Leberova optická atrofie

Leberova optická atrofie V medicíně označuje onemocnění, které ovlivňuje optické nervy očí. Vede to k degeneraci vláken a tím k masivnímu poškození vidění až do slepoty.

Co je Leberova optická atrofie?

Leberova optická atrofie se přenáší z generace na generaci žen. Medicína nazývá tuto formu dědičnosti mateřskou (mateřskou) dědičností.
© georgerudy - stock.adobe.com

V Leberova optická atrofie je to vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje zdraví očí. Navzdory svému mírně zavádějícímu jménu nemá nemoc nic společného s jaterními orgány: Název pochází od jeho objevitele, oftalmologa Theodora Carla Gustava von Lebera. Ovlivňuje zrakový nerv (Nervus opticus) a je genetického původu.

S frekvencí 1 z 50 000 až 1 z 100 000 je Leberova optická atrofie v běžné populaci vzácná. Týká se to hlavně mužů, kteří onemocní ve věku 15 až 35 let. Tato nemoc zřídka vypukne v dětství. V současné době neexistuje žádná zavedená terapeutická metoda pro Leberovu optickou atrofii. To je důvod, proč nemoc redukuje zrak na dvě až pět procent u téměř všech postižených. V medicíně je Leberova optická atrofie jednou z mitochondriopatií. Jedná se o skupinu nemocí, které jsou způsobeny mitochondriemi vlastních buněk těla.

příčiny

Leberova optická atrofie se přenáší z generace na generaci žen. Medicína nazývá tuto formu dědičnosti mateřskou (mateřskou) dědičností. Leberova optická atrofie se však u žen objevuje mnohem méně často. Je zodpovědná bodová mutace v mitochondriální genové sekvenci. Mitochondrie jsou speciální organely, které se nacházejí v každé živočišné buňce.

Biologie je také nazývá „elektrárnami buňky“, protože jsou nezbytné pro buněčné dýchání živočišných (a tedy i lidských) buněk. Během tohoto biochemického procesu tvoří mtochondria chemicky vázanou energii (ATP), kterou může buňka použít přímo. Z genetického hlediska se mitochondrie odlišují od ostatních složek buněk zvláštním rysem: mají svou vlastní genetickou informaci, zatímco DNA v buněčném jádru ukládá geny jiných organel.

Podle endosymbiotické hypotézy byly mitochondrie v rané fázi vývoje v jednobuněčném stadiu stále nezávislé miniorganismy. V důsledku symbiózy s jinými buňkami mohou být absorbovány do větších jednobuněčných organismů, což znamená, že významně těží z metabolismu hostitele. Výsledkem je, že podle teorie přežili evoluční selekci a dnes je lze nalézt pouze jako organely.

Avšak mitochondrie vděčí za tento vývoj skutečnosti, že jejich geny nepatří do DNA buněčného jádra, ale spíše vytvářejí své vlastní nukleové řetězce v mitochondriích. Při Leberově optické atrofii dochází k mutaci v této mitochondriální genové sekvenci. Týká se položek 3460, 11778 a 14484. Protože pouze matky předávají mitochondrii dětem, nejsou muži považováni za nositele této dědičné choroby.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Postižení si mohou všimnout Leberovy optické atrofie v rané fázi kvůli zhoršení vnímání barev: Na začátku jsou méně schopni rozlišovat mezi červenou a zelenou. V pokročilém stádiu Leberova optická atrofie také znamená, že pacient již ve vizuálním centru nevidí jasně. Ti, kteří byli zasaženi nevědomky, se často snaží tuto slabost kompenzovat hledáním kolem skutečného předmětu jejich zájmu.

V důsledku toho už oko nevidí tento objekt s nervy zrakového centra, ale s periferními senzorickými buňkami. Protože Leberova optická atrofie dosud neovlivňuje periferní oblasti zraku v tomto okamžiku, mohou pacienti alespoň částečně kompenzovat omezení tím, že je uvidí.

