovým syndromem, přičemž HMS je mírnou variantou této choroby. U tohoto syndromu je známa autozomálně dominantní dědičnost.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavním příznakem syndromu hypermobility je nadměrná pohyblivost kloubů až do jejich hyperextension. U malých dětí je tato hypermobilita stále fyziologická, protože pojivová tkáň není v tomto věku dosud plně vyvinuta. Během puberty dochází k úplnému zrání kloubů a jejich rozsah pohybu se obvykle snižuje. To však není případ syndromu hypermobility.

Naopak mobilita se dokonce zvyšuje. Syndrom je definován podle tzv. Beightonova skóre. Beighton skóre je bodový systém, který popisuje rozsah hyperextension. Existuje bod, kdy je hyperextensibilita lokte větší než 10 stupňů, palec se dotýká předloktí, základní kloub malého prstu lze natáhnout na 90 stupňů, hyperextensibilita kolenního kloubu je větší než 10 stupňů a dlaně rukou se natáhnou Koleno na podlaze. Jsou-li čtyři nebo více bodů, jedná se o syndrom hypermobility.

Generalizovaná hypermobilita má pouze patologickou hodnotu, pokud je doprovázena chronickou bolestí, artralgií, revmatismem měkkých tkání na více než třech místech, neurologickými a psychologickými problémy a dalšími příznaky. Příznaky se mohou nebo nemusí objevit. Celkově je klinický obraz velmi variabilní. Někteří batolata mají potíže se naučit chodit.

U jiných lidí se první příznaky neobjeví až do puberty. Společným příznakem je progresivní progrese onemocnění. Délka života je obvykle normální, s výjimkou vzácných případů, kdy je zaznamenána cévní postižení.

Diagnóza a průběh nemoci

K diagnostice syndromu hypermobility je nutné provést diferenciální diagnostiku, aby se odlišil od ostatních chorob. Tyto stavy zahrnují Marfanův syndrom, revmatoidní artritidu, fibromyalgii, normální rostoucí bolesti a Ehlers-Danlosův syndrom. Podle některých definic se však s Ehlers-Danlosovým syndromem překrývají.

Komplikace

Syndrom hypermobility výrazně omezuje a snižuje kvalitu života. Postižená osoba obvykle trpí silnou bolestí, která postihuje hlavně klouby. To také vede k omezené mobilitě, takže pacient může být také závislý na pomoci jiných lidí v každodenním životě. Pohyblivost kloubů se snižuje a vede k závažným omezením.

Výsledkem je, že běžné každodenní činnosti nebo sportovní aktivity již nejsou pro pacienta snadno proveditelné. Klouby mohou být také hyperextended. Bolest může také nastat ve formě bolesti v klidu, a tím vést k poruchám spánku. Syndrom hypermobility obvykle nevede ke snížení průměrné délky života, ale tento syndrom postupem času postupuje a vede ke stále závažnějším symptomům.

V důsledku přetrvávající bolesti není neobvyklé, že pacient trpí depresí a jinými duševními poruchami. Není možné léčit syndrom hypermobility kauzálně. Z tohoto důvodu se podává pouze symptomatická léčba. To nevede k dalším komplikacím nebo stížnostem. Nelze však předvídat, zda léčba povede také k pozitivnímu průběhu onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jakmile dojde k nepříjemným pocitům nebo bolesti v kosterním systému, měl by být konzultován lékař. Pokud dojde ke změnám v pohyblivosti a abnormalitách v rozsahu pohybu, měl by lékař podrobněji prozkoumat fyzické podmínky. Pokud jsou klouby přemožitelné nebo přetažitelné, jsou často onemocnění, která mají plíživý průběh nemoci. Proto by měl být lékař konzultován co nejdříve.

Pokud dotyčná osoba nevede dobře nebo má pocit ztráty síly, měl by být konzultován lékař. S revmatickými stížnostmi je nemoc již v pokročilém stádiu. Proto by v těchto případech měl být lékař neprodleně konzultován. Pokud fyzické aktivity již nemohou být prováděny obvyklým způsobem, existuje-li vnitřní neklid nebo pokud se dotyčná osoba často cítí vyčerpaná, je vhodné objasnit stížnosti.

Pokud se cítíte nemocně, cítíte se dobře nebo máte psychické problémy, je vysoce doporučena návštěva u lékaře. Pokud příznaky přetrvávají několik týdnů nebo měsíců, existuje důvod k obavám. Zvýší-li se intenzita nebo rozsah, dotyčná osoba potřebuje lékařskou pomoc a lékařskou péči. Pokud mají děti neobvyklé problémy s učením se pohybovat, je vhodné prodiskutovat pozorování s lékařem. Pokud jste odmítnut běžet nebo se nadále omezovat, měli byste navštívit lékaře.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Terapie a léčba

Kauzální terapie syndromu hypermobility není možná. Čtyři skupiny stížností však musí být řešeny individuálně. Tyto zahrnují:

• ortopedické problémy
• léčba bolesti
• účinky na nervový systém
• krevní cévy se mění

Ortopedické problémy musí být léčeny odlišně než u klasických revmatických onemocnění. Neochota je s chirurgickým zákrokem Praktikovat chirurgické zákroky, protože utažení vazů je často neúspěšné a dochází k poškození jizev. Ve skutečnosti jsou cvičení na budování svalů kontraproduktivní. Důraz je kladen na zvýšení stability hloubky. Je třeba se vyhnout kontaktním sportům a často se opakujícím činnostem. Za tímto účelem by měly být prováděny jemné formy tréninku bez přetížení.

