Huriezův syndrom

Huriezův syndrom je vzácné dermatologické onemocnění objevené francouzským dermatologem Huriezem v roce 1963. Syndrom je zděděn jako autozomálně dominantní rys. To znamená, že charakteristika exprese nemoci není na pohlavních chromozomech, ale na alelách. Kromě toho se syndrom může objevit, když je genetická vlastnost sdílena pouze jedním z rodičů.

Co je Huriezův syndrom?

Za konceptem Huriezův syndrom skrývá genetické kožní onemocnění, které je dědičné a vrozené. Toto jsou synonyma pro Huriezův syndrom Palmoplantární syndrom hyperkeratózy-sklerodaktylie, Skleratrofický syndrom, Sklerotylosa stejně jako Vrozená skleratrofie distálních končetin.

Všechny běžné výrazy objasňují, že hlavní příznaky onemocnění se vztahují na kůži pacienta. Dermatologické onemocnění se vyznačuje znatelnými podélnými drážkami na nehtech. V některých případech nemoci jsou nehty také výrazně sníženy. To může ovlivnit nehty prstů i prsty na nohou. Častěji se však příznaky vyskytují v oblasti rukou. Na Huriezův syndrom také zarážejí vážné poškození rohovky rukou a chodidel.

příčiny

Huriezův syndrom je genetický a vrozený. Je to způsobeno mutací na chromozomu 4, přesněji v poloze genu 4q23. Protože k mutaci nedochází na pohlavních chromozomech X nebo Y, ale na alele, může být nemoc zděděna od otce nebo matky. Huriezův syndrom může být stejně ovlivněn na muže i ženy.

Dědičnost může také nastat, pokud mutace nese pouze jeden rodič. Tato mutace, která se vyskytuje velmi zřídka, pravděpodobně vede k výrazně sníženému počtu Langerhansových buněk v určitých vrstvách kůže, a tedy k příznakům charakteristickým pro Huriezův syndrom.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy Huriezova syndromu postihují převážně kůži, přičemž různé vrstvy kůže vykazují různé příznaky. Známky se mohou šířit do rukou, nohou a kloubů. Ve většině případů jsou postiženy především ruce.

Kromě keratinizace dlaní a nohou, zvané také hyperkeratóza, dochází k extrémně suché kůži, z nichž některé mají charakteristickou šedo-žlutou barvu. Jedním z důsledků je mírné odlupování jednotlivých oblastí pokožky. Hřebíky prstů a prstů jsou křehké nebo špatně vyvinuté. Nerostou zpět nebo rostou velmi špatně a nemusejí se řezat.

Často jsou prsty lidí s Huriezovým syndromem krátké a špičaté. Na zádech ruky a nohy postižených se často nachází tzv. Erytém. To je zarudnutí nebo zánět způsobený rozšířením krevních cév. Mohou se také vyskytnout ve formě rozšířených kapilár tváří v tvář nemocnému.

Kromě toho postižené často trpí lézemi metatarsophalangálních kloubů a skleratrofií, deformací dermis oka. Komplikací Huriezova syndromu je skutečnost, že u této choroby se často vyvíjejí nádory. Jedná se přesněji o karcinomy skvamózního epitelu, vrstvu buněk v kůži a sliznici. Karcinomy jsou maligní a vyvíjejí se jako metastázy v rámci Huriezova syndromu.

Diagnóza a průběh nemoci

Huriezův syndrom je vrozený. Nástup choroby je buď přímo při narození nebo v raném dětství. Diagnóza je stanovena na základě charakteristických příznaků a histologicky mikroskopickým vyšetřením tkáně. To ukazuje na zvýšenou tvorbu určitých vrstev kůže. Lymfocytární infiltráty jsou často také histologicky viditelné. Znatelný je také snížený počet Langerhansových buněk v postižených oblastech kůže.

Komplikace

Huriezův syndrom způsobuje různé obtíže a komplikace, které se vyskytují hlavně na kůži pacienta. Syndrom postihuje hlavně nohy a ruce. Kůže je velmi suchá a má nepřirozenou žlutou barvu. Pacienti také trpí velmi křehkými nehty, a proto ve většině případů mají sníženou estetiku.

