TAR syndrom

Pod TAR syndrom, Angličtina Syndrom trombocytopenie-nepřítomný poloměr, medicína chápe malformační syndrom, jehož hlavní příznaky zahrnují selhání paprsků a trombocytopenie. Předpokládá se, že příčinou syndromu je zděděná genová mutace. Léčba v prvních několika letech života spočívá hlavně v transfuzi destiček.

Co je TAR syndrom?

TAR syndrom je komplex mnoha malformací, které se projevují u novorozenců. Hlavními příznaky dědičného malformačního syndromu jsou oboustranné selhání řeči a nedostatek krevních destiček. Kvůli symptomům je syndrom někdy datován Syndrom radiální aplazie a trombocytopenie řeč. Syndrom TAR byl popsán u více než 100 případů. Přesná prevalence není známa, ale symptomový komplex je považován za relativně vzácný.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1929. Američané H. M. Greenwald a J. Sherman jsou považováni za první, kteří jej popsali. Podle dosavadní dokumentace jsou ženy o něco více postiženy malformacemi než muži. Vzhledem k jeho vzácnosti nebyl tento syndrom plně prozkoumán. Výzkum příčin přinesl dílčí úspěchy, ale dosud nebyl schopen poskytnout dostatečné vysvětlení celého komplexu.

příčiny

V roce 2007 byla identifikována možná příčina syndromu TAR, která odpovídá genetické mutaci. Částečné příznaky komplexu jsou způsobeny mikrodelecí na chromozomu 1 v lokusu genu q21.1. V této souvislosti mluvíme o syndromu odstranění 1q21.1. Chromozom 1 je dosud spojován s řadou dědičných chorob.

Mutace v tomto umístění genu mohou například vyvolat Usherův syndrom, Gaucherovu chorobu nebo Alzheimerovu chorobu. Chromozom 1 je přítomen jako chromozomový pár ve všech tělesných buňkách a odpovídá největšímu lidskému chromozomu. Zdá se, že mutace spojená s TAR syndromem je nutně přítomna u všech pacientů. Mutace však dostatečně nevysvětluje jednotlivé symptomy syndromu.

Syndrom TAR je považován za dědičné onemocnění. V dosud zdokumentovaných případech byla pozorována familiární akumulace. Dědičnost se jeví jako autozomálně recesivní způsob dědičnosti a relativně velká variabilita projevu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Všichni pacienti se syndromem TAR mají trombocytopenii. Nedostatek destiček vede ke zvýšené tendenci ke krvácení. Obzvláště v prvních dvou letech života klesají. V prvních několika měsících může dojít k intrakraniálnímu krvácení, které může vést k motorické nebo mentální retardaci. Oboustranně postrádají všechny pacienty se syndromem také paprsky.

Palec postižené osoby je tam, ale funguje jen neobvykle. Často existuje radiální odchylka ruky, která se projevuje jako deformace klubové ruky. Ulna všech pacientů s TAR je zkrácená a částečně ohnutá. Asi třetina pacientů postrádá humerus, který je obvykle také zkrácen a má dysplastický účinek. Klouby lokte, ramene a ruky mají omezenou pohyblivost.

V některých případech dochází také ke změnám v krvi. Ve dvou třetinách případů jsou bílé krvinky výrazně zvýšené. Často dochází ke alergii nebo intoleranci kravského mléka, která podporuje průjem nebo zhoršuje trombocytopenii. U přibližně poloviny všech pacientů jsou příznaky spojeny s dysplázií dolních končetin.

Běžnými příznaky jsou zejména dysplazie kyčle, coxa valga, subluxace kolenního kloubu nebo patelární dysplazie s dislokací. Koleno může být ztuhlé. Poloha chodidel a nohou je často neobvyklá. Mnoho postižených trpí také krátkou postavou nebo srdeční vadou ve smyslu Fallotova tetralogie nebo defektem síňového septa. Oko má často ptózu nebo glaukom.

Diagnóza a průběh nemoci

V prvních měsících života bude lékař pozorovat tendenci ke krvácení a trombocytopenii u pacientů s TAR, kterou musí odlišit od Fanconiho anémie v diferenciální diagnostice. Při rentgenovém zobrazování je TAR syndrom zvláště patrný v nesouososti paprsků na obou stranách a výsledných nesouosostech.

Pokud jde o diferenciální diagnostiku, je třeba zvážit také Holt-Oramův syndrom a Robertsův syndrom. Po uplynutí prvních dvou let života je prognóza pro pacienty se syndromem TAR poměrně příznivá. V jednotlivých případech je prognóza založena na doprovodných symptomech, jako je srdeční vada.

Komplikace

U TAR syndromu se vyskytují různé malformace. Malformace vedou především k významně zvýšené tendenci ke krvácení. Postižení trpí těžkým krvácením, a to i při velmi lehkých a lehkých zraněních, které nelze snadno zastavit. Krvácení se často vyskytuje na dásních nebo v nose a má velmi negativní vliv na kvalitu života dotyčné osoby.

Dále může dojít k mentální retardaci kvůli syndromu TAR. Ve svém životě jsou pacienti velmi často závislí na pomoci jiných lidí a nemohou sami dělat mnoho každodenních věcí. Mobilita ramen a rukou je také syndromem významně omezena, protože humerus chybí. Dále to může vést k srdeční vadě nebo nepohodlí očí.

