Syndrom de Toni Debre Fanconi

Tak jako Syndrom de Toni Debre Fanconi se nazývá genetické onemocnění. To vede k reabsorpci různých látek v ledvinách.

Co je syndrom De Toni Debre Fanconi?

Mezi jmény patří také syndrom De Toni Debre Fanconi Komplex De Toni Debre Fanconi, De Toni Fanconiho syndrom nebo Diabetes na bázi glukózy a aminokyseliny známý. Tím se míní porucha renální resorpce proximálního tubulu, která tvoří část renálního tubulu. Syndrom de Toni Debre Fanconi je dědičné onemocnění a vede k reabsorpci různých látek.

Patří sem aminokyseliny, glukóza a anorganický fosfor. To vede k patologickému vylučování glukózy, fosfátů a aminokyselin. De Toni Debre Fanconiho syndrom byl poprvé popsán italským lékařem Giovanni de Tonim (1896-1973) a švýcarským Guido Fanconi (1892-1979), kteří také dali této chorobě její jméno.

Syndrom de Toni Debre Fanconi je jednou z vzácnějších chorob. V Evropě je známo asi 50 případů infantilního typu. Sekundární formy se však objevují častěji.

příčiny

De Toni Debre Fanconiho syndrom lze rozdělit do tří různých forem. Toto je primární idiopatický Fanconiho syndrom, který se dědí autozomálně recesivně, ale může se vyskytnout i spontánně. Fanconiho syndrom dospělého typu má méně závažný průběh než Fanconiho syndrom infantilního typu.

Třetí formou je sekundární Fanconiho syndrom. K tomu dochází doprovázením dědičných metabolických chorob, jako je cystinóza nebo Loweův syndrom. Kromě toho je sekundární k Sjögrenovu syndromu, amyloidóze, nádorům, otravě nebo jako nežádoucí vedlejší účinek léků.

De Toni Debre Fanconiho syndrom je většinou dědičné onemocnění. Zatímco infantilní typ syndromu je zděděn jako autozomálně recesivní rys, dědičnost dospělého typu je autozomálně dominantní. V případě syndromu De Toni Debre Fanconi existuje generalizovaná resorpční porucha proximálního tubulu. Patomechanismus syndromu dosud nebyl zcela objasněn.

Předpokládá se, že existuje nedostatek ATP související s ischemií nebo nedostatečnost Na + - / K + ATPázy. Výsledkem je, že různé látky, jako je glukóza, aminokyseliny nebo ionty, jako je fosfát, se již vylučují a nevylučují močí. To zase vede k aminoacidurii, hyperkalciurii včetně hypokalémie, hyperfosfaturii, která je spojena s narušením fosfátové rovnováhy, a glukosurii včetně osmotoické diurézy.

Kromě dědičné formy syndromu De Toni Debre Fanconi, která je genetická, existuje i získaná forma. Je to způsobeno metabolickými chorobami, jako je fruktózová intolerance nebo Wilsonova choroba, ischemie nebo nefrotoxické látky, jako jsou těžké kovy nebo léky.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky syndromu De Toni Debre Fanconi závisí na tom, zda se jedná o infantilní nebo dospělou formu nemoci. V idiopatickém primárním syndromu, který se vyskytuje v dětství, se příznaky, jako je krátký vzestup, záchvaty horečky a zvracení, objevují mezi 2 a 3 lety. Nemocné děti navíc trpí křivicí, která je rezistentní na vitamín D.

Kosti také trpí silnou bolestí. Dokonce i přestávky jsou v oblasti možných. Pokud selhání ledvin, ke kterému také dochází, není léčeno praním krve (dialýzou) nebo transplantací ledvin, je postižené dítě dokonce ohroženo smrtí.

Pokud se příznaky syndromu De Toni Debre Fanconi neobjeví až v dospělosti, není obvykle třeba se obávat život ohrožujících následků. Dospělá forma syndromu je patrná díky svalové hypotonii, polydipsii (patologické žízni) nebo změkčení kostí (osteomalacie).

Kromě toho existuje riziko komplikací způsobených nedostatkem. Mezi ně patří nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie), spontánní zlomeniny, neurologické poruchy a hypokalaemické příznaky. Kromě toho může dojít ke globálnímu selhání ledvin.

Diagnóza a průběh

Při diagnostice syndromu De Toni Debre Fanconi se vyšetřující lékař nejprve podívá na zdravotní anamnézu pacienta. Provádí také fyzikální vyšetření a lékařské laboratorní vyšetření. Je možné stanovit aminoacidurii nebo glukosurii na základě stavu moči.

V případě mnohočetného myelomu lze stanovit proteinurii. Hladina fosfátů v krevním séru je snížena. Občas může být také detekována hypokalémie. Rentgenové paprsky mohou být použity k diagnostice sekundárních účinků syndromu De Toni Debre Fanconi z osteomalacie nebo křivice. Někdy se také provádí biopsie ledvin (odstranění tkáně).

Průběh De Toniho syndromu Debre Fanconi závisí na jeho formě. Prognóza infantilní formy je považována za nepříznivou, protože bez transplantace ledvin dochází k úmrtí mezi deseti a dvanácti lety v důsledku renální nedostatečnosti. Pokud se naopak jedná o dospělou formu, která je vidět pouze u dospělých, je očekávaná délka života normální.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou mezi dvěma a třemi lety zaznamenány příznaky, jako je krátký vzestup, záchvaty horečky a zvracení, může to být syndrom De Toni-Debre-Fanconi. Doporučuje se návštěva u pediatra, pokud se příznaky nezmiňují samy o sobě nebo pokud existují další příznaky. Obecně byste měli vždy navštívit lékaře, pokud máte nějaké známky vážného onemocnění. V případě silné bolesti kostí nebo dokonce zlomenin musí být pohotovostní služba upozorněna nebo postižené dítě musí být přivedeno do nemocnice.

