Více chrupavkových exostóz

Více chrupavkových exostóz jsou vícenásobné a dědičné exostózy. Benígní kostní nádory jsou založeny na autozomálně dominantní dědičné mutaci. Léčba spočívá převážně v chirurgickém odstranění nádorů.

Co jsou vícenásobné chrupavkové exostózy?

Exostózy vedou k novému vymezení kompaktní kostní hmoty směřující ven. Exostózy jsou hyperostózy, tj. Hyperplazie kostní tkáně, které se vyznačují zvýšením počtu buněk. Exostóza je většinou hyperplastická reakce. Kosti se mění v reakci na podněty, jako je tlak.

V dalších případech je exostóza benigním nádorovým onemocněním spojeným s tvorbou osteomů a charakterizovaným pomalým růstem. Existují také dědičné exostózy. To je přidružená nemoc mnohočetná dědičná exostóza, Krátce MHE.

Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění s mnoha benigními kostními nádory, také známými jako více chrupavkových exostóz jsou známy. Přestože se jedná o vrozené onemocnění, nádory obvykle nejsou přítomny při narození.

Vývoj obvykle začíná v dětství nebo adolescenci a odpovídá pomalu postupujícímu vývoji. Nádory jsou osteochondromy s hyalinní chrupavkou. Výskyt nemoci je uveden jako jeden případ u 50 000 lidí. S touto frekvencí je onemocnění jedním z nejčastějších exostotických onemocnění, které postihuje ženy a muže stejně často.

příčiny

Mnoho dědičných exostóz je dědičné onemocnění, u kterého byla pozorována familiární akumulace. Přibližně 70 procent všech pacientů má familiární formu, která se přenáší jako autozomálně dominantní dědičnost. Nemoc se vyskytuje sporadicky pouze v asi 30 procentech případů. Příčiny tohoto jevu lze nalézt v genetice.

Dědičné mutace jsou přítomny ve většině všech případů. Ve sporadickém podílu postižených odpovídá nemoc nové mutaci, která pravděpodobně souvisí s exogenními faktory, jako jsou environmentální toxiny. Nyní byly identifikovány příčinné mutace pro mnoho dědičných exostóz. Jedná se o mutace v genech EXT1 a EXT2 na chromozomu 8 a chromozomu 11.

V DNA tyto geny kódují proteiny exostosin 1 a exostosin 2. Dva proteiny jsou tzv. Glykosyltransferázy, které modifikují heparan sulfát v Golgiho aparátu. Heparan sulfát je proteoglykan zapojený do angiogeneze.

V důsledku mutací nejsou proteiny použité k modifikaci této látky správně sestaveny. Jak je tato mutace a ztráta funkce enzymů spojena s vývojem kostního nádoru, zůstává nejasná.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Klinický obraz pacientů s více dědičnými exostózami je velmi variabilní. V mnoha případech je nemoc asymptomatická. Klinicky manifestní případy se vyznačují nekontrolovaným exostotickým růstem, ke kterému dochází v blízkosti růstové destičky konců kostí a která je pokryta chrupavkou.

Kosti se zdeformují a nerovnoměrně rostou nohy, paže, ruce, nohy, prsty nebo prsty. Několik exostóz může vést k omezené mobilitě. Možným důsledkem je také zobecněná krátká postava. Někteří pacienti si stěžují na bolest, která je většinou spojena s kompresí nervů.

Existují různé klinické kurzy onemocnění. Podle Pedriniho je MHE rozděleno do tří částí:

• Ve třídě 1 nezpůsobují nádory žádné deformace ani funkční omezení, protože obvykle existuje méně než pět exostóz.
• Třída 2 vícenásobných chrupavkových exostóz je spojena s deformitami, ale bez funkčních omezení.
• Deformace třídy 3 s funkčními omezeními.

Kolik exostóz se liší případ od případu. To znamená, že doprovodné příznaky bolesti a poškození jsou velmi proměnlivé.

Diagnóza a průběh nemoci

Kostní nádory mnohočetné chrupavkové exostózy chybí při narození, takže diagnóza se obvykle neuskuteční až ve věku 12 let. Protože exostózy v mnoha případech nevedou k bolesti ani k poškození, je myslitelná i pozdější diagnóza. Diagnostika se zaměřuje na zobrazovací metody, jako je rentgenové zobrazení, přičemž biopsie se obvykle provádí k posouzení nádorů.

