Rettův syndrom

V roce 1966 lékař Prof. Dr. Andreas Rett vzácné a dříve neznámé onemocnění, které téměř výhradně postihuje dívky. Podle něj byla tato nemoc považována za příčinu těžkého mentálního a fyzického postižení Rettův syndrom pojmenováno.

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom je genetický defekt na chromozomu X. Toto onemocnění může nabývat velmi různých forem, od velmi mírných po velmi závažné.

Toto onemocnění se zpočátku projevuje vývojovými poruchami v raném dětství. Po normálním těhotenství a porodu jsou první měsíce života nemocných normální. Vyvíjejí se stejným způsobem jako ostatní děti, které tuto nemoc nemají. Mezi sedmým měsícem a druhým rokem života u dětí s Rettovým syndromem zpočátku došlo k úplnému zastavení vývoje.

Po této fázi se již naučené dovednosti, jako je mluvení nebo pohyby rukou, znovu rozvíjejí. Lidé začínají projevovat příznaky autismu a mají různé poruchy pohybu. Spolu s tím lze pozorovat mentální retardaci, epileptické záchvaty a stereotypy pohybu. Pohybové stereotypy Rettova syndromu jsou hlavně opakující se pohyby rukou, které připomínají posloupnost pohybů při mytí rukou.

příčiny

Důvody pro to Rettův syndrom jsou v genech. Defekt je na chromozomu X a vyskytuje se během početí u samců i samic embryí.

Samčí embrya však téměř vždy umírají, takže k defektu téměř dochází pouze u dívek. Vada se téměř vždy přenáší z otce na dítě. Každý rok se v Německu narodí asi 50 dívek s Rettovým syndromem.

Defektní gen byl objeven v roce 1983 neurogenetikem Dr. Huda Zoghi ze Stanfordské univerzity v USA. Teprve od té doby bylo vůbec možné identifikovat příčinu nemoci pomocí genetického testu, a to nejen prostřednictvím symptomů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Rettův syndrom je nemoc, která se vyskytuje v raném dětství. Většinou jsou postiženy dívky. Onemocnění je nejčastější postižení u dívek po Downově syndromu. Až asi šest měsíců po narození je vývoj zcela normální. Od šestého měsíce se zdá, že se vývoj zpočátku zastavil. Vývoj pak klesal.

Již získané motorické dovednosti jsou ztraceny. Například děti již neví, jak používat ruce. Když děti ztrácejí emoční pouto s rodiči, Rettův syndrom je velmi podobný autismu. Jazykový vývoj je zpožděn nebo vůbec nedochází. Často je však možné formulovat jednotlivá slova.

Ne všechny zúčastněné dívky se učí chodit. Pohyb je obvykle možný pouze pomocí vnější pomoci a jeví se nejistě a nohy od sebe. Od tří let se autistické rysy ustupují a emocionální zájem znovu nastává. Děti se snaží komunikovat.

V průběhu nemoci dochází k masivním deformitám kostry, křečím a trávicím problémům. Epileptické záchvaty se vyskytují až do čtyř let. Postižení zůstávají po celý život těžce postiženi a musí se o ně starat nepřetržitě.

Diagnóza a průběh

Diagnóza Rettův syndrom je často obtížné, protože děti se zpočátku vyvíjejí normálně. Pokud neexistuje žádné zvláštní podezření na genetickou vadu, neprovádí se žádné genetické vyšetření, což je jediný způsob včasné detekce Rettova syndromu.

Pokud není onemocnění diagnostikováno genetickým testem, lze to provést na základě symptomů. Regrese již naučených dovedností začíná od sedmého měsíce života. Kromě již popsaných příznaků lze v průběhu onemocnění pozorovat snížený růst lebky, který může začít mezi pátým měsícem života a čtvrtým rokem života.

Kromě toho existuje závažné kognitivní poškození a buď neschopnost samostatně chodit, nebo širokohlavá a nestabilní chůze. Diagnóza založená na symptomech se často provádí pouze ve věku mezi dvěma a pěti lety. Mezi další příznaky patří nespavost, skolióza (deformita páteře), epileptické záchvaty, poruchy oběhu a snížený růst.

Od přibližně deseti let trpí pacienti masivním zhoršením pohybových schopností, takže jsou závislí na vozíku.

Komplikace

U Rettovho syndromu trpí postižené děti velmi závažnými omezeními a vývojovými poruchami. Růst je zpravidla narušen, takže postižené trpí také krátkou postavou. Kromě toho existuje závažné mentální postižení. To může vést k škádlení nebo šikaně, zejména u dětí, aby se u pacientů také vyvinuly problémy duševního zdraví.

Často jsou závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě a nemohou se s tím vyrovnat sami. Poruchy řeči patří také mezi příznaky Rettova syndromu a jsou doprovázeny poruchami koordinace a koncentrace. Kromě toho pacienti často trpí poruchami chůze. Rodiče a příbuzní mohou být také ovlivněni příznaky Rettova syndromu, takže i oni trpí duševními poruchami a náladami.

Protože pro syndrom neexistuje kauzální terapie, léčí se pouze symptomy. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Zpravidla nelze předvídat, zda dojde ke snížené délce života v důsledku Rettovho syndromu. Bohužel tomuto syndromu nelze zabránit.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Rettův syndrom se sám zahojí, musí být toto onemocnění rozhodně ošetřeno lékařem. Lze však provádět pouze čistě symptomatickou léčbu, protože Rettův syndrom je genetické onemocnění. Pokud dotyčná osoba vykazuje známky Downova syndromu, měla by být konzultována.

