C syndrom

C syndrom je vzácný syndrom MCA / MR, a je proto spojen s mnoha vrozenými malformacemi a sníženou inteligencí. Přesné příčiny syndromu nejsou zcela známy, protože dosud bylo popsáno pouze 40 případů. Léčba je pouze symptomatická, s rodiči obvykle poskytovanými psychologem.

Co je to syndrom C?

Zdokumentované anomálie obličeje zahrnují mongoloidní oční víčka, silné epikanické záhyby a kapilární hemangiom na středové linii čela, například strabismus, plochý můstek nosu, krátký nebo tlustý nosní septum i široká columella, plochý philtrum a úzké červené rty.
© Kadmy - stock.adobe.com

Syndromy jsou opakující se kombinace klinicky podobných symptomů, které většinou souvisejí se stejnou příčinou. Medicína to zná mnoho druhů. Jedním z nich je tzv. Syndrom MCA / MR. Všechny syndromy MCA / MR mají společné příznaky, jako jsou mnohočetné vrozené abnormality a mentální retardace.

Jacobsenův syndrom je nejznámějším syndromem této skupiny. Méně známý je syndrom C, jehož prevalence se odhaduje na jeden až devět z milionu. Klinický obraz je také nazýván v lékařské literatuře OTCS, Trigonocefálie Opitz-C, Opitz trigonocephaly C syndrom jako Opitzův trigonocephaly syndrom, Trigonocephaly C syndrom nebo Trigonocephalusův syndrom typu Opitz určený.

V roce 1969 John Marius Opitz poprvé popsal syndrom společně s kolegy Johnsonem, McCrediem a Smithem. Kazuistika se zaměřila na dva sourozence, jejichž vnější rysy naznačovaly přítomnost syndromu. C syndrom dosud nebyl přesvědčivě prozkoumán. Doposud bylo popsáno asi 40 případů. Hlavní zaměření současného výzkumu je zaměřeno na specifikaci fenotypu.

příčiny

C syndrom byl dokumentován v prvním popisu dvojice sourozenců, kteří hovoří ve prospěch rodinné akumulace. Zdá se však, že většina případů je sporadická. Dědičnost obvykle není použitelná. Vzhledem k tomu, že se fenotypový projev syndromu jeví jako velmi variabilní, předpokládají se u dosud zdokumentovaných případů různé příčiny.

Vzhledem k nedostatečnému objasnění v souvislosti s charakteristickým fenotypem zůstává nejasné, zda jsou případy popsané jako syndrom C skutečně pacienty se stejným onemocněním. Za určitých okolností byly dosud popsány různé choroby jako syndrom C. U některých zdokumentovaných pacientů byla nalezena chromozomální aberace.

Tato abnormalita v genetickém materiálu by mohla být příčinou syndromu C. Na druhé straně byly mikrodelece zdokumentovány v dalších případech. Kromě toho exogenní výzkum příčin syndromu C naznačuje souvislost se syndromem valproátu. Jako příčina jsou také diskutovány mozaiky zárodečných buněk.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti se syndromem C mohou trpět klinicky zásadně odlišnými příznaky. Zdokumentované anomálie obličeje zahrnují mongoloidní oční víčka, silné epikanické záhyby a kapilární hemangiom na středové linii čela, například strabismus, plochý můstek nosu, krátký nebo tlustý nosní septum i široká columella, plochý philtrum a úzké červené rty.

Byly také hlášeny mikrogenius, vysoký a úzký patro, lícní frenula a gingivální frenula a malformované uši nebo rozštěpy. Krk pacienta se často objevuje zkrácený, zejména kvůli hygromu krku. Pravidlem se zdají být skeletální anomálie, jako jsou krátké rhizo- nebo akromelické segmenty končetin, hypermobilní loket zahrnující krepitace, polydaktylie nebo syndakticky, jakož i kostrče nebo deformované hrudní oblasti.

Tyto malformační syndromy jsou obvykle spojeny s mentální retardací. Byli však dokumentováni i pacienti s průměrným IQ. V ojedinělých případech byly hlášeny mozkové křeče. Mohou být přítomny kýly, genitální anomálie, anální defekty a kardiovaskulární zvláštnosti, stejně jako dystrofie ledvin nebo renální ageneze.

