Na Antley-Bixlerův syndrom je to geneticky způsobená nemoc, jejíž výskyt v populaci je obecně relativně nízký. Běžně používanou zkratkou pro tuto chorobu je ABS. Dosud je známo a popsáno asi 50 případů nemoci u lidí. V zásadě se Antley-Bixlerův syndrom vyskytuje u mužů i žen.
Co je to Antley-Bixlerův syndrom?
© Dan Race - stock.adobe.com
Antley-Bixlerův syndrom dostal jméno od dvou lékařů ze Spojených států amerických, Antleyho a Bixlera. Tito dva lékaři poprvé popsali nemoc v roce 1975. Toto onemocnění je obvykle spojeno s typickou kombinací různých symptomů. Ve většině případů postižení pacienti trpí hypoplasií uprostřed.
V této souvislosti lze také vidět tzv. Kraniosynostózu. Stehno může být ohnuté a klouby mohou mít kontraktury. Nemocní pacienti také vykazují určitý typ synostózy. Postižené děti již vykazují četné charakteristické příznaky.
Je vidět poměrně vysoké a široké čelo, které má obvykle výrazný výklenek směrem dopředu. Uši se v mnoha případech vyznačují malformacemi, zatímco nos nemocného pacienta se zdá být poměrně plochý. Pacienti se liší inteligencí a mentálním vývojem.
V zásadě se rozlišuje mezi dvěma různými typy Antleyho-Bixlerova syndromu, typu 1 a typu 2. Genitální malformace se vyskytují primárně u typu 2. V zásadě je nemoc dědičná jako autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní rys.
příčiny
Antley-Bixlerův syndrom je v zásadě genetickým onemocněním a existují dvě formy nemoci, které jsou geneticky odlišné. Typ 1 je založen na genových mutacích v takzvaném genu POR, které se dědí autozomálně recesivně. Na druhé straně je typ 2 primárně spouštěn genetickými mutacemi na genu FGFR2.
V tomto případě existuje autozomálně dominantní dědičnost. Kromě genetických faktorů existují další příčiny, které mohou vést k typickým příznakům Antleyho-Bixlerova syndromu. Těhotné ženy, které užívají léčivou složku flukonazol během prvních několika měsíců těhotenství, mohou mít děti s typickými příznaky a příznaky Antleyho-Bixlerova syndromu. Flukonazol je antimykotikum.
Příznaky, onemocnění a příznaky
V souvislosti s Antley-Bixlerovým syndromem mají nemocní lidé různé příznaky. V mnoha případech se stehy lebeční kosti příliš brzy osifikují, což je v lékařské terminologii známo jako kraniosynostóza. Někdy chybí zadní otvor nosu nebo je silně zúžený. Někteří pacienti mají ohnuté kosti v oblasti stehen.
Někdy lidé také trpí camptodaktyly a tzv. Arachnodactyly. Někteří nemocní pacienti mají deformity v anatomii srdce, v oblasti obratlů a konečníku. Kromě toho mají někteří z postižených lidí malformace kolem urogenitální oblasti. Například intersexuální sexuální orgány jsou možné, protože tvorba steroidů není stejná jako u zdravých lidí.
Diagnóza a průběh
Typické příznaky a příznaky Antleyho-Bixlerova syndromu často ukazují onemocnění relativně jasně iu mladých pacientů. Avšak vzhledem k vzácnosti syndromu není v některých případech diagnóza snadná. Pokud rodiče nebo lékaři zjistí vnější malformace u novorozenců nebo kojenců, musí být okamžitě objednána další vyšetření.
Nejprve se provede tzv. Anamnéza, při které se analyzují příznaky. Protože existuje mnoho symptomů Antleyho-Bixlerova syndromu, které jsou patrné od narození, podezření obvykle rychle klesá na dědičné onemocnění. V této souvislosti je velmi důležitá rodinná historie. Podobné případy v rodině již mohou naznačovat onemocnění.