Pro Leberovu optickou atrofii je také typické, že zpočátku ovlivní pouze jedno oko, než se příznaky po chvíli rozšíří na druhé oko. Mezi nimi může být doba až devíti měsíců. Příznaky druhého oka se však mohou projevit po několika dnech. Dále jsou vady zorného pole (skotomy) potenciálním příznakem Leberovy optické atrofie.

Diagnóza a průběh nemoci

Výše popsané příznaky odůvodňují podezření na Leberovu optickou atrofii; Pro diagnostické vyjasnění je nutné vyšetření zrakového nervu. Optický postup může zviditelnit pozadí oka a poskytnout tak přesnější informace o jeho stavu. Lékaři musí nejen rozlišovat mezi příčinami stížností; Důležité je také rozlišení Leberovy optické atrofie od ostatních forem optické atrofie.

Vzhledem k tomu, že nemoci obvykle nelze dnes úspěšně léčit, musí postižené osoby očekávat drastické snížení zraku. Často jsou zachována pouze dvě až pět procent původní schopnosti vidět.

Komplikace

S touto nemocí trpí především postižení očí. Ty se mohou vyjádřit velmi odlišně. Na začátku onemocnění je zpravidla červeno-zelená slabost, takže postižení jsou ve svém každodenním životě výrazně omezeni. Toto onemocnění také vede k významnému snížení zrakové ostrosti, takže pacienti jsou obvykle závislí na brýlích nebo kontaktních čočkách.

V nejhorším případě může nemoc také vést k úplné slepotě pacienta, což je také spojeno se značnými omezeními v každodenním životě. Nemoc se také šíří do druhého oka a vede k těmto stížnostem. Léčení slepoty není možné. Není neobvyklé, že se objeví poruchy ve zorném poli a další poruchy citlivosti.

Léčba tohoto stavu se provádí pomocí drog. To nevede ke komplikacím, ale stížnosti obvykle nelze zcela omezit. Nemoc však neovlivňuje délku života pacienta, takže se nesnižuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je váš zrak poškozen, měli byste navštívit lékaře co nejdříve. Změny zraku jsou považovány za neobvyklé a musí být vždy lékařsky zkontrolovány. Pokud je váš zrak rozmazaný a lidé nebo předměty již nejsou rozpoznány jako obvykle, je vhodné vyhledat lékaře. Pokud je narušeno prostorové vidění, existuje důvod k obavám. Měl by být konzultován lékař, aby nedošlo k vážnému nebo náhlému zhoršení. Pokud je zrak snížen v přímém srovnání s jinými lidmi, měla by být provedena kontrola.

Pokud zrak stále klesá, musí být objasněna příčina symptomů, aby bylo možné zahájit léčbu včas. Pokud nelze červené a zelené barvy od sebe jasně odlišit, měla by dotyčná osoba o pozorování diskutovat se svým lékařem. Pokud si pacient všimne, že se stále více dívá kolem cílených objektů, aby viděl jeho obrysy jasněji, je nutná návštěva lékaře. Je-li zrak v obou očích jiný, měl by být tento stav důkladněji vyšetřen a vyšetřen lékařem. Pokud máte bolesti hlavy, závratě nebo pocit tlaku v hlavě, doporučujeme lékařskou konzultaci. Pokud máte vágní pocit nemoci, bolesti v očích nebo oční dutině nebo pokud existuje zvýšené riziko nehod, je třeba se poradit s lékařem.

Terapie a léčba

Kromě několika experimentálních terapeutických přístupů není známa žádná účinná léčba Leberovy optické atrofie. Lékaři však doufají, že první výsledky nebudou při použití kyanovodíku. Kyselina kyanovodíková je pravděpodobně spojena s vypuknutím Leberovy optické atrofie; Tato léčebná metoda však nezaručuje úspěch a ideálně podporuje pouze pozitivní vývoj onemocnění.

Kyselina kyanovodíková se nachází například v alkoholu, tabáku, ořechech a zelí. Od roku 2015 prodává farmaceutický obchod také první lék s účinnou látkou Idebenon. Vědci původně vyvinuli tento lék k léčbě kognitivních poruch, jako jsou ty, které se vyskytují u Alzheimerovy demence.

