Hypertrofické kardiomyopatie

Hypertrofické kardiomyopatie je dědičné onemocnění srdečního svalu. Medicína rozlišuje mezi obstrukční a neblokující formou. Pacienti s neblokující formou jsou často dlouhé nebo dokonce celoživotní asymptomatici.

Co je to hypertrofická kardiomyopatie?

Skupina kardiomyopatií shrnuje nemoci srdečního svalu. Kardiomyopatie jsou spojeny s mechanickými nebo elektrickými funkčními omezeními srdce. Nemusí však nutně souviset s patologicky změnami srdečních komor. Hypertrofické kardiomyopatie bude také hypertrofická familiární kardiomyopatie volal. Tento stav je vrozené onemocnění srdečního svalu.

Kromě asymetrického zesílení levé komory má nemoc také expanzi srdečních komor. S prevalencí 1: 500 je familiární hypertrofická kardiomyopatie poměrně běžným srdečním onemocněním. Dědičnost se odehrává v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Rozlišují se dva typy srdečních chorob: hypertrofická kardiomyopatie s dynamickou obstrukcí a forma bez dynamické obstrukce.

Podle klasifikace Světové zdravotnické organizace (WHO) mohou být všechny familiární hypertrofické kardiomyopatie zařazeny do geneticky determinovaných primárních kardiomyopatií. Tuto nemoc popsali Liouville a Hallopeau v polovině 19. století. Byl uznán jako klinická entita, protože byl popsán Brockem ve 20. století.

příčiny

Hypertrofické kardiomyopatie jsou způsobeny genetickým make-upem. Je známo, že existuje více než 200 genetických defektů na deseti různých genech. Kauzativní geny kódují všechny proteiny v srdečním sarkomeru. Ve více než 50 procentech případů spočívá genetická vada ve struktuře tzv. Těžkého řetězce beta-myosinu. Výsledné strukturální změny v p-myosinu a a-tropomyosinu jsou výsledkem četných bodových mutací ve strukturálních proteinech ve sarkomeru, jako je protein vázající se na myosin C nebo troponin T.

Hypertrofická kardiomyopatie je tedy také Sarcomere nemoc volal. Většina bodových mutací ovlivňuje lokus genu MYH7 na chromozomu 14. V sarkomeru tedy dochází k větvící se poruše hypertrofovaných buněk srdečního svalu. Paralelní uspořádání chybí z důvodu zvýšeného bočního větvení. Interstitium je přestavováno pojivovou tkání. Fenotypová exprese závisí méně na individuální mutaci, než je určována faktory prostředí a modifikujícími geny. Do věku 13 let je nemoc většinou tichá.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Čtvrtina pacientů trpí zesílením levé srdeční komory, které je umístěno v odtokovém traktu. To vytváří překážku během cvičení, ale také v klidu. To má za následek aortální stenózu s vysokým tlakem na levé komoře. U asi deseti procent pacientů je obstrukce ko-komorová. Zhušťování svalů také způsobuje ztužení svalů. Srdeční komora se plní pouze v omezené míře během relaxační fáze a krev se zálohuje v žilách plic a způsobuje dušnost.

Tento jev je znám jako diastolické srdeční selhání. Ztuhnutí svalů se zvyšuje s postupem onemocnění v důsledku nucené čerpací síly. V oblasti zúžené výtokové cesty se vytvoří sání, které se také nazývá Venturiho efekt. Často dochází k netěsnostem ve smyslu mitrální regurgitace. Během cvičení se vyskytují srdeční arytmie, které mohou vést k krátké ztrátě vědomí nebo dokonce k náhlé srdeční smrti. Hypertrofická kardiomyopatie způsobuje u mladých dospělých mnoho náhlých úmrtí. Pacienti neobstrukční formy jsou často asymptomatičtí. Pokud se vyskytnou příznaky, jedná se o nespecifické příznaky, jako je dušnost, závratě nebo angina pectoris.

Diagnóza a průběh nemoci

Při diagnostice hypertrofické kardiomyopatie musí být vyloučena reaktivní hypertrofie myokardu způsobená cvičením (srdce sportovce) nebo vysokým krevním tlakem. Nemoci aortální chlopně by měly být brány v úvahu také při diferenciální diagnostice. Při fyzickém vyšetření pacienta se objevuje systolický stav, který se v důsledku námahy zvyšuje.Tento příznak lze pozorovat během Valsalvova manévru.

