Kniest dysplazie

Kniest dysplazie je vrozená vývojová porucha kostry, která se vrací k genetické mutaci a vyznačuje se velmi krátkou postavou. Prognóza závisí na závažnosti jednotlivého případu. Kauzální terapie zatím nejsou k dispozici.

Co je Kniest Dysplasia?

Spondylometaepifyzální dysplazie se projevuje růstem a souvisejícími poruchami chůze od přibližně dvou let. Dysplazie z této skupiny nemocí je Kniest dysplazie. Toto onemocnění se také nazývá Kniestův syndrom a odpovídá vrozené vývojové poruše kostních kostí. Tato těžká skeletální dysplázie způsobuje extrémně krátkou postavu, která je spojena s charakteristickými změnami skeletu.

Toto onemocnění se počítá mezi kolagenózy. Tato skupina onemocnění zahrnuje systémová onemocnění s degenerací pojivové tkáně, které jsou spojeny s dysregulací v imunitním systému a tvorbou autoprotilátek proti vlastním strukturám těla. Četnost Kniestovy dysplázie není známa. První popis se datuje k pediatrovi Kniestovi, který nemoc zdokumentoval na konci 20. století. Kniestová dysplázie má extrémně široký rozsah stupňů závažnosti.

příčiny

Kniestová dysplazie je genetická choroba, u níž bylo doposud zdokumentováno 200 případů. V dosud zdokumentovaných případech byly pozorovány rodinné shluky. Dědičnost může být autozomálně dominantní. Většina z předchozích případů jsou však nové mutace. Jako příčina byly nyní identifikovány kolageny typu II, které mají defekty sekrece u pacientů se syndromem kolena.

Vadné kolageny jsou způsobeny mutacemi v genu COL2A1. Většina mutací jsou strukturální defekty, které se objevují jako in-frame mutace. Příčinou onemocnění je proto delece nebo sestřihová mutace v genu, který kóduje kolagen typu II. Většina případů Kniestovy dysplazie odpovídá heterozygotní nové mutaci genu COL2A1. U pacientů s dysplázií existuje 50% riziko přenosu defektu na biologické děti.

Příznaky, onemocnění a příznaky

U pacientů s dysplázií Kniestu se mohou vyskytnout různé příznaky, které ovlivňují prognózu. Kniestův syndrom je klinicky impozantní hned po narození a je charakterizován nepřiměřenou krátkou postavou v kojeneckém věku. Nepoměrnost je způsobena hlavně zkrácením kmene.

Většina pacientů dosahuje dospělé výšky mezi pouhých 106 a 156 centimetry. Kromě kyfózy hrudníku je často přítomna bederní lordóza. Krátké končetiny pacientů dále zhoršují nepřiměřený dojem. Ve většině případů je syndrom kolena také doprovázen distančními klouby. Tento vztah se s postupem onemocnění často zhoršuje.

Dalšími příznaky mohou být plochý střed a hluboce zapuštěný nosní můstek. Přibližně polovina všech postižených má také rozštěp patra. Ztráta sluchu je stejně běžná. Poněkud vzácnějším příznakem je krátkozrakost, což je krátkozrakost různého stupně závažnosti. Kromě toho často dochází k progresivní dysplázii končetiny a axiální kostry.

Kvůli zesílení kostí a převážně imobilním kloubům nejsou někteří pacienti zcela schopni chodit. Osteoporóza může být také doprovodným příznakem onemocnění.

Diagnóza a průběh nemoci

K diagnostice Kniestova syndromu se obvykle používají radiologické nálezy. Kromě deformovaných epifýz jsou rentgenové paprsky důkazem chybějících femorálních hlav, rozšířených femorálních metafáz, platyspondylií a vertebrálních anomálií u postižené osoby.

Histopatologické nálezy mohou podporovat diagnózu tím, že vykazují inkluze v cytoplazmě chondrocytů nebo v extrémně vakuované matrici chrupavky. Za diferenciální diagnostiku je třeba považovat zvláštní formy spondyloepifyzální dysplazie a metatropické dysplazie. Zejména mladí pacienti s dysplázií Kniestu mají často klinické a radiologické nálezy, které se překrývají s nálezy OSMED.

