Oslerova nemoc

Oslerova nemoc patří k vzácným cévním onemocněním, která ovlivňují zejména krevní cévy kůže a sliznice. Nemocné cévy jsou rozšířené a tenkostěnné. Z tohoto důvodu se mohou snadno roztrhnout, což zase způsobuje krvácení.

Co je to Oslerova nemoc?

Oslerova nemoc je vaskulární onemocnění, které se vyznačuje malformacemi krevních cév. Tyto malformace zahrnují zkraty mezi žilami a tepnami a také rychle zranitelnou cévní dilataci.

Prvním příznakem této choroby jsou obvykle opakované krvácení z nosu. Pokud je to závažné, může to způsobit anémii. Na malé a nemocné krevní cévy lze na tváři pohlížet jako na malé, načervenalé a nepravidelně tvarované skvrny. Často se objevují na prstech a na sliznici nosu a úst.

S rostoucím věkem skvrny neustále rostou až do věku 50 let. Změny v cévách mohou také ovlivnit vnitřní orgány, takže jsou možné další důsledky. Cévní choroba Oslerova choroba může také způsobit krvavé slzy, krev v moči, dehtovité stolici, srdeční selhání a mrtvici.

příčiny

Oslerova nemoc je dědičné onemocnění. Vyvíjí se specifickým poškozením nosiče DNA. Tato vada je dominantní a není genderově specifická. To znamená, že existuje 50% šance, že dítě bude mít Oslerovu nemoc, pokud má jeden z rodičů toto vaskulární onemocnění.

Tento genetický defekt lze lokalizovat na dvou různých genech, které jsou zase umístěny na dvou různých chromozomech. Oba geny ovlivňují vnitřní výstelku krevních cév. U Oslerovy choroby jsou vadné, takže jsou postiženy nejmenší krevní cévy. Rozšiřují se a stávají se zranitelnými a tenkostěnnými.

Dále dochází ke zkratovým spojením mezi žilami a tepnami. Malformace cév a jejich dědičnost jsou důvody, proč se Oslerova choroba nazývá také dědičná hemoragická telangiektázie.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Oslerova choroba může způsobit velmi odlišné příznaky, vždy v závislosti na závažnosti nemoci a umístění oslerových uzlů. Genetická vada se projevuje především opakujícím se krvácením, zejména krvácením z nosu a krvácením z kůže kolem obličeje. Tato takzvaná telangiektázie může vést k anémii.

Poté se objeví příznaky, jako je únava a obtížné soustředění. To může být doprovázeno chudokrevností z nedostatku železa, která omezuje fyzický a duševní výkon postižených a způsobuje dlouhodobé poškození kostí, zubů a nehtů. Oslerova nemoc se obvykle cítí brzy v pubertě nebo později v životě.

Vnější známky se postupně zvyšují až do věku 50 let, než stagnují nebo postupně ustupují. Hlavním příznakem jsou červené až modrofialové skvrny, které dosahují velikosti jednoho až čtyř milimetrů a jsou nepravidelné.

Jsou většinou umístěny na sliznici úst a nosu, jakož i na špičkách prstů. V jednotlivých případech jsou cévní dilatace ovlivněny vnitřní orgány a tkáně. Pokud je genetický defekt založen na poškozeném endoglinovém genu, dochází také k poškození cév v plicích. Poškozený gen ALK-1 se projevuje celkově mírnějšími příznaky.

Diagnóza a průběh

Diagnóza Oslerova nemoc obvykle dochází k posouzení přítomných příznaků. Klasické příznaky zahrnují časté krvácení z nosu a červené skvrny na obličeji a prstech.

Důkladná anamnéza může také poskytnout užitečné vodítka pro diagnózu. Pokud je podezření na toto dědičné vaskulární onemocnění, používají se také zobrazovací metody. Endoskopie, ultrazvuk a počítačová tomografie mohou určit, zda jsou narušeny vnitřní orgány.

K potvrzení diagnózy lze také odebrat vzorky krve. Jsou zkoumány molekulární genetikou, aby se prokázalo odpovědné malformace v genomu. Jak nemoc postupuje, závisí na genetické vadě a poškození orgánů. V závislosti na závažnosti Oslerovy choroby mohou nastat komplikace, jako je krvácení do mozku, mrtvice, abscesy a srdeční selhání.

