Vada enzymu

Enzymy se účastní téměř každého tělesného procesu a zejména metabolismu organismu. V případě genetické nebo získané Vada enzymu biochemická aktivita ovlivněných enzymů se mění, což často vede k enzymopatii. Některé enzymatické defekty a symptomy nedostatku mohou být nyní kompenzovány enzymatickou substitucí, která obvykle musí trvat celý život.

Co je to vada enzymu?

Většina všech enzymových defektů je vrozená a mají genetickou příčinu. Například mutace v DNA mohou ovlivnit geny, které kódují jeden nebo více enzymů nebo nesou kódy pro látky, které se účastní biosyntézy enzymů.
© návrhya - stock.adobe.com

K defektu enzymu dochází vždy, když je enzym narušen svou biochemickou aktivitou v důsledku strukturálních změn. Enzymy se vyznačují biochemickou aktivitou. Jsou to látky vyrobené z biologických obřích molekul, které působí jako katalyzátory v chemických reakcích.

V lidském těle probíhá nespočet biochemických reakcí. Jako katalyzátory enzymy urychlují průběh těchto reakcí nebo dokonce zajišťují, že určité reakce probíhají v lidském těle. Téměř všechny enzymy jsou tvořeny bílkovinami. Výjimkou je katalyticky aktivní RNA.

Ve všech ostatních případech dochází k tvorbě enzymů v buňce v rámci biosyntézy proteinu ribozomy. V metabolismu všech organismů přijímají enzymy nenahraditelné úkoly a řídí většinu všech biochemických reakcí. Některé strukturální změny v enzymech vedou k poruchám nebo dokonce úplně ruší biochemickou aktivitu enzymu.

V důsledku enzymatického defektu je tvorba enzymaticky katalyzovaných syntézních produktů ovlivněna poruchami. To znamená, že produkty syntézy z katalyzovaných reakcí nesprávně strukturovaného enzymu jsou v organismu dostupné pouze v omezené míře nebo vůbec.

Kromě vadné struktury enzymu může nesprávné směrování enzymu v organickém metabolismu také způsobit vadu enzymu. V tomto případě to není kvalita, ale množství enzymu, které narušuje jeho biochemické aktivity. Symptomy defektu enzymu jsou shrnuty jako enzymopatie.

příčiny

Většina všech enzymových defektů je vrozená a mají genetickou příčinu. Například mutace v DNA mohou ovlivnit geny, které kódují jeden nebo více enzymů nebo nesou kódy pro látky, které se účastní biosyntézy enzymů. Tímto způsobem může mutace například vést ke shromáždění určitého enzymu se špatnou strukturou.

Nedostatek enzymů až do úplné absence určitých enzymů v lidském organismu může být způsoben mutacemi. Například v případě adrenogenitálního syndromu existuje dědičný enzymový defekt 21-beta-hydroxylázy. Deficit enzymatického deficitu je základem laskavosti. U tohoto dědičného onemocnění je vada způsobena glukózo-6-fosfát dehydrogenázou.

Některé enzymové defekty jsou autozomálně dominantní, jiné jsou autozomálně recesivní a jiné jsou spojeny X. Ve výjimečných případech se enzymatické defekty spojené s mutacemi vyskytují také jako součást sporadických procesů a v tomto případě nejsou označovány jako zděděné mutace, ale spíše nové mutace.

V závislosti na ovlivněných enzymech vede defekt enzymu k různým příznakům. Enzymopatie jsou vždy metabolická onemocnění, která jsou způsobena buď nedostatkem enzymu, nadbytkem enzymu nebo vrozeným nebo získaným strukturálním defektem enzymů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ve většině případů jsou defekty enzymu důsledkem nesprávně kódovaných aminokyselinových sekvencí v DNA. Toto vadné kódování však nemusí nutně vyvolávat příznaky. Někteří pacienti s enzymatickými defekty zůstávají po celý život asymptomatičtí.

To, zda defekt enzymu vede k enzymopatii s příznaky, závisí na jedné straně na postiženém enzymu a na druhé straně na rozsahu jeho změny aktivity. Enzymatické defekty v nejdůležitějších klíčových enzymech v podstatě všechny vedou k závažným poruchám různých tělesných funkcí a ve většině případů se zdají být prenatální.

