Genová mutace

Změny v lidském genomu, tj. V souhrnu všech genů, se mohou projevit v prospěšných, ale většinou v nevýhodných symptomech. Cílem je vysvětlit, jak dochází ke genové mutaci, jak je stanovována diagnóza, jaký typ symptomů může být a jak je léčí a zachází s nimi. Obecné prohlášení je způsobeno množstvím možností Genová mutace nemožné.

Co je genová mutace?

Pokud existuje podezření na mutaci, mohou být buňky vyvíjejícího se dítěte vyšetřeny na úplnost nebo změny v genomu pomocí punktu amniotické tekutiny a dalších metod - obvykle pro dítě bez rizika - v děloze.
© Dan Race - stock.adobe.com

Gen je součástí DNA, která je zodpovědná za přesně jednu vlastnost. Například část DNA, která určuje velikost těla nebo kóduje barvu očí, je gen. DNA se chápe jako vlákno obsahující jádro v buněčném jádru, které nese všechny informace o struktuře živé bytosti. Celek všech genů v živé bytosti se nazývá genom.

Termín mutace genu je nyní kombinací slova gen a slova mutace, která pochází z latinské „mutare“ pro „change“. Podle definice jde o - většinou náhlou - změnu genetického složení.

příčiny

V první řadě je třeba poznamenat, že nikdo nemůže přispívat k nebo proti genové mutaci. Obvykle se to stane náhodně a náhle. Je zajímavé si myslet, že bez genových mutací by k evoluci nedošlo ve světě.

Genové mutace znamenaly, že určité živé bytosti byly lépe přizpůsobeny podmínkám prostředí než jiné, a proto se mohly lépe prosadit, tj. Reprodukovat. Genové mutace, které nezpůsobují příznaky, obvykle nejsou patrné, nosič si jich nevšimne nebo mohou mít dokonce výhody, o nichž si nejsou vědomy.

V lékařském a biologickém výzkumu však existují určité důkazy o tom, že určité látky v prostředí (jedy, jako je nikotin, kyseliny), mají tendenci spouštět genové mutace. V meióze, dělení zárodečných buněk (poskytování fertilizovatelných spermat a vajíčkových buněk), hraje starší věk roli při mutacích, které nese vyvíjející se dítě. X-paprsky a radioaktivní záření, stejně jako šoky tepla a chladu jsou také možnými spouštěči mutací.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pokud jde o mutaci v tělesné buňce, mutace ovlivní všechny tělesné buňky, které jsou výsledkem dělení. To může být někdy negativní, ale nemusí to být. Vždy záleží na tom, kolik tkáně v těle je mutací ovlivněno.

Pokud jsou však zárodečné buňky zmutovány, jak je popsáno výše, mutace je ovlivněna každá jednotlivá buňka v těle. Je důležité pochopit, že každá z miliard buněk obsahuje stejné identické informace. Aby bylo možné změnit nebo opravit genetický defekt jakéhokoli druhu, musel by zasáhnout do každé z těchto obrovských množství buněk, což je samozřejmě nemožné z důvodů, které jsou pochopitelné.

Symptomy se pohybují od nejzávažnějších fyzických a / nebo mentálních poruch až po mírná poškození až do úplného osvobození od symptomů, v závislosti na tom, na kterém genu došlo k mutaci.

Je zřejmé, že mutace v genu pro barvu očí nezpůsobí symptomy, ale ta, která ovlivňuje funkci ostrůvkových buněk produkujících inzulín v pankreatu, bude. Proto zde není možné vyjádření o obecných příznacích.

diagnóza

Pokud existuje podezření na mutaci, mohou být buňky vyvíjejícího se dítěte vyšetřeny na úplnost nebo změny v genomu pomocí punkcí plodové vody a dalších metod, které jsou obecně pro dítě bez rizika. U dětí nebo dospělých je DNA obvykle analyzována buňkou v ústní sliznici.