Komplikace

S Oslerovou nemocí trpí různá onemocnění. Ve většině případů to vede ke zvýšenému krvácení. Mohou se také objevit v kůži, takže pod kůží je vidět malá krvácení. Není neobvyklé, že pacienti trpí bolestmi hlavy a anémií. Anémie má velmi negativní vliv na celý organismus pacienta a může vést k únavě a únavě.

Odolnost postižených se také výrazně snižuje kvůli Oslerově chorobě a je zde nedostatek železa. Oslerovou chorobou mohou být také postiženy a poškozeny různé orgány. Z tohoto důvodu je léčba tohoto onemocnění rozhodně nutná. Oslerova nemoc se neléčí sama.

Oslerovu nemoc lze léčit. Léčba je však zaměřena pouze na omezení symptomů, kauzální léčba není možná. Mnoho stížností lze omezit pomocí krevních transfuzí nebo kožních transplantací. Průměrná délka života postižené osoby se nemocí obvykle nesnižuje. Během léčby také neexistují žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Čas první návštěvy u lékaře je obvykle časný v případě příznaků způsobených Oslerovou chorobou. Typické příznaky se projeví nejpozději v pubertě a klinický obraz se stane rozpoznatelným. Okamžitě po první stížnosti je konzultován rodinný lékař.

Děti, které mají často krvácení z nosu bez zjevného důvodu nebo které mají viditelnou vazodilataci kolem nosu, způsobují obavy rodičů. S Oslerovou chorobou může být postiženo celé tělo. Tento stav je často zděděn v rodině.

O častých a dlouhotrvajících krváceních z nosu se obvykle konzultuje s ORL lékařem. Povrchní Oslerovy ložiska v nose mohou být snadno rozpoznány zkušeným lékařem. V případě potřeby lékař odešle postižené dítě na speciální kliniku k dalšímu vyšetření. Pokud existuje podezření na Oslerovu chorobu, musí být objasněno zapojení dalších orgánových systémů. Existuje riziko vnitřního krvácení.

Vzhledem k tomu, že dědičná hemoragická telangiektázie je dědičná, je třeba symptomy vyjasnit a okamžitě léčit. Interdisciplinární přístupy k léčbě jsou často nezbytné k vytvoření vhodné léčebné strategie. Doporučenou terapii pak může sledovat rodinný lékař nebo ORL lékař. U Oslerovy choroby není možné více než zmírnění symptomů a akutní léčba krvácení. Lze tedy očekávat pravidelné návštěvy u lékaře nebo příležitostné nouzové návštěvy u lékaře.

Léčba a terapie

Terapie od Oslerova nemoc se říká, že zmírňuje příznaky vaskulárního onemocnění. Příčinu nelze v tuto chvíli odstranit. Dostupné možnosti léčby závisí na symptomech a individuálních okolnostech.

Časté krvácení z nosu lze zastavit nasálním zabalením. Kromě toho může být nosní část uzavřena vyhlazením zvětšených cév laserem. Tato laserová terapie je obvykle pouze krátkodobá. Dlouhodobý úspěch slibuje kožní štěp. Nemocná nosní sliznice je nahrazena kůží z jiných částí těla. Kůže je často odstraněna ze stehna.

Ale existují také jemnější metody, které slibují pomoc. To zahrnuje specifické krémy, které mají chránit sliznici před poškozením. Cévní onemocnění příležitostně také způsobuje anémii v důsledku častého krvácení. Pak je dobré léčit anémii pomocí doplňků železa. Pokud je ztráta krve velmi závažná, jsou do terapie integrovány také krevní transfuze.

Pokud jsou postiženy vnitřní orgány a způsobují nepohodlí, mohou být cévní spojení uzavřena vložením kovových spirál. Pokud to nefunguje, je léčebná metoda pro Oslerovu nemoc operace.

Následná péče

Oslerova choroba je vrozené onemocnění, které podle současných znalostí nelze zcela léčit, a zejména příčinu. Pro onemocnění jsou typické různé příznaky, které korelují s rozšířenými krevními cévami. Z tohoto důvodu Oslerova choroba postihuje různé oblasti a orgány lidského organismu.