Totéž platí pro příznaky selhání ledvin nebo křivice. Pokud se příznaky objevují pouze v dospělosti, je třeba konzultovat lékaře s patologickým žízní, problémy s kostmi a dalšími typickými příznaky. Lékařská pomoc je nutná nejpozději v případě komplikací, jako je hypoglykémie, neurologické poruchy nebo spontánní zlomeniny.

Kromě rodinného lékaře lze zavolat i specialistu na dědičné choroby nebo internistu. V případě nespecifických příznaků je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. V případě uvedených stížností se v každém případě doporučuje lékařské objasnění.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Při léčbě syndromu De Toni Debre Fanconi je možná kauzální i symptomatická terapie. Pokud pacient trpí sekundární formou, je léčena příčina primárního onemocnění. Standardní terapie zahrnuje podávání vitaminu D3 nebo kalcitriolu k léčbě rachitů rezistentních na vitamín D.

Hydrochlorothiazid se také používá ke snížení ztráty elektrolytů ledvinami. Užitečná je také řada malých jídel s vysokým obsahem bílkovin a uhlohydrátů. Kromě toho musí pacient vypít jeden až tři litry tekutin denně. Současně je důležité snížit příjem stolní soli. Je také důležité kompenzovat ztrátu fosfátů, draslíku a sodíku.

Acidóza je zase vyvážena pufrovacími roztoky. Pokud existuje dědičná proximální porucha, je možná pouze symptomatická terapie, při které pacient dostává hydrogenuhličitan sodný, fosfát, glukózu a draslík. Důležité je také pravidelné sledování ledvin a kostí.

Výhled a předpověď

Protože syndrom De Toni Debre Fanconi je genetické onemocnění, nelze jej léčit příčinně, ale pouze symptomaticky. U tohoto syndromu nedochází k samoléčení.

Pokud se neléčí, může syndrom De Toni Debre Fanconi vést k úplnému selhání ledvin, což nakonec vede k smrti. Pacienti jsou pak závislí na dárcovské ledvině nebo na dialýze.

Syndrom může také vést ke krátkému vzrůstu, zvracení nebo různým příznakům nedostatku. Kvalita života a délka života jsou výrazně sníženy. U dětí vede syndrom také k narušenému a zpomalenému vývoji. Zlomeniny kostí a hojení ran jsou běžné.

Syndrom de Toni Debre Fanconi lze obvykle léčit relativně dobře pomocí léků. To zmírňuje všechny příznaky a vede k pozitivnímu průběhu nemoci. Pacienti jsou však závislí na celoživotním užívání těchto léků, protože syndrom nelze zcela vyléčit. Kromě toho musí být prováděny pravidelné kontroly vnitřních orgánů, aby se předešlo komplikacím. Při včasné terapii a úspěšné léčbě nedochází ke snížení střední délky života.

prevence

Syndrom de Toni Debre Fanconi patří mezi genetická onemocnění. Neexistují proto žádná preventivní opatření.

Následná péče

V případě syndromu de Toni Debre Fanconi má postižená osoba ve většině případů pouze několik možností přímé následné péče. Postižená osoba musí navštívit lékaře brzy, aby se předešlo dalším komplikacím. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej úplně vyléčit.

Pokud chcete mít děti, genetické poradenství a testování mohou být užitečné, aby se zabránilo opakování nemoci. K uzdravení nedochází u syndromu De Toni Debre Fanconi. Ve většině případů potřebují pacienti užívat toto onemocnění. Vždy je důležité brát ji pravidelně se správným dávkováním.

U dětí musí příjem kontrolovat rodiče. Postižené osoby by také měly pít hodně tekutin a pokud možno vyhnout se soli, aby zbytečně nezatěžovaly ledviny. Jelikož syndrom De Toni Debre Fanconi může vést k vážným problémům s ledvinami, jsou velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření vnitřních orgánů. Zejména je třeba zkontrolovat kosti a ledviny. Nelze všeobecně předpovědět, zda syndrom povede ke snížení průměrné délky života pacienta.

Můžete to udělat sami

Kromě geneticky stanovené dědičné formy De Toniho syndromu de Debi Fanconi se to také objevuje v získané formě. Pacient sám nemůže přijmout žádná opatření proti genetické variantě poruchy, která má příčinný účinek.

Infantilní forma nemoci, která je obvykle patrná mezi druhým a třetím rokem života, je zvláště závažná. Rodiče by pak měli trvat na tom, aby se jejich dítě léčilo lékařem, který již měl s tímto poměrně vzácným onemocněním zkušenosti. Odborníky najdete prostřednictvím lékařského sdružení nebo za pomoci zdravotní pojišťovny.

Doprovodné příznaky často se vyskytující krátké postavy, jako je napětí, bolest svalů nebo omezené motorické dovednosti, lze obvykle zmírnit fyzioterapií zahájenou brzy. Jakmile děti začnou citově trpět krátkou postavou, měl by být také povolán dětský psycholog.

Pokud je nemoc získána a není genetická, prvním krokem by mělo být zjištění příčiny. Může to být například metabolické onemocnění, nesnášenlivost fruktózy nebo otrava těžkými kovy. Léky mohou být také odpovědné za získaný syndrom De Toni Debre Fanconi.

Pokud nemoc koreluje se životním stylem pacienta, například se stravou nebo povoláním, musí se přizpůsobit změně životního stylu.Pokud je nutná úprava stravy, měl by být konzultován odborník na výživu. Pokud toto povolání již nelze vykonávat, měla by být vyhledána poradenská služba agentury práce v rané fázi. Odborové svazy také v takových případech poskytují bezplatné poradenství.