Beemer-Langerův syndrom

Na Beemer-Langerův syndrom je to onemocnění, které se obvykle počítá mezi tzv. osteochondrodysplasie. Beemer-Langerův syndrom je v mnoha případech synonymem pro tento termín Syndrom krátkého žebrového polydaktyyly Beemerova typu určený.

Co je Beemer-Langerův syndrom?

Hlavními klinickými příznaky Beemer-Langerova syndromu jsou zkrácené žebrové kosti a nedostatečně vyvinuté plíce, které také určují průběh nemoci a fatální prognózu.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Z lékařského hlediska je Beemer-Langerův syndrom klasifikován jako jeden z tzv. Syndromů polydaktyyly s krátkým žebrem. Hlavními příznaky onemocnění jsou zkrácení žeberních kostí a nedostatečný vývoj plic. Beemer-Langerův syndrom poprvé popsali v roce 1983 nizozemský vědec v genetice Beemer a Langer, radiologický specialista ze Spojených států.

Beemer-Langerův syndrom je v podstatě onemocnění, které má genetickou složku. Protože syndrom existuje od narození. Beemer-Langerův syndrom je charakterizován skutečností, že onemocnění je pro pacienta fatální téměř ve všech případech.

Dosud neexistují spolehlivé informace o frekvenci výskytu Beemer-Langerova syndromu. Je však známo, že Beemer-Langerův syndrom je přenášen autozomálně recesivní dědičností. Kromě typických malformací žeber a plic trpí pacienti v souvislosti s Beemer-Langerovým syndromem také v mnoha případech malformacemi různých vnitřních orgánů.

Například případová studie Beemer-Langerova syndromu popisuje samičí plod, který se narodil předčasně jako mrtvý plod. Byl nalezen zúžený hrudník, zkrácené končetiny a vodorovná žebra. Kosti končetin byly ohnuté. Plíce postiženého plodu byly ovlivněny hypoplázií.

příčiny

Přesné příčiny, které vedou k rozvoji Beemer-Langerova syndromu, jsou stále do značné míry prozkoumány. Předchozí pozorování a výzkum týkající se této choroby však jasně ukázaly, že Beemer-Langerův syndrom je u dětí dědičný autozomálně recesivní cestou.

V zásadě lze předpokládat, že genetický defekt se podílí na vývoji nemoci. Například je možné, že k mutaci dochází na určitém genu. Výsledkem je vada, která v konečném důsledku vede u postiženého k rozvoji Beemer-Langerova syndromu.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

V souvislosti s Beemer-Langerovým syndromem je možné několik různých příznaků a příznaků, které více či méně jasně ukazují na přítomnost onemocnění. Ve většině případů mají postižené pacienty vždy určité hlavní příznaky.

Na jedné straně se jedná o zkrácení žeber včetně hypoplasie hrudníku a plicní hypoplasie, jakož i související nedostatečnou funkci dýchání. Na druhé straně lidé trpící Beemer-Langerovým syndromem zkrátili a často ohýbali dlouhé kosti na končetinách.

Kromě toho se někdy vyskytují defekty v srdci, deformace uší a brachydaktie. Kromě toho je v některých případech Beemer-Langerův syndrom spojen s řadou potenciálních komplikací. Patří sem například nejednoznačné sexuální orgány, ascites, tzv. Hydrops fetalis a anophthalmos.

Diagnóza a průběh

Beemer-Langerův syndrom je dědičný, a proto existuje od narození. Proto se typické rysy a příznaky nemoci vyvíjejí již u plodu v matčině lůně. To znamená, že Beemer-Langerův syndrom nelze u novorozených dětí diagnostikovat bezprostředně po narození, ale spíše prenatálně.

Pro prenatální diagnostiku se obvykle používají sonografické vyšetřovací techniky. Zobrazování nenarozeného plodu v děloze dává více či méně jasnou známku přítomnosti Beemer-Langerova syndromu v závislosti na individuálním případě. Diagnóza může být stanovena především na základě charakteristických malformací žeber a končetin, které jsou již u plodů patrné.

