Atrioventrikulární defekt sept

Z atrioventrikulární defekt sept je vrozená srdeční vada. Je to kombinace defektu síňového septa a defektu komorového septa.

Co je to atrioventrikulární defekt sept?

Děti se rodí s velkým defektem srdečního septa. V síňovém septu (defekt artriálního septa) i septa komor (defekt komorového septa) je díra.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Defekt atrioventrikulárního septa je vrozená srdeční malformace a jedna z nejsložitějších vrozených srdečních vad. Protože kombinace defektu síňového septa a defektu komorového septu vytváří spojení (zkrat), je srdeční vada jednou z tzv. Zkratových vitií. Shuntvitia jsou vrozené srdeční vady, ve kterých jsou arteriální a žilní končetiny krevního řečiště vzájemně propojeny.

V případě defektu atrioventrikulárního septa se vytvoří dvojitý levo-pravý zkrat. Vada je rozdělena do tří kategorií podle její závažnosti:

• úplná vada atrioventrikulárního septa

• parciální atrioventrikulární defekt sept

• Vada Ostium primum.

V 35 procentech případů existují další doprovodné srdeční vady nebo anomálie orgánů.

příčiny

Přesná příčina malformace není známa. Každý rok je ovlivněno přibližně 0,19 na 1 000 novorozenců. Dívky a chlapci onemocní stejnou frekvencí. K chybě dochází velmi často v souvislosti s Downovým syndromem. Downův syndrom má také 43% všech pacientů s defektem atrioventrikulárního septa.

Děti se rodí s velkým defektem srdečního septa. V síňovém septu (defekt artriálního septa) i septa komor (defekt komorového septa) je díra. Srdeční chlopně mezi levou síní a levou komorou (trikuspidální chlopně) a ventil mezi levou komorou a levé síní (mitrální chlopně) jsou poškozeny. Kromě toho je aortální chlopně posunuta dopředu a nahoru. Aortální chlopně leží mezi levou komorou a aortou.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Zda a jaké příznaky se objeví u novorozence, závisí na velikosti a umístění defektu. Příznaky srdeční vady ovlivňují také síla krevního toku, hladina tlaku v plicích a rozsah defektů chlopně. Anomálie nehrají roli před narozením, protože dítě je z matky zásobeno krví bohatou na kyslík. Po narození se kyslík již neabsorbuje matkou, ale plicemi dítěte.

K tomu se musí plíce rozvinout a plicní cévy se zvětší. V případě velké atrioventrikulární vady tlačí krev v defektu stěny do pravé poloviny srdce vysoký tlak, který převládá v levém srdci. Tento lékařský jev je znám jako zkratka doleva a doprava. V pravém srdci zvyšuje krev další tlak. Krev teče přes plicní cévy při zvýšeném tlaku, a tak zdůrazňuje plíce.

Obě srdeční komory musí také udělat mnohem více práce. Pravá polovina srdce trpí zvýšeným tlakem, levá polovina je ovlivněna zvýšeným průtokem krve z plic. Protože AV ventil není schopen se zavřít, další krev proudí zpět do levého srdce. To musí být také vyhozen při každém tepu. Srdce dítěte je dokonce během prvních několika dnů života natolik zdůrazněno, že vede k srdečnímu selhání.

Postižené děti trpí dušností a vykazují zadržování vody po celém těle. Kůže, oční víčka a játra jsou oteklé. Děti jsou stále slabší a odmítají pít. V některých případech dochází ke změně tlaku ochranným mechanismem.

V tomto případě kyslík chudá krev z pravého srdce prochází septickým defektem do levého srdce. Rty a oblast úst jsou zde zbarveny modře. Pokud je v plicích fixován vysoký krevní tlak, není již možné provádět chirurgický zákrok. Děti s takto fixovanou plicní hypertenzí mají maximální délku života 10 až 20 let. Obvykle je však artrioventrikulární defekt septa detekován brzy.

Diagnóza a průběh

Během auskultace v prvním týdnu se stetoskopem slyší srdeční šelest. To je způsobeno zpětným tokem krve vadnou AV chlopní. Elektrokardiogram může být proveden, pokud je podezření na atrioventrikulární defekt sept. To poskytuje konkrétní informace o srdeční vadě. Rentgen ukazuje výrazně zvětšené srdce.

Zlatým standardem pro úplné posouzení závažnosti srdeční vady je echokardiografie. Pokud je podezření na defekt atrioventrikulárního septa během těhotenství, může být provedeno hodnocení prenatálního rizika. Od 16. do 20. týdne těhotenství může být touto metodou s jistotou diagnostikována srdeční vada.

Srdeční vadu však nelze zjistit běžným rutinním ultrazvukovým vyšetřením. Zkoušky se konají ve speciálně proškolených perinatálních centrech.

Komplikace

V případě plně vyvinuté poruchy atrioventrikulárního septa (AVSD) jsou všechny čtyři srdeční komory propojeny od narození kvůli malformaci srdce. To znamená, že arteriální a žilní krev jsou neustále míchány a účinnost čerpací kapacity srdce je výrazně snížena.

Komplikace, které vznikají v důsledku neošetřené AVSD, jsou obvykle vysoký plicní tlak (plicní hypertenze), který, jako fyziologická proti-reakce, vede k zahuštění svalové střední stěny (média) plicních tepen. V jakémsi začarovaném kruhu se tyto dva efekty vzájemně posilují (Eisenmengerova reakce). Zvyšující se nedostatečnost srdce vede ke špatné prognóze, pokud se neléčí.

