Potterův syndrom

Potterův syndrom je kombinace agnesie v ledvinách a výsledného nedostatku plodové vody během těhotenství. Bez plodové vody je vývoj plodu narušen a například tvoří nerozvinutá plíce, která nejsou slučitelná se životem. Průběh syndromu je nutně fatální.

Co je Potterův syndrom?

Potterův syndrom je multiorgánové onemocnění. Komplex symptomů se skládá z různých důsledků, které vedou k nedostatku produkce moči plodu a výsledným obtížím při obnovování plodové vody.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

V průběhu embryogeneze se zpočátku všemocné buňky vyvinou ve stále více diferencované buněčné klastry. Tímto způsobem se kousek po kousku vytvoří lidská morfologie se všemi přidruženými orgány a tkáněmi z všemocného shluku buněk. Chyby v embryogenezi mohou mít vážné důsledky, například selhání některých orgánů. To také Potterův syndrom je nemoc, která se projevuje během embryogeneze.

Komplex symptomů se počítá mezi renální agenezi a další redukční defekty ledvin a označuje se také jako oligohydramniová sekvence. Americká patologka Edith Louise Potterová popsala komplex symptomů poprvé ve 20. století v souvislosti s 5 000 pitevami u 17 samců a tří samic novorozenců a tehdy označovala jako renofaciální dysplázii.

Syndrom byl později jmenován Potterovým syndromem na počest své první osoby, která ho napsala.V prvním popisu Potter uvedl jako nejdůležitější příznak bilaterální malposition ledvin, která není slučitelná s lidským životem.

příčiny

Příčinou Potterova syndromu a jeho příznaků je nesprávná nebo žádná diferenciace ledvin. Při současném stavu výzkumu nebylo jednoznačně objasněno, zda genetická dispozice upřednostňuje chybnou dispozici. Primární vývojové faktory nesouososti zjevně odpovídají především nedostatečné produkci plodové vody, což vede k vývoji tzv. Oligohydramnií.

V tomto jevu je množství mateřské plodové vody během těhotenství menší než 200 až 500 mililitrů. Po určité fázi těhotenství vypije plod asi 400 ml plodové vody denně. Hodně z toho putuje zpět do amniotického vaku ve formě fetální moči. Množství uvolněné moči je velmi důležité, protože později bude opět tvořit největší část plodové vody.

Pokud se v urogenitálním traktu plodu vytvoří příliš málo moči nebo pokud se v důsledku dalšího spojení uvolní příliš málo plodové vody, klesne množství plodové vody na konci těhotenství pod průměrnou požadovanou hodnotu a zahajuje oligohydramniovou sekvenci.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Potterův syndrom je multiorgánové onemocnění. Komplex symptomů se skládá z různých důsledků, které vedou k nedostatku produkce moči plodu a výsledným obtížím při obnovování plodové vody. Malformace v genitourinárním traktu jsou považovány za hlavní příznak syndromu a objevují se zejména ve formě agenií. Ve většině případů se vyskytla agnesie obou ledvin.

Tato počáteční situace vede k nedostatečné produkci moči embryem. Všechny ostatní příznaky jsou založeny na vodivé symptomatické renální anagnézi. Nad určitým množstvím již plodová voda nemůže plnit žádné ochranné funkce. Bez ochranného krytu zažívá dítě malformace způsobené kompresí. Komprese zejména ovlivňují oblast lebky a vedou k kraniofaciální dysmorfii, která se na první pohled podobá Downově syndromu.

Navíc je jejich dolní čelist často nedostatečně vyvinutá. Jejich oči jsou obvykle zvlášť široké. Konce jsou také deformované. Například u zdokumentovaných případů Potterova syndromu byla stále častěji objevena symptomatická tykavka. Protože zrání plic embrya do jisté míry závisí na plodové vodě, je celkový vývoj plic inhibován. Z tohoto důvodu mají pacienti obvykle nedostatečně vyvinutá plíce.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Potterova syndromu se provádí prenatálním ultrazvukem. Během prvních několika měsíců těhotenství nejsou klinické příznaky příliš výrazné, a proto nejsou nutně zřejmé. Typické změny, které naznačují Potterův syndrom, se neobjeví až kolem 17. týdne těhotenství.

Hlavním příznakem ultrazvuku je extrémní zpomalení růstu, které je spojeno se zvyšujícím se nuceným držením těla v důsledku stísněných podmínek a snížené plodové vody. Prognóza embryí je extrémně špatná. Nedostatek zralosti plic a selhání ledvin jsou dlouhodobě neslučitelné se životem. Potterův syndrom je proto ve svém průběhu nutně fatální. Postižené plody ve většině případů umírají v děloze ke konci těhotenství.

Komplikace

Potterův syndrom zpravidla vede k úmrtí dítěte. Objevují se různé malformace a malformace, takže dítě nemůže přežít bezprostředně po narození, a proto umírá. Rodiče a příbuzní často trpí těžkou depresí nebo jinými psychologickými poruchami způsobenými Potterovým syndromem, a proto potřebují léčbu.