Obzvláště děti se mohou stát oběťmi škádlení a šikany a v důsledku toho se mohou vyvinout psychologické obtíže. Dále se může objevit zánět a zarudnutí, které dále zhoršuje pleť a vede k nepohodlí. Huriezův syndrom může také způsobit vznik nádorů, které je obvykle třeba odstranit co nejrychleji. Pacient se musí i nadále účastnit screeningu rakoviny, aby zabránil dalším rakovinám a vyhnul se jim.

K omezení příznaků je také nutné kosmetické ošetření. Transplantaci lze provést také v případě stížností na nehty.Obvykle neexistují žádné další komplikace. Průměrná délka života není ovlivněna ani Huriezovým syndromem. Psychologické stížnosti mohou být vyšetřeny a léčeny také psychologem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se objeví příznaky, jako je příliš suchá kůže nebo křehké nehty a prsty na nohou, může být příčinou Huriezův syndrom. Pokud příznaky nelze vystopovat zpět k jiné příčině nebo pokud se objeví další příznaky, jak se onemocnění vyvíjí, je třeba se poradit s lékařem. Pokud se objeví šedo-žluté zabarvení kůže, které je typické pro toto onemocnění, je indikována okamžitá lékařská návštěva. Totéž platí pro bolestivé zarudnutí nebo zánět. Pokud se u vás objeví tyto příznaky, měli byste okamžitě navštívit svého rodinného lékaře.

Jinak se mohou vyvinout vážné komplikace. Při absenci léčby může Huriezův syndrom například způsobit nádory nebo podpořit duševní onemocnění. Rodiče postižených dětí by se měli obrátit na pediatra a zajistit komplexní vyšetření a léčbu. Pokud je bolest silná, má smysl jít do nemocnice k objasnění. V případě Huriezova syndromu je správným kontaktem praktický lékař nebo dermatolog. V pokročilé fázi musí být zavolán internista. Psychologické stížnosti se nejlépe prodiskutují s terapeutem nebo jako součást svépomocné skupiny.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

V současné době neexistuje terapie, která by vyléčila příčinu Huriezova syndromu. U osob postižených touto chorobou je důležité provádět pravidelné dermatologické vyšetření. Důkladný screening rakoviny je dalším pilířem léčby Huriezova syndromu. Tímto způsobem mohou být zhoubné nádory rozpoznávány a léčeny v raném stádiu (prekanceróza).

Dermatologické příznaky mohou být také léčeny symptomaticky vhodným dermatologem, aby se minimalizovalo nepohodlí postižených. Hyperkeratózu a související komplikace mohou léčit symptomaticky dermatologové nebo podiatři se speciálními peelingy, změkčováním keratinizované tkáně (tzv. Keratolýza) a ošetřovatelskými produkty.

Další možností symptomatické terapie u lidí s Huriezovým syndromem je transplantace nehtového lůžka za předpokladu, že hypoplasie nehtů je výrazná a je postiženými vnímána jako obtěžující. Chybějící nehet může nahradit umělé nehtové lůžko, pokud postižená osoba má hypoplasii nehtů, tj. Nedostatečný vývoj nehtu.

Hloubkové genetické poradenství je také součástí léčby dědičné choroby. V rámci těchto rad by se postižené osoby měly lépe seznámit a lépe porozumět rizikům dědičnosti této choroby.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Protože Huriezův syndrom je genetický, neexistuje kauzální terapie. Léčbou a ošetřováním kůže lze zmírnit pouze symptomy. Průměrná délka života pacienta však není omezena. V souvislosti se syndromem se však občas vyskytují prekancerózní choroby, které je třeba znovu a znovu pozorovat a v případě potřeby léčit.

