Β-oxidační vada

Tak jako β-oxidační vada nebo Vada oxidace mastných kyselin je jméno dané vrozené metabolické poruše, která se ve střední Evropě vyskytuje často. Pokud je narušena β-oxidace, nevzniká dostatečné množství energie. Pokud se spotřeba glukózy zvýší a v důsledku toho klesne hladina cukru v krvi, sníží se také syntéza ketonů. Kromě příznaků, jako je svalová slabost a srdeční arytmie, vede výsledný energetický deficit také k nedostatečné zásobě mozku. Pokud se neléčí, může to vést k poškození mozku nebo v nejhorším případě smrti.

Co je to β-oxidační vada?

Aby organismy mohly žít, musí absorbovat energii a zpracovat ji v těle. Metabolismus uhlohydrátů, tuků a bílkovin probíhá různými způsoby. Energeticky bohaté potravní tuky se nejprve rozkládají v zažívacím traktu a transportují se krví do buněk těla a tam se ukládají.

Tělo používá tyto depozity hlavně tehdy, když již nelze dodávat energii z uhlohydrátů, například během období hladu nebo zvýšených energetických požadavků. Aby se energie mohla uvolnit a použít, volné mastné kyseliny se transportují transportéry (např. L-karnitin) do elektráren, mitochondrií buněk. Vícestupňový proces degradace se nazývá β-oxidace.

Mastné kyseliny se rozkládají krok za krokem pomocí různých enzymů a nakonec se zavádějí do citrátového cyklu, aby se konečnému výsledku poskytlo tělu ATP, univerzální a okamžitě dostupný zdroj energie. V závislosti na typu mastné kyseliny (střední nebo dlouhý řetězec) jsou za oxidaci odpovědné různé enzymy.

Pokud v těle nyní existuje nedostatek tohoto speciálního enzymu, je rozklad mastné kyseliny narušen - dochází k jedné β-oxidační vada. Metabolické meziprodukty zůstávají v buňkách, nemohou být dále zpracovávány nebo transportovány pryč, a tak v krátkém čase vyvolávají toxický účinek na mozek, svaly a játra.

příčiny

Příčinou těchto metabolických poruch jsou buď vrozené enzymové nebo transportní defekty, nebo tzv. Sekundární nedostatek karnitinu. Tento nedostatek může být zase způsoben primárními nemocemi (poruchami metabolismu aminokyselin), nebo může nastat také při určitých formách léčby epilepsie, projevuje se během dialýzy nebo se může vyvinout v důsledku přetrvávající podvýživy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V závislosti na defektu enzymu se objevují různé příznaky. Ty jsou spouštěny metabolickou krizí v důsledku nedostatečného zásobování energií. Metabolismus tuků obvykle poskytuje až 80 procent celkové metabolické energie. Obzvláště srdce a kosterní svaly jsou závislé na dodávce energie oxidací mastných kyselin.

Pokud se vyskytne vada, rozloží se místo toho více glukózy, což může vést k masivní hypoglykémii a dokonce kómatu asi po dvanácti hodinách v tomto stavu. Příznaky se často objevují v prvních měsících života. Postižené děti vykazují zvětšenou játra a pravidelně nízký krevní tlak, abnormality srdeční aktivity až do srdečního selhání a selhání orgánů.

Pokud se neléčí, existuje vysoké riziko úmrtí. Hypoglykémie a onemocnění jater lze pozorovat v pozdějších formách u dětí a dospívajících. Osoby postižené ve formě pozdního nástupu obvykle trpí bolestmi svalů a křečemi a periodickým selháním ledvin.

Často je zde také výrazná intolerance cvičení. Při narušení beta-oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem vede nedostatek omega-3 mastných kyselin ke snížení vývoje vizuálních a kognitivních funkcí.

Diagnóza a průběh nemoci

Pro diagnostiku metabolických defektů se tandemová hmotnostní spektrometrie pevně stanovila v souvislosti s novorozeneckým screeningem a jako neinvazivní diagnostická metoda je také současným standardem zkoumání. Pokud se příznaky neobjeví až u dětí a dospívajících, je diagnóza často ztížena skutečností, že pacient byl dříve klinicky zcela normální.

