kretinismus

kretinismus je porucha hormonálního deficitu růstu těla a duševního vývoje novorozenců. Časné vyšetření dítěte může nedostatek snadno identifikovat. Ošetřené děti se vyvíjejí zcela normálně.

Co je kretinismus?

Cretinismus se projevuje v prvních týdnech života různými příznaky, které však dosud nelze jednoznačně připsat defektu štítné žlázy. Mohou se objevit obecné příznaky, jako je zácpa, pomalý srdeční rytmus nebo novorozená žloutenka.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretinismus je vývojová porucha u dětí způsobená nedostatkem hormonů štítné žlázy. Termín je odvozen z francouzského slova crétin = idiot.

Toto jméno vzniklo proto, že nedostatek hormonů v mozku nemocného vede k nevratnému poškození a tím ke špatnému duševnímu výkonu. Existují dva typy kretinismu. Endemická (místně omezená) forma se vyskytuje pouze v určitých oblastech a je způsobena nedostatkem jódu matky během těhotenství u dítěte. Nedostatek jódu vzniká z místních podmínek v regionech, ve kterých není žádný nebo jen velmi malý jód v půdě a ve vzduchu.

Endemický cretinismus je nejčastější formou. Sporadický (sporadický) kretinismus je mnohem vzácnější a je způsoben genetickou poruchou štítné žlázy. Dnes se toto onemocnění v západních zemích již nevyskytuje, protože hladiny hormonů novorozenců jsou běžně vyšetřovány a kretinismem lze zabránit podáváním hormonů.

příčiny

kretinismus je způsobeno nedostatkem hormonů štítné žlázy. V endemickém kretinismu je nedostatek jódu v matce odpovědný za skutečnost, že nenarozené dítě zaostává ve fyzickém i duševním vývoji.

Tělo potřebuje jód, aby štítná žláza produkovala hormony. Tyto hormony jsou potřebné pro růst těla a rozvoj duševních schopností. Nedostatek hormonů má za následek normální vývoj embrya. Velmi zřídka může kretinismus také vyplynout z přebytku jódu, například pokud matka vezme příliš mnoho léků obsahujících jód kvůli nedostatečné štítné žláze.

Genetický kretinismus u dětí je způsoben vrozenou hypotyreózou, přemístěním štítné žlázy nebo neúplným nebo neexistujícím štítnou žlázou. Některé enzymatické defekty mohou také ovlivnit produkci hormonů a tím vyvolat kretinismus.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Cretinismus se projevuje v prvních týdnech života různými příznaky, které však dosud nelze jednoznačně připsat defektu štítné žlázy. Mohou se objevit obecné příznaky, jako je zácpa, pomalý srdeční rytmus nebo novorozená žloutenka. Postižené děti jsou také často apatické, pijí málo a mají uvolněné svaly. Pokud tyto příznaky nebudou léčeny, rychle se vyvine výrazný kretinismus.

To vede k poruchám vývoje kostí a zubů, které mohou mít za následek zkrácení prstů a poškození zubů a zařízení pro přidržování zubů. Jak nemoc postupuje, myxedém se vyvíjí. Kůže nemocných dětí pak vypadá opuchlá a doughy, zejména v oblasti víček a rukou. Kretinismus je provázen a vede ke slabé pojivové tkáni, která se může mimo jiné projevit ve velkém břiše a pupeční kýle.

Změny na kůži způsobují, že kůže vypadá suchě a znatelně mramoruje poměrně rychle. Makroglosie se může vyvíjet v ústní dutině - velké zvětšení jazyka, které je spojeno s problémy s krmením a dýchacími potížemi. Kromě toho se v kretinismu vyskytuje svalová slabost a chrapot. Pokud nejpozději do té doby nebude léčena, dojde k dalším fyzickým stížnostem a poruchám duševního vývoje.