Pokud osoba vykazuje známky autismu, navštivte lékaře. Kromě toho musí být lékařské ošetření provedeno, pokud má dotyčná osoba křeče nebo trpí vážnými zažívacími problémy.

Diagnózu Rettovho syndromu může stanovit pediatr nebo praktický lékař. K léčbě symptomů Rettova syndromu je však stále nutná léčba různými odborníky.

Léčba a terapie

Léčba Rettův syndrom dochází symptomaticky. To znamená, že existuje pouze možnost vyřizovat jednotlivé stížnosti spojené s touto chorobou.

Neexistuje žádný lék na nemoc samotnou, protože je to genetická vada. Protože se příznaky mohou výrazně lišit svým typem a závažností, ne každá terapie je vhodná pro každého pacienta. Terapie se provádí po konzultaci s ošetřujícím lékařem, pro Rettův syndrom jsou běžné následující možnosti terapie, ale v jednotlivých případech mohou být také zcela nevhodné.

Fyzioterapie může pomoci alespoň částečně kompenzovat nedostatek pohybu. Cvičení pohybových sekvencí a posílení svalů může pomoci udržet mobilitu tak dlouho, jak je to možné. Hipoterapie je další slovo pro terapeutické ježdění. Jezdectví posiluje sebevědomí i důvěru v ostatní.Blízkost zvířat může sama o sobě mít pozitivní účinky na lidi s deficitem. Terapie také posiluje pocit rovnováhy, který je často narušen u pacientů s Rettovým syndromem. Hipoterapie by měla mít také relaxační účinek.

V pracovní terapii jsou motorické dovednosti trénovány s cílem zajistit větší nezávislost v každodenním životě, například při jídle. Existují i ​​jiné terapie, které mohou být při Rettově syndromu velmi užitečné. Tyto musí být vždy projednány s ošetřujícím lékařem.

prevence

Prevence Rettův syndrom je stěží možné. Pouze genetický test rodičů před těhotenstvím nebo prenatální test dítěte (genetický test v děloze) mohou odhalit, zda se u dítěte může rozvinout Rettův syndrom. K mutacím na chromozomu X však také dochází, když postižené osoby nemají žádné příznaky.

To znamená, že ani genetický test rodičů, ani prenatální vyšetření nemohou poskytnout žádné spolehlivé informace o tom, zda se u dítěte skutečně vyvine Rettův syndrom. Sotva existuje riziko opakování u již nemocného dítěte.

Následná péče

Rettův syndrom představuje pro dotčené rodiny velkou výzvu: U dětí s Rettovým syndromem musí být zajištěna trvalá péče, protože trpí vážnými fyzickými a duševními omezeními. Prostředí by mělo být navrženo pro zdravotně postižené.

Patří sem vhodná toaletní zařízení, schodišťové výtahy a všechna opatření, která nemocnému dítěti usnadní každodenní život. Tím se také minimalizuje zvýšené riziko nehod. Protože sociální chování dětí s Rettovým syndromem je někdy přísně omezeno, doporučuje se umístění ve speciální mateřské škole.

Od určitého věku může být účast na svépomocné skupině také velmi nápomocná. Pravidelná a cílená fyzioterapie zlepšuje omezenou pohyblivost. Špatně rozvinuté jazykové schopnosti lze podpořit pomocí podpůrných cvičení. Terapeutická podpora také zbavuje rodiče a pomáhá usnadnit jednání s nemocným dítětem.

Současně je nutný lékařský dohled. Aby byla zajištěna optimální terapie, je vhodné, aby rodiče vedli deník, v němž se zaznamenává průběh a nové příznaky nemocného dítěte. Dospělí s Rettovým syndromem stále potřebují optimální péči. Sdružení Rett Syndrom Německo nabízí postiženým rodinám příležitost vyměnit si nápady a zjistit aktuální možnosti léčby.

Můžete to udělat sami

Děti s Rettovým syndromem mají těžká tělesná a duševní postižení. Rodiče musí zajistit, aby o dítě bylo pečováno dlouhodobě. V domácnosti musí být nainstalovány toalety přístupné zdravotně postiženým, instalovány schodišťové výtahy a musí být přijata další opatření, která dítěti umožní běžný každodenní život. Vhodné úpravy rovněž snižují riziko nehod.

Děti s Rettovým syndromem by měly chodit do speciální mateřské školy již v raném věku, nejlépe u ostatních postižených, aby bylo možné účinně kompenzovat omezené sociální chování. Můžete také navštívit svépomocnou skupinu. Omezená fyzická pohyblivost může být podporována cílenou fyzioterapií. Chybějící jazykový vývoj je podporován podporovanou komunikací.

Rettův syndrom představuje velkou výzvu pro všechny postižené a je nutná terapeutická podpora, aby se ulevilo rodičům a zlepšilo se zacházení s nemocným dítětem. Kromě toho je vždy nutný lékařský dohled. Pro rodiče je nejlepší vést si deník, ve kterém si všimnou pokroku a jakýchkoli stížností. Na základě těchto informací lze terapii optimálně navrhnout.

Dospělí lidé s Rettovým syndromem stále potřebují péči a měli by si vyměňovat nápady s ostatními lidmi, kteří to mají. Sdružení Rett Syndrom Deutschland e.V. nabízí různé projekty pro postižené rodiny a poskytuje informace o současných možnostech léčby.