Saldino-Noonanův syndrom je dědičná hrudní dysplazie, která je obvykle fatální. Poruchy vnitřních orgánů se obvykle vyskytují jako vedlejší účinky. Ve výjimečných případech může být malý objem plic chirurgicky zvětšen.
Co je Saldino-Noonanův syndrom?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Saldino-Noonanův syndrom je dědičná kosterní dysplazie hrudníku. Patří k krátkým žebrovým polydaktyylovým syndromům a odpovídá klinickému obrazu typu 1. Všechny typy této skupiny jsou charakterizovány dysplázií žeber a nedostatečně vyvinutými plícemi. Respirační nedostatečnost u tohoto onemocnění je nevyhnutelně spojena s genetickým nedostatečným vývojem hrudníku.
Tato forma nedostatečnosti je proto také známa jako syndrom hrudní nedostatečnosti. Syndrom krátkých žeber polydaktyyly se vyskytuje celkem u sedmi různých typů, které se liší morfologicko-radiologickými kritérii. Kromě syndromu Saldino-Noonan zahrnuje mezinárodní klasifikace pouze tři další typy: Majewski, Verma-Naumoff a Beemer-Langerův syndrom. Radiologist Ronald Saldino a genetik Charles Noonan poprvé popsali Saldino-Noonanův syndrom ve Spojených státech v 70. letech 20. století.
příčiny
Všechny typy syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem jsou zděděny jako autozomálně recesivní rys. To znamená, že pokud je nemoc přítomna na recesivní alele u jednoho ze dvou partnerů, musí být přítomna také u druhého partnera, aby byl přenos recesivní. Pokud pouze jedna ze dvou recesivních alel nese vadu, neporušená alela zakryje vadu v druhé. Doposud neexistuje jednoznačný výskyt pravděpodobně extrémně vzácného Saldino-Noonanova syndromu.
Tento typ syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem je však považován za méně častý než například typ Verma-Naumoff. Lokalizace vadných alel ještě nebyla jednoznačně objasněna. Tím se odlišuje výzkum syndromu Saldino-Noonan od ostatních polydaktylů s krátkým žebrem, jako je Jeuneův syndrom, u nichž byl kauzativní gen již umístěn v alespoň jedné podskupině. Stejně jako u všech autosomálních recesivních onemocnění, recesivní nosná alela pravděpodobně vzniká jako součást mutace.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Krátká žebra s hypoplasií hrudníku jsou hlavním příznakem syndromu Saldino-Noonan. Kvůli minimálnímu dostupnému prostoru jsou plíce od narození nedostatečně vyvinuty, což vede k respirační nedostatečnosti hrudníku. Dlouhé kosti jsou zkrácené nebo alespoň zdeformované. Zpravidla existují také polydaktylie, tj. Čtyři prsty.
Dysplazie kostry prstu se vyskytují častěji u všech forem polydaktylie krátkých žeber a jsou proto zahrnuty do názvu skupiny. U lidí se syndromem Saldino-Noonan je kořen nosu obvykle zapuštěn. Někdy je rozštěp rtu a patra a brada je malá. Množství amniotické tekutiny při narození je obvykle pod normou 200 až 500 mililitrů, takže lze hovořit o oligohydramniích.
Vnitřní orgány jsou často postiženy vadami. Složité srdeční vady jsou stejně běžné jako krátké střevo, malformace konečníku nebo škodlivé pohyby střev. Jícen je částečně přerušen a epiglottis, ledviny nebo pohlavní orgány jsou poškozeny.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza Saldino-Noonanova syndromu může být stanovena rentgenovým zobrazením ihned po narození. Vodorovná žebra se na rentgenovém snímku objevují jako krátké a špičaté kosti s stěží osifikovanými tubulárními kostmi. Kostní struktura je obecně amorfní a lopatky pánve se objevují jako vodorovně probíhající acetabulární střechy na malých obratlovcích s kulatým tvarem.
Končetiny se obvykle zkracují. Diagnóza může být obvykle stanovena před narozením a může být stanovena relativně jednoznačně pomocí sonografie. Průběh tohoto onemocnění je nepříznivý. Zpravidla se mluví o smrtelné dráze. Pouze ve vzácných případech přežijí postižení v prvních několika letech. Délka života do značné míry závisí na rozsahu dysplazie a doprovodné nedostatečnosti orgánů.
Komplikace
Saldino-Noonanův syndrom může zpravidla vést k různým kompilacím a stížnostem. Zejména vnitřní orgány jsou při tomto onemocnění často poškozeny, takže za určitých okolností může být snížena délka života pacienta. U tohoto syndromu trpí především postižení vážným nedostatečným vývojem plic.
To vede k dýchacím potížím a v závažných případech k respirační nedostatečnosti. Kromě toho může také dojít ke ztrátě vědomí v důsledku nedostatečného přísunu kyslíku do vnitřních orgánů. V některých případech trpí postiženými více prsty, a proto jsou často škádlení nebo šikanování, zejména v mladém věku. Rozštěp patra je také běžný v Saldino-Noonan syndromu a může dělat to mnohem těžší jíst a pít.
V mnoha případech trpí rodiče a příbuzní také příznaky Saldino-Noonanova syndromu, psychologické potíže nebo deprese. Kromě toho může syndrom vést k srdeční vadě, takže postižené mohou také zemřít na náhlou srdeční smrt. Protože neexistuje příčinná léčba syndromu Saldino-Noonan, léčí se pouze symptomy. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Délka života pacienta může být významně negativně ovlivněna.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Saldino-Noonanův syndrom musí vždy léčit lékař. Ve většině případů však tento syndrom vede ke smrti dotyčné osoby, takže symptomy lze zmírnit pouze. Nelze dosáhnout úplného uzdravení. Pokud má pacient velmi těžké dýchací potíže, měl by být konzultován lékař. Tyto příznaky se projevují lapáním dechu po dechu nebo zčervenáním kůže. V některých případech postižené také ztrácejí vědomí.
