Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie je geneticky určené neurologické onemocnění. Symptomy jsou hlavně ochrnutí, často srdeční selhání a cukrovka. Neexistuje žádná kauzální terapie. Hlavním lékařským úkolem při léčbě Friedreichovy ataxie je zmírnit příznaky.

Co je Friedreichova Ataxia?

Friedreichova ataxie se dědí recesivně. To znamená, že „nemocný“ gen musí být předán oběma rodičům jejich potomkům, aby se nemoc vyvolala.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreichova ataxie je to, co lékaři nazývají dědičným onemocněním, které vede k degeneraci určitých míšních ganglií (nervů míchy) a mozkových buněk.

Kromě těchto neurologických změn mohou být ovlivněny také buňky srdečního svalu. Nejviditelnějším příznakem klinického obrazu je porucha koordinace pohybu („ataxie“). Může se také objevit diabetes a mnoho pacientů má také deformity chodidel (např. Archesus) nebo páteře.

Je sporné, zda změna osobnosti skutečně patří do klinického obrazu. Dospívající demence pozorovaná v průběhu Friedreichovy ataxie může mít také jiné příčiny. Würzburský patolog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) popsal nemoc pojmenovanou po něm. Podle statistik existuje jeden případ Friedreichovy ataxie na každých 50 000 narozených.

příčiny

Friedreichova ataxie se dědí recesivně. To znamená, že „nemocný“ gen musí být předán oběma rodičům jejich potomkům, aby se nemoc vyvolala. Pokud dítě zdědí vadný gen pouze od jednoho rodiče, nestane se nemocným sám.

Ale taková osoba je nosičem vadného chromozomu a může ji předat následující generaci. O každé stoté osobě se říká, že má vadný gen na chromozomu.

Důsledkem narušené genové kontroly je degenerace zadního pupečníkového traktu. Tyto nervy míchy nesou smyslové vnímání do mozku. Na druhé straně nervová vlákna, která vedou z mozečku do svalů, tj. Řídí pohyb, atrofii. Někdy také mozková kůra sama degeneruje. Proč se diabetes může vyskytovat souběžně s dalšími příznaky, není dosud známým účinkem Friedreichovy ataxie.

Zde najdete své léky

➔ Léky na parestezii a oběhové poruchy

Příznaky, onemocnění a příznaky

Friedreichova ataxie je charakterizována řadou symptomů. Obvykle jsou tyto příznaky patrné až do věku 25 let. Ty jsou však zpočátku neškodné, takže se často ani zdaleka neuznávají jako známky nemoci.

Jak už název napovídá, vyskytují se různé ataxie (neuspořádané a nekoordinované pohyby), které se v průběhu života stávají stále silnějšími. Tyto poruchy pohybu jsou často zpočátku vědomě nevnímány. Nejvýraznějším hlášeným příznakem je chůze postižených dětí jako tučňák. Ataxie souvisí také se smyslovými poruchami.

Kromě ataxie dochází také ke ztrátě hloubky a citlivosti povrchu. Poškození nervů způsobuje poruchy řeči, spasticitu, potíže s polykáním, nekontrolované pohyby očí (nystagmus) a vyprázdnění konečníku a močového měchýře. Vyskytují se také ortopedické symptomy pohybového aparátu, jako je kyfóza, skolióza nebo pesus. Kardiomyopatie, diabetes mellitus, zhoršení sluchu nebo zakrnění zrakového nervu.

Objevují se také psychiatrické abnormality, jako je demence přítomnosti nebo změny osobnosti. V případě psychiatrických příznaků však není jasné, zda patří k celkovému klinickému obrazu nebo zda vznikají v důsledku zhoršené kvality života pacienta. Friedreichova ataxie je nevyléčitelná. Postupuje progresivně a lze s ním zacházet pouze symptomaticky. Střední délka života postižených je omezena kardiomyopatií.

Diagnóza a průběh

Friedreichova ataxie je nyní diagnostikována pomocí metod molekulární genetiky. Stává se to poté, co neurologické lékaře upozorní na ataktické symptomy. Obvykle tomu tak není až do věku 25 let. Průběh nemoci začíná lehkým handicapem, který je doprovázen poruchami rovnováhy.