V ideálním případě EKG poskytuje důkaz hypertrofie levé komory tím, že ukazuje Q vlny a repolarizační poruchu. Během echokardiografie lze kromě septální hypertrofie pozorovat i vylepšení letáku mitrální chlopně, který zužuje výtokový trakt. Je měřen klidový gradient ve smyslu tlakového skoku mezi levou komorou a hlavní tepnou. Zobrazování magnetickou rezonancí ukazuje atypické formy distribuce a může v myokardu vykazovat skvrny.

Kromě toho lze zobrazit zrychlení toku a případně indikace předchozích septických embolizací. Zkouška srdeční katetrizace měří tlak v srdci, aby se určilo, zda je srdce ztuhlé. Diagnóza potvrdí molekulární genetické vyšetření. Mnoho asymptomatických pacientů má spíše menší poškození, a proto dobrou prognózu. Formy s překážkou odtokového traktu levé komory se často vyvinou do srdečního selhání, a proto mají horší prognózu.

Komplikace

Komplikace hypertrofické kardiomyopatie vyplývají z možných příznaků a důsledků. Například srdeční arytmie mohou být nebezpečné. V tomto případě je nutné brát léky k léčbě nepravidelného srdečního rytmu. Kromě toho je riziko náhlé srdeční smrti, úmrtí na srdeční selhání a mrtvice poměrně vysoké, což z hypertrofické kardiomyopatie činí nejsložitější a nejzávažnější formu všech kardiomyopatií.

K náhlé srdeční smrti dochází v jednom procentu případů a je pravděpodobnější, že postihuje mladší pacienty. Symptomy jsou obvykle mírné, což ztěžuje diagnostiku hypertrofické kardiomyopatie. Lze také pozorovat, že existuje vyšší riziko pro členy rodiny, kteří mají stejnou nemoc. Srdeční selhání, nejčastější komplikace, hraje větší roli u starších lidí.

Protože levé odtokové kanály jsou stále více zdůrazňovány, mohou se v průběhu nemoci zužovat. To může způsobit ztuhnutí srdečního svalu. Tuhá komora má za následek fibrilaci síní, která postihuje 25 procent pacientů. Endokarditida, zánět vnitřní výstelky srdce, který se šíří do srdečních chlopní, se může také objevit jako sekundární onemocnění.

Celkově je hypertrofická kardiomyopatie nevyléčitelným onemocněním, které ve většině případů probíhá bez komplikací a má dobré možnosti léčby. Předpokládaná délka života není ovlivněna, jedná se pouze o závažné onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jakékoli abnormality srdečního rytmu by měl vyšetřit lékař. Pokud máte pocit tlaku v horní části těla, vnitřní těžkosti nebo máte problémy s dýcháním, je nutný lékař. Poruchy dýchací činnosti, dušnost nebo přerušení dýchání musí lékař okamžitě objasnit. Existuje hrozba nedostatečné nabídky organismu, což může vést k vícečetnému selhání orgánů. Vzhledem k tomu, že hypertrofická kardiomyopatie může vést k náhlé srdeční smrti bez lékařského ošetření, doporučuje se návštěva u lékaře, jakmile se objeví první nepravidelný srdeční rytmus.

Pokud máte palpitace, zvýšený krevní tlak, poruchy spánku nebo vnitřní nepokoj, měli byste se poradit s lékařem. V případě bolesti na hrudi, sníženého výkonu nebo rychlého vyčerpání by mělo být zahájeno vyšetřování, aby se příčina objasnila. Dojde-li k narušení vědomí nebo dojde-li k bezvědomí, potřebuje dotyčná osoba pohotovostního lékaře. Záchranná služba musí být upozorněna a musí být zahájena opatření první pomoci. V případě závratě, nestabilního chodu nebo narušení pozornosti se doporučuje prohlídka u lékaře. Měl by být vyšetřen a léčen celkový pocit nemoci nebo přetrvávající nevolnosti. Pokud se příznaky zvýší, je nezbytná návštěva u lékaře. Pokud emoční problémy nastanou s fyzickými nepravidelnostmi, je nutný lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Přestože hypertrofická kardiomyopatie není dosud léčitelná, lze ji nyní léčit symptomaticky. Prognóza tedy zlepšuje dřívější stanovení diagnózy. Jako konzervativní léčebná opatření jsou k dispozici léky, jako jsou beta blokátory, které snižují regulaci levé srdeční komory. Antiarytmika snižují srdeční arytmie.

