Senior Løkenův syndrom

Velmi vzácný Senior Løkenův syndrom (SLSN) ztělesňuje jednu z mnoha možných forem dědičné ciliopatie. Autozomálně recesivní dědičný syndrom je charakterizován spojením nefronofthisis, zvláštní formy intersticiálního zánětu ledvin a degenerace sítnice (retinální dystrofie). V závislosti na typu genetické vady se příznaky degenerace sítnice objevují během nebo krátce po narození nebo později v dětství.

Co je Senior Løkenův syndrom?

Senior Løkenův syndrom (SLSN) představuje jednu z asi 20 známých forem ciliopatie. Odlišuje se od ostatních forem ciliopatie při současném výskytu nefronofthisis (intersticiální zánět ledvin) a retinální dystrofie se závažným až extrémně závažným poškozením zraku.

Přesná diferenciace SLSN od ostatních ciliopatií není vždy možná, protože se geneticky a fenotypově překrývají s jinými ciliopatiemi. Cilia hraje hlavní roli v pohybu buněk a v extracelulárním „transportu“ pevných a kapalných látek, jakož i v mnoha senzorických procesech jako impulsy.

Cilia jsou cytoplazmatické výstupky buněčné membrány. Ciliopatie, funkční poruchy řasinek, mají tedy téměř systémový účinek na mnoho metabolických procesů a na smyslové chování. Retinální degenerace, která je spojena s Senior Løkenovým syndromem, má dvě různé formy.

Leberova amauróza je závažnější forma, která je již patrná během a krátce po narození kvůli omezením zorného pole a oslabeným reakcím žáků a nystagmům.

příčiny

Stejně jako mnoho jiných ciliopatií je Senior Løkenův syndrom způsoben výhradně oligogenními až polygenními defekty. Celkově se pozornost zaměřuje na mutanty sedmi různých genů v různých lokusech jako spouštěče SLNS. V budoucnu by mohly být přidány další geny, protože výzkum v této oblasti dosud nebyl dokončen.

Geny, které kódují proteiny v cilii, mají hlavní vliv na vývoj a tím i na funkčnost fotoreceptorů v sítnici a na buňkách tubulárního epitelu ledvin. Protože je nemoc zděděna autozomálně recesivně, může k ní dojít pouze tehdy, jsou-li genetické defekty přítomny jak na chromozomech, tak dojde ke kolizi.

Při kombinaci „zdravého“ genu a mutovaného genu převládá kódování nemutovaného genu, takže se neobjeví SLNS, ačkoli je genetická predispozice latentní.

Neexistuje (stále) úplné porozumění souvislostem mezi genetickými defekty, které vedou k vypuknutí choroby. Diskutovány jsou také epistatické interakční řetězce určitých genů, tj. Interakce určitých nehomologních genů navzájem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky SLSN se obvykle objevují krátce po narození nebo během vývojové fáze dítěte. Protože jsou ledviny a sítnice stejně postiženy, projevují se příznaky a obtíže paralelně v obou orgánových systémech, ledvinách a očích (sítnici).

Typicky lze již krátce po narození pozorovat známky polyurie, abnormálně zvýšené vylučování moči a související polydipsii, zvýšený příjem tekutin. Známky retinální dystrofie se obvykle projeví bezprostředně po narození ve formě omezení zorného pole a slabých pupilárních reflexů.

V mnoha případech jsou také pozorovány nystagmata, kaskádové, trhavé pohyby očí, které jsou při akceleraci normálně spouštěny impulsy z půlkruhových kanálků ve vnitřním uchu. Příznaky, které se objevují na ledvinách a sítnici, jsou způsobeny progresivními degenerativními procesy funkčních buněk renálního epitelu a fotoreceptory v sítnici očí.

Diagnóza a průběh nemoci

Příznaky, které se vyvinou v souvislosti s SLSN, nejsou příliš specifické a mohly by naznačovat i řadu dalších nemocí. Proto se pro vyjasnění doporučuje komplexní vyšetření, jako jsou testy funkce ledvin, laboratorní testy moči a ultrazvuk horní části břicha.

Pokud se vyšetření provádí v kojeneckém věku, doporučuje se také vyšetření jaterních funkcí, aby se vyloučila fibróza jater. Co se týče očí, vyšetření na pozadí, zraková ostrost, zorné pole a barevné vidění se používají k odlišení od jiných nemocí. Vyšetření provádí elektroretinogram a měření nedobrovolných pohybů očí.

Průběh SLSN je určován hlavně vývojem degenerace funkční ledvinové tkáně. Zatímco procesy rozkladu v sítnici nakonec vedou k oslepnutí, prognóza celkového průběhu nemoci je velmi nepříznivá kvůli procesům rozkladu v ledvinách - pokud se neléčí.

Komplikace

Z důvodu syndromu seniorů Løkenových trpí postižení především závažnými vizuálními problémy. Zpravidla se vyskytují ihned po narození, takže postižené osoby již trpí významnými omezeními v každodenním životě, a tedy i vývojem v dětství. V nejhorším případě to může vést k úplné slepotě.

V mnoha případech jsou pacienti závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě, a zejména v mladém věku, nemohou snadno dělat mnoho každodenních věcí. To může také vést k psychickým stížnostem nebo depresi. Kromě toho se symptomy tohoto syndromu vyskytují také v ledvinách, takže pacienti mohou trpět renální nedostatečností. V nejhorším případě to může vést ke smrti dotyčné osoby.

