Wolf-Hirschhornův syndrom

Pod Wolf-Hirschhornův syndrom lékař chápe komplex příznaků z různých malformací. K syndromu dochází v důsledku strukturální abnormality chromozomu čtyři, což obvykle odpovídá nové mutaci. Toto onemocnění je nevyléčitelné, a proto jej lze léčit pouze symptomaticky.

Co je to Wolf-Hirschhornův syndrom?

Wolf-Hirschhornův syndrom nebo Wolfův syndrom je geneticky určený komplex symptomů sestávající z malformací. Klinický obraz odpovídá strukturální aberaci chromozomů, tj. Strukturální anomálii chromozomové sady. Hlavním příznakem syndromu je krátká postava. Fyzický a duševní vývoj postižených dětí je výrazně opožděn a je doprovázen různými malformacemi. Prevalence onemocnění se odhaduje na jednu z 50 000.

V Německu je ročně více než deset nově diagnostikovaných případů. Děvčata jsou o něco více ovlivněna komplexem příznaků než chlapci. Ulrich Wolf a Kurt Hirschhorn poprvé popsali tuto nemoc nezávisle na sobě ve 20. století. Jak 1998, američtí vědci mluví o jen 120 dokumentovaných případech. V důsledku toho by mnoho případů Wolfova syndromu zůstalo nezjištěno až do 21. století.

příčiny

Wolf-Hirschhornův syndrom je způsoben chromozomální abnormalitou na krátkém ramenu chromozomu čtyři. V této oblasti chybí postiženým sekce různých velikostí. Delece asi 165 kilobázových párů v pásmu 4p 16.3 je nejmenší anomálie, která může způsobit příznaky Wolfova syndromu. V přibližně 90 procentech případů dochází k mutaci chromozomu čtyři zcela nové. To znamená, že Wolf-Hirschhornův syndrom není obvykle zděděn, ale vzniká v otcovském chromozomu.

V deseti procentech případů způsobuje vyvážená translokace z chromozomů rodiče malformační komplex. Část chromozomu čtyři je přesunuta na jiný chromozom. Pokud takové přemístění chromozomových segmentů způsobilo nemoc, existuje pravděpodobnost přibližně 50 procent, že u druhého dítěte rodičů se také vyvine syndrom Wolf-Hirschhorn.

Příznaky, onemocnění a příznaky

U všech pacientů s Wolfovým syndromem dochází k malformacím obličeje. Patří sem zejména zvětšené části očí se sklonenými osami víček a širokým nosem nebo malou čelistí. Vysoké čelo nebo dlouhá lebka jsou stejně běžné. Totéž platí pro vyčnívající nebo široce rozložené oči, horní brázdy rtů, rozštěpy čelistí a patra, stažené rohy úst a defektů na temeni hlavy nebo dozadu směřující bradu.

Postižení mají často krátký krk a hluboce nasazené uši, z nichž některé jsou hluché. Oči se často třesou nebo mají od narození glaukom nebo kataraktu. Rovněž se objevují trhliny duhovky, mžourání nebo zakřivení rohovky. V souvislosti s mozkem dochází často ke zúžení mozku v důsledku předčasného zatvrdnutí všech lebečních stehů, nedostatečného vývoje mozečku nebo epileptické dispozice.

Kromě malformací ledvin se vyskytují také malformace srdce se srdečními arytmiemi nebo defekty srdeční chlopně. Někdy jsou také poškozeny genitálie a končetiny, například ve formě zdvojeného palce.

Diagnóza a průběh nemoci

Nízká porodní hmotnost v kombinaci s náchylností k infekci, malými rozměry a vývojovými poruchami může lékaři poskytnout první příznaky nemoci. Definitivní diagnózu lze jen zřídka nebo jen nejistě provést vyšetřením. Lékař proto s větší pravděpodobností použije fluorescenční in situ hybridizaci k potvrzení prvního podezření.

Jedná se o cytogenetický postup, který detekuje numerické a strukturální chromozomální abnormality. Jako markery se používají fluorescenčně značené DNA sondy. Prognóza je špatná u pacientů s Wolf-Hirschhornovým syndromem. Přibližně třetina všech postižených zemře v prvním roce života. Prognóza u dívek je o něco lepší než u mužů. Například přibližně dvě třetiny pacientů, které přežijí první rok života, jsou ženy.

Komplikace

V důsledku syndromu Wolf-Hirschhorn trpí postižené řadou malformací a deformit, které mají velmi negativní vliv na kvalitu života a na každodenní život dotyčné osoby. Nos je zpravidla velmi široký a čelist je relativně malá.

Spotřeba potravin a tekutin může být také značně ztížena kvůli syndromu Wolf-Hirschhorn. Proto zejména u dětí dochází k šikaně nebo škádlení, takže pacienti často trpí psychickými potížemi nebo depresí. Tyto stížnosti se často týkají také rodičů a příbuzných.

Syndrom také vede k přetrvávajícímu šilhání a možná dalším vizuálním problémům. Existují také poruchy srdce nebo dokonce porucha srdeční chlopně, která může být pro dotyčnou osobu fatální. Někteří pacienti mají také duplicitní palec.

Wolf-Hirschhornův syndrom je obvykle léčen čistě symptomaticky, takže průběh nemoci není zcela pozitivní. To, zda syndrom povede ke snížení průměrné délky života, nelze obecně předvídat.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Dodání se obvykle provádí pod dohledem a doprovodem zdravotnického personálu. Bezprostředně po narození členové porodnického týmu automaticky a nezávisle kontrolují zdraví novorozence. První nesrovnalosti a abnormality ve zdraví jsou dokumentovány. V akutních případech jsou první intervence prováděny v této fázi. Poté budou provedeny další lékařské testy k objasnění příznaků.