Diagnóza a průběh

Diagnóza syndromu C je stanovena na základě klinického obrazu. První podezření na diagnózu lze do jisté míry potvrdit nálezy z mozkové MRI, echokardiogramu a ultrazvukového vyšetření. Syndromy, jako je Smith-Lemli-Opitzův syndrom, je třeba odlišit od diferenciální diagnózy.

Prenatální diagnostika syndromu C je teoreticky možná pomocí malformačního ultrazvuku. Prenatální růst je však většinou normální. Abnormality naznačují pouze příznaky, jako jsou závažné ledvinové malformace a oligohydramnios u těhotných žen. Prognóza u pacientů se syndromem C je relativně špatná. Úmrtnost se odhaduje na přibližně 50 procent v důsledku mnohočetných malformací orgánů.

Komplikace

Syndrom C vede k různým malformacím nebo malformacím u pacienta. Zpravidla je inteligence pacienta také negativně ovlivněna syndromem C, takže dochází k mentální retardaci. Není proto neobvyklé, že se spoléhají na pomoc jiných lidí, aby se dokázali vypořádat s každodenním životem.

Rodiče jsou zpravidla také psychologicky ovlivněni syndromem C a trpí těžkou depresí a dalšími psychickými potížemi, a proto je nutná léčba psychologem. Pacient trpí rozštěpem patra kvůli syndromu. Kromě toho jsou na kostře anomálie, a tím i možné omezení pohybu. Kvalita života postižené osoby je syndromem značně omezena.

Vyskytují se také problémy s ledvinami a abnormality genitálu. Není neobvyklé, že se vyvinou srdeční vady, které, pokud se neléčí, mohou vést k srdeční smrti. Léčba syndromu C nemůže být příčinná. Určité malformace a stížnosti lze léčit pomocí terapií a chirurgických zákroků. Průměrná délka života je však syndromem značně snížena. Bez léčby pacient předčasně zemře.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů je syndrom C diagnostikován před narozením nebo bezprostředně po narození, takže nová diagnóza již obvykle není nutná. Lékař by však měl být léčen malformacemi a příznaky. Pokud dotyčná osoba trpí očními problémy nebo šilháním, měl by být konzultován oftalmolog. Pokud jsou tyto příznaky objeveny a napraveny brzy, lze předcházet dalším komplikacím v očích. Lékařské ošetření a poradenství je také nezbytné pro malformace na těle nebo obličeji.

Rodiče by se také měli poradit s lékařem, pokud dítě trpí psychologickými stížnostmi nebo depresí v důsledku syndromu C. Zvláštní podpora je nutná také u lidí se sníženou inteligencí. Pokud má pacient křeče, měly by být také vyšetřeny. Obzvláště často dochází k onemocněním ledvin, takže je nutné tuto oblast zkoumat zvláště pečlivě. Léčba dalších potíží závisí do značné míry na jejich závažnosti a obvykle sestává z různých chirurgických zákroků a terapií.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Kauzální terapie není v současné době k dispozici pro pacienty se syndromem C. Toto onemocnění je v současné době nevyléčitelné. Nejenže příčiny dosud nebyly dostatečně objasněny, aby se vyvinula kauzální terapie.

Příčiny jsou pravděpodobně také v genech, takže pouze schválení přístupů genové terapie by mohlo vést k kauzální léčbě vůbec. Pacienti jsou v současné době léčeni čistě symptomaticky a podpůrně. Terapie je zaměřena na léčbu životně důležitých orgánů.

Invazivní postupy musí korigovat srdeční vady, ledvinové malformace a malformace hrudní oblasti, aby byla zajištěna životaschopnost pacienta. Po odstranění život ohrožujících příznaků lze další malformace léčit plastickou chirurgií. V případě potřeby lze včasný zásah použít k potlačení mentální retardace.

Rodiče pacientů také dostávají podpůrná opatření. Například jste podporováni při řešení nemoci vašeho dítěte. Tato podpora obvykle spočívá v poskytování psychoterapeuta nebo psychologa. Navíc příbuzní dostávají genetické poradenství. Na základě zdokumentovaných případů sourozenců se rodiče pacienta s C-syndromem doporučuje pro všechna následující těhotenství s malformačním ultrazvukem.

