Gollop-Wolfgangův syndrom

Na Gollop-Wolfgangův syndrom je to komplex malformací, který se vyznačuje příznaky, jako je tibiální aplazie nebo charakteristická rozštěpová ruka. Předpokládá se, že syndrom má dědičný základ. Za terapii lze považovat ortopedické, rekonstrukční a protetické kroky.

Co je syndrom Gollop-Wolfgang?

Gollop-Wolfgangův syndrom je vrozená malformace končetin. Komplex příznaků byl poprvé popsán lékařem Thomazem Rafaelem Gollopem na konci 20. století. O několik let později pokračoval americký ortopedický chirurg Gary L. Wolfgang a přidal k tomuto popisu. Symptomový komplex byl pojmenován na počest dvou prvních deskriptorů.

Nemoc je skeletální dysplazie, která se projevuje jak na horních, tak na dolních končetinách. Syndrom je charakterizován vrozenou nepřítomností holenní kosti. Tento jev je velmi vzácný. U všech nemocí je příznakem postiženo méně než jedna osoba z milionu. Prevalence Gollop-Wolfgangova syndromu je odpovídajícím způsobem nízká.

Celkově se projevy syndromu velmi liší a mohou se projevit jako široké spektrum různých příznaků. Syndrom obvykle zahrnuje vytvoření mezery v ruce nebo noze, která je také známá jako ektrodakticky. Jednostranná rozdělená ruka je často spojena s jednostrannou vidličkou na stehenní kosti.

příčiny

Dosud nebyla příčina a etiologie Gollop-Wolfgangova syndromu jednoznačně objasněna. Důvodem je zejména nízká prevalence, která sotva dává výzkumu žádný výchozí bod. Přesto je medicína již více či méně dohodnutá na některých souvislostech mezi syndromem. Malformace by se měly vyskytovat jen zřídka sporadicky. Představitelná je rodinná akumulace a tím i genetický základ.

Zda je přítomna autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní dědičnost, nebylo dosud stanoveno bez pochyb. Na otázku souvislosti s určitou genovou mutací a zejména na otázku příčinného genu nebylo dosud možné odpovědět. Příčinné faktory, které by kromě genetických faktorů mohly podporovat malformaci, jsou rovněž neznámé.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Gallop-Wolfgangovým syndromem vykazují úplnou manifestaci komplexu symptomů ihned po narození. Ve většině případů jsou klinickými příznaky mnohočetné kosterní malformace postihující dolní i horní končetiny. Kromě vytvoření mezery v ruce nebo noze je často ve stehenní kosti například jednostranná vidlička.

Kromě ectrodyctyly lze rozeznat femurální bifurkaci ve smyslu bifurkace dutých orgánů. Kromě toho jsou často nedostatečně rozvinuté nebo zcela chybějící přídavky tibie. V rámci oligodaktyly postiženým obvykle chybí také prst nebo špička. Toto neaplikování může také ovlivnit několik končetin ruky nebo nohy.

V některých případech se tento jev u pacientů s Gollop-Wolfgangovým syndromem rozšiřuje na monodaktyly ve smyslu nedílné části rukou nebo nohou. Rozvětvení femuru je obvykle jednostranné. V souvislosti se syndromem je pravděpodobné, že v souvislosti se syndromem je možné si představit mnohem více malformací, které dosud nebylo možné zdokumentovat pouze z několika málo případů.

diagnóza

Diagnózu Gollop-Wolfgangova syndromu stanoví lékař nejpozději po narození vizuální diagnostikou. Pro potvrzení diagnózy je možné provést zobrazení končetin, které poskytuje důkaz o mnohonásobných poruchách. Je také myslitelná prenatální diagnostika syndromu.