Během klinických vyšetření jsou podrobně analyzovány jednotlivé příznaky pacienta. Malformace kostry lze prokázat například pomocí rentgenových vyšetření. To ukazuje například ohýbání určitých kostí. Anomálie v oblasti obličeje, jako je neobvykle vyklenuté čelo a plochý nos, jsou snadno rozpoznatelné a ukazují na nemoc.
Genetický test nakonec umožňuje srovnatelně spolehlivou diagnostiku Antleyho-Bixlerova syndromu. Tímto způsobem lze identifikovat odpovědné genové mutace na odpovídajících genech. Lze také určit, který z těchto dvou typů onemocnění pacient trpí.
Komplikace
Většina pacientů trpí malformací uprostřed. Charakteristická je předčasná osifikace kraniálních stehů, z nichž některé se projevují před narozením a jsou označovány jako kraniosynostóza. Dalšími komplikacemi jsou osifikace kloubů a vysoké, silně klenuté čelo.
Uši jsou často poškozeny a nos je plošší než u zdravých lidí. Zadní nosní dírka chybí nebo je silně zúžená. Vývoj inteligence je odlišný. Dalšími poruchami jsou malformace prstů a deformity v oblasti obratlů, anatomie srdce a konečníku.
Malformace mohou také ovlivnit urogenitální oblast, čímž jsou možné intersexuální sexuální orgány. V zásadě je Antley-Bixlerův syndrom rozdělen do typu 1 a typu 2, přičemž pacientky i ženy jsou postiženy stejně. Malformace genitálií jsou přiřazeny k typu 2. Postižené děti vykazují typické příznaky a komplikace již při narození nebo v prvních letech života.
Protože se však tento autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní zděděný malformační syndrom vyskytuje velmi zřídka, je konečná diagnóza obtížná. Příčiny tohoto dědičného onemocnění nelze léčit. Jsou však možné individuální terapeutické přístupy, aby se zvýšila kvalita života a očekávaná délka života pacienta.
Dosud známé nemoci však ukazují, že prognóza je poměrně negativní, protože většina pacientů zemře v dětství na mnohočetné organické poruchy a komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud si rodiče všimnou jakýchkoli vnějších malformací u svého dítěte, měl by být okamžitě přivolán lékař. Dědičné onemocnění musí být vždy diagnostikováno, aby bylo možné léčit různé příznaky. V ideálním případě je diagnóza stanovena před narozením.
Rodiče s odpovídající anamnézou - například pokud má rodina případy Antleyho-Bixlerova syndromu nebo jiných dědičných chorob - by se to měli během ultrazvukového vyšetření zabývat. Odpovědný lékař může vyšetřit embryo konkrétně na malformace a v případě zvláštního podezření provést genetický test.
Nejpozději po narození jsou vnější vlastnosti obvykle rozpoznány porodníkem nebo samotnými rodiči. Potom je rutinně stanovena diagnóza Antley-Bixlerova syndromu. Protože onemocnění lze zatím léčit pouze symptomaticky, jsou obvykle nutné další návštěvy u lékaře.
Nouzové situace nastávají například tehdy, když dítě nemůže řádně dýchat kvůli osifikace nosu a úst. Problémy s oběhem, zažívací potíže a další zdravotní problémy, které se mohou vyskytnout u Antleyho-Bixlerova syndromu, musí být také rychle ošetřeny lékařem.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
V zásadě u syndromu Antley-Bixler není možné léčit příčiny onemocnění. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy, aby se co nejvíce zmírnily příznaky nemocného. Dotyčným dětem je ve většině případů poskytována intenzivní lékařská, vzdělávací a sociální péče, aby se zlepšila jejich kvalita života a zmírnilo se zatížení dětí ve vazbě.
Předchozí případy onemocnění však ukazují, že prognóza onemocnění je relativně špatná. Většina postižených lidí umírá jako děti. Důvodem jsou často vážné dýchací problémy.
