Meckel-Gruberův syndrom (MKS) je dědičné onemocnění. Je charakterizována těžkým vrozeným postižením. Postižení novorozenci obvykle umírají během prvních dvou týdnů po narození.
Co je Meckel-Gruberův syndrom?
© hywards - stock.adobe.com
Meckel-Gruberův syndrom je zděděná porucha charakterizovaná ledvinovými cystami, vývojovými poruchami a poruchami centrálního nervového systému. Tato nemoc je také pod názvem Meckelův syndrom známý.
V Německu je touto chorobou statisticky postiženo 0,7 až 7,5 novorozenců na 100 000 narozených. Tato nemoc je ve Finsku mnohem častější. Týká se to jednoho z 9 000 novorozenců. Pokud nedojde k ukončení těhotenství, děti často umírají v perinatálním období, tj. Před sedmým dnem života.
příčiny
Toto onemocnění je zděděno autosomálně recesivní genetickou vadou. V autozomálně recesivním režimu dědičnosti je genetický defekt na jednom z 22 tzv. Autosomových párů. Autosomy jsou chromozomy, které na rozdíl od gonosomů nemají žádný vliv na pohlaví. Meckel-Gruberův syndrom se přenáší bez ohledu na pohlaví. Recesivní znamená, že choroba vypukne až poté, co se na dítě přenesou dva nemocné geny, jeden od otce a jeden od matky.
Aby se u dítěte mohlo rozvinout Meckel-Gruberův syndrom, musí být nositelem choroby otec i matka dítěte. Rodiče nevykazují žádné příznaky, protože každý nese pouze jeden nemocný gen. Druhý nemocný gen chybí pro nástup nemoci. Rodiče jsou také označováni jako dirigenti, tj. Nositelé defektního genu. Pokud jsou oba rodiče dirigenti, je pravděpodobnost rozvoje Meckel-Gruberova syndromu statisticky 25 procent.
Pokud jsou rodiče příbuzní, zvyšuje se pravděpodobnost. Gen, který způsobuje onemocnění, byl dosud nalezen pouze částečně. Zdá se, že změny ve třech různých lokalitách genů jsou zodpovědné za onemocnění. Jsou na chromozomech 17, 11 a 8.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Cystické ledviny jsou charakteristické pro Meckel-Gruberův syndrom. V ledvinách se tvoří četné vezikuly naplněné tekutinou, takže funkce ledvinového filtru je výrazně omezena. Tvorba cyst ledvin je povinná, to znamená, že pokud neexistují ledvinové cysty, nemůže to být otázka Meckel-Gruberova syndromu. Mohou se také objevit jaterní cysty. Ty někdy vedou k fibróze jater. Děti trpí také encefaloceletou.
Mozek je nesprávně navržen a lebka často není správně uzavřena, takže části mozku vyboulí z lebky. Byly pozorovány další malformace mozku. Rozštěp rtu a patra, malformace oblasti úst, se může objevit také u Meckel-Gruberova syndromu. Novorozenci často trpí také mikroftalmiemi. S mikroftalmií jsou oči neobvykle malé nebo možná pouze základní.
Dalším příznakem Meckel-Gruberova syndromu jsou tzv. Polydaktylie, několik prstů. Existuje tedy více než deset prstů nebo deset prstů. Obzvláště obyčejný je dvojitý palec na obou stranách, takže nemocní mají místo dvanácti prstů dvanáct prstů.
Inverzní situs je také jevem dědičné choroby. Všechny orgány jsou zrcadlově převrácené na druhé straně těla. Například srdce je nalevo a játra vpravo. Dalšími příznaky Meckel-Gruberova syndromu jsou malformace žlučovodů a nedostatečně vyvinutá plíce.
Diagnóza a průběh nemoci
Cysta ledvina je důležitým vodítkem při diagnostice Meckel-Gruberova syndromu. Minimální diagnostická kritéria pro FMD jsou cystické změny v ledvinách, fibrotické změny v játrech a encefalocele nebo jiné malformace centrálního nervového systému. Prenatální diagnostika choroby se provádí pomocí ultrazvuku.