Protože metabolická krize se vyvine v kómatu, pokud se neléčí, existuje vysoké riziko úmrtí, pokud není známa příčina. Pokud je na druhou stranu nemoc zjištěna brzy, lze většinu případů léčit velmi dobře. Výjimky jsou zde jen některé obtížné případy, ve kterých je průměrná délka života relativně nižší v důsledku trvalého onemocnění srdečního svalu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U této choroby je postižená osoba závislá na návštěvě u lékaře. Zpravidla se nemůže léčit samostatně, takže léčba lékařem je nezbytně nutná. Čím dříve je konzultován lékař v případě Β-oxidační vady, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění, takže by měl být lékař kontaktován, jakmile se objeví první příznaky a obtíže. Pokud má dotyčná osoba velmi vážné srdeční problémy, je třeba kontaktovat lékaře.

Ve většině případů toto onemocnění způsobuje, že lidé jsou opakovaně v bezvědomí a mají nízký krevní tlak. Zejména namáhavé nebo stresující činnosti a činnosti mohou vést ke ztrátě vědomí nebo dokonce ke kómatu, a proto by je měl vždy vyšetřit lékař. Dokonce i silná bolest ve svalech často indikuje Β-oxidační vadu, pokud se vyskytuje po delší dobu a neodezní sama o sobě. Obecně může být nemoc snadno rozpoznána praktickým lékařem.

Léčba a terapie

V případě akutní metabolické krize je nezbytné okamžité lékařské ošetření. Léčba se provádí infuzí glukózy, v případě primárního deficitu karnitinu u dětí s vysokými dávkami L-karnitinu. Ve vážných případech je možné nepřetržité krmení vysokými dávkami uhlohydrátů žaludeční sondou.

prevence

Protože je nemoc vrozená, neexistují žádná preventivní opatření. Cílená strava však může významně přispět k předcházení metabolickým krizím a tedy k hypoglykémii ak prevenci rychle indukovaného kómatu. Z tohoto důvodu byste měli zajistit, že budete jíst pravidelnou stravu s vysokým obsahem uhlohydrátů.

Podíl uhlohydrátů by měl být mezi 55 až 60 procenty příjmu energie, v závislosti na formě oxidační poruchy s 20 až 25 procenty tuku. Rýžové vločky se doporučují pro starší kojence a vařený kukuřičný škrob jako doplňková látka pro malé děti. Je třeba se vyhnout dlouhým obdobím půstu, tzv. Hladovým fázím, a u adolescentů by neměly trvat déle než deset až dvanáct hodin.

Pokud existuje nedostatek omega-3 mastných kyselin, který ovlivňuje vývoj vizuálních a kognitivních funkcí, doporučuje se nahradit přípravky z rybího oleje. Obecně platí, že pokud si všimnete prvních příznaků hypoglykémie u sebe nebo u třetí strany, je vhodné podávat jídlo obsahující cukr, nejlépe glukózu nebo sladké nápoje. Neměli byste se však vyhýbat potravinám s vysokým obsahem tuku. V případě pochybností by měl být konzultován lékař.

Můžete to udělat sami

Pacienti s tímto onemocněním musí být nejprve vyšetřeni, zda je Β-oxidační vada založena na onemocnění, které lze léčit. Ve většině případů je však metabolická porucha vrozená a může se stát hlavní zátěží, protože nedostatečné situace vedou k metabolickým krizím a mohou být fatální.

Je proto důležité vyhnout se jakékoli možné hypoglykémii. Ve své stravě by se pacienti měli ujistit, že jedí potraviny s vysokým obsahem uhlohydrátů, jako je chléb, těstoviny, brambory, rýže, rýžové vločky, kukuřičný škrob, ovoce, glukóza, sladké nápoje atd. Kromě toho by pacienti měli jíst velmi pravidelně. Abychom se vyhnuli stavu půstu, měli bychom jíst každých několik hodin vysoké uhlohydráty. O tom, jak vysoký obsah tuku ve stravě by měl být současně, určuje ošetřující lékař v závislosti na závažnosti Β-oxidační vady.

Lékař může také doporučit, aby pacienti nahradili omega-3 mastné kyseliny, pokud jsou nedostateční. Na trhu jsou nyní poměrně levné kapsle z rybího oleje. Vada Β-oxidace není příliš častým onemocněním, takže zde nebyly vytvořeny žádné speciální svépomocné skupiny. Existuje však Asociace pro asociaci vrozených metabolických poruch eV. (VfASS) v Berlíně (www.vfass.de), prostřednictvím které si členové mohou vyměňovat a informovat se. Tato výměna se ukázala jako užitečná pro postižené, zejména s tak vzácnými a současně život ohrožujícími chorobami, jako je Β-oxidační vada.