Pacienti jsou pak závislí na transplantaci ledviny nebo dialýze. Syndrom Senior Løken vede zpravidla vždy ke kompletní ztrátě zraku, kterou nelze léčit. Problémy s ledvinami mohou být omezeny podpůrným zdravým životním stylem. Ve většině případů je však syndromem průměrná délka života pacienta výrazně snížena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Senior Løkenův syndrom musí být vždy léčen lékařem. Ve většině případů se toto onemocnění nemůže uzdravit, takže dotyčná osoba je vždy závislá na lékařském ošetření. Protože syndrom Senior Løken je genetické onemocnění, mělo by být genetické poradenství prováděno také, pokud chcete mít děti, abyste zabránili přenosu syndromu na své potomky. Pokud dotyčná osoba trpí nepohodlím v očích, měla by být konzultována lékařka.

Tyto příznaky se neobjevují nijak zvlášť a nezmizí samy o sobě. Kromě toho příznaky ledvin rovněž naznačují syndrom Senior Løkenova syndromu a musí se také zkontrolovat lékařem, pokud se vyskytnou společně s očními problémy. Pokud není léčen starší Løkenův syndrom, v nejhorším případě může být zasažená osoba zcela slepá. Proto je včasná detekce syndromu velmi důležitá.

V případě syndromu senior Løken může být primárně vidět praktický lékař. Další ošetření pak provádí internista nebo oftalmolog.

Léčba a terapie

Pokud je diagnóza SLSN pozitivní, je důležité, aby postižené děti podstoupily pravidelné testy funkce ledvin, aby bylo možné rozpoznat postupný průběh choroby. Protože v současné době neexistuje žádná známá léčivá látka, která by mohla léčit juvenilní nefronofthisis, všechny léčebné metody jsou zpočátku zaměřeny na potlačení symptomů a zmírnění bolesti.

Pro udržení rovnováhy elektrolytů v rovnováze, která se může posouvat v důsledku konstantní ztráty tekutiny, je důležitá řízená dodávka solí. Pokud progrese onemocnění dosáhla kritického stádia, krátkodobá a opakující se dialýza může zachránit život. Jedinou dlouhodobou terapií, kterou lze zvážit, je transplantace ledvin.

Také pro léčení retinálních problémů, které se vyvíjejí paralelně s ledvinovými problémy, není známo žádné léčení ani jiná léčba, která by mohla zpomalit nebo dokonce zastavit progresi retinální dystrofie. Prognóza progresi retinální dystrofie je proto špatná. Nakonec nemoc vždy končí úplnou ztrátou zraku, tj. Úplnou slepotou.

prevence

Senior Løkenův syndrom je způsoben výhradně genetickými příčinami. Jakákoli preventivní opatření, jako jsou dietní změny nebo preventivní léky, by nebyla účinná. V zásadě je prenatální diagnostika možná, pokud jsou genetické defekty v rodině známy a náležitě zdokumentovány.

Následná péče

Léčba syndromu senior Løken jde přímo do fáze následné péče, během níž musí být nemocné děti pravidelně vyšetřovány. Rodiče jsou zodpovědní za dodržení termínů pro test funkce ledvin. Měli by pečlivě dodržovat doporučení lékaře, aby zmírnili příznaky a bolest svých dětí.

Toto onemocnění je dědičné, takže změna ve stravě pouze zlepšuje pocit těla, ale nemá přímý vliv na příznaky. Přesto by rodiče měli zajistit dobrou rovnováhu elektrolytů a za tímto účelem si vzít soli předepsané lékařem. Tímto způsobem lze kompenzovat zvýšenou ztrátu tekutiny.

Pravidelná dialýza by měla být prováděna v závislosti na závažnosti onemocnění. Nemocné děti se často cítí oslabené a potřebují odpovídající podporu. V souvislosti s plánováním rodiny je užitečné genetické poradenství, pokud je znám genetický defekt. Tento bod také hraje významnou roli v kombinované prevenci a následné péči.

Zapojení rodinných příslušníků a přátel pomáhá postiženým dětem s každodenními problémy. Současně se zvyšuje bezpečnost, pokud je o nemoci informováno sociální prostředí. V souvislosti s negativním dopadem nemoci na oční sítnici může být užitečná psychoterapie.

Můžete to udělat sami

Děti, které trpí syndromem Senior Løken, potřebují zvláště láskyplnou podporu v každodenním životě.Především by se rodiče měli ujistit, že ledviny jsou pravidelně kontrolovány z hlediska jejich funkce. To umožňuje spolehlivě identifikovat průběh nemoci. V případě prenatální diagnostiky, pokud je znám genetický defekt, lze provést vhodný test.

Dědičné nemoci však nelze předcházet ani zastavit zdravou stravou nebo určitými léky. V každodenním životě je důležité, aby pacienti dostávali kontrolované soli. Ty zajišťují vyváženou domácnost elektrolytů a zabraňují jejich proplachování v důsledku nepřetržité ztráty tekutin. V pokročilém stádiu nemoci mohou nastat kritické situace. Dialyzační práce je pak nezbytná. Děti si často zvyknou na opakující se dialýzu v mladém věku. Mnoho rodičů přesto doufá, že transplantace ledvin usnadní život jejich dětem.

Kromě problémů s ledvinami hraje roli i negativní vývoj oční sítnice. Bohužel zatím není známa žádná úspěšná léková terapie, takže retinální dystrofie pokračuje. Vzhledem ke špatné prognóze nemoci se pro postižené rodiny doporučuje psychologická podpora.