Obratnost rukou klesá a pohyby paží jsou stále více nejisté. Je také patrná stále se zhoršující porucha řeči. Pacienti si stěžují na snížení intenzity jejich pocitu na dotek a hloubky citlivosti. Rozumí se to pocity ze středu těla.

Pacient je však znepokojen progresivní ochrnutím, která vede k potřebě péče. Koneckonců, často přidaná srdeční slabost je jednou z nejčastějších příčin smrti ve Friedreichově ataxii.

Komplikace

Ve většině případů vede Friedreichova ataxie k ochrnutí v různých částech těla. Ochrnutí vede k závažným poruchám koordinace. Cílený a vzpřímený pohyb obvykle již není možný, takže pacient je závislý na chůdách nebo podpoře.

Zpravidla existují také smyslové poruchy a poruchy citlivosti. U dětí se může rozvinout spasticita nebo poruchy řeči. Ty jsou zvláště ovlivněny Friedreichovou ataxií, protože příznaky mohou způsobit šikanování. To často vede k psychickým potížím.

Většina pacientů také trpí srdečními problémy a cukrovkou. V důsledku toho je každodenní život stále více omezen a kvalita života se snižuje. Přímé ošetření Friedreichovy ataxie nelze provést. Z tohoto důvodu neexistují žádné další komplikace.

Je však možné zmírnit příznaky ataxie. Toto je hlavně děláno s drogami, vitamíny a fyzioterapie. Srdečním problémům lze předejít přísnou stravou a zdravým životním stylem, totéž platí pro cukrovku. Průměrná délka života se u Friedreichovy ataxie obecně nesnižuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve Friedreichově ataxii je vždy nutné konzultovat lékaře. Toto onemocnění se nezhojí, takže postižené jsou v každém případě závislé na vyšetření a léčbě lékařem. Pokud pacient trpí poruchami chůze nebo motorickými poruchami, měl by být konzultován.

Chůze pacienta je zjevně neklidná a dochází k ochrnutí nebo jiným senzorickým poruchám. Lékařské ošetření je dále nezbytné, pokud dotyčná osoba trpí řečovými potížemi nebo spasticitou. Změny v osobnosti, obecný zmatek nebo demenci mohou také naznačovat Friedreichovu ataxii. Mnoho pacientů má také cukrovku nebo srdeční selhání.

Ve Friedreichově ataxii je zpravidla vidět praktický lékař nebo pediatr. Tím je diagnostikována nemoc. Další léčbu však provádějí různí odborníci, protože Friedreichovu ataxii lze léčit pouze symptomaticky. Ve většině případů nelze dosáhnout zcela pozitivního průběhu nemoci, ale léčbou se výrazně zlepší kvalita života postižené osoby.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčinu Friedreichovy ataxie nelze léčit. Protože lékaři zatím nejsou schopni zasahovat do narušeného metabolismu genů. Léčebný přístup je omezen na podávání vitamínů E a podobných částečně syntetických látek. Cílem tohoto léku je chránit poškozené nervové buňky před dalším fyziologickým stresem. Použitá léčiva působí jako vychytávače radikálů, tj. Vylučují agresivní metabolické produkty.

Další opatření slouží ke zmírnění příznaků. Důraz je kladen na udržení mobility, takže možnosti fyzioterapie by měly být vyčerpány. V každém případě mají pacienti nárok na ústavní rehabilitační opatření. Terapie logopedem je také součástí léčby ke zlepšení kvality hlasu a artikulace. Úsilí o ergoterapii zlepšuje mobilitu i sociální integraci pacientů.

Jako další aspekt musí být vždy brány v úvahu změny chodidel a páteře. To je místo, kde je ortopedický chirurg požádán, aby podpořil pacienta úpravou ortéz nebo podobnými opatřeními.

Neméně důležitá je léčba časté srdeční slabosti a srdečních arytmií. Vzhledem k tomu kardiolog zahájí léčbu drogami. Pokud se projeví diabetes mellitus, je nutná strava a možná injekce inzulínu. Tento důsledek Friedreichovy ataxie je třeba brát také vážně.