Diagnóza a průběh

Příznaky kretinismus jsou zjistitelné až po narození, přibližně v prvních dvou týdnech života. Vzhledem k nedostatku hormonů, kosti novorozence nedospějí správně, děti vypadají nafouklé (myxedém) a mají nažloutlou barvu kůže (žloutenka).

Ve třetím týdnu života se často vytvoří pupeční kýla a jazyk dítěte se zvětší. Svalové reflexy jsou slabé, chraplavý hlas a trávení je narušeno.Pokud není dítě léčeno, lze v dalším průběhu očekávat krátkou postavu, přičemž velikost paží a nohou není úměrná velikosti trupu. Prsty jsou příliš krátké, nos se zvedne a narušuje se vývoj řeči.

Protože kretinismus lze snadno diagnostikovat krevním testem, v zemích s rutinním vyšetřením novorozenců se sotva někdy vyskytuje. Pokud se zjistí, že hladiny hormonů jsou příliš nízké, lékař prozkoumá štítnou žlázu dítěte s ohledem na jeho funkci, vývoj a umístění, aby zahájil správnou léčbu kretinismu.

Komplikace

Ve většině případů lze kretinismus zacházet relativně dobře a snadno. Včasné ošetření je však nezbytné, aby se zabránilo komplikacím a jiným následným poškozením. V důsledku kretinismu trpí především postižení vývojovou poruchou. To je zvláště nebezpečné pro děti. Cretinismus může také vést k poruchám růstu u dětí a negativně ovlivnit strukturu kostí.

Kůže se často zbarví na žlutou, takže stížnost může být zaměněna za žloutenku. Kromě toho dochází také k výraznému nárůstu hmotnosti a často k poruchám pití. Pacienti pak nadále trpí dehydratací, což může mít velmi negativní vliv na celé tělo. Kromě toho mohou pacienti trpět také krátkou postavou.

Zejména v mladém věku mohou příznaky vést k škádlení nebo šikaně. S pomocí hormonů lze relativně snadno potlačit příznaky kretinismu. Nejsou žádné komplikace a nemoc postupuje pozitivně. Úspěšnou léčbou není ovlivněna délka života postižené osoby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je podezření na kretinismus, doporučuje se navštívit lékaře. Nemoc se neléčí sama o sobě a pokud se neléčí, může způsobit různé příznaky. Proto musí vždy probíhat lékařské ošetření. Rodiče, kteří si všimnou poruch růstu u svého dítěte, by měli informovat pediatra. Totéž platí pro problémy s hmotností a příznaky žloutenky. Pokud dítě již nepije dostatečně, měli by jít přímo k pediatrovi.

V závislosti na příčině kretinismu a závažnosti příznaků je nutné zavolat i jiné odborníky. I zde je nutné včasné ošetření. Rodiče postižených dětí by se proto měli snažit o rychlou diagnostiku a terapii, aby se vyhnuli nebo minimalizovali další komplikace. Terapeut může být také vyhledáván později v životě kvůli problémům s duševním zdravím, které kretinismus někdy způsobuje. Dalšími kontaktními místy jsou internisté, odborníci na výživu a specializovaná klinika pro onemocnění štítné žlázy.

Léčba a terapie

Progresivní příznaky kretinismus může být zabráněno co nejdříve terapií. Léčba spočívá v podání uměle vytvořených hormonů štítné žlázy ve formě tablet.

Musí se brát na celý život. Hladiny dětských hormonů musí být kontrolovány v pravidelných intervalech pomocí krevního testu, aby bylo možné okamžitě zjistit jakékoli odchylky od normálních hodnot. Pokud je příjem přerušen a to vede k obnovenému nedostatku hormonů, mohou se známé příznaky kretinismu také vyvinout později.

Pokud je léčba prováděna brzy a důsledně po celý život, může se dítě vyvíjet zcela normálně. Pokud na druhé straně již došlo k vývojovým poruchám, nelze je zvrátit, protože poškození způsobené kretinismem je nevratné.