Zvláště závažné enzymatické defekty způsobují potrat. To znamená, že po určité ztrátě funkce různých enzymů nejsou lidé životaschopní. Navíc defekty enzymů často vedou k idiosynkrasy nebo vážným zpožděním vývoje.

Vzhledem k jejich roli v metabolismu jsou metabolické a hormonální poruchy nejčastějšími projevy enzymatických vad. Nejčastější metabolickou poruchou u novorozenců je fenylketonurie (PKU), která může být také stopována například k enzymatickému defektu.

diagnóza

Diagnóza defektů enzymu se obvykle provádí enzymatickou analýzou nebo se provádí jako součást genetické diagnostiky. Prognóza pacienta silně souvisí s dotčeným enzymem a rozsahem jeho změny aktivity. Zatímco některé defekty enzymu nezpůsobují žádné příznaky, jiné jsou fatální.

Komplikace

Defekt enzymu může způsobit řadu komplikací. Obecně se defekty enzymů mohou objevit prenatálně a způsobit vážné poruchy různých funkcí těla. Ve zvláště závažných případech během těhotenství může dítě potratit.

Mírné defekty vedou k vývojovým poruchám, které lze někdy pociťovat po celý život postižené osoby. Kromě toho mohou nastat metabolické a hormonální poruchy. Narušený metabolismus někdy způsobuje u postižených nepříjemný tělesný zápach.

Obzvláště často se vyskytuje tzv. Fenylketonurie a může dojít k několika komplikacím. Existuje zvýšené riziko duševního nežádoucího vývoje, který se může rozšířit i na mentální postižení dítěte. Postižení trpí v dětství více epileptickými záchvaty, narušeným svalovým napětím a spastickým záškubem.

Obvykle je také zvýšená podrážděnost, která se může vyvinout v průběhu těžkých duševních poruch. Navenek se PKD projevuje světlou barvou kůže s blond vlasy a modrýma očima. Zřídka se vyskytují závažné poruchy pigmentů. Při léčbě enzymatické vady obvykle neexistují žádné závažné komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jakmile se objeví metabolické poruchy nebo nepravidelnosti, je nutná návštěva lékaře. Pokud je u dospívajícího dítěte nalezena vývojová porucha, mělo by být provedeno lékařské vyšetření. Vzhledem k tomu, že defekt enzymu může být v závažných případech fatální, měl by být lékař včas konzultován, pokud se vyskytnou potíže v různých oblastech.

Pokud existuje bolest nebo je omezena funkčnost různých systémů, je nutný lékař.Pokud máte hormonální potíže, změny nálady nebo problémy s nadváhou, měl by být konzultován lékař. Při bolestech břicha, problémech s kardiovaskulárním systémem, poruchách spánku nebo celkové nevolnosti je nutný lékař.

Pokud se vyskytnou psychologické abnormality, existuje důvod k obavám. Apatie, období deprese nebo apatie by měly být prodiskutovány s lékařem, pokud přetrvávají několik týdnů. Poraďte se s lékařem v případě křečí, smyslových poruch, obecného pocitu nemoci, horečky nebo zhoršeného vědomí.

Pokud se v každodenním životě podrážděnost zvyšuje, je vhodné o pozorování hovořit s lékařem. Pokud je při používání toalety opakovaně v moči nebo stolici zjištěna krev, je nutná návštěva lékaře. Vnitřní neklid, snížené výkonnostní limity a problémy s koncentrací by měl vyšetřit a léčit lékař. Pokud dojde ke změnám v pokožce nebo pokud dojde k narušení růstu vlasů, je nutná návštěva lékaře. Měla by být vyšetřena porucha pigmentu, otok kůže nebo změna barvy.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Ve většině případů jsou enzymatické defekty vrozené, a proto je nelze vyléčit, dokud přístupy genové terapie nedosáhnou klinické fáze. Pokud je to možné, symptomatická léčba spočívá v tzv. Enzymové substituci. Tento terapeutický přístup je poněkud novější metodou a odpovídá zásobování chybějícími enzymy zvenčí.

V případě genetických vad musí substituce trvat celý život. S přidáním strukturně zdravých enzymů mohou být odpovídající reakce v organismu opět dostatečně katalyzovány. Tímto způsobem lze kompenzovat ztrátu funkce enzymů. Například trávicí enzymy stabilní v kyselině musí být nahrazeny získanými enzymatickými defekty nebo enzymatickými nedostatky v souvislosti s nedostatečností pankreatu.