Výsledky rentgenových vyšetření se často podobají těm, které se objevují v souvislosti s Majewského syndromem. Jedním rozdílem je však to, že holenní kost je silněji vyvinutá. V tomto případě však pacienti nevykazují žádné hexadaktyly, což umožňuje diferenciaci.

Komplikace

Hlavními klinickými příznaky Beemer-Langerova syndromu jsou zkrácené žebrové kosti a nedostatečně vyvinuté plíce, které také určují průběh nemoci a fatální prognózu.Děti trpí různými onemocněními a příznaky, které více či méně silně naznačují přítomnost této dědičné choroby. Je charakteristický komplex několika malformací různých vnitřních orgánů.

Protože se nemoc přenáší v autozomálně recesivním způsobu dědičnosti, malformace, které jsou typické pro Beemer-Langerův syndrom, se projevují již před narozením. Z tohoto důvodu individuální terapeutické přístupy nejsou možné. Počet komplexních vrozených patologických stavů je tak velký, že děti nemohou přežít. Buď se rodí předčasně jako mrtvý mrtvý pár, nebo umírají několik hodin po narození.

Kromě zkrácených kostí žeber mnoho pacientů také zkrátilo a ohýbalo dlouhé kosti na končetinách a malformovaný hrudník. Normální sekvence koordinace a pohybu nejsou možné. Nedostatečný vývoj plic brání normální dýchací funkci. Možné komplikace jsou srdeční vady a deformované uši a prsty, absence jednoho nebo obou očních primordií a intersexuální sexuální orgány.

V mnoha případech má plod zadržování vody v různých částech těla. Tyto komplikace, známé jako hydrops fetalis, vedou k dalším organickým malformacím, jako je ascites, slabost pumpy, cirhóza jater, žloutenka a otoky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V mnoha případech jsou symptomy a stížnosti Beemer-Langerova syndromu relativně nejednoznačné a přímo nenaznačují nemoc. Vždy však existují dýchací potíže. Postižení mohou trpět dušností nebo dýcháním po dechu. Pokud by tyto stížnosti vznikly bez konkrétního důvodu, měl by být rozhodně konzultován lékař. Srdeční problémy se mohou vyskytnout také u Beemer-Langerova syndromu a musí být také vyšetřeny a ošetřeny lékařem. Bez léčby může zasažená osoba v nejhorším případě zemřít.

Nejednoznačné sexuální orgány také zpravidla označují Beemer-Langerův syndrom. Ve většině případů jsou však rozpoznány po narození, takže není nutná žádná další diagnostika lékařem. Léčbu a diagnózu provádí především rodinný lékař nebo praktický lékař. Tam může být diagnostikován syndrom. Další ošetření provádí příslušní odborníci, kteří mohou upravit jednotlivé stížnosti. Malformace nebo deformace končetin mohou také naznačovat Beemer-Langerův syndrom a měly by být vyšetřeny.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Beemer-Langerův syndrom je v podstatě formou dědičné choroby, protože nemoc existuje od narození a dokonce se vyvíjí prenatálně. Z tohoto důvodu v zásadě nejsou k dispozici ani nejsou známy žádné možnosti léčby Beemer-Langerova syndromu na základě jeho příčin. Místo toho všechny pokusy o léčbu začínají léčbou existujících symptomů.

V případě Beemer-Langerova syndromu je však třeba poznamenat, že ve většině případů jde o onemocnění se smrtelným následkem. To znamená, že příznaky a malformace, které jsou charakteristické pro Beemer-Langerův syndrom, vedou k úmrtí postižených, protože nejsou dlouhodobě životaschopní.

Důvod smrtelnosti Beemer-Langerova syndromu spočívá například v hypoplasii plic, kterou trpí nemocní pacienti. Protože v důsledku toho jsou funkce plic, zejména dýchání, vážně narušeny. Výsledkem je, že organismus pacienta není dostatečně zásobován kyslíkem. Samotné deformované a zkrácené končetiny však nejsou důvodem předčasné smrti pacienta.