Jinak jsou pacienti závislí na celoživotní péči o pleť s přípravky na péči o pokožku změkčující kalus. Kůže zůstává suchá a nehty se zdeformují. Také je na těle mnoho tělngiektázií, které se objevují jako červené skvrny na kůži. Největším problémem pro postižené je psychický stres, zejména děti a mladí lidé s Huriezovým syndromem jsou kvůli svému vzhledu často vystaveni neustálému šikaně a škádlení. Vzhledem k tomu, že léčba nemoci není možná, jsou k dispozici pouze metody symptomatické léčby, které však nemohou vést k úplnému osvobození od symptomů.

Ve zvláště problematických případech s nedostatečným vývojem nehtů a nehtů na nohou se často uvažuje o výměně nehtového lůžka. Skvrnitý vzhled obličeje lze snížit kosmetickými prostředky. Jedná se však o velmi omezené možnosti léčby. Kromě estetiky duše zatěžuje i další bolest a neustálý strach z vývoje maligních nádorů. Proto je vyžadován komplexní koncept léčby, který zahrnuje také psychologické poradenství, aby se zvýšila kvalita života postižených.

prevence

Protože Huriezův syndrom je genetický stav, neexistuje přímá prevence. Jedinou možnou prevencí je genetické poradenství od dospělých. To může minimalizovat riziko výskytu potomků trpících Huriezovým syndromem.

Cílem genetického poradenství pro nemocné je zlepšit a usnadnit plánování rodiny objasněním rizik. Doporučuje se pečlivé sledování dermatologem, aby se zabránilo příznakům provázejícím Huriezův syndrom.

Následná péče

Při následné péči je důležité poskytnout pokožce permanentní hydratační krémy a masti, aby se zabránilo vysychání pokožky. Za tímto účelem by se měly používat speciální výrobky z lékárny, jejichž účinnost přesahuje účinnost volně prodejných produktů. Pokud lékař také předepsal speciální peelingy a přípravky, které rozpouští rohovku, ujistěte se, že jsou používány pravidelně, aby se zabránilo zkapalnění kůže.

Pokud se navzdory dobré péči objeví na pokožce hluboké praskliny, je třeba ihned konzultovat lékaře, protože obvykle se léčí pouze při lékařském ošetření. Psychologický stres způsobený změnou pleti by neměl být podceňován. Obzvláště děti a adolescenti čelí škádlení a dokonce šikaně ze strany svých vrstevníků a vyžadují doprovodnou psychoterapii.

To jim pomáhá vypořádat se s nimi a ukazuje jim způsoby, jak mohou čelit šikaně. Svépomocné skupiny s dětmi stejného věku poskytnou další podporu, protože mohou diskutovat o svých obavách a strachech na úrovni očí a vzájemně si dávat tipy pro každodenní život a podporu skupiny.

Aby bylo možné identifikovat a léčit zhoubné nádory v rané fázi, musí být provedeno pravidelné vyšetření rakoviny kůže dermatologem. Kromě toho by dotyčná osoba měla také sledovat změny kůže a objasnit je ošetřujícím lékařem.

Můžete to udělat sami

Huriezův syndrom je velmi vzácné kožní onemocnění, které by měl dermatolog vyhodnotit a podle toho léčit. Kůže postiženého je velmi suchá a křehká, takže se velmi rychle objevují hluboké praskliny. Chcete-li se zlepšit, můžete použít hydratační krémy a masti. To může působit proti dehydrataci kůže za předpokladu, že Huriezův syndrom ještě není ve svých konečných stádiích.

V extrémních případech se suchá kůže stává trhlinou. Trhlina je hluboká trhlina v kůži, která již sama nemůže růst společně. V takovém případě by měl být lékař konzultován co nejdříve. V případě existující trhliny existují pouze vaše vlastní opatření, která vedou ke značnému zlepšení.

Pravidelné kontroly jsou velmi důležité, aby bylo možné včas zjistit závažné základní onemocnění, jako je rakovina. Pokud je Huriezův syndrom explicitně diagnostikován, osvědčily se speciální produkty dermatologické péče. Za tímto účelem by měl být konzultován dermatolog, který může předepsat vhodné přípravky pro péči. Genetické poradenství může pomoci určit, zda je Huriezův syndrom způsoben genetickou dědičností.