Nemocný plod má cysticky pozměněný interiér lebky a někdy i jiné lebky. Ledviny jsou také zvětšeny. Tyto indikace Meckel-Gruberova syndromu lze nalézt již na konci prvního trimestru těhotenství. Jak těhotenství pokračuje, mohou být sonografií detekovány další abnormality.
Test na plodovou vodu odhalil zvýšenou hladinu alfa-fetoproteinu. Je to způsobeno abnormalitami lebky a CNS a je to jistě známkou závažné deformity lebky.
Komplikace
Bohužel kvůli Meckel-Gruberovu syndromu ve většině případů pacient umírá několik týdnů po narození. Z tohoto důvodu jsou zejména příbuzní a rodiče dítěte zasaženi těžkými fyzickými stížnostmi nebo depresí, a proto také potřebují psychologické ošetření. Dotčení jedinci trpí těžkým postižením v důsledku Meckel-Gruberova syndromu a nemohou proto přežít.
Především to vede k malformacím ledvin a jater pacienta, což vede k nedostatečnosti a tím i smrti. Pacienti trpí také tzv. Rozštěpovým patrem, a tedy omezeními příjmu potravy. Průměrná délka života pacientů je upřímně omezena a snížena Meckel-Gruberovým syndromem.
Bohužel není možné léčit Meckel-Gruberův syndrom nebo zmírnit příznaky. Děti umírají velmi brzy po narození. Bohužel další opatření na podporu života nejsou možná, takže již neexistují žádné další komplikace. Po umírání dítěte rodiče zpravidla potřebují psychologické ošetření.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Lidé, kteří trpí Meckel-Gruberovým syndromem, již při narození vykazují závažné zdravotní poruchy. Malformace a poruchy mohou být často detekovány během procesu porodu. Mnoho postižených pacientů se rodí s rozštěpem rtu a patra a měli by být co nejdříve ošetřeni lékařem. V případě lůžkového porodu přebírají přítomné zdravotní sestry a lékaři první péči o novorozence. Často je na zajištění přežití dítěte nařízena okamžitá operace. Porodní asistentky a porodníci přebírají tyto úkoly v případě domácího porodu nebo porodu v porodním centru. Je vaší povinností zařídit přepravu dítěte do nejbližší nemocnice.
Rodiče proto nemusí být v těchto formách narození aktivní. V případě spontánního porodu bez přítomnosti zdravotnicky ošetřeného zdravotnického personálu je třeba okamžitě upozornit záchrannou službu. Pokud je hlava deformovaná nebo deformovaná, lebka je otevřená nebo končetiny nepravidelné, je naléhavě nutný lékař. Syndrom je charakterizován přítomností více než deseti prstů nebo prstů na nohou. Pokud je dýchání narušeno, jsou nutná další opatření první pomoci, dokud nepřijde pohotovostní lékař, aby dítě nezemřelo během prvních minut svého života. Přežití může být zajištěno pouze resuscitací z úst do úst.
Terapie a léčba
Syndrom Meckel-Grubera nelze léčit. Pokud je diagnóza stanovena před narozením, často se uvažuje o ukončení těhotenství. Vzhledem k závažným malformacím lebky a orgánů je úmrtnost v Meckel-Gruberově syndromu 100 procent, což znamená, že všichni postižení novorozenci nejsou dlouhodobě životaschopní. Většina dětí zemře během prvních sedmi dnů, žádné dítě obvykle nežije déle než dva týdny.
Výhled a předpověď
Prognóza Meckel-Gruberova syndromu je velmi nepříznivá. Syndrom je založen na genetické vadě. To nelze vyléčit současnými lékařskými možnostmi. Dítě se narodí s těžkým postižením a má malou šanci na přežití. Lékaři a vědci nesmějí kvůli zákonným požadavkům žádným způsobem měnit genetiku člověka. V důsledku toho se doktoři mohou zaměřit pouze na použití možností léčby, které poskytují úlevu od různých příznaků.