Výhled a předpověď

U Beemer-Langerova syndromu není kauzální terapie obecně možná. Dotčené osoby se mohou účastnit pouze symptomatické léčby. Rovněž nedochází k samoléčení a dalšímu utajování zdravotního stavu, pokud není konzultován žádný lékař.

Dotčení jedinci trpí nedostatečným dýcháním, a proto jsou ve svém každodenním životě výrazně omezeni. Často to může také vést k bolesti na hrudi. Srdeční vady a různé deformity tváře se vyskytují také u Beemer-Langerova syndromu, a proto mohou výrazně snížit délku života postiženého. Srdeční vady jsou obvykle korigovány chirurgicky. Deformace v obličeji a zejména v uších mohou být také korigovány.

V některých případech může syndrom vést ke zkrácení končetin. Lze je léčit pouze v omezené míře pomocí protéz, i když tato stížnost nemá negativní vliv na délku života pacienta. V některých případech může obtížné dýchání nebo srdeční vada vést k smrti krátce po narození. Zachránit dítě není možné.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Dosud nejsou známy žádné způsoby, jak lze účinně zabránit Beemer-Langerovu syndromu. Protože nemoc je zděděna a vyvíjí se před narozením. Je třeba také poznamenat, že Beemer-Langerův syndrom je obvykle fatální.

Následná péče

Následná péče obvykle není u Beemer-Langerova syndromu možná. Nemoc sama o sobě nemůže být plně léčena, protože se jedná o dědičné onemocnění, které je symptomaticky omezené. To může také vést ke snížení průměrné délky života postižené osoby.

Pacient je však závislý na pravidelných vyšetřeních lékařem, aby se předešlo dalším komplikacím. Organismus musí být vždy zásobován dostatečným množstvím kyslíku, aby nedošlo k dalšímu poškození vnitřních orgánů. Deformované končetiny pacienta nelze léčit, takže postižený musí s nimi po celý život chodit.

Protože Beemer-Langerův syndrom je často spojován s estetickými stížnostmi, je psychologická léčba také užitečná, aby se zabránilo psychologickým stížnostem nebo náladám. To může vést k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí. Rodiče se však mohou také účastnit psychologické léčby, protože jsou ovlivněni také Beemer-Langerovým syndromem.

Při plánování dalších dětí je genetické poradenství užitečné, aby se zabránilo opakování Beemer-Langerova syndromu. Protože přesné příznaky syndromu do značné míry závisí na jeho závažnosti, nelze poskytnout žádnou obecnou možnost následné péče.

Můžete to udělat sami

Beemer-Langerův syndrom je často spojován s dlouhou cestou utrpení postiženého dítěte a rodičů. V mnoha případech však může být každodenní život s nemocí pomocí některých opatření usnadněn.

Rodiče dítěte s Beemer-Langerovým syndromem se mohou nejprve obrátit k lékaři a skrze něj k různým svépomocným skupinám. Organizace, jako je Orpha Selbsthilfe, shromažďují a poskytují informace o vzácných dědičných nemocech a ukazují těm, kteří jsou postiženi, jak s nemocí nakládat životním způsobem. Výměna nápadů s jinými postiženými lidmi může být také důležitým základním kamenem pro návrat do normálního života.

Někdy je užitečné vyrovnat se se ztrátou vlastního dítěte jiná terapeutická opatření. V některých případech se například doporučuje párová terapie, zatímco v jiných případech jsou nejlepším řešením samostatné diskuse s terapeutem. Nejlepší je podrobně prodiskutovat s odpovědným lékařem, jaké možnosti jsou pro příbuzné k dispozici. To může někdy také ukázat možnosti léčby, s nimiž nemusí být zachráněn život dítěte, ale které lze případně prodloužit o několik let.