Krátkozrakost pomáhá při diferenciální diagnostice od OSMED. Pokud dojde k nejhoršímu, diagnóza může potvrdit molekulární genetická analýza. Pokud má rodina anamnézu dysplazie, lze mutaci diagnostikovat také prenatálně. Mikromelii lze detekovat ultrazvukem z druhého trimestru. Prognóza u pacientů s dysplázií Kniestu závisí na závažnosti jejich abnormalit kloubů a obratlů v každém jednotlivém případě. V závislosti na závažnosti se prognóza může lišit mezi fatálním a příznivým průběhem.

Komplikace

Kniestová dysplazie obvykle vede ke značným omezením v každodenním životě a v životě postižené osoby. Různé malformace na kostře mají za následek omezenou pohyblivost a ve většině případů také bolest. Kniestova dysplázie výrazně snižuje kvalitu života. Pacienti také trpí těžkou krátkou postavou.

To může vést k škádlení nebo šikaně, zejména u dětí, a tím vyvolat závažné psychologické potíže nebo deprese. Není neobvyklé, že jsou rodiče a příbuzní postižených postiženi psychologickými stížnostmi, které obvykle může léčit psycholog.

U pacienta se dále vyskytují problémy s krátkozrakostí a sluchem. Rozštěp patra také není neobvyklý a může snížit estetiku postižené osoby. Klouby se nemohou pohybovat správně, takže mohou existovat omezení v každodenním životě. Postižená osoba může být závislá na pomoci jiných lidí.

Kniestova dysplázie může také narušit duševní vývoj dítěte a způsobit retardaci. Kauzální léčba Kniestovy dysplázie obvykle není možná. Toto onemocnění lze léčit pouze symptomaticky. V důsledku této choroby se ve většině případů délka života snižuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se objeví příznaky, jako je ztráta sluchu, krátkozrakost nebo krátká postava, může být příčinou dysplázie Kniestu. Pokud se vyskytnou závažné příznaky, které významně narušují pohodu a kvalitu života, musí být konzultován s lékařem. Pokud příznaky přetrvávají déle než několik dní, je nutná lékařská pomoc. Vrozená forma dysplázie Kniest je obvykle diagnostikována ihned po narození. Léčba bude poté zahájena okamžitě a rodičům se doporučuje pravidelně vidět dítě.

Pokud se příznaky po úvodní léčbě objeví znovu, je třeba se poradit s odpovědným lékařem. Známky osteoporózy musí objasnit odborník. Kniestová dysplázie často prochází těžkým průběhem a představuje velkou psychologickou zátěž pro dítě a rodiče, a proto by se léčba malformací a fyzických příznaků měla vždy provádět terapeuticky. Rodinný lékař nebo ortopedický chirurg může navázat kontakt s odborníkem a v případě potřeby postoupit postiženou rodinu na svépomocnou skupinu.

Terapie a léčba

Příčinná terapie není k dispozici u pacientů s Kniestovou dysplázií. S postiženými lze zacházet pouze podpůrně. Cílem terapie je udržovat mobilitu pacientů. Symptomatická léčba určená k tomu může zahrnovat například chirurgický zákrok. Například, pokud je podezření na dislokaci kyčle v blízké budoucnosti, může být tato dislokace někdy odstraněna chirurgickým zákrokem.

Kromě myopie se mohou během růstové fáze vyskytnout i další neurologické deficity. Tímto způsobem lze zpomalit nejen motor, ale i duševní vývoj pacienta, nebo v nejhorším případě dokonce zastavit. Z tohoto důvodu se doporučuje, abyste během růstové fáze prováděli přísné kontroly neurologem. Pokud jsou kosti ohnuty nebo posunuty o více než pět milimetrů, je nezbytná stabilizace.