Navíc děti postižené Potterovým syndromem trpí také příznaky podobnými Downova syndromu. Oči jsou také nedostatečně vyvinuté a existují vážné dýchací obtíže a kyčle. Protože téměř všechny orgány pacienta jsou obvykle postiženy malformacemi a malformacemi, nelze již provádět přímou léčbu. Po narození dítě zemře. Kromě toho jsou rodiče závislí na psychologickém zacházení.

Zpravidla neexistují žádné zvláštní komplikace. Po porodu se matce podávají drogy po odstavení. Potterův syndrom neovlivňuje další možná těhotenství, takže touha mít děti může být stále sledována. Potterův syndrom nevede ke komplikacím ani jiným život ohrožujícím stížnostem matky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U Potterova syndromu je vždy nutná návštěva lékaře. Toto onemocnění se obvykle neléčí a ve většině případů se příznaky výrazně zhoršují. V nejhorším případě může dítě zemřít nebo být mentálně a fyzicky postižené, takže je nezbytná včasná diagnostika a léčba. Kompletní léčba obvykle není možná, takže lze výrazně snížit délku života dítěte. Pokud dítě trpí různými malformacemi, měl by být konzultován.

Ve většině případů jsou však tyto malformace rozpoznány před narozením nebo bezprostředně po narození, takže není nutná další návštěva u lékaře. Při diagnostice Potterova syndromu se dítě spoléhá na hospitalizaci. Pokud dítě přežije v prvních několika měsících, budou rodiče často potřebovat pomoc při vývoji a péči o dítě, aby zmírnili příznaky syndromu.

Je také nezbytná návštěva psychologa, protože Potterův syndrom často vede k psychickým rozrušením a depresím u rodičů a příbuzných. Pozitivní účinek může mít také kontakt s jinými osobami trpícími syndromem.

Terapie a léčba

Není možná ani kauzální ani symptomatická terapie pro Potterův syndrom. Příznaky více orgánů jsou příliš závažné na to, aby mohly být léčeny symptomaticky. Kvůli kontroverzní povaze genetických dispozic neexistuje ani sebemenší vyhlídka na kauzální terapii. Jedinou možností léčby je obvykle podpůrná terapie pro matku a možná i otce.

Centrum terapie tvoří psychoterapeutická péče. Dotyční rodiče jsou ideálně představeni, aby se rozloučili před smrtí plodu. Po smrti terapie pokračuje ve zpracování. Pokud plod umírá v lůně, je práce často indukována uměle. Epidurální anestézie se používá k odstranění bolesti. Po uměle vyvolaném porodu se matce podávají léky na odstavení. Rodiče mají možnost nechat dítě pitvat.

prevence

Doposud neexistují žádná preventivní opatření pro Potterův syndrom. Které faktory upřednostňují kauzální agnesii ledvin nebyly jednoznačně objasněny. Preventivní opatření mohou být přijata pouze po vyjasnění těchto faktorů.

Následná péče

Protože u Potterova syndromu neexistuje léčebná léčba, je následná péče o rodiče zaměřena především na psychologickou úroveň. Příčinné vztahy dosud nejsou známy, ale ženy by měly dávat pozor na zvláštní příznaky po narození dítěte se smrtelným onemocněním. To by mohlo znamenat předchozí nemoc v matce.

Osudný průběh dítěte vyžaduje psychoterapeutickou léčbu rodičů. Měli by vyhledat odbornou pomoc, aby se zabránilo depresi. Empatická, mentální podpora rodiny pomáhá překonat těžký čas bezprostředně po narození. Někteří zdravotníci doporučují nečekat příliš dlouho na další těhotenství, aby se ztráty snáze překonaly.

V závislosti na situaci a okamžité reakci rodičů je také vhodné přestávku. V době po narození by rodiče neměli toto téma potlačovat, ale mluvit otevřeně mezi sebou as lidmi, kteří jsou jim blízcí. Tímto způsobem se lze vyhnout zbytečným obviněním nebo komplexům. Je také vhodné, aby matka brala kojící prostředky na lékařskou pomoc. Někteří rodiče také chtějí nechat své dítě pitvat, aby se vědomě rozloučili.

Můžete to udělat sami

Potterův syndrom je obvykle fatální. Pokud se dítě narodilo bez ledvin, zemře během několika dnů po narození. V tak obtížném kurzu rodiče dítěte nejprve potřebují terapeutickou podporu. Někteří lékaři doporučují otěhotnět znovu rychle poté, co dítě zemře. To často usnadňuje překonání ztráty. V ostatních případech to pomůže rodičům, pokud si udělají přestávku a poté o ní hodně promluví.

Ženy by měly hledat jakékoli neobvyklé příznaky po porodu dítěte s Potterovým syndromem. Tento stav byl často upřednostňován předchozím fyzickým onemocněním nebo vznikly problémy v důsledku složitého porodu.

Pokud je výsledek pozitivní, je dítě závislé na dialýze. Rodiče musí dítě neustále sledovat a zajistit, aby byla v případě nouze okamžitě k dispozici lékařská pomoc. Neméně důležité je vyvážení stresujícího každodenního života s nemocným dítětem. Za tímto účelem by lékaři měli mluvit s lékařem nebo terapeutem, který může poskytnout tipy na doprovodná opatření a terapie.