Protože však u této choroby musí být zdokumentována více závažná zdravotní omezení, současné možnosti léčby nestačí ke stabilizaci postižené osoby. Během několika dnů nebo týdnů po porodu vedou všechny dříve známé případy Meckel-Gruberova syndromu k předčasné smrti pacienta. Bez ohledu na to, jak brzy je stanovena diagnóza a jak rychle jsou prováděna rozsáhlá lékařská opatření, je průměrná délka života postižené osoby mezi jedním až dvěma týdny po narození.
Fyzické malformace ovlivňují několik oblastí kosterního systému a orgánů. Tělo novorozence je příliš slabé na to, aby přežilo řadu operací nezbytných ke stabilizaci organismu. Proto navzdory veškerému úsilí dojde nevyhnutelně k selhání orgánů a tím k předčasné smrti.
prevence
V zásadě nelze zabránit syndromu Meckel-Gruber. Včasná diagnóza nezabrání onemocnění, ale umožňuje pouze dřívější ukončení těhotenství. Vědci identifikovali tři genetická místa, kde by mohly být změny, které jsou zodpovědné za závažné dědičné onemocnění. Tato místa jsou známá jako lokusy FMD:
- MKS1 je na chromozomu 17
- MKS2 na chromozomu 11
- MKS3 na osmém chromozomu.
U lidí z Pákistánu byly zjištěny změny v genu pro FMD3. Ke změnám genu FMD1 došlo také ve Finsku a Evropě. Změna genu FMD1 byla dosud identifikována jako definitivní příčina onemocnění. Existuje genetická diagnóza, která kontroluje přítomnost tohoto vadného genu. Předpokladem pro provedení této diagnózy je, že již byla provedena spolehlivá diagnóza Meckel-Gruberova syndromu.
Pokud lze u tohoto nemocného dítěte detekovat Meckel-Gruberův syndrom také s genetickou diagnostikou, může být genetická diagnostika prováděna prenatálně při dalších těhotenstvích. Tímto způsobem lze rodičům s jistotou říci, zda jejich nenarozené dítě je nositelem genetické vady. Je také možné otestovat rodiče, pokud mají podezření na FMD. Krevní test se provádí za účelem zjištění, zda jste nositelem genetické vady a zda existuje riziko přenosu nemoci na budoucí potomky.
Následná péče
Meckel-Gruberův syndrom zpravidla také významně snižuje střední délku života dětí, takže umírají jen několik týdnů po narození. Následná péče se zaměřuje na pozůstalé.
Někdy profesionální psychologická podpora může pomoci vyrovnat se se ztrátou dítěte a zármutkem. Spolu s postiženými vyvíjí terapeutická opatření k absorbování těžkého psychického stresu. Pokud si rodiče, kteří již byli postiženi, chtějí mít děti znovu, doporučujeme, aby se předem poradili s ošetřujícím gynekologem, aby předem určili pravděpodobnost dalšího nemocného dítěte.
Můžete to udělat sami
Meckel-Gruberův syndrom je závažné onemocnění, které ve velké většině případů vede k úmrtí dítěte. Z důvodu této negativní prognózy je nejdůležitějším svépomocným opatřením vyhledání terapeutické podpory. Gynekolog může rodiče odkázat na vhodného specialistu, s jehož pomocí lze diskutovat a řešit typické obavy a starosti. Doporučuje se také účast na svépomocné skupině. Mluvit s dalšími postiženými příbuznými usnadňuje řešení nemoci a jejího většinou negativního výsledku.
Spolu s odpovědným gynekologem musí být také rozhodnuto, zda má být dítě přepraveno do doby, než bude porodeno nebo potrateno. Obvykle se rodiče rozhodnou pro potrat, protože šance na zotavení jsou velmi malé, ale v některých případech je možné a rozumné i normální narození. Alternativně je paliativní dodávka.
Bez ohledu na to, co si rodiče zvolí, je nutná psychologická podpora a pomoc přátel a příbuzných. Pokud si žena později přeje znovu otěhotnět, musí být provedeno komplexní vyšetření, aby se stanovila šance na zdravé dítě.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