Tato stabilizace obvykle odpovídá chirurgickému zákroku chirurga. Pokud se objeví známky odtržení sítnice, obvykle se také provádí chirurgická oprava. Podpůrná léčba dysplazie se může rozšířit i na rodiče dotčené osoby, kteří mohou například dostávat terapeutickou péči nebo genetické poradenství.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Jako rodič dítěte trpícího dysplázií kolene můžete sami jednat, abyste si mohli užít vyšší kvalitu života. Dokonce i před narozením mohou rodiče vyhledat psychoterapeutickou pomoc, aby lépe zvládli a přijali novou situaci. Ukázalo se, že kontakt s jinými postiženými rodinami, například prostřednictvím svépomocných skupin, je pozitivní. Získáte dobrý přehled o tom, co v budoucnu očekávat, a obdržíte cenné rady k problémům v každodenním životě.

Ihned po narození musí být zajištěno odpovídající lékařské ošetření. K tomu je nutné konzultovat odborníky v rané fázi a nechat provést nezbytné operace. Po vyléčení ran může lékař objasnit, kdy lze zahájit fyzioterapeutickou léčbu. Čím dříve taková terapie začíná, tím větší je šance na udržení stávající mobility. Doporučuje se však přepracovat životní prostředí tak, aby bylo přístupné pro handicapované, nebo se přestěhovalo do bezbariérového bytu. Pokud dítě později potřebuje pomoc při chůzi nebo invalidní vozík, nemusí být řešení nalezeno pod časovým tlakem.

Pravidelné kontroly u neurologů odhalují posuny kostí, které vyžadují okamžitou stabilizaci. Rychle lze také identifikovat další neurologické deficity. To umožňuje zpomalit nebo dokonce zastavit.

prevence

Primární příčiny mutace kauzativního genu u Kniestovy dysplazie nejsou dosud známy. Z tohoto důvodu je k dispozici jen málo preventivních opatření. Při plánování rodiny však mohou potenciální rodiče posoudit alespoň své genetické riziko pro potomstvo s dysplázií.

Následná péče

Ve většině případů jsou možnosti následné péče o Kniestovu dysplázii značně omezené, přičemž prioritou je u této choroby rychlá a především včasná detekce nemoci. Proto by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře při prvních známkách a příznacích nemoci, aby se příznaky dále nezhoršovaly.

Ve většině případů závisí postižený na pomoci a péči o ostatní v jejich každodenním životě. Podpora vlastní rodiny má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Milující a intenzivní rozhovory jsou také velmi užitečné a mohou zabránit rozvoji deprese nebo jiných psychických rozrušení.

Protože toto onemocnění může mít také negativní účinek na oči postižené osoby, měl by se chirurgický zákrok určitě provést, pokud je sítnice odpojena. Po takové operaci jsou oči obzvláště dobře vyplněny a ošetřovány. Pokud chcete mít děti, je možné nejprve provést genetické testování a poradenství, aby se v potomcích nemohla opakovat dysplázie Kniestu.

Můžete to udělat sami

Lidé trpící dysplázií Kniestu vyžadují komplexní péči lékařů a terapeutů.

Rodiče postižených dětí by měli hledat podporu v rané fázi a také co nejdříve zajistit jakékoli operace. Dobrá příprava dává rodičům po narození nezbytnou svobodu, aby se mohli sami vypořádat s onemocněním svého dítěte. Terapeutická pomoc je však obvykle užitečná, protože dysplázie kolene zatěžuje rodiče po mnoho let a způsobuje stres, který je třeba řešit. Kromě toho je třeba přijmout opatření, která dítěti umožní žít život s co nejméně komplikacemi. Byt musí být většinou navržen tak, aby byl přístupný pro handicapované, a musí být organizovány pomůcky, jako jsou chůzi, invalidní vozík nebo vizuální pomůcky. Po komplexním vyšetření může lékař odhadnout, jaké následné příznaky lze očekávat.

Postižené dítě by mělo dostat psychologickou podporu nejpozději v období dospívání. Jinak mohou závažné psychické a fyzické omezení vést k psychickému utrpení. Preventivní terapie je bezpodmínečně nutná, aby se těmto komplikacím zabránilo. V případě dysplazie kolen je vždy nutná přísná lékařská kontrola.