Syndrom více pterygií

A syndrom vícenásobného pterygia se vyskytuje u pacientů s četnými záhyby sliznice nebo kůže podobnými vzdušným pruhům. Rozlišuje se několik forem. Kauzální terapie zatím neexistuje.

Co je syndrom multiptery Pterygium?

„Pterygium“ doslova znamená „křídlo kůže“. Tento lékařský termín je fyzická abnormalita, která se projevuje záhyby kůže a sliznic podobnými kožním. Nejčastěji jsou kožní záhyby na straně krku mezi mastoidním procesem a nejvyšší částí lopatky.

V této lokalizaci se také mluví o pterygiu colli. Pterygium může být příznakem obecného klinického obrazu. Je tomu tak například v souvislosti s Ullrich-Turnerovým syndromem. Na syndrom vícenásobného pterygia existuje několik pterygií současně. Tento syndrom přichází v různých formách.

Kromě autozomálně recesivní formy zná medicína i popliteální a autozomálně dominantní formu. Kromě toho existuje typ Friasu, letální typ a X-spojený typ syndromu. Syndrom vícenásobného pterygia může být spojen se zcela odlišnými příznaky, a proto má širokou škálu chodů.

Prevalence jednotlivých typů se liší. V podstatě všechny typy syndromu odpovídají spíše vzácným onemocněním, na něž je zasažen průměr zhruba jednoho milionu.

příčiny

Syndrom více pterygií má vždy genetický základ. To znamená, že za přenos nemoci jsou zodpovědné vnitřní faktory v DNA. Přenos se liší pro různé typy syndromu.Se syndromem jsou nyní spojeny různé vzory dědičnosti.

Kromě autozomálně recesivní a X-spojené recesivní dědičnosti je také možné autozomální dominantní dědičnost. Genetické defekty zřejmě hrají hlavní roli v nemoci. Tyto defekty mohou být v různých genech a odpovídají různým typům mutace.

Při mutaci se genetický materiál mění v konkrétním místě. Tato změna v genetickém materiálu vede k anomálii v přiřazených genových produktech. Jednotlivé genové produkty již nemají fyziologicky zamýšlenou formu.

V důsledku této ztráty tvaru ztratí také svou zamýšlenou funkci. Výsledkem jsou funkční defekty, které se projevují ve formě malformací. Zděděná je příslušná mutace se všemi přidruženými malformacemi. Například pro popliteální formu je mutace na genu IRF6 v lokusu 1q32.2.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky pacientů se syndromem vícenásobného pterygia mohou být stejně odlišné jako typ mutace. U autosomálně recesivního typu se syndrom projevuje primárně malformacemi obličeje se směrem dolů osami očních víček, výrazným nosním kořenem, hlubokou vlasovou linií na krku a úzkým ušním kanálkem.

Krátká postava a ztráta sluchu jsou další příznaky. U tohoto typu se pterygie objevují na krku, podpaží, prstech nebo mezi bradou a hrudníkem. Mohou se také vyskytnout paličky s prsty pěstovanými společně. Páteř má často obratlové malformace a je křivá (skolióza).

Časté jsou také anatomie žeber a malformace genitálií. Popliteální forma syndromu má naproti tomu v dutinách kolen několik kůží křídla. Zanesené oční víčka, stejně jako rozštěp rtu a patra a syndaktylie, jsou běžnými doprovodnými příznaky tohoto typu. U typu Frias obvykle neexistuje krátká postava.

Ve většině případů smrtící forma syndromu vykazuje pterygii, což omezuje mobilitu. Navíc u pacientů s fatálními typy lze často pozorovat malformace lebky, krku, obličeje, genitálií a obratlovců.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnózu syndromu vícenásobného pterygia obvykle stanoví lékař bezprostředně po narození. Podezřelá diagnóza je obvykle čistě vizuální. Charakteristická kůže pacienta je extrémně specifickým jevem a na první pohled poskytuje solidní indikaci onemocnění.

