Syndrom modré pleny

Syndrom modré pleny je vrozené metabolické onemocnění s hlavním příznakem malabsorpce tryptofanu. Nedostatek absorpce střevem má za následek přeměnu a vylučování ledvinami, takže moč zčervená. Léčba je ekvivalentní intravenóznímu doplnění tryptofanu.

Co je syndrom modré pleny?

Vápenaté soli se ukládají v ledvinové tkáni postižených a, pokud se neléčí, mohou později vést k selhání ledvin. Nejcharakterističtějším příznakem nemoci je modré zabarvení plenek z moči.
© arttim - stock.adobe.com

Syndrom modré pleny je také známý jako malabsorpční syndrom tryptofanu. Je to velmi vzácné metabolické onemocnění, které je jednou z vrozených metabolických poruch. Pacienti trpí malabsorpcí tryptofanu. Tryptofan je aminokyselina, kterou pacienti se syndromem modré plenky již nemohou absorbovat střevní stěnou do krevního řečiště.

Tryptofan zůstává ve střevě, kde je po přeměně vylučován ledvinami. Při kontaktu se vzduchem se látka změní na modrou. Název syndromu modré pleny. Všechny ostatní příznaky komplexu příznaků jsou také způsobeny malabsorpcí tryptofanu a nedostatkem látky v krvi.

Syndrom modré pleny je někdy označován jako familiární hyperkalcemie s doprovodnými příznaky nefrokalcinózy, hyperfosfaturie a indicanurie, která je způsobena poruchou absorpce tryptofanu.

příčiny

Syndrom modré pleny je extrémně vzácný a kvůli své vzácnosti nebyl zcela prozkoumán. Nicméně dědičné souvislosti jsou nyní známy. Přesné dědictví nemoci je zatím nejasné. Autosomálně recesivní dědičnost a X-vázaná recesivní dědičnost jsou předmětem diskuse. Molekulárně biologická příčina syndromu je stále neznámá.

Existuje mnoho spekulací o příčině, z nichž všechny předpokládají genetickou mutaci. Například pro tuto nemoc přicházejí v úvahu mutace aminokyselinového transportéru typu L 2. Geny, které to kódují, jsou SLC7A8 a LAT2, které jsou umístěny na chromozomu 14 v lokusu genu q11.2.

Podobně lze představit mutace transportéru aminokyselin 1 typu T na genu SLC16A10 a genu TAT1. Tyto geny jsou umístěny na chromozomu 6 v lokusu genu q21-q22. Není známo, zda při vývoji syndromu modré pleny hrají roli vnější faktory, jako je expozice toxinům.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Syndrom modré pleny je spojen se všemi symptomy získané malabsorpce tryptofanu. Kromě nedostatku tryptofanu v krvi trpí pacienti vážnou hyperkalcémií, která je spojena s nefrokalcinózou. Vápenaté soli se ukládají v ledvinové tkáni postižených a, pokud se neléčí, mohou později vést k selhání ledvin.

Kromě toho je vylučování vodíkových iontů u pacientů vyšší než u zdravých lidí. Pacienti také vylučují velké množství fosforu ledvinami, takže lze hovořit o hyperfosfaturii. Nejcharakterističtějším příznakem nemoci je však modrá barva plen.

Protože střevo neabsorbuje tryptofan, střevní bakterie přeměňují aminokyselinu na indol a jeho sloučeniny. Tyto látky jsou vstřebávány střevní sliznicí a migrují do jater, kde jsou přeměněny na indické. Indián je vylučován ledvinami močí a je zodpovědný za modré zabarvení plenek.

diagnóza

První podezření na diagnózu syndromu modré pleny předběhne lékaře vizuální diagnostikou nebo anamnestií, jakmile je plena označena za modrou. Protože získaná malabsorpce tryptofanu je také spojena s příznaky syndromu modré pleny a pro dědičnou formu takového metabolického onemocnění není k dispozici žádná molekulárně genetická analýza, lze odpovídající podezření na diagnózu potvrdit jen obtížně.

