Prenatální diagnostika

Pod termínem Prenatální diagnostika shrnuty jsou různé vyšetření, které se konají během těhotenství. Zabývají se včasným odhalením nemocí a nežádoucím vývojem u nenarozeného dítěte.

Co je prenatální diagnostika?

Jako prenatální diagnostika (PND) jsou postupy lékařského vyšetření a přístroje, které se zabývají včasným odhalením nemocí a malformací u nenarozeného dítěte. Terapeutická protiopatření mohou být přijata v rané fázi prostřednictvím prenatální diagnostiky. Může se jednat také o chirurgický zákrok nebo dokonce o ukončení těhotenství, které závisí na rozsahu malformace nebo onemocnění.

Termín prenatální překlad z latiny znamená „před narozením“. Prenatální vyšetření se používají pouze před narozením a zejména v posledních dvou trimestrech těhotenství. Prenatální diagnostika může být obvykle prováděna od konce třetího měsíce těhotenství.

Ošetření a terapie

Prenatální diagnostika slouží k vyloučení nebo spolehlivému určení nežádoucího vývoje u nenarozeného dítěte. Jedná se především o malformace, které mají genetické pozadí a často pro postižené dítě znamenají závažné postižení. Výsledky prenatální diagnostiky umožňují určit určité genetické odchylky, jako jsou vzácná dědičná onemocnění nebo onemocnění metabolismu, krve a svalů.

Tyto zahrnují A. Trizomie 21 (Downův syndrom), Huntingtonova choroba, Duchenneova svalová dystrofie a cystická fibróza. Úspěšná léčba většiny nemocí během těhotenství nebo po narození dítěte je však možná pouze ve vzácných případech. Prenatální testy navíc nemohou naznačovat přesnou závažnost postižení. Kromě toho je zděděno pouze asi pět procent všech postižení. Většina z nich vznikne později v důsledku nemocí.

Některé faktory však mohou vést k tomu, že provedení prenatální diagnostiky u specialisty bude rozumné. To jsou nemoci matky, na které u. A. Epilepsie zahrnuje infekce během těhotenství, genetické poruchy v rodině a výskyt malformací v předchozím těhotenství. Dalšími možnými důvody jsou nápadné nebo nejasné ultrazvukové nálezy během gynekologického vyšetření, již prokázaná malformace, touha po punkci plodové vody nebo přítomnost vícenásobného těhotenství.

Prenatální diagnostika svými vyšetřovacími metodami doplňuje konvenční postupy, které se běžně provádějí během těhotenství. Náklady na prenatální výkony obvykle hradí zdravotní pojišťovny pouze při zvláštních příležitostech, jako je existence určitých dědičných chorob.

V některých případech může provádění prenatální diagnostiky způsobit rodičům těžký stres. To vyvolává důležité otázky týkající se dalších vyšetření a možných rizik a dopadů na budoucí život, pokud je dítě zdravotně postižené. Lze také diskutovat o ukončení těhotenství. Tyto otázky často způsobují u rodičů psychologické problémy. Z tohoto důvodu by měla být prenatální diagnostika předem pečlivě zvážena a podrobně projednána s lékařem.

Diagnostické a vyšetřovací metody

Při prenatální diagnostice je důležité rozlišovat mezi neinvazivními a invazivními vyšetřovacími metodami. Termín neinvazivní znamená, že vyšetřovací nástroje neproniknou do organismu těhotné ženy. Neexistují žádná rizika pro matku ani nenarozené dítě. Invazivní postupy naopak pronikají do těla těhotné ženy, což někdy vede k určitým rizikům.

Jedním z nejčastěji prováděných neinvazivních prenatálních výkonů je ultrazvukové vyšetření (sonografie). Ultrazvukové vyšetření se obvykle provádí během těhotenství dvakrát až čtyřikrát. Lze také provádět speciální sonografie, jako je měření záhybů krku. Ultrazvukové vyšetření je stejně bezpečné jako speciální krevní testy. Tyto zahrnují A. měření krevního tlaku, sledování CTG a stanovení hladin železa. Tato opatření jsou standardní postupy.

Pokud se používá invazivní vyšetřovací metoda, znamená to zásah do těla matky a dítěte. Jedním z nejčastějších invazivních postupů je amniocentéza (amniocentéza). Amniotická tekutina je odstraněna břišní stěnou těhotné ženy pod ultrazvukovým pozorováním. V plodové vodě jsou buňky dítěte, které poskytují informace o možných poruchách. Lékaři věnují pozornost odchylce od obvyklého počtu chromozomů.

Další invazivní postup je odběr choriových klků, při kterém je odstraněna placenta. Toto vyšetřování je u. A. vytvořeno k vyloučení Downova syndromu. Totéž platí pro defekt pupeční šňůry. Při této metodě odebírá gynekolog dítě z pupeční šňůry, aby prozkoumal krevní buňky, které obsahuje. Anestezie není nutná ani u jedné vyšetřovací metody, kterou lze porovnat s odběrem vzorku krve. Diagnóza je vždy prováděna ambulantně. Preimplantační diagnostika je zvláštním případem v rámci prenatálních vyšetřovacích metod.

Vyšetření se provádí na embryích, která jsou stará několik dní a byla vytvořena v souvislosti s umělým oplodněním. Vyšetření se provádí před přenosem embrya do dělohy. Touto metodou lze včas zjistit možné změny chromozomů. To zahrnuje například změnu počtu chromozomů. Lze také určit změny v jednotlivých genech.

Přestože invazivní metody prenatální diagnostiky poskytují cenné informace, nesou také některá nebezpečí. To může vést k potratu. Riziko se však považuje za relativně nízké.