Klasifikaci průběhu a závažnosti často nelze provést vizuální diagnostikou, ale vyžaduje rozsáhlejší diagnostiku se specifickými vyšetřeními, jako je zobrazování. Prognóza pacienta závisí podrobně na symptomech a jejich závažnosti. Kromě smrtelných forem existují i ​​známé formy bez přímého zhoršení délky života.

Komplikace

Syndrom pterygie způsobuje různé malformace na obličeji pacienta. Tyto malformace mohou významně snížit estetiku postižené osoby, a tak vést ke snížené sebevědomí nebo k méněcenným komplexům a depresi. Kromě toho není neobvyklé, že se vyskytnou problémy se sluchem, takže v nejhorším případě může dojít také k úplné ztrátě sluchu.

Syndrom pterygie významně snižuje kvalitu života postižených. Rozvíjí se také tzv. Rozštěpový patro. Mobilita pacienta může být v mnoha případech také omezena a snížena. Malformace mohou také ovlivnit krk nebo lebku. Není neobvyklé, že genitálie jsou ovlivněny syndromem pterygie, takže mohou existovat omezení v pohlavním styku.

Léčba syndromu pterygie se provádí pomocí chirurgických zákroků. Díky tomu lze relativně dobře omezit většinu stížností a malformací. S touto léčbou obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace. V mnoha případech je však psychická léčba také nezbytná k prevenci nebo léčbě deprese. Průměrná délka života pacienta však není ovlivněna syndromem pterygie.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou zaznamenány příznaky, jako je krátký vzestup nebo ztráta sluchu, je nutný lékař. Postižené osoby jsou obvykle vyšetřovány krátce po narození, což umožňuje jasně diagnostikovat nemoc. V případě mírných syndromů však může být diagnóza stanovena až později. Pacienti pak obvykle konzultují lékaře kvůli nespecifickým stížnostem, například kvůli rozštěpům rtu a patra nebo omezením pohyblivosti. Dále by měl být lékař konzultován, pokud se příznaky během léčby zhorší nebo se objeví komplikace.

Vícečetný pterygiový syndrom je léčen vaším rodinným lékařem nebo internistou. K léčbě jednotlivých příznaků mohou být také povoláni různí odborníci. Musíte tedy jít k ortopedickému chirurgovi s klusavkou, zatímco malformace genitálií jsou vyšetřovány proktologem, urologem nebo gynekologem a v případě potřeby léčeny. Protože je nemoc ve velké většině případů spojena s psychologickými potížemi, odpovědný lékař obvykle navrhne terapeutickou radu.

Léčba a terapie

Kauzální terapie zatím není k dispozici pro pacienty se syndromem vícenásobného pterygia. Příčinné formy terapie začínají příčinou. Eliminace spouštění vede v průběhu kauzální terapie k absolutní a trvalé osvobození od symptomů.

Protože příčinou syndromu je genetická mutace, musí být kauzální léčba onemocnění zahájena geny. Přístupy genové terapie však dosud nedosáhly klinické fáze. V posledních deseti letech však vědci dosáhli pokroku v genové terapii, která by mohla v budoucnu potenciálně poskytnout příčinnou terapii genetických mutací.

Vzhledem k tomu, že toto stadium ještě nebylo dosaženo, byli pacienti s mnohočetným pterygiovým syndromem léčeni čistě symptomaticky a podpůrně. Cílem symptomatické léčby je chirurgické odstranění všech život ohrožujících malformací. Těžké malformace žeber mohou například zúžit plíce a srdce a v tomto případě musí být rozšířeny invazivními postupy.