Symptomy nemoci lze částečně léčit symptomaticky, takže pro příslušnou léčbu lze provést následná opatření. Obecná následná péče o Oslerovu chorobu však není možná, protože nemoc je nevyléčitelná. Časté krvácení z nosu u pacientů s Oslerovou chorobou může být léčeno chirurgickým zákrokem, který zcela nevylučuje příčiny a tedy příznaky.

Po operaci nosu by měla být věnována zvláštní pozornost hygieně a mělo by se zabránit infekci viry chřipky, aby se mohly léčit nosní sliznice. Někteří pacienti mají zvýšené krvácení v gastrointestinálním traktu. I zde přicházejí v úvahu různé možnosti léčby, například pomocí laserového záření.

V rámci následné péče po těchto léčebných metodách se postižené osoby důsledně řídí předepsanými výživovými plány, aby se žaludek a střeva mohla zotavit z operace. Obecně jsou pacienti s Oslerovou chorobou pravidelně vyšetřováni různými odborníky za účelem sledování stavu vazodilatace vnitřních orgánů.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Oslerova nemoc je nevyléčitelné genetické onemocnění. Prognóza je založena na typu onemocnění a příslušných příznacích a stížnostech. Symptomatická léčba snižuje typické příznaky, jako je bolest a změny kůže, a umožňuje pacientovi vést život bez příznaků. Pravidelné lékařské prohlídky se používají ke zjištění a léčbě komplikací v rané fázi.

Jediným problémem jsou plicní arteriální žilní malformace, které mohou s postupujícím věkem a těhotnými ženami způsobit život ohrožující krvácení. Vzhledem k riziku vzduchové embolie již není u Oslerovy choroby povoleno potápění se stlačeným vzduchem, pokud byla diagnostikována zkratová spojení v plicích.

Výhled a prognóza Oslerovy choroby jsou založeny na průběhu nemoci a individuálních symptomech. Existuje celá řada kurzů, od stěží znatelných omezení po těžké komplikace. V jednotlivých případech je nutná transplantace jater, což je spojeno s přísnými omezeními pro postižené. Průměrná délka života u HHT typu 1 je nižší, pokud není stav ošetřen nebo pokud jsou v plicích a mozku zkratové spoje. Pacienti s HHT 2. typu mají při přiměřené léčbě normální délku života.

prevence

Pro dědičné onemocnění Oslerova nemoc neexistují žádná preventivní opatření. Pokud je tento genetický defekt přítomen, mohou být přijata různá opatření k potlačení rozvoje komplikací. Postižené osoby by se měly vyvarovat alkoholu, nikotinu, stresu a těžkým fyzickým námahám nebo shrbení. Strava by měla být prováděna vědomě. Doporučujeme spousty salátu, malého masa a vyhýbání se kyselým bobulím.

Můžete to udělat sami

V případě Oslerovy choroby je důraz kladen na komplexní lékařské ošetření. V závislosti na závažnosti nemoci mohou postižené osoby samy podniknout řadu opatření ke zmírnění příznaků a podpořit proces hojení.

Chlazení a ochrana mohou pomoci před typickým nosem. Protože stěny cév jsou obzvláště citlivé, je třeba se vyhnout všem druhům násilí. Pokud krvácení vede k anémii, musí být lékař v každém případě informován. V mírných případech lze příznaky nedostatku zmírnit změnou stravy. V každém případě musí postižené pít hodně vody nebo stříkance a jíst vyváženou stravu. Protože typické příznaky Oslerovy choroby se obvykle vyskytují během puberty, doporučuje se terapeutická podpora. Účast na svépomocné skupině může postiženým pomoci lépe přijmout nemoc.

Obecně nemocní vyžadují rozsáhlou podporu specialistů a psychologů. Příbuzní by měli dávat pozor na neobvyklé příznaky a v případě pochybností zavolat pohotovostní službu. V pozdějších stádiích onemocnění je zvláště důležitá podpora lidí ve vašem okolí. Kromě toho je vždy nezbytné pečlivé sledování lékařem.