Histologická analýza prokazuje benigní povahu nádorů. V případě pochybností lze provést molekulární genetickou analýzu, která poskytne důkaz o příčinných mutacích. Tato analýza je však někdy velmi složitá. Prognóza pacienta závisí na závažnosti onemocnění v každém jednotlivém případě. V případě silné exostózy jsou výsledky léčby často neuspokojivé.

Komplikace

Ve většině případů trpí touto chorobou velmi přísná omezení pohybu. Zpravidla existuje také krátká postava, která má velmi negativní vliv na kvalitu života pacienta. Kromě toho mohou v každodenním životě existovat omezení, takže postižená osoba je v každodenním životě závislá na pomoci jiných lidí.

Není neobvyklé, že se objeví bolest, která stále ovlivňuje každodenní život. Postižení trpí také problémy se spánkem a nespavostí, pokud se bolest vyskytuje také v noci ve formě klidové bolesti. Ve většině případů není včasná diagnostika a léčba možná. Protože jsou však nádory obvykle benigní, nepředstavují v první řadě žádné zvláštní zdravotní riziko.

Z tohoto důvodu je léčba obvykle prováděna pouze tehdy, pokud nemoc vede k závažným omezením nebo bolestem v každodenním životě. Nejsou žádné zvláštní komplikace a nedochází ke snížení průměrné délky života. V mnoha případech jsou však pacienti závislí na fyzioterapii.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Otok nebo růst kostí je neobvyklý. Pokud k nim dojde po modřině nebo pádu, může často dojít ke spontánnímu uzdravení. Pokud příznaky zmizely po ochlazení nebo dostatečném nočním spánku, lékař obvykle není nutný. Pokud nesrovnalosti přetrvávají nebo pokud se jejich intenzita zvyšuje, měl by být konzultován lékař, protože existuje nemoc, která vyžaduje léčbu.

Pokud existují poruchy pohybu, obecná omezení mobility nebo problémy s kloubem, je nutný lékař. Dojde-li k bolesti, je zapotřebí více jednat. Nezávislý příjem léků proti bolesti se obecně nedoporučuje. Vzhledem k možným rizikům a vedlejším účinkům by se léky měly podávat pouze po konzultaci s ošetřujícím lékařem.

Deformace kostní struktury, špatné držení těla a svalové napětí by měl vyšetřit lékař. Lékař je vyžadován, pokud účast na společenském a společenském životě klesne v důsledku příznaků, pokud již nelze plnit každodenní povinnosti nebo pokud již nelze vykonávat běžné sportovní činnosti.

Měl by být vyšetřen a léčen vnitřní nepokoj, poruchy chování, změny vzhledu kůže a poruchy spánku. Emoční a psychický stres, strach nebo významné změny hmotnosti jsou příznaky zhoršeného zdraví. Dotyčná osoba potřebuje lékařskou pomoc, aby se symptomy zmírnily.

Léčba a terapie

Dokud více chrupavkových exostóz nevykazuje žádné příznaky, není léčba pacienta nezbytně nutná. Kauzální léčba nemůže přesto proběhnout, protože genetická mutace je nevratná. To znamená, že u pacientů s dědičnými exostózami jsou k dispozici pouze možnosti symptomatické léčby.

Tyto terapeutické přístupy se obvykle provádějí pouze v případě, že exostózy narušují pohyblivost a každodenní život pacienta nebo pokud silná bolest omezuje kvalitu života pacienta. V takových případech jsou exostózy odstraněny invazivně a chirurgicky. Chirurg je při tomto postupu velkorysý.

Čím více se odstraní, tím méně je pravděpodobné, že se znovu objeví. Pokud exostózy ve stáří upřednostňují sekundární onemocnění, jako je osteoartritida, může být nezbytné použít protetické klouby. Pokud existují příznaky extrémní bolesti, může být kvalita života pacienta zlepšena léky proti bolesti. V některých případech se fyzická terapie používá k boji proti omezené pohyblivosti.