Výhled a předpověď

Friedreichova ataxie je vrozené onemocnění. Kauzální léčba není možná. Terapie se zaměřuje na úlevu od příznaků, ale slibuje relativně pozitivní prognózu. Pokud je nemoc detekována brzy, ideálně v raném dětství, je léčba účinná. Díky moderním léčebným metodám lze spolehlivě zmírnit různé neurologické, kardiologické a ortopedické příznaky. Terapie má pozitivní vliv na psychologické obtíže.

Prognóza však také závisí na závažnosti onemocnění. Friedreichovu ataxii, která se projevuje narušením schopnosti myslet nebo změnami osobnosti, lze dlouhodobě léčit trvalými léky. To může vést k různým fyzickým a psychickým komplikacím, které ztěžují přesnou prognózu. Může také vést k kardiovaskulárním onemocněním, které nesou riziko srdečního infarktu nebo jiných závažných zdravotních problémů.

Pokud je kurz závažný, kvalita života se stále více snižuje. Délka života může být také omezená, ačkoli Friedreichova ataxie sama o sobě nemá žádný vliv. Prognóza Friedreichovy choroby je založena na velkém počtu faktorů a okolností, které musí lékař vzít v úvahu.

Zde najdete své léky

➔ Léky na parestezii a oběhové poruchy

prevence

Friedreichovu ataxii nelze zabránit, protože se jedná o dědičné onemocnění. Diagnóza co nejdříve je jistě užitečná pro symptomatickou intervenci. Zde se rodiče musí rozhodnout, zda chtějí své dítě podrobit obecnému molekulárně genetickému testu. Toto je jediný způsob, jak doktor diagnostikovat Friedreichovu ataxii velmi brzy.

Následná péče

Ve Friedreichově ataxii nejsou ve většině případů pacientovi k dispozici žádné zvláštní možnosti sledování. Kompletní léčba tohoto onemocnění obvykle také není možná, takže postižená osoba je závislá na celoživotní terapii, aby trvale zmírnila příznaky a umožnila každodenní život. Průměrná délka života postižené osoby je také významně omezena Friedreichovou ataxií.

Ve většině případů se pacienti ke zmírnění příznaků spoléhají na léky. Je důležité zajistit, aby byl užíván pravidelně, a je třeba vzít v úvahu také možné interakce s jinými léčivými přípravky. V případě pochybností by proto měl být vždy konzultován lékař. K léčbě Friedreichovy ataxie jsou často nezbytná fyzioterapeutická opatření.

Mnoho cvičení z této terapie lze také provádět ve vašem vlastním domě, a tím podporovat hojení. Protože Friedreichova ataxie může také vést k srdečním potížím, jsou pravidelné vyšetření srdce a dalších vnitřních orgánů velmi užitečné. Pro prevenci diabetu je také důležitá správná strava. Obecně má zdravý životní styl se zdravou výživou pozitivní vliv na další průběh Friedreichovy ataxie.

Můžete to udělat sami

V každodenním životě se pacient a jejich příbuzní potýkají s velkými problémy při zvládání nemoci. Kvůli rostoucím problémům s pohybovými schopnostmi a zkrácenou délkou života potřebují všichni zúčastnění duševní sílu a různé možnosti ke zlepšení stávající kvality života.

Aby se vykompenzovaly rostoucí poruchy řeči, měl by pacient a jeho příbuzní najít způsob, jak v přiměřeném čase spolu komunikovat v běžném životě i beze slov. Použití znakového jazyka, jakož i některá forma znakového jazyka, jsou nástroje, které můžete použít.

Psaní také způsobí potíže v průběhu nemoci, ale kromě používání digitálních pomůcek by to byla také možnost vzájemné výměny. Terapeuti, fóra nebo svépomocné skupiny pomáhají podporovat duševní posílení. Může dojít k výměně všech duševních stresů, a tím ke zlepšení pohody.

Společné volnočasové aktivity by měly pokračovat beze změny. Sociální stažení se nedoporučuje, protože ve většině případů nebude mít pozitivní vliv na zdraví. Pokud se pacient již sám nemůže dostatečně pohybovat, je užitečné, když s ním příbuzní nebo ošetřující personál tráví čas na čerstvém vzduchu. Imunitní systém by měl být podporován zdravou stravou, aby se riziko infekce udržovalo na minimu.