Ačkoli krevní testy mohou odhalit nedostatek aminokyselin a hyperkalcémie, nakonec nemůže dojít k definitivní diagnóze, dokud není identifikován odpovědný gen. Pokud je v rodině pozorováno několik případů syndromu modré pleny, lze však diagnózu považovat za jistou.

Komplikace

Protože syndrom modré pleny je vrozená malabsorpce aminokyseliny tryptofanu, musí být postiženým dětem podána ihned po zjištění choroby. Střeva pacienta však nemůže tuto aminokyselinu vstřebat, proto se doporučuje podávat ji přímo do krve. Tato forma terapie je nevyhnutelná, protože tryptofan je důležitou součástí bezpočtu procesů v lidském těle a mimo jiné se podílí na tvorbě tkáňového hormonu serotoninu.

Pokud se tryptofanová malabsorpce neléčí, existuje vážné riziko hyperkalcémie a renální nedostatečnosti spojené s nefrokalcinózou. To pak může vyžadovat dialýzu nebo dokonce dárcovský orgán, což významně omezuje kvalitu života mladého pacienta. Mnoho pacientů také poškozuje oči, a proto mohou také v oblasti ametropie vzniknout komplikace.

Protože stále není jasné, co způsobuje syndrom modré pleny, skutečně neexistuje, neexistuje způsob, jak zabránit nebezpečné metabolické poruše. Je proto nezbytné, aby rodiče okamžitě kontaktovali pediatra, když najdou první modrobílou plenu, aby se dali zachránit před vážnými následky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud si všimnete modré zabarvení pleny, mělo by být dotyčné dítě okamžitě přijato k pediatrovi. Lékař pak může diagnostikovat syndrom modré pleny a potvrdit diagnózu pomocí krevního testu a anamnézy.

V každém případě je pak nutné okamžité ošetření. Při prvním podezření na nemoc je proto vhodné konzultovat lékaře.Mezi typické příznaky, které je třeba okamžitě vyjasnit, patří kromě modré barvy plenek neobvykle časté močení a někdy bolest při močení.

Občas se objeví další stížnosti a postižené dítě vykazuje typické příznaky horečky nebo vypadá vyčerpaně. Pediatrický lékař by proto měl být konzultován se všemi příznaky, které se odchylují od normy.

Pokud již v rodině existují případy tohoto onemocnění, mělo by být dítě a zejména stolice vyšetřeno co nejdříve po narození. Vhodná anamnéza umožňuje spolehlivou diagnózu a usnadňuje cílenou léčbu syndromu modré pleny.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčinná terapie není k dispozici pro pacienty se syndromem modré pleny, pokud nebyl identifikován příčinný gen a přístupy genové terapie nedosáhly klinické fáze. Proto je onemocnění léčeno více či méně symptomaticky. Suplementace aminokyseliny tryptofanu může při takové léčbě hrát hlavní roli. Protože nemoc neumožňuje vstřebávání tryptofanu ve střevě, musí být aminokyselina podána jiným způsobem.

V tomto případě může být podávána přímo do krve. Doplnění aminokyseliny snižuje všechny příznaky metabolické poruchy. V extrémně závažných případech musí být hyperkalcémie léčena samostatně. Sérový vápník může být snížen například zvýšením vylučování, což lze dosáhnout smyčkovými diuretiky a glukokortikoidy.

Symptomy, jako je nefrokalcemie, lze léčit pouze odstraněním hyperkalcémie. Pokud nefrokalcinóza již vedla k renální insuficienci, musí být tato nedostatečnost léčena samostatně. Možnosti léčby sahají od dialýzy po transplantaci, v závislosti na závažnosti nedostatečnosti.

Zpravidla je syndrom modré pleny rozpoznán dostatečně brzy na to, aby byl schopen úspěšně zabránit selhání ledvin trvalým snížením hladiny vápníku. Doplněním tryptofanu se v budoucnu v ideálním případě již nebude vyskytovat hyperkalcémie.

Výhled a předpověď

Neexistuje žádná šance na vyléčení syndromu modré pleny. Syndrom je genetická chyba, kterou nelze vyléčit dostupnými lékařskými a vědeckými možnostmi. Z právních důvodů není dovoleno zasahovat do lidské genetiky, což znemožňuje vyhlídky na zotavení. Rovněž neexistují žádné alternativní léčebné metody nebo samoléčivé procesy organismu, které přispívají ke zlepšení zdraví.

