Hay-Wellsův syndrom

Hay-Wellsův syndrom je dědičné onemocnění způsobené genovou mutací v genu TP63. Kromě změn v pleťové kůži vede toto onemocnění hlavně k nežádoucímu vývoji kožních přívěsů a zubů. Léčení samotné nemoci není možné, ale léčba dotyčných symptomů je.

Co je Hay-Wellsův syndrom?

Tkáň, která sousedí s vnější buněčnou vrstvou, je primárně ovlivněna Hay-Wellsovým syndromem. Zejména zahrnuje vlasy, pokožku a nehty. Nejzřetelnějšími příznaky jsou ucpané víčko, rozštěp rtu a patra a ektodermální účinky.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wellsův syndrom je vrozené onemocnění. Je velmi vzácný a postihuje méně než jednoho pacienta z milionu. Tato nemoc je pojmenována po prvních dvou lékařech, kteří psali nemoc a její příznaky. Syndrom je charakterizován kombinací tří příznaků.

Krátce po narození se ucpané víčko rozštěpu (ankyloblepharon), ektodermální účinky a rozštěp rtu a patra (cheilognathopalatoschisis) (rozštěp) se vyskytují společně. Synonymní zkratka AEC syndromu je odvozena z těchto kombinovaných symptomů. Syndrom je na stupnici ICD uveden pod Q82.4. Je klasifikován jako typ ektodermální dysplazie.

příčiny

Příčinou Hay-Wellsova syndromu je genová mutace. Je ovlivněn gen TP63, který je umístěn v místě genu 3q28. Dědičnost tohoto dědičného onemocnění je autozomálně dominantní. Syndromem mohou být postiženy ženy i muži.

Předpokladem je rodič, který zdědí tuto genovou mutaci. Byl zaznamenán pouze jeden případ, který naznačuje mozaickou formu syndromu, tj. Ve kterém lze předpokládat, že žádný z rodičů nemá tuto genovou mutaci.

TP-63 znamená nádorový protein 63, který patří do dlouhého ramene chromozomu 3. Tato genová mutace způsobuje rozvoj keratinocytů, které nemohou interagovat s melanocyty. V důsledku toho je proteinová výměna pacienta významně narušena. Důsledky jsou abnormality růstu vlasů a nehtů a špatný vývoj zubů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Tkáň, která sousedí s vnější buněčnou vrstvou, je primárně ovlivněna Hay-Wellsovým syndromem. Zejména zahrnuje vlasy, pokožku a nehty. Nejzřetelnějšími příznaky jsou ucpané víčko, rozštěp rtu a patra a ektodermální účinky.

Rozštěp víčka je příznak, který odlišuje nemoc od jiných příznaků, které ovlivňují vzhled kůže. Víčka nejsou zavřená, ale rostly společně jako prameny. Nepravidelný růst vlasů je způsoben zánětem pokožky hlavy. Zánět na povrchu kůže může způsobit svědění nebo bolest.

Díky jejich deformitě jsou nehty také náchylnější k chorobám nehtů, což může zase vést k bolesti. Zubní aparát postižených pacientů má zvýšené riziko zubního kazu. Hay-Wellsův syndrom má však největší vliv na psychiku pacienta, protože akumulace příznaků způsobuje, že se vzhled odchyluje od mnoha různých standardů krásy. To vede ke snížení sebeúcty.

Diagnóza a průběh

Hay-Wellsův syndrom je primárně diagnostikován na základě anamnézy. Následující charakteristiky jsou rozhodující vodítka: Pacient má drátěné vlasy, malé vlasy na hlavě a infekce, které lze vidět na pokožce hlavy; pacient má dystrofii nehtů; pacient se potí málo nebo vůbec.

Je možné, že víčko je po porodu lepivé; pacient má méně zubů než obvykle; hypoplasie v horní čelisti a rozštěp rtu a patra. Souhra různých příznaků je důležitá. Ekzém způsobený Hay-Wellsovým syndromem může být způsoben i jinými syndromy. Vzhledem k vzácnosti tohoto dědičného onemocnění je však diagnostika obtížná.