Například moderní sonografie může detekovat malformace, jako jsou skeletální dysplazie před narozením, v souvislosti s malformačním ultrazvukem nebo jemným ultrazvukem. Prognóza u pacientů s Gollop-Wolfgangovým syndromem je na pozadí současné protetiky relativně příznivá. Diferenciální diagnóza by měla zahrnovat hypoplastický tibiální polydactyly syndrom a tibiální aplasia-ectrodactyly syndrom.

Komplikace

Gollop-Wolfgangův syndrom vede k různým malformacím, které mohou ovlivnit různé oblasti těla. Ve většině případů je to však malformace kostry. Není neobvyklé, že se na rukou a nohou vytvoří mezera.

Kromě toho pacient často postrádá prsty na nohou nebo prstech na končetinách, což v mnoha případech vede k omezení každodenního života. Kvalita života je značně snížena syndromem Gollop-Wolfgang. Protože příznaky mohou být rozpoznány ihned po narození, je možná časná diagnóza, a tedy časná léčba.

Chybějící prsty na nohou a prsty však nelze rekonstruovat, takže postižená osoba bude trpět těmito stížnostmi po celý svůj život. Z tohoto důvodu je léčba pouze symptomatická. Pokud končetiny vykazují velmi závažné malformace, mohou být také amputovány. Není neobvyklé, že se pacient v každodenním životě spoléhá na pomoc ostatních lidí.

Psychologická podpora je také často potřebná, aby se zabránilo depresi a myšlenkám na sebevraždu. Zpravidla není inteligence ovlivněna Gollop-Wolfgangovým syndromem. V důsledku syndromu se střední délka života nesnižuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě lůžkového porodu sestry a lékaři automaticky přebírají různá vyšetření, při nichž je zdravotní stav dítěte zkontrolován ihned po narození. Lékaři si všimnou malformace kosterního systému a jsou zahájena další vyšetření, aby bylo možné stanovit diagnózu.

V případě domácího porodu si přítomná porodní asistentka všimne změn a abnormalit v kostní struktuře dítěte. Automaticky také převezme další kroky a poradí se s lékařem. Společně objasníme, která podrobnější šetření jsou nezbytná.

Pokud je malformace diagnostikována v lůně, lékař automaticky připraví porod. V těchto případech individuální plánování porodnosti pro blaho matky a dítěte probíhá dlouho před datem splatnosti.

Dojde-li ke komplikacím a dojde k náhlému porodu bez přítomnosti porodní asistentky nebo lékaře, musí být lékař ihned volán po narození. Jakmile je malformace zaznamenána, je třeba zavolat sanitku, aby ji bylo možné co nejrychleji a plynule dopravit do nemocnice.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

U pacientů s Gollop-Wolfgangovým syndromem neexistuje kauzální terapie. Důvodem je skutečnost, že konkrétní příčiny syndromu nebyly jednoznačně objasněny. I kdyby byly příčiny objasněny, jedinou možnou kauzální terapií by pravděpodobně byla genová terapie, která dosud nebyla schválena.

Léčení pacienta je proto čistě symptomatické. Nejdůležitějším cílem této symptomatické terapie je vytvoření nezávislosti a po léčebných opatřeních by postižené osoby měly být schopny žít pokud možno samostatně. Každodenním činnostem by měly být co nejméně bráněny symptomy, které jsou stále přítomny. V souvislosti s tímto cílem je zvláště důležité zlepšit mobilitu pacientů.

Pokud například postižená osoba nemůže z důvodu malformace chodit nebo se chopit, lze v extrémních případech zvážit amputaci deformované končetiny. Po takové amputaci následuje protetické kování, které bude s odpovídajícím tréninkem o to úspěšnější. V ideálním případě probíhá montáž do protézy, včetně rehabilitačních tréninkových opatření, v rehabilitačním centru, které se specializuje na protetiku.

Společně s fyzioterapeutem se ti, kteří se to dotknou, naučí, jak s protézami zacházet a jak je správně používat v každodenním životě. Amputace a následná opatření mohou trvat měsíce až roky. Z mnoha důvodů je vhodné zahájit terapii co nejdříve. Na jedné straně se mladší lidé učí, jak používat protézy mnohem rychleji než starší lidé.