Výhled a předpověď

Léčba syndromu C je ve většině případů obtížná, protože dosud je známo jen velmi málo případů tohoto onemocnění. Kvůli genetické vadě mohou být symptomy léčeny pouze symptomaticky, ačkoli kauzální léčba nemůže probíhat.

Z tohoto důvodu nedochází k úplnému vyléčení syndromu. I při léčbě nemůže být snížená inteligence obvykle zcela vyřešena, takže dotyčná osoba je závislá na intenzivní terapii. Kromě toho jsou pacienti vždy v každodenním životě závislí na pomoci a obvykle se s každodenním životem nemohou sami vyrovnat.

Různé malformace na těle a orgánech mohou být napraveny chirurgickými zákroky. Obecně neexistují žádné další komplikace. Zda se průměrná délka života pacienta v důsledku syndromu C snižuje, do značné míry závisí na úspěchu léčby a závažnosti malformací. Orgány nelze vždy korigovat tak, aby se průměrná délka života nezměnila.

Protože syndrom C je genetická porucha, měli by rodiče vyhledat genetické poradenství, aby se vyhnuli opakování syndromu.

prevence

Příčiny syndromu C dosud nebyly dostatečně objasněny, aby bylo možné vyvinout slibná preventivní opatření. Jediným způsobem, jak tomu zabránit, je ultrazvuk malformace.

U tohoto typu sonografie se páry nemohou, ale z velké části ujistit, že jejich nenarozené dítě netrpí syndromy. Pokud ultrazvuk naznačuje syndrom, můžete se rozhodnout proti dítěti.

Následná péče

Po chirurgickém odstranění různých malformací lebky, kostí a kloubů se musí pacient pravidelně podrobovat následné lékařské péči. V závislosti na složení pacienta se doba mezi lékařskými kontrolami může pohybovat od několika měsíců do několika let. Pokud nenastanou žádné další komplikace, lze následné kontroly postupně snižovat.

Vzhledem k velkému počtu možných stížností, které mohou vzniknout v důsledku syndromu C v průběhu života, je v každém případě nezbytné pravidelné lékařské vyjasnění. Jakékoli srdeční vady, kontraktury kloubů nebo hemangiomy lze rychle diagnostikovat a léčit.

Syndrom C nelze zcela vyléčit, protože obvykle existuje příliš mnoho a příliš závažné příznaky. Pacienti jsou tedy závislí na léčbě po celý život. Následná péče může také zahrnovat léky na jakoukoli bolest a vedlejší účinky. V případě silné bolesti při hojení ran může lékař předepsat například tramadol nebo diklofenak.

Po chirurgickém zákroku srdeční vady musí pacient navštívit specialistu, který možná bude muset kardiostimulátor resetovat. C syndrom může způsobit příznaky různé intenzity. Proto musí být rozhodnutí o následné péči učiněno pro každého pacienta individuálně.

Můžete to udělat sami

Nemoc syndromu C neumožňuje nemocnému přijmout dostatečná opatření pro svépomoci. Z důvodu příznaků, které se vyskytují, musí být postižené osobě poskytnuta trvalá a lékařská péče.

V každodenním životě proto potřebují blízcí příbuzní tipy a rady, jak situaci řešit. Je pro ně důležité, aby byli plně informováni o nemoci a jejích příznacích. Potřebují také radu, jak zajistit optimální péči o nemocného. Je třeba vzít v úvahu zatížení příbuzných. Pro vzájemnou podporu je užitečné dobré sociální prostředí.

Svépomocné skupiny nebo výměny s rodinnými příslušníky jiných nemocných mohou být velmi užitečné, takže nedochází k psychickému přetížení. Pravidelná účast na společenském životě by měla kompenzovat péči. Techniky zmírňující stres mohou být použity k tomu, aby se dokázaly vyrovnat s výzvami, které v každodenním životě čekají.

Různé relaxační metody a zdravý životní styl podporují příbuzné, aby měli dostatek vnitřní síly. Konverzace nebo terapeutická podpora pomáhají řešit situaci a zajišťují psychologickou stabilitu. Odvaha čelit životu a sebevědomý přístup k nemoci může být pro nemocného i pro příbuzné velmi užitečná, a to i přes všechny protivenství.