Zatímco symptomy se vyskytují společně téměř u všech pacientů, průběh nemoci se liší od pacienta k pacientovi co do závažnosti charakteristik. Charakteristická trojice se již vyskytuje v kojeneckém věku, tj. Tři hlavní příznaky. S rostoucím věkem dochází k narušené tvorbě kožních přívěsků.

Neexistuje žádný vrchol nemoci nebo automatické snížení závažnosti nemoci. Příznaky musí být léčeny, aby se celkový stav zlepšil. Hay-Wellsův syndrom ovlivňuje hlavně vnější, estetické vlastnosti. Kvalita života proto není nijak zvlášť omezena na nezávislost a bolest. K omezení kvality života dochází především na psychologické úrovni, protože sebevědomí může být silné a dědičné onemocnění může trpět.

Komplikace

V důsledku Hay-Wellsova syndromu trpí pacient různými malformacemi a deformacemi těla. Kůže je syndromem zvláště postižena a stále existují problémy se zuby. Objevuje se takzvaný rozštěp patra, který vede k velmi snížené estetice pacienta.

Vlasy a nehty však mohou být také ovlivněny Hay-Wellsovým syndromem a vykazují malformace. Není neobvyklé, že se na pokožce hlavy objeví zánět a bolest. Svědění se může rozšířit i na pokožku hlavy a snížit kvalitu života pacienta. Malformace zubů také vedou k bolesti v ústech.

K tomu může dojít zejména při jídle a pití, což vede k podvýživě. U pacienta se také zvyšuje riziko onemocnění zubním kazem. Ve většině případů vedou malformace také k komplexům méněcennosti a ke snížení sebeúcty pacienta.

Příčinu Hay-Wellsova syndromu nelze léčit. Většina malformací však lze chirurgicky odstranit.

Možné psychologické obtíže jsou také léčeny bez komplikací. Není neobvyklé, že se oslabuje imunitní systém pacienta, takže záněty a infekce se vyskytují častěji, ale tyto lze také dobře léčit. Syndrom nesnižuje délku života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože se Hay-Wellsův syndrom neléčí sám a ve většině případů se příznaky zhoršují, je v každém případě nezbytné vyšetření a ošetření lékařem. To může zabránit dalším komplikacím. Pokud dotyčná osoba trpí závažným nepříjemným pocitem na kůži bez zvláštního důvodu, měla by být konzultována. Příznaky mohou také ovlivnit vaše vlasy nebo nehty.

Lepkavá víčka nebo rozštěp patra také naznačují Hay-Wellsův syndrom. V mnoha případech vede syndrom také k velmi nepravidelnému růstu vlasů a dalšímu zánětu na kůži. Na nehtech se objevují různé deformity, které mohou mít negativní vliv na estetiku dotyčné osoby.

Hay-Wellsův syndrom může být diagnostikován pediatrem nebo praktickým lékařem. K léčbě jsou však nezbytní různí odborníci. Protože se jedná o genetické onemocnění, je možná pouze symptomatická léčba. Kromě toho by měl být psycholog vždy konzultován v případě psychických potíží nebo deprese.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Dermatitida na pokožce hlavy je velmi obtížně léčitelná, ale další změny vzhledu kůže lze léčit dermatologicky v závislosti na jejich závažnosti. Je možné, že se lepkavá víčka v ojedinělých případech samy korigují, v opačném případě bude nutné operovat. Rozštěp rtu a patra může být korigován pouze chirurgicky spolu s dalšími optickými defekty způsobenými syndromem.

Kromě toho mohou různé odborníky ošetřovat různé malformace kožních doplňků a zubů. O tom, v jakém kontextu se tato léčba provádí, rozhodne příslušný lékař. Protože samotný Hay-Wellsův syndrom je způsoben genovou mutací, je nevratný. Genetické poruchy nemohou být jednoduše léčeny jako infekce nebo zlomené kosti.

V důsledku toho neexistuje žádná terapie pro kauzativní onemocnění. Je možné léčit pouze symptomy, které se vyskytnou. Šance na úspěch terapie s ohledem na syndrom jsou tedy nulové. Ale protože téměř všechny příznaky lze léčit chirurgicky nebo pomocí léků, doporučuje se alespoň jedna z nich. Kromě léčby příznaků se doporučuje psychologická podpora postižených a jejich příbuzných.