Zde najdete své léky

➔ Léky na poruchy zraku a oční potíže

Výhled a předpověď

Prognóza onemocnění je špatná. Atrofie jaterní optiky je genetické onemocnění. Protože z právních důvodů nemohou vědci a vědci měnit genetiku člověka, mohou být přijata pouze opatření symptomatická. To je u této zdravotní poruchy velmi obtížné. Protože nemoc vede k oslabení zraku, zátěž pro dotyčnou osobu je v každodenním životě velmi vysoká. To vede k poruchám, zvýšenému riziku nehod a zvýšenému riziku sekundárních chorob. V dalším průběhu jsou často dokumentovány duševní poruchy. Musí být zohledněny v celkové prognóze.

V pokročilém stádiu je zrak tak narušený, že není možné plnit denní povinnosti bez pomoci ostatních lidí. Kromě toho dochází k deficitům obličeje, což vede k dalšímu zhoršení kvality života. Vidí se vizuální vada, která se může pro dotyčnou osobu také stát emoční zátěží. Radost ze života a účast na společenském a společenském životě často klesá.

Pokud nemoc postupuje velmi špatně, obě oči oslepnou. Za účelem zlepšení vlastního zdraví by dotyčná osoba měla věnovat dostatečnou pozornost emoční pohodě. I když nedojde k uzdravení, je třeba se naučit, jak se s poruchou vypořádat.

prevence

Prevence Leberovy optické atrofie není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Vnější vlivy hrají pouze podřízenou roli - pokud vůbec. Výše uvedená opatření, jako je vyhýbání se potravinám a luxusním potravinám obsahujícím kyselinu chlorovodíkovou, mohou případně zpoždění propuknout nebo podpořit mírnější průběh v rané fázi.

Následná péče

U osob postižených touto nemocí je zpravidla k dispozici jen několik následných opatření, protože nelze úplně vyléčit. Pokud dotyčná osoba zcela oslepla, již není možné provádět následnou péči, protože to obvykle není nutné. Samotná nemoc může být v některých případech léčena pomocí léků.

Postižená osoba musí zajistit pravidelné používání a správné dávkování, aby zmírnila nepohodlí v očích. Podobně zdravý životní styl se zdravou výživou může mít velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci a zpomalit její průběh. Především by se měl pacient vyvarovat tabáku a alkoholu.

Protože se nemoc často vyskytuje společně s demencí, mnoho z postižených závisí na pomoci a podpoře svých vlastních rodin v jejich každodenním životě. Milující a intenzivní rozhovory mají také pozitivní vliv na další průběh nemoci a mohou také zabránit depresi nebo duševním poruchám. Ve většině případů nemoc nesnižuje délku života osoby.

Můžete to udělat sami

U pacientů s Leberovou optickou atrofií dochází v důsledku nemoci ke zvýšení poškození jejich zraku a tím i ke kvalitě jejich života. Protože nemoc poprvé negativně ovlivňuje vnímání barev, je to důležitý příznak pro včasnou detekci a postižené osoby okamžitě kontaktují oftalmologa. Pacienti berou léky předepsané lékařem podle pokynů a v případě jakýchkoli nežádoucích účinků okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Jak nemoc obvykle postupuje, pacienti se vyrovnávají se zvyšující se poruchou zrakové funkce. Rozmazané vidění lze kompenzovat pouze do určité míry vizuálními pomůckami, jako jsou brýle. Nejdůležitější je, aby postižení akceptovali nemoc a stále se snažili dosáhnout poměrně vysoké kvality života. Například je užitečné navázat kontakt s jinými lidmi se zrakovým postižením za účelem získání sociální podpory.

Dosavadní lékařská zkušenost naznačuje negativní vliv kyanovodíku na ohnisko a průběh nemoci. Proto se pacienti přísně zdržují konzumace alkoholu nebo tabáku.V některých případech vede nemoc nakonec k oslepnutí, takže pacienti přizpůsobují svůj životní prostor změněným okolnostem a naučí se orientovat dlouhou hůlkou.