Diagnóza tohoto onemocnění se nakonec uskuteční během prvních dnů nebo týdnů života, protože jde o závažné zdravotní problémy. Z tohoto důvodu nemusí rodiče nebo příbuzní dítěte jednat samostatně. Wolf-Hirschhornův syndrom se již projevuje již při narození v důsledku optických nepravidelností, které vyžadují zásah.

Pokud však abnormality zůstanou bez povšimnutí, objeví se abnormality ve zdravotním stavu nejpozději v prvních několika týdnech. Rodiče by se měli se svým dítětem poradit s lékařem, pokud si všimnou vizuálních změn v oblasti obličeje nebo pokud poloha očí neodpovídá přirozené poloze. Poruchy srdečního rytmu nebo deformace končetin jsou považovány za příznaky existujícího onemocnění. Návštěva lékaře je nezbytná, protože novorozené dítě potřebuje včasnou lékařskou péči.

Léčba a terapie

Zatím je Wolf-Hirschhornův syndrom nevyléčitelný. To znamená, že nejsou k dispozici žádné kauzální terapie. Léčba symptomů je možná. Se všemi z nich však nelze uspokojivě zacházet. Zejména je na začátku objednána dieta s vysokým obsahem kalorií, aby se kompenzovala podváha pacienta. Fyzioterapie a ergoterapie se používají k podpoře motorického vývoje.

Některé malformace u pacientů mohou být korigovány chirurgicky, například zdvojené prsty nebo prsty na nohou. Lékař obvykle dává léky na příznaky, jako je epilepsie.V této souvislosti je nejčastěji indikováno podávání kyseliny valproové nebo bromidu draselného. Psychický vývoj pacienta je podporován terapeutickými kroky. Tento účel může mimo jiné splnit logopedie. Cílem symptomatické léčby je zejména zlepšení kvality života.

Dítě, ale také jeho rodiče, v ideálním případě dostávají v rámci terapie intenzivní péči. V případě potřeby je rodičům k dispozici psychoterapeut. Ačkoli v současné době neexistují žádné kauzální terapie, může být Wolf-Hirschhornův syndrom v budoucnosti léčitelný. Například lékařský výzkum v současné době pracuje na výměně vadných genů, které mohou v budoucnu zmírnit malformační komplex včasnou výměnou chromozomů čtyři.

prevence

Stejně jako jakékoli jiné chromozomové mutace nelze Wolf-Hirschhorn syndromu zabránit. Rodiče, kteří již porodili dítě s malformačním komplexem, však mohou mít pravděpodobnost onemocnění posouzeno pro budoucí potomky, a pokud je to nutné, zabránit opakování.

Následná péče

U osob postižených Wolf-Hirschhornovým syndromem je zpravidla k dispozici jen velmi málo a jen velmi omezená opatření pro přímou následnou péči. Proto byste se měli s tímto onemocněním co nejdříve poradit s lékařem a zahájit léčbu, aby v dalším průběhu nedošlo ke komplikacím nebo jiným stížnostem.

Proto je hlavním cílem tohoto onemocnění časná diagnóza a následná léčba tohoto onemocnění. Protože je Wolf-Hirschhornův syndrom dědičným onemocněním, obvykle jej nelze úplně vyléčit. Pokud chcete mít děti, mělo by být vždy provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci v potomcích.

Osoby zpravidla postižené Wolf-Hirschhornovým syndromem jsou zpravidla závislé na míře fyzioterapie a fyzioterapie. To může zmírnit některé z příznaků. Kromě toho je podpora vaší rodiny v každodenním životě velmi důležitá.

Někdy to také může zabránit nebo omezit depresi a jiné duševní poruchy. Často je také užitečné mít kontakt s jinými trpícími syndromem, protože to vede k výměně informací. Průměrná délka života postižené osoby se touto nemocí obvykle nesnižuje.

Můžete to udělat sami

Symptomatická léčba Wolf-Hirschhornova syndromu může nemocná osoba a její příbuzní podpořit řadou obecných opatření.

Přizpůsobená strava působí proti podváhu. Postižené děti potřebují vysoce energetickou dietu, která může být doplněna doplňkem stravy. Různé fyzické malformace jsou léčeny fyzioterapií, logopedií a ergoterapií. Fyzioterapie, mluvení a pohybová cvičení lze provádět doma. V případě epileptického záchvatu je třeba zavolat pohotovostní službu. Pokud je k dispozici, pacientovi bude poskytnuta nouzová léčba, jako je kyselina valproová. Wolf-Hirschhornův syndrom vyžaduje dlouhodobou léčbu, která se nejlépe plánuje společně s odpovědným pediatrem.

Kromě organizování lékařských jmen a chirurgických zákroků musí být dítě registrováno ve speciální mateřské škole. Lékař k tomu potřebuje nezbytná kontaktní místa. Děti, které jsou již o něco starší, mohou být informovány o své nemoci. Doporučuje se používat čtení odpovídající věku. V nejlepším případě je také přítomný ošetřující pediatr a může odpovědět na jakékoli otevřené otázky dítěte. Při léčbě Wolf-Hirschhornova syndromu je také nezbytná úzká spolupráce s odpovědnými lékaři.