Ciliopatie

Pod termínem Ciliopatie jsou shrnuta různá genetická onemocnění, která způsobují poruchu řasinek nebo buněk, které je nesou.

Co je to ciliopatie?

Cilia (také volal kino cilia) jsou cytoplasmové výčnělky buňky. Jsou až 10 um dlouhé a až 0,25 um. Cilia se může volně pohybovat a používá se k transportu tekutých a hlenových filmů. Kino cilia porazilo rovnoměrně jednu za druhou, což vedlo k ještě blikajícímu proudu.

Tím je zajištěno, že se tekutina nebo hlen odvádí pryč. Při různých nemocích, které se nazývají Ciliopatie jsou kombinovány, řasa nebo buňky, které je nesou, jsou poškozeny, což znamená, že již nemohou v dostatečné míře plnit své úkoly.

příčiny

Ciliopatie jsou genetická onemocnění. Ciliopatiím lze nyní přiřadit velké množství dědičných chorob; u některých nebyl konečný důkaz dosud poskytnut. Takže ciliopatie je dědičná.

Jednotlivé ciliopatie se od sebe značně liší, protože řasinky se nacházejí v mnoha různých částech lidského těla a tam plní různé úkoly. V důsledku toho nejsou příznaky a diagnóza ciliopatií jednotné, ale mezi jednotlivými nemocemi je značný rozdíl.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy, stížnosti a příznaky ciliopatie nejsou jednotné, protože ciliopatie není uzavřeným klinickým obrazem, ale je jednoduše zastřešujícím termínem pro různé dědičné choroby řasinek. Z tohoto důvodu není standardizovaná diagnóza možná. Ciliopatie zahrnují širokou škálu nemocí s někdy velmi odlišnými příznaky:

• Kartagenerův syndrom
• Meckel-Gruberův syndrom
• Joubertův syndrom
• Syndrom Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• Nefronophthisis
• Senior Løkenův syndrom
• Cysta játra
• Bardetův-Biedelův syndrom
• Ellis van Creveldův syndrom (EVC)
• některé typy retinopatie
• určité formy hydrocefalu
• Oro-facio-digitální syndrom typu 1 (OFD)
• recesivní a dominantní dědičné cystické ledviny (ARPKD, ADPKD)
• Medulárně cystická ledvina (ADMCKD)
• Alströmův syndrom (ALMS)
• Syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem (SRPS)
• Kraniotektodermální dysplazie
• dusivá dysplázie hrudníku (ATD)

V následujícím textu jsou uvedeny příklady a diagnóza Kartagenerova syndromu a Laurence-Moon-Biedl-Bardetova syndromu (LMBBS).

Kartagenerův syndrom, známý také jako primární ciliární dyskineze, je ciliopthie. U tohoto syndromu dochází k dysfunkci řasinek, zejména epitelu dýchacích cest. Pohyb řasinek je narušen, a proto nemohou být sekrece dostatečně odstraněny.

Z toho vyplývá, že samočistící mechanismus průdušek (mukociliární klírens), který je nesen respiračním ciliated epitelem, je u tohoto syndromu vážně narušen, což je způsobeno dysfunkcí řasinek. Kartagenerův syndrom je obvykle zděděn jako autozomálně recesivní rys.

Postiženy jsou všechny buňky obsažené v tělísku, tj. Kromě respiračního ciliárního epitelu jsou ovlivněny také buňky ušní trumpety (sluchové trubice) a paranazální dutiny. Těžiště příznaků je však v průduškách, což je způsobeno tím, že se zde nachází většina buněk obsazených řasinkami.

U přibližně 50 procent pacientů postižených Katagenerovým syndromem se během embryonální fáze vyskytuje neobvyklá poloha vnitřních orgánů ve formě invertus situs, zrcadlového uspořádání orgánů a cév. Postižení muži jsou většinou sterilní kvůli narušené dyskineze spermií. Většina žen je sterilních kvůli dyskineze řasinek kolem vejcovodu.