Tento syndrom je obvykle spojen se sníženou délkou života. Rodiče nebo příbuzní také často trpí psychickými stížnostmi nebo depresí. Symptomatická léčba syndromu TAR obvykle nezahrnuje komplikace. Bohužel ne všechny stížnosti lze zcela omezit.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů, u syndromu TAR, bude postižená osoba potřebovat lékařské ošetření a léčbu. Nemůže existovat žádné nezávislé uzdravení, takže osoba postižená tímto onemocněním je vždy závislá na lékařské diagnóze. Čím dříve je syndrom rozpoznán, tím lepší bude další průběh nemoci. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nemůže dojít k úplnému vyléčení. Pokud si osoba postižená tímto syndromem přeje mít děti, lze použít také genetické poradenství.

V případě syndromu TAR by měl být konzultován lékař, pokud dotyčná osoba trpí těžkou mentální retardací. Pacienti jsou zpravidla závislí na pomoci druhých v jejich životě. Mobilita postižené osoby může být také omezena syndromem TAR, takže je nutná návštěva u lékaře. Není neobvyklé, že vnitřní orgány jsou ovlivněny různými defekty. Diagnózu TAR syndromu může stanovit praktický lékař nebo pediatr. Pro další ošetření je nutná návštěva specialisty.

Terapie a léčba

Syndrom TAR nelze léčit kauzálně ani konkrétně. Doposud jsou k dispozici pouze symptomatické ošetření. Korekce malformací nemůže být provedena v prvních letech života kvůli sklonu ke krvácení. V pozdějších stádiích života mohou rekonstrukční chirurgické zákroky napravit chybějící paprsky a mnohočetné chyby. V prvních letech života je nezbytné zabránit krvácení nebo krvácení.

Cílem počáteční terapie je především zmírnit významné důsledky onemocnění. Těžké trombocytopenie v prvních několika letech života vyžadují transfuzi destiček. Sama o sobě neexistuje žádná porucha motorického vývoje. Neurologická omezení jsou také vzácná. Mentální vývoj je nenápadný. Všechny retardace jsou tedy přinejlepším důsledkem intrakraniálního krvácení, kterému musí být transfuzemi zabráněno.

Po odeznění trombocytopenie se provádí plastická chirurgická léčba. Tato opatření jsou doprovázena [[[Fyzioterapeutické kroky fyzioterapeutické léčby]], které mají zajistit dokonalý motorický vývoj. V dospělosti již pacienti často nejsou závislí na jakýchkoli léčebných opatřeních a vedou téměř normální život s neomezenou kvalitou života.

Zde najdete své léky

prevence

Definitivní příčiny syndromu TAR nebyly dosud objasněny. Z tohoto důvodu tomuto syndromu zatím nelze zabránit. Všechno však naznačuje, že genetické faktory hrají roli v syndromu. Proto lze genetické poradenství pro postižené do značné míry popsat jako preventivní opatření.

Následná péče

Následná péče o syndrom TAR závisí na typu a závažnosti malformací. Po chirurgickém zákroku, který je alternativou pro drobné malformace, potřebuje pacient rozsáhlou následnou péči. V případě akutního krvácení je nutná okamžitá péče na klinice. Pacient potřebuje několik dní odpočinku.

Cílem závěrečné následné kontroly je stanovit další opatření k léčbě. Lidé trpící syndromem TAR musí pravidelně konzultovat svého lékaře, aby objasnili svůj aktuální zdravotní stav. Lékařské komplikace nejsou pro pacienta vždy zřejmé, zejména při vnitřním krvácení. V případě těžké trombopenie může být nutná krevní transfuze, která se provádí na klinice a obvykle je spojena s debriefingem.

Pacient zase potřebuje odpočinek a ochranu. Hospitalizace je obvykle indikována. Pacienti trpící syndromem TAR potřebují odborného lékaře. Odpovědným lékařem je obvykle internista nebo praktický lékař, který se již na léčbě podílí. Dlouhodobá hospitalizace má smysl pro chronické stížnosti. Pacient by se měl také spojit s fyzioterapeutem a dalšími odborníky. Pacient může také potřebovat psychologickou podporu.

Můžete to udělat sami

Syndrom TAR lze léčit pouze symptomaticky. Pacient musí věnovat pozornost varovným signálům a informovat lékaře, aby mohla být krevní transfuze provedena včas. Po takové transfuzi je tělo oslabeno a je důležité zajistit vyváženou stravu, která tělo podporuje při produkci krve.

Po chirurgickém ošetření malformací se použije odpočinek a odpočinek na lůžku. Pacient se musí starat o rány podle pokynů lékaře, aby nedošlo k zánětu a dalším komplikacím. V případě malformací končetin může být nutná i fyzioterapeutická léčba. Postižení lidé mohou provádět fyzioterapii doma a zlepšovat koordinaci postižených končetin pravidelným cvičením.

Pokud tato opatření nedosáhnou požadovaného výsledku, musí být konzultována s lékařem. Vzhledem k tomu, že syndrom TAR je mimořádně vzácným stavem, musí léčbu převzít odborný lékař. Je vhodné hledat na internetových fórech další trpící, protože je zde jen několik svépomocných skupin. Nakonec je důležité provést nezbytné návštěvy u lékaře, aby se předešlo závažným komplikacím. Syndrom TAR musí být pečlivě sledován kvůli jakékoli krevní transfúzi.