Skolióza může zase dosáhnout stupně závažnosti, která závažně narušuje kvalitu života. Pro zlepšení kvality života je vzhled často upravován korzetovou konstrukcí. Terapie v zásadě závisí na symptomech v individuálním případě. Psychoterapeutická péče je často k dispozici pacientům a příbuzným ze strany podpůrných opatření.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Příčinou syndromu vícenásobného pterygia je lidský genom. Příčinné příčiny nemoci nelze vyloučit podle aktuálního zdravotního stavu. Zůstává vidět, do jaké míry bude věda v dohledné budoucnosti pokročit. Syndrom vícenásobného pterygia vždy vede ke snížení kvality života.

Malformace musí být někdy korigovány chirurgickými zákroky, přičemž výsledky nejsou vždy uspokojivé. Příznaky nejsou po celý život neobvyklé. Opatření a pomůcky v ambulantní terapii se musí používat nepřetržitě. Syndrom více pterygií je velmi vzácný. Vědci to našli u jednoho z milionu lidí. Závažné malformace jsou obvykle spojeny s výrazně zkrácenou životností. Význam znaků hraje důležitou roli. Lékaři také významně přispívají k přežití, když dostávají orgány.

V některých případech nemocné děti nedosahují ani dětství ani dospívání. Pokud se pacient vzdá léčby, malformace obvykle mají takový negativní dopad, že k smrti dojde po chvíli. Zvláště rodiče často trpí psychologicky stresující situací.

prevence

Syndromu vícenásobného pterygia lze zatím zabránit pouze jemným ultrazvukem. Malformace jsou často detekovatelné v jemném ultrazvuku v časných stádiích těhotenství. Na základě zjištění se páry mohou rozhodnout o ukončení těhotenství.

Následná péče

Protože syndrom vícenásobného pterygia je geneticky predisponované onemocnění, není téměř žádná možnost následné péče. K dispozici je pouze symptomatická léčba nemoci, která usnadní život novorozencům. Kromě toho mohou být na dotyčnou osobu aplikovány masáže nebo relaxační techniky rodiči nebo příbuznými.

Zvukové a čichové terapie mohou také u novorozenců zmírnit bolest. Novorozenci by se měli účastnit aktivit a měli by jim být předkládány předměty a říkanky. Protože nemoci nejsou postiženy všechny oblasti mozku, mohou tyto aktivity pomoci postiženému dítěti navzdory vážné nemoci. Nejdůležitější věcí následné péče je však fyzická a psychická pohoda rodičů a blízkých.

Toto onemocnění je velmi stresující, a proto může vést k vážným psychickým poruchám pro příbuzné. Blaho členů rodiny by proto mělo být stejně důležité jako vážně nemocné dítě. To výrazně zlepšuje kvalitu života novorozence. Rodina může nabídnout postiženému dítěti rušný odpočinek a být skutečnou podporou. Neexistují žádné další možnosti následné péče o syndrom vícenásobného pterygia.

Můžete to udělat sami

Protože syndrom vícenásobného pterygia je genetické onemocnění, není téměř žádná příležitost pro svépomoci. To se může skládat pouze ze symptomatických terapií. Patří sem opatření ke zlepšení kvality života novorozence.

Kromě léčebných procedur mohou zahrnovat masáže a relaxační techniky, které mohou používat rodiče a příbuzní. K úlevě od bolesti a stimulaci batole lze také použít jiné alternativní metody, jako jsou čichové a zvukové terapie. Novorozenci vnímají a zpracovávají dětské aktivity a předměty, jako jsou hračky a dětské písně. Vzhledem k tomu, že nemoci nejsou postiženy všechny oblasti mozku, mohou takové léčby prospívat dětem i přes vážné onemocnění.

Při péči o nemocné děti je však také důležité, aby se o sebe postarali rodiče a příbuzní. Extrémně stresující situace, kterou představuje závažná nemoc novorozenců, může pro rodinu způsobit extrémní fyzický a psychický stres. Proto, pokud jde o svépomoc, měli bychom se vždy soustředit na blaho pečujících příbuzných. Pouze tak mohou poskytnout podporu a učinit život dítěte co nejkrásnějším.