Pacientům se doporučuje vyhnout se konkurenčním sportům a sportům s náhlým maximálním stresem. Jako intervenční opatření lze použít katétrovou léčbu septální hypertrofie. Toto ošetření se provádí transkronární ablací septální hypertrofie nebo perkutánní transluminální septální myokardiální ablací. Přední interventrikulární ramu je uzavřen balónkem srdečním katétrem. Když klesne gradient ve výtokovém traktu, pronikne balónem čistý alkohol a vyvolá ohraničený infarkt v oblasti překážky.

To snižuje překážku. Další možnou modalitou léčby je endokardiální radiofrekvenční ablace septální hypertrofie. Srdeční katetrem řízená vysokofrekvenční ablace léčí srdeční arytmie. Elektrická energie se dodává srdečním katétrem v oblasti překážky do pravé komory septa. Zjizvení snižuje gradient ve výtokovém traktu levé komory. Invazivní léčebnou možností je transaortální subvalvulární myektomie.

Tato operace srdce odstraňuje svalovou tkáň z výtokového traktu levé komory aortální chlopní. Podpůrná opatření jsou dostupná také u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií. Defibrilátor může být například implantován proti srdečním arytmiím.

prevence

Hypertrofické kardiomyopatii nelze zabránit, protože nemoc má genetickou příčinu.

Následná péče

Možnosti následné péče o hypertrofickou kardiomyopatii se zaměřují především na pravidelné kontroly, aby se zajistilo správné nastavení krevního tlaku. V závislosti na příznacích může lékař tuto diagnózu rozšířit nebo zkrátit intervaly mezi vyšetřeními. V některých případech mají pacienti k dispozici specialisty, kteří nabízejí vhodnou konzultační dobu.

Dlouhodobé sledování by mělo být stabilní a za jeho sledování odpovídá ošetřující lékař. Může být nutné znovu upravit léky, aby nedošlo ke zhoršení. U dědičných pacientů se zvětšenou levou srdeční komorou se však zvyšuje riziko náhlé srdeční smrti.

Dotčené osoby by se měly vyhnout nadměrné fyzické námaze a při cvičení by měly být také opatrné. Pokud se přetížíte, riziko se zvyšuje skoky a mezemi. Pokud je fyzické námaze nevyhnutelné, neměli by se pacienti náhle zastavit, ale nechat ji postupně odcházet. Obvyklé každodenní činnosti v zásadě nepředstavují problém a nevedou ke stížnostem.

Postižení se nemusí obejít bez plavání, cestování a lehkých aktivit. Jsou-li vyžadovány jiné chirurgické nebo stomatologické intervence, musí odpovědný lékař učinit nezbytná opatření k ochraně pacienta a minimalizaci rizika.

Můžete to udělat sami

V každodenním životě je hlavní věcí vyhýbat se fyzicky stresovým situacím. V závislosti na obvyklé fyzické odolnosti postižených to může zahrnovat intenzivní sportovní aktivitu a konkurenční situace, jako je fotbalový zápas nebo sport nejvyšší třídy. Je třeba se také vyhnout těžké fyzické práci. To platí zejména, pokud jsou spojeny se silným lisováním a tlačením.

Pokud by však nastala fyzicky stresující situace, je nejlepší ji náhle ukončit, ale nechat ji pomalu skončit. Většina každodenních aktivit, stejně jako cestování nebo plavání, je zcela možná pro ty, kteří nemají příznaky. Sexuální aktivity v normálním rámci jsou při běžném každodenním stresu bezproblémové.

Aby se zabránilo rozvoji dalších srdečních chorob, měly by se postižené osoby kouřit. Doporučuje se také jíst stravu bohatou na zeleninu a ovoce a jíst pouze malé množství potravin obsahujících cholesterol s živočišnými tuky a masem. Všechny stresové faktory by měly být také sníženy. Dotčené osoby mohou také najít pomoc ve svépomocných skupinách a na internetových fórech.