DNA člověka tvoří 23 párů chromozomů, které se liší tvarem a vzorem. Složitá laboratorní analýza odhalí abnormality. Léčivo je známo mnoho běžných mutací, ale stále se objevují nové mutace s novými příznaky. Po stanovení diagnózy je sledován průběh nemoci, pokud existuje.

Komplikace

Protože genová mutace probíhá v genomu a má tedy vážný vliv na vývoj, růst a metabolismus jedince, jsou komplikace někdy závažné. Genová mutace může vést k deaktivaci nebo nesprávné aktivaci celých genových segmentů. Výsledkem je obvykle nadměrná a nedostatečná produkce enzymů a proteinů, což v nejhorším případě vede k malformacím.

Pokud jsou tyto malformace vážné, ale osoba je stále životaschopná, lze obvykle určit poškození orgánů a poškození intelektuálního vývoje. V mírných případech genové mutace, která inhibuje pouze malé oblasti metabolismu, může být výsledkem nesnášenlivost potravin nebo těžké alergie.

V mnoha případech genová mutace během vývoje zygoty znamená smrt organismu. To je případ, kdy mutace ovlivňuje vývoj tak masivně, že funkčnost jednotlivých orgánů a správný růst již nemohou uspět.

Nositelé genových mutací od nich mohou pociťovat různé účinky, které se obvykle projeví nejpozději od narození. Závažné malformace orgánů a následné poruchy růstu jsou zvláště časté účinky, které lze chirurgicky potlačit. V této souvislosti dochází ke komplikacím bez ohledu na lékařské ošetření, protože jsou genetické.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud dojde k mutaci genu, je nutná návštěva lékaře. Protože příznaky tohoto onemocnění do značné míry závisejí na jeho závažnosti, není možná žádná obecná předpověď těchto příznaků. Genová mutace je však často detekována před narozením dítěte.

Po narození je třeba konzultovat také s různými lékaři, například pokud má dítě mentální nebo motorické postižení. Různé problémy se sluchem nebo zrakem by měl také vyšetřit lékař. Čím dříve je detekována genová mutace, tím lepší je další průběh nemoci.

Lékař by měl být rovněž konzultován v případě genové mutace, pokud to vede k psychickým potížím nebo k problémům s koncentrací. To může zabránit dalším stížnostem a komplikacím v dospělosti dotyčné osoby. Protože rodiče nebo příbuzní sami často trpí psychickými stížnostmi, měla by se o ně také hledat péče. Pokud je těhotenství ukončeno z důvodu genové mutace, doporučuje se také psychologické ošetření.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba nebo terapie genové mutace je vždy založena na symptomech. V závislosti na tom, který orgán, která tkáň nebo který systém je ovlivněn, musí být terapie založena na ní. Z tohoto důvodu je nutná jasná diagnóza a dlouhodobé pozorování. Teprve poté vzniká rozhodnutí o konkrétní terapii.

Terapie obvykle spočívá v podávání léků osobě postižené substitucí látek, které tělo nemůže produkovat. Jiná forma terapie se projeví, když dotyčná osoba nemůže tolerovat určité věci tím, že se učí obejít se bez nich nebo jim zabránit. Třetí typ terapie je fyzioterapeutický, při kterém se dotyčná osoba učí kompenzovat nefunkční tělesné systémy.

Výhled a předpověď

Mutace genů je neměnný proces organismu. Vzniká v lůně a nemůže být napravena. Protože lidská genetika nemůže být z právních důvodů narušena, v současné době nedochází ke změnám v genetickém materiálu. Genová mutace může způsobit řadu různých nemocí nebo poruch.

Většina se prezentuje jako nevýhoda v průběhu života nebo je život ohrožující. Zlepšení zdraví je jen zřídka dokumentováno genovou mutací. U některých mutací neexistuje šance na přežití pro postižené. V těchto případech může dojít k narození mrtvého dítěte nebo k prodloužení života do několika hodin, týdnů nebo let.

