Naegeliho syndrom

Na Naegeliho syndrom je to genetické onemocnění. Naegeliho syndrom se stává synonymem Naegeli-Franceschetti-Jadassohnův syndrom volala a se zkratkou NFJ určený. Naegeliho syndrom se v populaci vyskytuje velmi zřídka. Naegeliho syndrom je v podstatě kožní onemocnění charakterizované pigmentovou dermatózou anhidrotického retikulárního typu. Termín nemoc je odvozen od dermatologa Naegeli.

Co je Naegeliho syndrom?

Spouštěče Naegeliho syndromu leží v genech nemocného. Určitá genetická mutace na 17. chromozomu je zodpovědná za pozdější projev Naegeliho syndromu.
© Křišťálové světlo - stock.adobe.com

Naegeliho syndrom je vzácné dědičné onemocnění kůže. Patří do určité kategorie pigmentových dermatóz. Naegeliho syndrom byl poprvé vědecky zaznamenán a popsán v roce 1927. Ústřední roli hraje švýcarský dermatolog Naegeli, po kterém byla nemoc později pojmenována.

Doktor identifikoval Naegeliho syndrom v rodině. Otec i dvě dcery byly postiženy kožní chorobou, takže Naegeli podala komplexní lékařský popis. V roce 1954 se stejná rodina zúčastnila další výzkumné studie na Naegeliho syndromu. Zapojili se sem hlavně lékaři Franceschetti a Jadassohn. Oba lékaři zjistili, že Naegeliho syndrom má autozomálně dominantní dědičnost.

Naegeliho syndrom je v zásadě jednou z nejméně běžných chorob. Protože podle současného stavu výzkumu choroby byl Naegeliho syndrom diagnostikován pouze v pěti rodinách a jejich následných generacích. To ukazuje na stejnou frekvenci nemocí u žen i mužů.

příčiny

Spouštěče Naegeliho syndromu leží v genech nemocného. Určitá genetická mutace na 17. chromozomu je zodpovědná za pozdější projev Naegeliho syndromu. Genetický defekt je umístěn přesně na genu zvaném KRT14, který souvisí s látkou keratin. Naegeliho syndrom je zděděn autozomálně dominantním způsobem u potomků postižených.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pro Naegeliho syndrom jsou typické zvláštní změny a abnormality v kůži. Úplná absence otisků prstů je například charakteristická pro Naegeliho syndrom. Kromě toho je povrch kůže po celém těle charakterizován speciální hyperpigmentací.

Jeho tvar připomíná strukturu sítě. Tento jev však ustupuje s tím, jak se lidé s Naegeliho syndromem stávají starší. Dalším rozšířeným příznakem je neschopnost postižené osoby odstranit pot z těla přes kůži a potní žlázy.

Nemocní pacienti se ani při odpovídajících vysokých teplotách vzduchu nemohou potit. Tento jev je v medicíně označován jako anhidróza a je nejsložitějším příznakem Naegeliho syndromu a postižení obvykle ztratí všechny zuby.

U většiny pacientů k této ztrátě zubů dochází již v dětství nebo dospívání. V souvislosti s tím lze pozorovat abnormality v dentinu pacienta. Kromě toho se na kůži některých nemocných vyvinou puchýře.

Hřebové špičky mohou být zdeformované. Všechny příznaky Naegeliho syndromu však s věkem klesají. Četné příznaky Naegeliho syndromu ukazují paralely s příznaky Bloch-Sulzbergerova syndromu, a proto je naléhavě nutná odpovídající diferenciální diagnóza.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnózu Naegeliho syndromu provádí specializovaný lékař a s ohledem na genetické příčiny a vzácnost onemocnění obvykle probíhá v lékařském středisku. Na začátku je nutné provést anamnézu, při které ošetřující lékař provede anamnézu pacienta a analyzuje příznaky.

Provádění rodinné anamnézy je zvláště důležité pro diagnózu Naegeliho syndromu, protože to rychle ukazuje na existující onemocnění. Po první konzultaci s pacientem specialista vyšetřuje nemocného pomocí postupů klinického vyšetření. Kromě obecného vizuálního vyšetření se zkoumá zejména kůže postižené osoby.

V mnoha případech lékař odebere vzorky specifických oblastí kůže a nechá tkáň vyšetřit v laboratoři. Abnormality na zubech obvykle vyšetřují zubaři a ortodontisté. Za tímto účelem lidé postiženi Naegeliho syndromem obvykle podstoupí rentgenové vyšetření.

K dokončení diagnózy Naegeliho syndromu se obvykle provádí genetická analýza DNA postižené osoby. Tímto způsobem lze spolehlivě identifikovat Naegeliho syndrom. Kromě toho je pro Naegeliho syndrom vyžadována diferenciální diagnóza, kdy lékař například odlišuje nemoc od epidermolýzy bullosa simplex a dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzbergerův syndrom lze také vyloučit.

Komplikace

U Naegeliho syndromu postižení obvykle trpí různými kožními potížemi. Otisky prstů zcela chybí, ačkoli u dotyčné osoby obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace v každodenním životě. Může dojít také k hyperpigmentaci, takže postižené osoby se za tento příznak často stydí a nepohodlně.

To může vést k komplexům méněcennosti, které ovlivňují kvalitu života. Stejně tak postižené nemohou potit, takže teplo nemůže být při fyzické námaze řádně odváděno. Tento syndrom také často způsobuje různé stížnosti na zuby, takže postižené úplně ztratí zuby.