Na druhou stranu, včasná péče o protézy může zlepšit psychologickou situaci postižených. V některých případech nejsou kroky protetické terapie povinné. Ortopedická a rekonstrukční opatření jsou také často dostatečně úspěšná v mírných formách.

Výhled a předpověď

Protože syndrom Gollop-Wolfgang je genetické onemocnění, nemůže existovat žádná úplná ani kauzální terapie. Dotčená osoba je závislá na čistě symptomatické léčbě, která může symptomy částečně omezit. Malformace na končetinách se obvykle mohou korigovat, aby pacient mohl provádět běžný každodenní život.

Ve vážných případech však musí být amputovány, pokud není možná oprava. Protézy se také často používají k usnadnění každodenního života. Pohyby mohou být částečně obnoveny pomocí fyzikálně-terapeutických cvičení, ale postižená osoba často závisí na pomoci ostatních lidí v jejím životě.

Délka života pacienta není zpravidla negativně ovlivněna syndromem Gollop-Wolfgang. Čím dříve je nemoc diagnostikována a léčena, tím vyšší je pravděpodobnost pozitivního průběhu onemocnění.

V některých případech může syndrom Gollop-Wolfgang také vést k psychickým stížnostem nebo depresi. Šikanování nebo škádlení může nastat, zvláště u dětí, takže děti často potřebují psychologické ošetření. Protože syndrom Gollop-Wolfgang je genetické onemocnění, může být také dědičný.

Zde najdete své léky

prevence

Dosud nelze syndromu Gollop-Wolfgang zabránit, protože příčiny nebyly jednoznačně objasněny.

Následná péče

V případě Gollop-Wolfgangova syndromu jsou možnosti následné péče velmi omezené. V první řadě jsou postižení závislí na léčbě malformací, aby se předešlo dalším komplikacím. Úplné vyléčení tohoto syndromu není možné, takže postižené jsou většinou závislé na celoživotní terapii.

To může také výrazně snížit délku života postižených. V mnoha případech se syndromem Gollop-Wolfgang je užitečný kontakt s jinými pacienty se syndromem. To často vede k výměně informací, které mohou život a obecně každodenní život mnohem usnadnit.

Pokud postižené chtějí mít děti, může být užitečné genetické poradenství. To může zabránit přenosu syndromu na potomky. Většina malformací je zmírněna chirurgickými zákroky. Po těchto postupech by postižené měly odpočívat a starat se o své tělo.

Vždy byste se měli zdržovat namáhavých činností. Fyzioterapie je také často vyžadována. Mnoho cvičení z této terapie lze také provádět ve vašem vlastním domě, aby se urychlilo hojení. Podpora rodiny a přátel může mít také pozitivní vliv na další průběh Gollop-Wolfgangova syndromu.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k tomu, že syndrom Gollop-Wolfgang je genetické onemocnění, nelze jej léčit pomocí svépomoci. Je možné pouze podporovat terapii a podporovat mobilitu dotyčné osoby. To však nedosahuje úplného vyléčení.

Díky syndromu Gollop-Wolfgang jsou pacienti obvykle v každodenním životě závislí na trvalé pomoci. To by mělo být vřele provedeno vaší rodinou nebo přáteli. Pokud byla končetina amputována, je mobilita postižené osoby podporována různými terapiemi.

Cvičení z fyzioterapie nebo fyzioterapie mohou být často prováděna ve vašem vlastním domě za účelem urychlení léčby. Zahájení terapie zpravidla má zpravidla velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Děti nebo mladí lidé by měli být vždy plně informováni o rizicích a komplikacích syndromu Gollop-Wolfgang, aby nedošlo k psychickým stížnostem nebo depresi. Užitečný je také kontakt s jinými pacienty trpícími syndromem, protože to může vést k výměně informací, které mohou každodenní život usnadnit.