Výhled a předpověď

Pokud je diagnóza provedena včas, je prognóza pro kretinismus příznivá. Vývojová porucha dítěte může být adekvátně léčena vhodnými hormony. Je důležité mít lékovou terapii co nejdříve, která by měla začít v prvních několika týdnech nebo měsících života. Čím později se začne dodávat hormon, tím obtížnější je další průběh.

V těchto případech již není možné přiměřeně zasáhnout do vývoje organismu. Důsledky jsou celoživotní fyzické a duševní poruchy. Lze očekávat krátkou postavu a dojde k nevratným duševním poruchám. Bez lékařské péče není příznaků úleva. Prognóza je horší, protože v současné době neexistují žádné alternativní léčebné metody a samoléčivé schopnosti organismu pro tuto poruchu nestačí.

Zlepšení zdraví je tedy dosaženo pouze ve spolupráci s lékaři. Používá se dlouhodobá terapie, protože předepsané hormony musí být organismu dodány na celý život. To je jediný způsob, jak zajistit zlepšení zdraví. Pokud je léčba přerušena, vznikají různé obtíže, které vedou k významnému zhoršení kvality života. Kromě toho se zvyšuje riziko sekundárních onemocnění. Tuto skutečnost je třeba vzít v úvahu při vypracování celkové prognózy.

prevence

Jeden může kretinismus zabránit tomu tím, že hormony štítné žlázy dáváte brzy. V Německu je rutinní vyšetření štítné žlázy u novorozenců upraveno zákonem. To umožňuje rozpoznat a léčit kretinismus brzy. Těhotné ženy s nedostatečnou štítnou žlázou mohou zabránit kretinismu dítěte tím, že užívají drogy obsahující jód.

Následná péče

V případě kretinismu obvykle nejsou dotčeným osobám k dispozici žádná zvláštní následná opatření. V případě tohoto onemocnění je důležitá velmi časná diagnóza s následnou léčbou, aby se příznaky již dále nezhoršovaly. Samoléčení není obvykle možné u kretinismu, takže ošetření musí vždy provádět lékař.

Lidé s kretinismem musí po celý život brát různé léky, aby zmírnili příznaky. Vždy je důležité brát to pravidelně a pokračovat ve správném dávkování. V případě nejasností nebo jiných otázek je třeba nejprve kontaktovat lékaře.

Pravidelná vyšetření lékařem jsou také velmi důležitá v kretinismu, takže již nemohou nastat žádné další komplikace. Protože nemoc může mít také velmi negativní vliv na vývoj dítěte, měli by rodiče věnovat zvláštní pozornost tomu a také informovat lékaře. V mnoha případech je pak lze zmírnit. Samotné dítě obvykle závisí na pomoci rodičům a péči o ně.

Můžete to udělat sami

V případě kretinismu je nejúčinnějším svépomocným opatřením diagnostikování a léčba nemoci brzy. Rodiče, kteří si všimnou příznaků poruchy štítné žlázy u svého dítěte, by se měli okamžitě obrátit na svého pediatra. Pokud je porucha léčena včas hormony, je možný normální fyzický a duševní vývoj. Rodiče a později dotyčná osoba musí zajistit pravidelné užívání léků. Jinak se můžete později setkat s vážnými příznaky.

Pokud již došlo k vývojovým poruchám, je indikována terapeutická léčba. Rodiče by měli hledat umístění ve speciální mateřské škole a později ve speciální škole v rané fázi. Úpravy musí být provedeny také v každodenním životě, ať už prostřednictvím ortopedických pomůcek nebo prostřednictvím zařízení pro zdravotně postižené. Jaká opatření jsou rozumná a nezbytná, závisí na závažnosti vývojové poruchy a příznaků.

V zásadě by mělo být dítě informováno o své nemoci co nejdříve, protože otevřený přístup usnadňuje léčebná opatření a celý život s různými omezeními, která může kretinismus přinést. Současně s tím mohou probíhat terapeutické rady.