Muckle Wellsův syndrom

Muckle Wellsův syndrom je dědičné metabolické onemocnění, které patří do skupiny amyloidózy a způsobuje zánětlivou reakci v těle. Charakteristické příznaky jsou horečka, kopřivka a pozdější problémy se sluchem. Léčba je medikovaná a je primárně zaměřena proti řetězové reakci, která způsobuje příznaky zánětu.

Co je Muckle-Wellsův syndrom?

Na Muckle Wellsův syndrom je autoinflamační onemocnění, které Světová zdravotnická organizace klasifikuje jako neneuropatickou amyloidózu z dědičné rodiny (E85.0). Tento lék nazývá amyloidózové depozity proteinů, které se hromadí v mezerách mezi buňkami.

Při autoinflamačním onemocnění, jako je Muckle-Wellsův syndrom, se tělo zapíná v pohybových procesech, které jsou skutečně určeny jako reakce na zánět. Různé příznaky, jako je horečka, slouží k účinnějšímu boji s bakteriemi a jinými cizími tělesy. U Muckle-Wellsova syndromu však tato reakce nastává bez jakéhokoli skutečného zánětu.

Autoinflamační onemocnění jsou podobná autoimunitním onemocněním, u nichž je obranná reakce těla namířena proti imunitnímu systému a ne proti falešnému zánětu.

příčiny

Muckle-Wellsův syndrom je dědičné onemocnění. Předává se dětem od alespoň jednoho rodiče prostřednictvím genu NLRP3 na prvním chromozomu. Další autoinflamační onemocnění mohou být také založena na změně NLRP3. Modifikovaný gen je dominantní, a proto vede k vypuknutí choroby, i když se vyskytuje pouze jednou v genetickém kódu. Ne každé dítě postižené osoby však musí také onemocnět.

Lidé mají diploidní sadu chromozomů: každý chromozom je obvykle přítomen dvakrát. Pokud pouze jeden z rodičů trpí Muckle-Wellsovým syndromem a má vedle zdravého chromozomu 1 druhý zdravý chromozom, je pravděpodobnost dědičnosti kolem 50 procent. Gen NLRP3 kóduje specifický protein, tzv. Kryopyrin.

Kryopyrin se účastní přenosu signálů zánětu a naprogramované sebevraždy buněk (apoptózy). Kromě toho stimuluje syntézu interleukinu-lp - poselské látky, která podporuje zánět. Interleukin-lp zase stimuluje jaterní buňky, aby produkovaly protein amyloidu A v séru (SAA).

Medicína dnes zná tři různé typy SAA akutní fáze, které tělo produkuje v reakci na zánětlivé signály: SAA-1 a SAA-2 hrají roli primárně v zánětlivé odpovědi jater, zatímco SAA-3 také hrají roli v jiných tkáních dojde.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy Muckle-Wellsova syndromu se od člověka k člověku velmi liší. Charakteristické jsou však opakující se přerušené epizody nemoci. Během epizod se projevují příznaky, které svědčí o imunitních a zánětlivých reakcích. Během těchto fází trpí obvykle horečka nebo přinejmenším mají zvýšenou teplotu.

Horečka se často objevuje při bolestech svalů a nepohodlí kloubů. Úly jsou také velmi časté u Muckle-Wellsova syndromu. Lék také nazývá tuto kožní reakci kopřivku. To vede k plátky, které se projevují jako malé hrboly v kůži, zatímco tkáň pod nimi bobtná. Často je kůže také zarudlá.

V pozdějším průběhu nemoci mohou postižené ztratit sluch. Sluchová schopnost zpočátku klesá zpravidla jen nepatrně a pak trvale klesá.Progresivní amyloidóza poškozuje orgán Corti mezi hlemýžďem a ušním bubínkem a / nebo vestibulocochlearovým nervem. V důsledku toho se kochle ve vnitřním uchu stává méně funkční.

Medicína také nazývá vestibulocochlear nerv nervem sluchové rovnováhy - je také zodpovědný za smysl pro rovnováhu. Závratě a nevolnost jsou proto také příznaky Muckle-Wellsova syndromu. Méně se vyskytuje únava, problémy s koncentrací a krátká ztráta vědomí.