Výhled a předpověď

Protože Hay-Wellsův syndrom je velmi vzácné onemocnění, lze o symptomech a vnějších projevech říci něco. Obecná dlouhodobá předpověď však zatím není možná. Dosud bylo popsáno 50 případů tohoto onemocnění. Pravděpodobně se jedná o autozomálně dominantní mutaci genu, která se obvykle vyskytuje sporadicky. Předpokládá se také, že prevalence je kolem 1: 1 000 000. Délka života se nezdá být omezená.

Mezi typické znaky patří aglomerace a lepení očních víček, rozštěp rtu a patra a další ektodermální defekty. Další ektodermální defekty se mimo jiné vyznačují malformacemi nehtů, nedostatkem uretrální okluze, enormně sníženým pocením, malformací zubů a chronickým zánětem na hlavě. Růst vlasů je řídký a drátěný. Ve velmi vzácných případech mohou být alveoly také spojeny dohromady. Tyto proměnlivé příznaky velmi ztěžují vytvoření obecné prognózy průběhu onemocnění.

Hay-Wellsův syndrom nelze vyléčit, protože je genetický. Je však možná symptomatická léčba. Rozštěp rtu a patra může být chirurgicky korigován. K úpravě víček lze také použít canthoplastiku. Tato kosmetická opatření mohou zlepšit kvalitu života postiženého pacienta. Současně se doporučuje psychologické poradenství, aby bylo možné čelit jakékoli hrozbě sociálního vyloučení.

prevence

Protože Hay-Wellsův syndrom je zděděná genová mutace, preventivní opatření nejsou možná. Pouze včasné testy rodičů a prenatální vyšetření mohou poskytnout informace o tom, zda je nenarozené dítě ohroženo vývojem Hay-Wellsova syndromu.

Následná péče

Protože Hay-Wellsův syndrom je dědičné onemocnění, existuje jen málo a někdy žádná následná opatření pro postižené. Nemoc nemůže být úplně vyléčena, takže pacient závisí především na včasném zjištění příznaků, takže v dalším životě nedochází ke komplikacím.

Pokud chcete mít děti, genetické poradenství může být užitečné, aby se zabránilo opakování Hay-Wellsova syndromu u dětí. Syndrom nemá zpravidla negativní dopad na délku života pacienta. Stížnosti jsou obvykle napraveny chirurgicky. Nejsou žádné zvláštní komplikace a symptomy jsou obvykle zcela zmírněny.

Po takové operaci by postižené měly odpočívat a postarat se o své tělo. Protože Hay-Wellsův syndrom může také vést k psychickým rozruchům nebo dokonce k depresi, je často velmi užitečné mít milující rozhovory s vaší rodinou nebo s rodiči. To by mělo být provedeno zejména s dětmi. Další průběh sám do značné míry závisí na přesném typu a závažnosti příznaků, takže nelze provést obecnou předpověď.

Můžete to udělat sami

U Hay-Wellsova syndromu neexistuje prevence. Pokud se však syndrom vyskytne, mohou se rodiče změnit na genetické poradenství a zvážit tak riziko vzniku syndromu u dítěte. Možnosti svépomoci jsou obvykle velmi omezené, takže postižené jsou primárně závislé na lékařském ošetření.

Vzhledem k mnoha malformacím jsou pacienti závislí na intenzivní a oduševněné péči. Péče o příbuzné nebo rodiče má velmi pozitivní vliv na průběh nemoci. Pečovatelé potřebují hodně klidu a trpělivosti.

Některé malformace lze opravit. Oprava se doporučuje zejména, pokud může zmírnit estetické obtíže. V případě duševních nemocí nebo deprese může pomoci rozhovor s ostatními trpícími Hay-Wellsovým syndromem. Diskuse s rodiči nebo s partnerem mohou také zmírnit možné komplexy podřadnosti. Psychologické ošetření je často vhodné také pro rodiče a příbuzné, protože mohou trpět také psychickými stížnostmi.

Vzhledem k oslabenému imunitnímu systému pacienta musí být dodržována dostatečná hygiena. To může zabránit infekcím a zánětům.