Na kůži se také mohou vyvinout puchýře. V mnoha případech postižené trpí šikanováním a škádlením, zejména v dětství. Vzhledem ke ztrátě zubů již pacient obvykle nemůže jíst jídlo obvyklým způsobem. Kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Při léčbě samotných symptomů neexistují žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se objeví abnormality kůže a hyperpigmentace, je to jasný důkaz vážného stavu.Lékař musí určit, zda se jedná o Naegeliho syndrom nebo jiné onemocnění, a v případě potřeby zahájit léčbu. Pokud jsou zaznamenány další příznaky, jako je rychlé zhoršení zubního zdraví nebo tvorba kožních puchýřů, musí být informován rodinný lékař. Protože Naegeliho syndrom je dědičný stav, měla by být diagnóza stanovena v dětství.

Rodiče, kteří si všimnou takových příznaků u svého dítěte, by se měli poradit se svým rodinným lékařem nebo specialistou. V pozdějším životě musí být dítě pečlivě sledováno lékařem, protože onemocnění je vždy spojeno s komplikacemi. Lidé trpící touto chorobou by měli během těhotenství podstoupit genetický test, aby si byli jisti zdravím dítěte. Léčení provádí dermatolog, ale také internisté, chirurgové a specialisté na daný stav.

Léčba a terapie

Naegeliho syndrom je genetický, a proto je účinné řešení jeho příčin nepraktické. Lékařský výzkum však pracuje na způsobech profylaxe a léčby dědičných chorob. Veškerá technická opatření pro Naegeliho syndrom se tedy soustředí na stížnosti pacienta.

Změny v kůži se ve většině případů zlepšují s věkem. Ztráta zubů může být do značné míry kompenzována ortodontickými opatřeními a protézami.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti zarudnutí a ekzémům

Výhled a předpověď

Prognóza Naegeliho syndromu závisí na symptomech. Jednotlivé stížnosti, jako je anhidróza a deformace nehtů, mohou způsobit nepohodlí po delší dobu. Pacienti trpí sníženou pohodou a často se kvůli své nemoci cítí sociálně vyloučení. V důsledku fyzických změn může dojít také k zánětu, který dále zhoršuje prognózu.

Po selhání zubů je obtížné jíst a u pacientů se často projevují příznaky nedostatku nebo dehydratují. V důsledku zánětlivých onemocnění kůže se může objevit svědění nebo bolest. V důsledku toho se psychologický stres často zvyšuje u pacientů, protože jsou kvůli vnějším změnám marginalizováni.

Velmi vzácně se z kožních onemocnění mohou vyvinout chronické potíže. Typický je ekzém nebo píštěle, které zhoršují vyhlídky na úplné uzdravení. Prognóza je proto obtížná, protože jak samotná nemoc, tak příznaky a jejich důsledky snižují kvalitu života. Délka života není nutně omezena. Příslušný lékař poskytne přesnou prognózu. Pacienti s Naegeliho syndromem potřebují komplexní léčbu, aby dosáhli lepší prognózy.

prevence

Neexistují žádné možnosti, jak zabránit Naegeliho syndromu. Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantním způsobem od rodičů k potomkům, takže některé z dceřiných generací vykazují ve fenotypu Naegeliho syndrom. Prognóza Naegeliho syndromu je v zásadě pozitivní, protože příznaky v průběhu života ustupují.

Následná péče

Ve většině případů mají postižení jen velmi málo a obvykle jen velmi omezená opatření následné péče pro Naegeliho syndrom. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla poradit se s lékařem velmi brzy, aby se zabránilo výskytu dalších komplikací a stížností. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze obvykle dosáhnout úplného vyléčení.

Pokud dotyčná osoba chce mít děti, měla by podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu. Ve většině případů se musí postižené osoby spoléhat na různé léky. Vždy je důležité brát to pravidelně a používat správné dávkování, aby se příznaky trvale zmírnily.

V případě nežádoucích účinků nebo nejasností je třeba nejdříve kontaktovat lékaře. Pohodlí na kůži lze relativně dobře zmírnit pomocí speciálních krémů nebo mastí. Rovněž jsou nezbytné pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. Naegeliho syndrom zpravidla nesnižuje délku života pacienta. Dotčená osoba nemá k dispozici žádná další následná opatření.

Můžete to udělat sami

Protože Naegeliho syndrom je genetické onemocnění, lze jednotlivé stížnosti řešit pouze symptomaticky. Pacient může přijmout některá opatření sám na podporu lékařského ošetření.

Především je důležité dodržovat přísnou osobní hygienu. Pravidelným čistěním zubů můžete alespoň oddálit ztrátu zubů. Kromě toho lze zdraví prstů zachovat jejich pravidelným čištěním a ošetřováním léčivými přípravky. Doktor zde může odpovědět, která opatření mají smysl, pokud jde o stadium nemoci. Nejviditelnější změny kůže mohou být potlačeny tím, že nosí skryté oblečení. Léčba hyperpigmentace není možná, proto lékař doporučí terapeutickou radu, aby se zabránilo rozvoji psychických obtíží.

Zainteresovaní, kteří jsou již vážně ovlivněni psychologickými účinky Naegeliho syndromu, by měli také konzultovat svépomocnou skupinu a hovořit s jinými postiženými osobami. Pokud se objeví puchýře nebo dojde-li k jiným komplikacím, neměla by se přijímat další opatření svépomocí. Lékař musí být informován, aby bylo možné rychle zahájit léčbu.