Výhled a předpověď

Prognóza pro mnoho chrupavkových exostóz se liší. Závisí to na ochotě benigního nádoru růst a na individuální situaci stížnosti. Toto onemocnění obvykle doprovází pacienty po celý jejich život. Následné kontroly se provádějí pravidelně. To může představovat psychologickou zátěž kvůli nevyčíslitelnosti výskytu nemoci. V nejhorším případě trpí dotčenými osobami omezení kvality života. Každodenní život se vyznačuje bolestí a obtížemi v pohybu. Kvůli možné maligní degeneraci může několikanásobné chrupavkové exostózy také zkrátit délku života. Statisticky k tomu dochází v pěti procentech všech případů.

Onemocnění je diagnostikováno v přibližně stejných poměrech u obou pohlaví. Většina pacientů jsou stále děti, když jsou diagnostikovány a mají dvanáct let. Na konci fáze fyzického růstu se přestane vyvíjet mnoho chrupavkových exostóz. Pokud budou v dospělosti nadále růst, jedná se o zhoubnou degeneraci, a tedy o nepříznivou prognózu.

V terapeutické praxi se zdá problematické, že mnohočetné chrupavkovité exostózy způsobují recidivy. Proto chirurgické zákroky často vedou k neuspokojivým výsledkům. Důvodem je také skutečnost, že mnoho pacientů má více než dvacet exostóz.

prevence

Vícenásobné chrupavkové exostózy jsou dědičné exostózy. Z tohoto důvodu je genetické poradenství ve fázi plánování rodiny jedním z mála způsobů, jak této nemoci předcházet. Výskyt však nelze zcela vyloučit, když se rozhodneme, že nebudeme mít vlastní děti, protože nové mutace by mohly vést k onemocnění.

Následná péče

Když je růst dokončen, vývoj nových exostóz obvykle končí, takže se choroba od tohoto bodu nezhorší. I když byla všechna funkční omezení odstraněna fyzioterapií a chirurgickými zákroky, je třeba stále provádět pravidelné kontroly. Pokud exostóza stále roste, nebo pokud vznikne nová, jedná se o známku degenerace, která vyžaduje novou léčbu.

Pacienti na celý život doprovázejí některé důsledky více exostóz chrupavky. Rozdíly v délce kloubů nebo odchylky os v kloubech musí být léčeny v souladu s ortotikou a fyzioterapií, aby se zabránilo sekundárním onemocněním, jako je osteoartróza nebo jiné známky opotřebení. Obecně se doporučuje aktivní životní styl s pravidelným cvičením.

To udržuje pohyblivost omezených kloubů, někdy dokonce zlepšuje. V případě přísných omezení jsou indikovány společné sporty, jako je plavání nebo chůze. Silový trénink posiluje svaly, které slouží jako podpora pro deformované klouby, a tím je uvolňují.

Rovněž by neměly být podceňovány psychologické důsledky vícenásobných exostóz chrupavky. Vzhledem k tomu, že jsou odlišné, dochází u dětí často k vyloučení a šikaně. Psychoterapie přizpůsobená symptomům nebo účast na svépomocných skupinách může pomoci získat pozitivní zážitky.

Můžete to udělat sami

Chirurgické korekce jsou kontraindikovány až do konce puberty a fáze růstu, protože tyto spouštějí ještě silnější růst kostí a tím i zhoršení.

Příbuzní mají různé možnosti, jak zmírnit příznaky související s onemocněním až do tohoto bodu. Intenzivní fyzioterapie a lékařské masáže jsou uklidňující i při výrazných omezeních pohybu a mohou za určitých okolností způsobit úplné zmizení příznaků. Použitá cvičení mohou také pokračovat v domácím prostředí.

Aby se dosáhlo zlepšení kvality života, je třeba především bojovat proti bolesti a souvisejícímu nedostatku spánku. Potahy na matrace a potahy na židle zajišťují dobré polstrování a snižují tlak na bolestivé nohy. Mnoho pacientů trpí také výrazným zhoršením jejich příznaků v chladnějším období. Oteplovací gelové obaly, lahve s horkou vodou nebo speciální ohřívací podložky pro akumulaci tepla poskytují rychlou úlevu. U menších dětí se osvědčily také teplé plyšové hračky do mikrovlnné trouby. Nedoporučuje se používat elektricky ovládané topné přikrývky, protože představují riziko přehřátí a mohou vést k požáru v domácnosti.

Rodiče musí v případě potřeby zajistit, aby děti dostávaly předepsané léky proti bolesti ve škole. V ideálním případě jsou umístěny přímo ve třídě. Tabulka, ve které je každý příjem krátce zdokumentován, pomáhá předcházet předávkování.