Pokud se nervové svorky vyskytují častěji v důsledku svalového napětí, má smysl používat polštáře nebo krční šle. Systém krevních cév by měl být také pozorován, aby byl schopen rychle reagovat na první příznaky hrozících poruch oběhu v mozku. Protože bolest ovlivňuje kvalitu života nejvíce, měla by být hlavní pozornost zaměřena na léčbu bolesti.

Léčba bolesti spočívá v mluvené terapii, relaxačních technikách a příjmu slabých opiátů, jako je tilidin, tramadol a kodein. V případě deprese je také užitečná kombinace s antidepresivy snižujícími bolest. Behaviorální terapie by měla povzbuzovat chování, která usnadňují léčbu nemoci, a vyvinout strategie pro minimalizaci jejích účinků.

Variabilita nemoci vyžaduje, aby se vyvinuly individuální strategie, které by se s problémy vyrovnaly. Řešení syndromu hypermobility je celoživotní proces.

Výhled a předpověď

Prognóza syndromu hypermobility je lékaři popsána jako nepříznivá. Přestože se životními poruchami zkreslení nezkracuje, dochází k závažným omezením při plnění každodenních povinností. Chronické onemocnění je založeno na genetické vadě, a je proto považováno za nevyléčitelné. Vědci a vědci nemají zákonnou pravomoc modifikovat genetiku člověka. Z tohoto důvodu je léčba onemocnění omezena na léčbu stávajících stížností.

Příznaky jsou individuální, ale zaměřují se na lidský pohybový aparát. Navíc se v průběhu života obvykle zvyšují. U velkého počtu pacientů se omezení onemocnění rozvinou psychologickými následky nebo nemocemi. Břemeno fyzických deficitů se přenáší na emoční úroveň a vede ke snížení pohody. Celkově to ztěžuje možné úspěchy léčby a může také zhoršit stávající příznaky. V mnoha případech jsou pacienti závislí na pomoci jiných lidí každý den, protože sami se nedokážou vyrovnat s každodenním životem. Pocit bezmocnosti může vyvolat frustrace, problémy s chováním nebo změny v osobnosti. Dotčená osoba navíc trpí silnou bolestí. Účinné látky analgetických přípravků způsobují návykové chování a vyvolávají další sekundární onemocnění.

prevence

Neexistuje způsob, jak zabránit syndromu hypermobility, protože je to pravděpodobně vrozená vada pojivové tkáně. Je však třeba udělat vše pro to, abychom se vyhnuli sekundárním onemocněním prostřednictvím široké škály možností léčby. To zahrnuje budování hluboké stability kloubů pomocí jemných forem tréninku, sledování krevních cév, aby se zabránilo poruchám oběhu nebo mrtvici, zabránění zachycení nervů pomocí krční ortézy a terapie bolesti.

Následná péče

Ve většině případů syndromu hypermobility má postižená osoba k dispozici pouze několik přímých následných opatření. Protože se jedná o vrozené onemocnění, nelze jej úplně vyléčit, takže pacient je závislý na celoživotní terapii. Pokud chce dotyčná osoba mít děti, lze provést i genetické poradenství.

To pomůže určit, jak je pravděpodobné, že se děti u této choroby vyvinou. Těžištěm syndromu hypermobility je včasná detekce a léčba, takže nedochází k dalším komplikacím ani stížnostem. Symptomy syndromu hypermobility se zpravidla léčí fyzioterapií nebo léčbou bolesti.

Postižená osoba může z těchto terapií udělat mnoho cvičení ve svém vlastním domě, a tím urychlit léčbu. Pomoc a podpora vaší vlastní rodiny nebo přátel je u této nemoci také velmi důležitá a může především zabránit depresi nebo jiným psychickým rozrušením. V některých případech je však nezbytná odborná psychologická podpora. Průměrná délka života postižené osoby není syndromem hypermobility negativně ovlivněna ani jinak snížena.

Můžete to udělat sami

V případě syndromu hypermobility mohou být některé stížnosti také omezeny pomocí svépomoci, takže není vždy nutné lékařské ošetření.

V případě svalového napětí lze použít speciální polštáře a další pomůcky k jejich prevenci a léčbě. Cvičení k uvolnění svalů a těla lze použít také při syndromu hypermobility, přičemž k tomu je zvláště vhodná jóga. Je však třeba se vyvarovat namáhavých nebo sportovních aktivit, aby nedošlo k přetížení těla a svalů. Především je třeba se vyvarovat cvičení, které budují svaly.U tohoto syndromu by měla být také prováděna bolest. Tato terapie se obvykle provádí podle pokynů lékaře. Osoba by se však měla vyhýbat úlevu od bolesti, kdykoli je to možné, protože při dlouhodobém užívání může poškodit žaludek.

V případě deprese a jiných psychických potíží způsobených syndromem hypermobility by měl být psycholog vždy kontaktován. Rozhovory s příbuznými nebo přáteli však mohou mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Postižení jsou také závislí na pravidelných vyšetření krevních cév a krevního oběhu, aby se předešlo možným komplikacím a poruchám.