Většina příznaků se vyskytuje v dýchacích cestách. V průběhu narušeného samočištění průdušek dochází často k překážkám a infekcím průdušek. Bronchitida je většinou opakující se a obtížně léčitelná. Kromě toho existují časté opakující se a špatně léčitelné rýmy, sinusitidy a otitis media.

V průběhu nemoci často dochází k bronchiektázii, nevratné expanzi průdušek. U novorozenců se může objevit syndrom respirační tísně. U novorozenců se může vyskytnout i Hydrocephalus, expanze vnitřních nebo vnějších prostorů pro alkohol.

Kartagenerův syndrom je často patrný zvýšenou náchylností k infekcím v dětství. Pokud kromě zvýšené náchylnosti k infekci existuje i invertus situs, lze předpokládat existenci Kartagenerova syndromu. Pokud invertus situs chybí, diagnóza je obtížná. Důkaz přítomnosti Kartagenerova syndromu je poskytován elektronovým mikroskopickým vyšetřením štětců nebo biopsií příslušných sliznic.

Kauzální terapie není možná. Léčba je symptomatická. Při včasné diagnostice a adekvátní terapii mohou postižené vést relativně normální život.

Laurence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom je také jednou z ciliopathií. Je charakterizována širokou paletou mutací a malformací, které jsou spouštěny mutacemi na různých chromozomech nebo umístěních genů. Dědičnost je autozomálně recesivní. V závislosti na postižených genech se mohou objevit různé příznaky.

Ty nejsou u každého pacienta stejně výrazné. Mezi tyto příznaky patří: obezita; arteriální hypertenze; Diabetes mellitus; Krátká postava; Svalová hypotenze; Malformace jater, vaječníků a žlučových cest; Hypogonadismus; Renální hypoplasie; Selhání ledvin; Pyelonefritida; motorické poruchy; mentální postižení; Retinitis pigmentosa; Slepota; Anosmia; Ztráta sluchu; Hemeralopie; krátký krk; znatelné rohy víčka; Polydactyly a syndactyly.

Diagnóza LMBBS je obtížná, protože příznaky se objevují také u řady jiných nemocí. Stejně jako u Kartagenerova syndromu je konečná diagnóza stanovena pomocí molekulárně biologického testu. Neexistuje žádná kauzální terapie; léčba je symptomatická.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza a průběh nemoci nejsou jednotné pro různé formy ciliopatií. Symptomy i diagnóza a prognóza se od sebe značně lišily. Společné různé ciliopatie je, že diagnózu lze potvrdit pomocí molekulárně biologických testů.

Komplikace

Zpravidla trpí ciliopatií mnoho různých syndromů a tedy různé komplikace. Ty také velmi závisí na přesné závažnosti nemoci, takže obvykle není možné provést obecnou předpověď. V první řadě vede ciliopatie k infekci dýchacích cest.

To vede k potížím s dýcháním a možná dušností. Kvalita života postižené osoby je významně snížena, takže již není možné bez námahy vykonávat namáhavé nebo sportovní činnosti. Onemocnění také zpomaluje vývoj dítěte.

V mnoha případech postižení také velmi často trpí zánětem v nose nebo dýchacích cestách. Většina postižených také postrádá schopnost reprodukce, takže trpí také psychickými stížnostmi nebo depresí.

Při léčbě ciliopatie neexistují žádné zvláštní komplikace. Úplné vyléčení však není možné, takže postižení se obvykle musí v životě vždy spoléhat na antibiotika a další léky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je v rodině diagnostikováno dědičné onemocnění, je třeba před plánováním možného dítěte vyhledat spolupráci s lékařem. Potenciální rodiče by se měli předem předem informovat o rizicích nebo pravděpodobném vývoji. Během těhotenství byste také měli úzce spolupracovat s lékařem. Nabízené preventivní prohlídky je třeba provést, aby bylo možné rychle a komplexně reagovat na možná poškození zdraví.