Bez lékařské péče o důsledky syndromu modré pleny je pacient ohrožen vážnými komplikacemi. Ve vážných případech se selhání ledvinových orgánů vyskytuje u neléčených pacientů. To může vést k náhlému fatálnímu průběhu nemoci. Nemocná osoba potřebuje dárcovskou ledvinu co nejdříve, aby se zlepšila kvalita života a udržovala se pohoda.

Přežití nemocného je zajištěno využitím pravidelné léčby drogami. Přestože k uzdravení nedochází, může se pacient se syndromem vyrovnat se životem sám. Je třeba se vyhnout nadměrné zátěži a zbytečnému stresu, stejně jako konzumaci alkoholu nebo jiných škodlivých látek. Pokud je život přizpůsoben potřebám organismu a životní styl je vytvořen co nejzdravější a udržitelný, celkové zdraví pacienta se nesmírně zlepší.

prevence

Syndrom modré pleny dosud nebyl přesvědčivě prozkoumán. Přesná příčina ani možné ovlivňující faktory nebyly jednoznačně identifikovány. Bez znalosti ovlivňujících faktorů nelze komplexu symptomů zabránit. Nízká prevalence syndromu je způsobena hlavně špatnou výzkumnou situací. Vzhledem k této malé prevalenci je pravděpodobné, že se výzkumná situace v blízké budoucnosti příliš nezmění.

Následná péče

U tohoto mimořádně vzácného metabolického onemocnění je nezbytná lékařská kontrola z důvodu možných důsledků onemocnění. Pozitivní účinek přísné stravy, na které jsou postižené děti, musí být pravidelně kontrolován. Nevhodná strava s příliš velkým množstvím vápníku a aminokyseliny tryptofanu však může vést k poškození ledvin.

Intravenózní podání tryptofanu je výhodnější než tryptofan podávaný ve stravě. Injekce se obvykle provádí pod lékařským dohledem nebo zdravotnicky vyškoleným zdravotnickým personálem. Pro udržení syndromu modré pleny pod kontrolou může být nezbytná antibiotická terapie, pokud se vyskytnou střevní infekce nebo bakteriální infekce v zažívacím systému.

Pokud již má postižená osoba poškození ledvin, musí následná péče sledovat výslednou hyperkalcémii a předepsané diuretika smyčky a glukokortikoidy. Následná péče o syndrom modré pleny je ztížena skutečností, že malabsorpce tryptofanu dosud nebyla zkoumána.

Metabolické onemocnění je jedním z velmi vzácných onemocnění. Dosud je jisté dědičnost. Protože příčinou syndromu modré pleny může být genová mutace, může genová terapie za několik let dosáhnout lepších výsledků léčby. Zbývá zjistit, zda je nutná lékařská následná péče, nebo zda lze syndrom modré plenky léčit prenatálně.

Můžete to udělat sami

Rodiče dětí trpících syndromem modré pleny musí zajistit, aby dítě bralo potřebné léky pravidelně a nevykazovalo žádné znatelné příznaky nebo nepohodlí. Pokud je léčba prováděna brzy, lze spolehlivě zabránit rozvoji renální nedostatečnosti.

Obecně mají postižené děti žádné příznaky nebo příznaky kromě modré moči, které vyžadují léčbu. V jednotlivých případech se však mohou objevit příznaky gastrointestinálního traktu nebo dokonce závažné problémy s ledvinami. Rodiče by měli své dítě pečlivě sledovat a okamžitě upozornit pediatra, pokud mají nějaké zjevné příznaky.

Navzdory poměrně dobré prognóze může mít nemoc vliv na duševní stav rodičů, kteří často trpí těžkou úzkostí. Vědomé vyšetření syndromu modré pleny a jejích příčin dává příbuzným nový pohled na nemoc a usnadňuje její řešení.

Také může pomoci návštěva svépomocné skupiny nebo mluvení s jinými rodiči, jejichž děti mají metabolické onemocnění. Rodiče by měli své otázky a obavy adresovat odpovědnému lékaři a konzultovat s ním terapeuta.