Výhled a předpověď
Zotavení z Antley-Bixlerova syndromu není možné bez konzultace s lékařem. V přirozeném průběhu genetická vada nevede k žádnému zmírnění příznaků, protože malformace zůstávají celoživotní. Jednotlivé příznaky lze léčit lékařskou péčí. Úplné uzdravení stále není možné. Navíc u syndromu Antley-Bixler je běžná délka života významně zkrácena. Velké množství nemocných umírá v dětství. Z právních důvodů nesmí do lidské genetiky zasahovat.
Pouze pomocí chirurgické a laserové technologie lze provádět opravy jednotlivých malformací, pokud je to žádoucí a nutné. Ty zvyšují celkovou pohodu a pomáhají zlepšovat kvalitu života. Při intervencích však existuje riziko nežádoucích účinků nebo imunitních reakcí z těla. Objevuje se zánět a mohou se rozvinout duševní problémy.
Léčba dalších onemocnění je ve většině případů spojena s dobrou prognózou. Jen zřídka se vyskytuje zamoření bakteriemi, které minimalizuje šance na zotavení. Protože základní onemocnění nelze vyléčit a je již spojeno s významným snížením délky života, měla by být provedena důkladná kontrola, aby se zjistilo, zda další korekce zlepšují fungování organismu.
prevence
Antley-Bixlerův syndrom je genetické onemocnění, takže v současné době neexistují žádné možnosti pro kauzální prevenci nemoci. Je možná pouze symptomatická léčba onemocnění.
Následná péče
Ve většině případů není přímá následná péče u Antleyho-Bixlerova syndromu možná. Protože je toto onemocnění dědičné onemocnění, nelze jej léčit úplně a pouze symptomaticky. Lék není dosažen. Pokud postižené chtějí mít děti, může být také provedeno genetické poradenství, aby se zabránilo zdědění Antleyho-Bixlerova syndromu.
Pacienti se syndromem Antley-Bixler jsou zpravidla závislí na příjmu léků. Neexistují žádné další komplikace, třebaže je třeba dbát na správné užívání léku a především pravidelně. Především musí rodiče zajistit, aby jejich děti užívaly léky správně. V případě potřeby by měla být možná interakce s jinými léky objasněna také u lékaře.
Protože syndrom Antley-Bixler může také vést k malformacím srdce, měl by být pacient pravidelně vyšetřován. Sexuální orgány mohou být také ovlivněny a měly by být také vyšetřeny. Kromě toho kontakt s dalšími lidmi postiženými Antley-Bixlerovým syndromem může mít také pozitivní účinek na další průběh nemoci, protože to vede k výměně informací. Nelze všeobecně předvídat, zda syndrom Antley-Bixler vede ke snížení střední délky života.
Můžete to udělat sami
Pacienti se syndromem Antley-Bixler jsou v důsledku nemoci nesmírně omezeni ve své kvalitě života. Postižení lidé od narození často vyžadují intenzivní lékařskou péči. Deformity vnitřních orgánů, jako je srdce, se v jednotlivých případech liší, ale nápravné chirurgické zákroky jsou možné pouze částečně.
V případě jakýchkoli operací pomáhají rodiče nemocným dětem, zatímco jsou na klinice. Řada terapeutických přístupů má však čistě symptomatický charakter. Kromě toho nemoc často negativně ovlivňuje délku života postižených a způsobuje předčasnou smrt, často v dětství.
Například pacienti mají těžké potíže s dýcháním, proto je nutné se vyhnout namáhavé fyzické aktivitě. Pravidelné schůzky s různými lékařskými odborníky, kteří sledují zdraví postižených, jsou povinné. Na žádost rodičů a kognitivních schopností nemocného dítěte to umožňují, mohou navštívit speciální vzdělávací instituci.
V mnoha případech potřebují pacienti paliativní péči, protože symptomy znemožňují přežití. Rodiče trpí touto chorobou enormně, a proto se někdy projeví deprese. Potom je vhodné okamžitě vyhledat psychoterapeutickou léčbu, aby mohli opatrovníci zůstat pro své dítě i nadále.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