Postupné poškození ledvin způsobuje řadu dalších příznaků: v moči je nepřirozeně vysoké množství bílkovin (proteinurie) a postižené osoby mají výrazně zvýšené riziko akutního selhání ledvin.

Diagnóza a průběh nemoci

Muckle-Wellsův syndrom se zdá být velmi vzácný, ačkoli přesné údaje nejsou k dispozici. V mnoha případech je to patrné pouze v dospívání. Jak nemoc postupuje, příznaky se zvyšují v počtu a závažnosti. Lékaři často stanovují diagnózu poté, co provedli podrobnou anamnézu a poté, co vyloučili jiné příčiny symptomů.

V laboratorním testu poskytuje zvýšená rychlost sedimentace a vysoký obsah C-reaktivního proteinu v krvi další informace. Genetický test může poskytnout konečnou jasnost, zda dotyčná osoba nese pozměněný gen NLRP3, který způsobuje Muckle-Wellsův syndrom. Genetický test však není nezbytně nutný pro diagnostiku.

Komplikace

Muckle-Wellsův syndrom primárně způsobuje závažné zarudnutí kůže. Postižená místa na těle se mohou také zvětšit a být ovlivněna nepříjemným svěděním. Není neobvyklé, že se postižené cítí stydět a trpí také komplexy podřadnosti nebo sníženou sebeúctou. Mohou se také vyskytnout psychologické obtíže nebo deprese.

Muckle-Wellsův syndrom může také vést k bolesti svalů a kloubů. Zejména v noci může tato bolest vést k problémům se spánkem a tím k podráždění pacienta. Postižení obvykle trpí horečkou a oslabeným imunitním systémem. Výsledkem je častější výskyt infekcí nebo zánětů, takže se výrazně snižuje kvalita života pacienta.

Koncentrace se také snižuje a ty, kterých se to týká, jsou vyčerpané a unavené. Muckle-Wellsův syndrom významně zvyšuje riziko selhání ledvin. Komplikace se obvykle objevují, když není léčen Muckle-Wellsův syndrom. Vnitřní orgány selhávají a dotyčná osoba zemře.

Léčba sama o sobě může probíhat pomocí léků a významně zmírnit příznaky. Nelze všeobecně předpovědět, zda Muckle-Wellsův syndrom povede ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud si všimnete prvních příznaků Muckle-Wellsova syndromu, měl by být lékař neprodleně konzultován. Bolest svalů, nepohodlí kloubů a zarudnutí kůže ukazuje na závažné onemocnění, které musí lékař vždy vyjasnit a poté léčit. Lékař může určit, zda jsou příznaky skutečně způsobeny Muckle-Wellsovým syndromem, a ve spolupráci s různými specialisty na interní nemoci zahájit odpovídající léčbu. Pokud k tomu dojde brzy, lze obvykle vyloučit závažné zdravotní komplikace.

Pokud se však objeví povzbuzení nebo dokonce zhoršení sluchu nebo rovnováha, metabolické onemocnění může být již v pokročilém stadiu. Nejpozději v tomto okamžiku musí být konzultován odborník, který může symptomy vyjasnit a v případě potřeby zahájit léčbu. V případě akutního selhání ledvin je nutné zavolat pohotovostního lékaře. Další terapie probíhá na specializované klinice pro metabolická onemocnění. Postižení mohou nejprve navštívit svého rodinného lékaře nebo specialistu na vnitřní choroby. Děti mají být pediatrovi předloženy, pokud mají podezření na Muckle-Wellsův syndrom.

Terapie a léčba

Předchozí terapie nemohou úplně vyléčit Muckle-Wellsův syndrom, protože kauzativní mutace přetrvává po celý život; příznaky jsou však většinou léčitelné. Lékaři obvykle používají drogy k zastavení zánětlivé reakce. Jedním z nich je anakinra. Je to antagonista receptoru interleukinu-1.

Anakinra může zlepšit sluch na symptomatické úrovni a normalizuje rychlost sedimentace erytrocytů a C-reaktivní protein. Postižení ho obvykle podávají pod kůži každý den přibližně ve stejnou dobu. Anakinra snižuje účinky jak interleukinu-la, tak interleukinu-lp. Další lék zvaný canakinumab se konkrétně zaměřuje na interleukin-1 p, který zprostředkovává autoinflamační reakci u Muckle-Wellsova syndromu.