Ne všechny enzymatické vady lze kompenzovat enzymatickou substitucí. Pokud se například některé enzymy produkují v nadbytku, substituce má malý smysl. Dokonce ani nedostatek enzymů nemůže být vždy léčen substitucí. V těchto případech je léčba čistě symptomatická.

Výhled a předpověď

Defekt enzymu je vrozené nebo získané onemocnění, které nelze vyléčit současným stavem vědy. Z právních důvodů nelze genetickou mutaci změnit, takže pacient musí žít s životními poruchami. Nicméně léčba individuálních symptomů je ve většině případů možná díky dostupným lékařským možnostem. Při dlouhodobé terapii je metabolická porucha léčena velmi úspěšně. V každodenním životě existuje jen několik omezení.

Pokud je léčba enzymatické vady odmítnuta, může dědičná vada vést k náhlému ukončení těhotenství nebo vývojové poruše u dítěte. Dospělí trpí celoživotními fyzickými problémy, jako jsou svalové problémy nebo duševní choroby. Obecná účinnost je snížena a účast na společenském životě je omezena kvůli nízké úrovni pohody.

Po zahájení lékařské péče se výrazně zlepšuje zdraví pacienta. Probíhá substituce enzymu. Dotyčná osoba se musí pravidelně účastnit vyšetření, aby napravila nevyváženost a optimalizovala dávkování. Zdravý životní styl a vyvážená strava navíc zlepšují zdraví pacienta.

Pokud se vyhnete škodlivým látkám, jako je alkohol, nikotin nebo jiné stimulanty, může postižená osoba dosáhnout kvalitního života bez významných omezení, a to i přes enzymatickou vadu. Jakmile je léčba zastavena, dojde k relapsu.

prevence

Deficitům genetických enzymů lze do určité míry předcházet genetickým poradenstvím ve fázi plánování rodiny. Rizikové páry se například mohou rozhodnout, že nebudou mít své vlastní děti.

Následná péče

Protože vada enzymu je vrozená, a tedy dědičná nemoc, nelze dosáhnout úplného vyléčení. Stížnosti lze léčit pouze symptomaticky a nikoli kauzálně, takže postižený je obvykle závislý na celoživotní terapii. To znamená, že pro postiženou osobu nejsou k dispozici žádná zvláštní následná opatření.

Tato terapie je zaměřena na včasnou detekci enzymatické vady, takže nedochází k dalším komplikacím nebo zhoršení symptomů. Aby se zabránilo opětovnému výskytu enzymatické vady u potomků, lze genetické testování a poradenství provést také, pokud si přejete mít děti. Opatření k léčbě tohoto onemocnění do značné míry závisí na přesném typu a závažnosti tohoto defektu, takže zde není možné stanovit obecnou předpověď.

Postižení jsou obvykle závislí na pomoci své rodiny a přátel v každodenním životě. Psychologická podpora může být také velmi užitečná, přičemž psychologická léčba se často spoléhá nejen na postižené, ale i na rodiče. Nelze obecně předvídat, zda a jak vada enzymu sníží délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Samoléčivé síly nejsou schopny samy vyléčit vrozenou enzymatickou vadu. Pacient nemá prostředky k uzdravení nemoci pomocí svépomoci. Chybějící enzymy musí být organismu k dispozici v pravidelných intervalech.

Aby se předešlo příznakům, může dotyčná osoba opakovaně nanášet na pokožku krémy na opalování. Může to dělat na vlastní odpovědnost a bez pevné dávky každý den. Masti by měly být testovány na toleranci a měly by mít vysoký faktor ochrany před sluncem. Přímému slunečnímu světlu by se v zásadě nemělo vyhýbat. Pacient by měl nosit oděv, který dobře pokrývá všechny části těla a který neumožňuje průchod světla.

Čím lepší je ochrana, tím méně změn kůže. Kromě toho se doporučuje dobrý klobouk a sluneční brýle. Pokud je to možné, zejména v letních měsících, by se měl byt byt buď uvolněn před východem nebo po západu slunce. Je-li svědění, poškrábání a tření, je třeba se vyhnout za každou cenu. To ještě zhoršuje příznaky.

Kromě péče a ochrany pokožky je zvláště důležitá duševní stabilizace. Za žádných okolností by neměla být opomíjena účast na společenském životě nebo plánování volnočasových aktivit. Navzdory nemoci lze podpořit radost ze života a zachovat kvalitu života.