Lékařská péče zajišťuje včasnou diagnostiku. Pokud je genová mutace detekována včas, mohou příbuzní připravit nezbytnou péči o možného potomka nebo v případě závažných genetických poruch rozhodnout o zrušení.

Léčba pacienta je zaměřena na zmírnění jednotlivých symptomů. Prostřednictvím podávání léků, programů včasných zásahů a chirurgických zákroků by se měly podporovat potenciální možnosti pacienta a minimalizovat stávající poškození. Hlavní důraz je kladen na optimalizaci kvality života a prodloužení délky života, protože léčba není možná kvůli zákonným požadavkům.

prevence

Pravděpodobnost genové mutace může být snížena pouze odstraněním mutagenů, tj. Spouštěcích faktorů, jak je popsáno výše. Většina mutací je buď automaticky opravena tělem, nebo postižené buňky odumírají.

Genová mutace je také jednou z nejčastějších příčin potratu - v tomto případě organismus není životaschopný kvůli genové mutaci. Sotva je možné aktivně přispívat k nebo proti genové mutaci.

Následná péče

Neexistuje žádná následná péče o genovou mutaci jako takovou. Důvodem je skutečnost, že genová mutace je proces uvnitř genomu, který je mimo lékařský dosah. Buď je mutace vrozená a vede k více či méně závažným účinkům. Nebo se získá genová mutace, která je relevantní pouze pro zárodečné buňky. Dokázat to je však obtížné.

V případě genových mutací, které mají vysokou šanci na dědičnost a vedou k nemocem, může být rodinné plánování součástí individuální následné péče. V souladu s tím mohou postižené dobrovolně upustit od otcovství dětí se stejnou mutací. Terapie je možná pouze ve velmi malém počtu případů. Zde musí být zvážen jednotlivý případ.

Jinak se následná opatření týkají příslušných chorob a syndromů, které mohou souviset s genovými mutacemi. Patří sem například následná péče o srpkovitou anémii nebo hemofilii. Ještě další podmínky související s genovými mutacemi nevyžadují vůbec žádnou akci.

To se týká například deficitu barevného vidění nebo heterozygotní varianty srpkovité anémie. Ta vede téměř k žádným omezením, ale přináší s ní malárii odpor. Většina genových mutací však zůstává bez povšimnutí, a proto je nelze léčit, ani není vhodná následná péče.

Můžete to udělat sami

Možnosti genové mutace samy o sobě závisí na poškozených genech a jejich účincích na organismus. Za normálních okolností pacient nemůže nemoc sám změnit. Samoléčivé síly nemají žádný vliv na genetické rozmístění.

Pomoc v každodenním životě často spočívá v učení, jak se vypořádat s genovou mutací. To se často týká pacienta a jeho blízkých příbuzných. I přes veškerá poškození by měla být podporována a stabilizována pohoda a kvalita života. Opatření ke zmírnění stresu nesmírně pomáhají. Toho lze dosáhnout prostřednictvím diskusí s terapeuty, přáteli nebo příbuznými.

Vzájemná výměna dává pocit bezpečí a dává novou životní sílu. Relaxační metody navíc pomáhají budovat nebo udržovat duševní sílu. Ve svépomocných skupinách si mohou dotčené osoby vyměňovat nápady a podávat zprávy o svých každodenních zkušenostech. Tipy a rady, jak vylepšit životní styl a poskytnout vám novou důvěru. Podporují také optimistické myšlení.

Pacienti s genovou mutací jsou často závislí na každodenní pomoci, protože sami nemohou provádět mnoho procesů sami. Příbuzní by se proto měli brzy zaměřit na činnosti nebo činnosti, ve kterých má nemocná osoba šanci na úspěch. Sebevědomí je budováno a propagováno uznáním vlastních dovedností.