Pokud se objeví tyto příznaky, musí být v každém případě konzultován lékař. Dále by měl být lékař konzultován, pokud dotyčná osoba trpí více prsty nebo dokonce má rozštěp patra. Protože syndrom Saldino-Noonan může také vést k srdečním problémům nebo defektům, je třeba provádět pravidelné vyšetření srdce a vnitřních orgánů, aby se zabránilo dalším příznakům. Psychologické poradenství může být užitečné také v případě syndromu Saldino-Noonan, protože zejména rodiče a příbuzní často trpí psychologickými stížnostmi nebo depresí.
Léčba a terapie
Pokud je pacient vhodný a orgánové nedostatečnosti vůbec dávají smysl, může lékař navrhnout pro léčbu syndromu Saldino-Noonan vertikálně expandovatelnou protézu titanového žebra. Při tomto postupu se úzký žebrový hrudník chirurgicky rozšíří a narovná pomocí titanového implantátu. Titanové žebro použité pro tento účel je roztažitelné a zakřivené. Tato titanová tyč má několik otvorů v řadě, které lze použít k fixaci požadované délky.
Asi šest měsíců po prvním postupu se provede druhá operace k prodloužení tyče. Chirurg obvykle fixuje tyčinku mezi žebry nebo umisťuje implantát titanu mezi hřeben iliac a žebro a tím dosahuje efektu vytažení. Tímto způsobem lze páteř vyrovnat nepřímo. Rovnání páteře automaticky zvětšuje objem hrudníku žebra a rozšiřuje tak objem plic.
Operace není vhodná pro všechny pacienty se syndromem Saldino-Noonan, protože u pacientů s těžkými srdečními vadami je nepravděpodobné, že by operaci přežili. Pokud lze operaci provést a je-li postup úspěšný, mohou být některé z doprovodných dysplázií také chirurgicky korigovány. Míra úmrtnosti na syndrom Saldino-Noonan však zůstává vysoká a kvalita života nízká.
Pacienti obvykle trpí nepřijatelně velkým počtem deformit, které jsou různé, ale všechny nesou vitální struktury. To znamená, že existuje jen malá šance, že všechny tyto náklady budou kompenzovány bez následků ohrožujících život. O rodiče postižených dětí se obvykle stará psychoterapie.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti bolesti na hrudiprevence
Dosud lze syndromu Saldino-Noonan předcházet pouze v případě, že je nyní možné diagnostikovat onemocnění ultrazvukem během těhotenství. Rozhodnutí pro nebo proti dítěti se syndromem je ponecháno na rodičích.
Následná péče
Osoby postižené syndromem Saldino-Noonan by měly udělat vše pro zvýšení jejich pohody. Jakékoli činnosti, které byly provedeny před onemocněním, by měly být naplánovány a provedeny znovu. Většina postižených zemře v prvních měsících nemoci. Z tohoto důvodu by se rodiče a další členové rodiny měli o této nemoci dostatečně informovat.
Měli by hledat trvalé psychologické poradenství, aby se mohli naučit vypořádat se s nemocí a ztrátou, kterou způsobí. Dotčené osoby musí být také včas informovány o nemoci a jejích důsledcích. Důraz je kladen na to, aby byl zbytek života člověka co nejkrásnější.
Kvalita života by se měla výrazně zvýšit věcmi, které se dotyčné osobě líbí. Dotčená osoba by měla také vyhledat trvalé psychologické poradenství. Tam se můžete naučit, jak se s touto chorobou vypořádat. Kromě toho lze zjistit, jak mohou postižené osoby s touto nemocí žít v každodenním životě.
Doporučuje se také, aby zasažené osoby šly do svépomocné skupiny. Tam mohou mluvit s ostatními nemocnými lidmi a necítí se s touto chorobou sami. Kromě toho se zde mohou naučit nové způsoby života s touto nemocí. Postižení lidé by měli zůstat pouze na místech, kde je dostatek kyslíku. Příbuzní, kteří kouří, by se měli vyhýbat jednání s nemocným.
Můžete to udělat sami
Opatření svépomoc při syndromu Saldino-Noonan se zaměřují na podporu pohody. Ve většině případů porucha končí předčasnou smrtí pacienta v prvních měsících nebo letech života. Rodiče a příbuzní by se proto měli dostatečně informovat o nemoci a následných důsledcích. Dítě musí být co nejdříve informováno o průběhu nemoci a existující poruše.
Důraz je kladen na návrh běžné životnosti a opatření k optimalizaci kvality života. V zájmu posílení duševní síly a zmírnění emočního stresu by se měli všichni, kdo jsou postiženi, účastnit psychologické podpory. Procesy a vývoj musí být zpracovány tak, aby nevznikaly sekundární choroby a příbuzní se nemohli o dítě náležitě starat. Kromě toho psychoterapie posiluje rostoucí dítě v každodenním životě při řešení fyzických a emocionálních potíží.
Okolí pacienta by mělo být obohaceno dostatečným množstvím kyslíku. Protože je funkce plic často narušena poruchou, je třeba se vyhnout prostředím, ve kterém jsou ve vzduchu znečišťující látky. Za přítomnosti pacienta se proto musí zcela vyhnout kouření. Volnočasové aktivity musí být zaměřeny na potřeby a možnosti dotyčné osoby. Měla by být podporována radost ze života. Příběhy o úspěchu navíc posilují sebevědomí pacienta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