Protože u dědičných nemocí nelze použít kauzální terapie, je zvláště důležitá včasná intervence. Pokud není známa genetická mutace související s rodinou, jsou abnormality často zaznamenány členy porodnického týmu bezprostředně po narození. V rutinním procesu se provádí nezbytná vyšetření, aby se dosáhlo diagnózy. Nejpozději ve vývoji dítěte lze ve srovnání s vrstevníky vidět nesrovnalosti.

Poraďte se s lékařem v případě optických změn, poruch růstu nebo mentálních abnormalit. Poruchy, zvláštnosti reakce a nepravidelnosti v pohybových sekvencích musí být vyšetřeny lékařem. Ciliopatie je zastřešující pojem pro různé poruchy. Každá z nich vykazuje individuální vlastnosti u pacienta, takže by měla být zahájena kontrolní návštěva u lékaře, pokud existuje podezření na existující zdravotní nesrovnalosti.

Léčba a terapie

Kauzální terapie není k dispozici, nemoci nelze vyléčit, ale pouze zmírnit symptomatickou terapií. Terapie různých ciliopatií jsou také odlišné.

prevence

To jsou genetická onemocnění. Prevence tedy není možná.

Následná péče

Následná péče o ciliopatii je primárně založena na typu a závažnosti onemocnění. Nemoci jako Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom nebo Joubertův syndrom nelze vyléčit. Následná péče se zaměří na přezkoumání léčitelných symptomů a opětovné nastavení léků. Vzhledem k tomu, že pacienti jsou často chronicky nemocní, provádějí se pravidelné následné kontroly.

Stížnosti, které byly vyléčeny, jako je chronická bolest nebo příznaky intoxikace, musí být léčeny léky. Pokud je ciliopatie založena na léčitelném stavu, jako je ledvina cysta, závisí následná péče na průběhu onemocnění a úspěchu terapie. Pokud je výsledek pozitivní, ledviny mohou být transplantovány.

Po takové transplantaci ledviny se v týdenních intervalech provádí vyšetření ve spolupráci s transplantačním centrem a rodinným lékařem nebo specialistou. Intervaly lze později zkrátit na čtyřikrát ročně. Součástí následné péče je stanovení krevních hodnot, radiologických vyšetření, jako je CT nebo MRI, a dalších vyšetření v závislosti na základním onemocnění.

Současně se vždy kontroluje celkový stav pacienta. Pokud je ciliopatie způsobena jinými chorobami, musí být konzultován s příslušným odborníkem. V každém případě jsou součástí zdravotnického týmu specialista na onemocnění ledvin a rodinný lékař.

Můžete to udělat sami

Ciliopatie mohou nabývat nejrůznějších forem a musí se s nimi vždy zacházet individuálně. Obecnými opatřeními, která mohou podpořit zotavení, jsou fyzioterapie a změna životního stylu. Formy, jako je Joubertův syndrom nebo Laurence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom, jsou vždy léčeny symptomaticky, přičemž pacient by měl jíst zdravě, pohybovat se dostatečně, ale starat se o sebe. To alespoň zmírňuje příznaky.

Pokud byl předepsán lék, musí být věnována zvýšená pozornost všem vedlejším účinkům a interakcím, protože tyto mohou mít negativní vliv na vývoj dalších ciliopatií. Pokud se vyskytnou komplikace, musí být o nich lékař informován. Pacienti by si měli vést deník o stížnostech a podrobně si zapsat všechny patrné symptomy a stížnosti.

Odpovědný lékař musí v každém případě rozhodnout, jaká opatření jsou užitečná v ciliopatii. Vzhledem k různým formám utrpení je vždy nutný individuální léčebný plán. Zainteresovaným osobám se doporučuje, aby se obrátili na svého rodinného lékaře, který může poskytnout další tipy, jak nejlépe podpořit lékařské ošetření. Dále může navázat kontakt se svépomocnými skupinami, které mohou pacientovi poskytnout další opatření.