Canakinumab přetrvává v těle nějakou dobu; Pacienti dostávají injekce v odstupu několika týdnů. Medicína často používá kortizon ke zmírnění příznaků zánětu. Kromě toho se postižené osoby často zmiňují. Pokud se neléčí, vede Muckle-Wellsův syndrom k progresivnímu postižení a selhání orgánů.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Muckle-Wellův syndrom má relativně špatnou prognózu. Léčba genetického onemocnění je čistě symptomatická. Včasná léčba může snížit bolest a zánět. Fyzikální malformace mohou být léčeny včasnou diagnózou, ale ne úplně opraveny. Postižení lidé vždy trpí fyzickými omezeními. Špatný celkový fyzický a duševní stav často vede k emočním stížnostem. Kvalita života je obecně značně snížena a blahobyt pokračuje s postupem onemocnění.

Předepsané léky, jako je kortizon nebo rilonacept, jsou spojeny s vedlejšími účinky, které navíc omezují pohodu. Totéž platí pro jakékoli zásahy do kloubů, které jsou riskantní z důvodu rizika zánětu. Neléčený Muckle-Wellsův syndrom je progresivní. Postižení a malformace se zvyšují a způsobují průvodní nemoci. Průměrná délka života je snížena infekcemi, amyloidózami a jinými onemocněními.

Prognóza Muckle-Wellova syndromu je založena na dalších faktorech, jako je typ terapie a případná doprovodná onemocnění. Odpovědný odborník obvykle dává pacientovi a jeho příbuzným přesnou prognózu, kterou lze použít k přesnému naplánování dalších opatření.

prevence

Protože Muckle-Wellsův syndrom je genetické onemocnění, prevence v současné době není možná. V budoucnu by léčba genetickým inženýrstvím mohla odstranit poruchu v genu NLRP3, aby se zabránilo zdědění syndromu.

Následná péče

Ve většině případů nemají osoby postižené Muckle-Wellsovým syndromem žádná zvláštní ani přímá následná opatření. V ideálním případě byste měli navštívit lékaře u prvních příznaků a příznaků, aby neexistovaly žádné další komplikace nebo další zhoršení příznaků. Muckle-Wellsův syndrom se nemůže sám uzdravit, takže postižené by se měly poradit s lékařem v rané fázi.

Protože se jedná o genetické onemocnění, je vhodné, abyste měli genetické vyšetření a radu, pokud chcete mít děti. Většina postižených je závislá na užívání různých léků. Vždy je třeba dbát na správné dávkování a pravidelný příjem léků. Máte-li jakékoli dotazy nebo nejasnosti, měli byste se nejprve poradit s lékařem.

Pravidelné prohlídky u lékaře jsou také velmi důležité u Muckle-Wellsova syndromu, protože syndrom může mít negativní vliv zejména na vnitřní orgány. Pokud máte problémy se sluchem, měli byste používat naslouchátka. Zejména u dětí se rodiče musí ujistit, že sluchové pomůcky jsou správně nošeny a že správně berou léky. V mnoha případech tento syndrom významně omezuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Syndrom Muckle Wells musí nejprve léčit lékař. Protože dědičné onemocnění má velmi negativní vliv na celkovou pohodu, nejdůležitějším svépomocným opatřením je působit proti individuálním symptomům pomocí odpočinku, ochrany a individuálních opatření.

Můžete to udělat například změnou stravy. Po konzultaci s lékařem a odborníkem na výživu lze vytvořit vhodnou stravu. Doporučujeme potraviny s mnoha vitamíny a minerály, například ořechy, ovoce a zeleninu, protože pomáhají s horečkou, kopřivkou a jinými typickými stížnostmi. Pokud se jedná o ledviny, je třeba se vyvarovat alkoholu, kofeinu a dalších nápojů, které na organismus více zatěžují. Potraviny, které jsou nadměrně slané nebo kořeněné, by se také neměly konzumovat, protože značně zatěžují ledviny. Pokud lékař stanoví zvláštní dietní požadavky, měl by je pacient použít jako průvodce.

Po akutní fázi může být imunitní systém posílen mírným cvičením. Existují procházky a cvičení z jógy nebo aerobiku. Jaká opatření dávají smysl do podrobností, vždy závisí na individuálních příznacích autoinflamačního onemocnění a musí být vypracována společně s rodinným lékařem.