Operace na otevřeném srdci může velmi dobře zlepšit dlouhodobou prognózu. Nejdůležitější kroky během operace jsou rekonstrukce dvou atrioventrikulárních srdečních chlopní, mitrální chlopně v levé a trikuspidální chlopně v pravém srdci a odstranění septických defektů pomocí umělých náplastí. Kromě klasických chirurgických rizik spojených s chirurgickým zákrokem na otevřeném srdci u dítěte nebo batole existuje zvláštní riziko při narušení elektrického excitačního systému.

Zejména je ovlivněn AV uzel, který shromažďuje elektrické impulsy z hodin (sinusový uzel) a přenáší je s mírným zpožděním do následných systémů. Pokud problém nelze vyřešit pomocí léků, musí být implantován umělý kardiostimulátor.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Geneticky podmíněný defekt atrioventrikulárního septa (AVSD) se u novorozenců během prvních dnů stane symptomatickým. Není třeba se ptát, kdy je třeba vyhledat lékařskou pomoc. Závažnost srdeční malformace může být stanovena pomocí echokardiografie a potvrzena a doplněna nálezy EKG. S plně vyvinutou AVSD jsou všechny čtyři srdeční komory navzájem propojeny, a pokud se neléčí, je prognóza pro novorozence extrémně nepříznivá.

Během chirurgického zákroku na speciální klinice jsou spojení mezi oběma komorami uzavřena a dva nefunkční srdeční chlopně mezi levou síní a levou komorou (mitrální chlopně) a mezi pravou síní a pravou komorou (trikuspidální chlopně) jsou obvykle nahrazeny. Takový zásah dramaticky zlepšuje prognózu přežití novorozenců.

U postižených je obvykle po úspěšné operaci možný téměř normální život, pokud je rekonstrukční operace provedena dostatečně brzy a dosud nedošlo k nevratnému poškození plic nebo srdečního svalu.

Po dosažení dospělosti mohou být intervaly lékařských prohlídek prodlouženy, pokud příznaky zůstanou volné. Postižené osoby by však měly dávat pozor na specifické příznaky, které by mohly naznačovat nový problém a které musí okamžitě objasnit kardiolog nebo zkušený rodinný lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Pokud se srdeční vada neléčí, pouze 10 procent postižených dětí je po šesti měsících stále naživu. U pacientů se vyvinula plicní hypertenze a v důsledku toho tzv. Eisenmengerova reakce. Většina atrioventrikulárních septických defektů je objevena brzy a jsou funkční.

Při použití přístroje se srdečními plícemi se arteriální a žilní oběh opět od sebe oddělí. Během prvních šesti měsíců po operaci je profylaxe lékařské endokarditidy prováděna v souladu se současnými lékařskými směrnicemi. Po operaci musí být také prováděny pravidelné kontroly. Dlouhodobá prognóza operovaných dětí je velmi dobrá. Zřídka je nutná druhá operace.

Výhled a předpověď

Prognóza defektu atrioventrikulárního septa je špatná. Pokud dojde k uzdravení, zvyšuje se riziko sekundárního onemocnění. U více než 35% pacientů se vyvinou další srdeční choroby, která jsou celoživotní a již nevyléčitelná. Downův syndrom je diagnostikován jako základní onemocnění u většiny pacientů. Mezi nimi je asi ¼ z těch s atrioventrikulárním defektem sept.

Diagnóza a zahájení léčby jsou pro prognózu zásadní. Děti se rodí s vadou a potřebují terapii co nejdříve. Bez lékařské péče existuje riziko předčasné smrti během prvních několika týdnů nebo měsíců života.

Statistiky ukazují, že neléčené děti mají přibližně 90% šanci na smrt v prvních 6 měsících života. Dýchavost a nefunkční srdeční činnost na organismus natolik zatěžují, že bez intenzivní lékařské terapie jsou téměř jakékoli šance na přežití. Mnohonásobné selhání orgánů nebo smrt v důsledku udusení by byly ničivými následky.

V profesionální lékařské péči je činnost srdce stabilizována strojem na plicní srdce. To výrazně zlepšuje vyhlídky na přežití. Jakmile je dítě ve stabilním zdravotním stavu, je provedena operace. To výrazně zvyšuje pravděpodobnost přežití a umožňuje pacientovi dostatečnou nezávislou srdeční aktivitu.

prevence

Protože přesné příčiny poruchy atrioventrikulárního septa nejsou známy, nemůžeme tomuto onemocnění zabránit. Pokud se dítě s vadou srdce již narodilo v rodině, existuje riziko recidivy 2,5 procenta, pokud se narodí další dítě. Zejména v rodinách s takovým zvýšeným rizikem onemocnění může prenatální diagnostika pomoci identifikovat srdeční vadu v rané fázi. Čím dříve je stanovena diagnóza, tím lepší je prognóza.

Následná péče

U této choroby není ve většině případů k dispozici žádná nebo jen velmi málo možností a opatření pro následnou péči. Dotčená osoba je především závislá na komplexní a především včasné diagnóze, aby trvale zmírnila příznaky a rozpoznala srdeční vadu v rané fázi. Protože se jedná o vrozené onemocnění, nelze jej léčit kauzálně, ale pouze čistě symptomaticky.

Nemůže dojít k úplnému uzdravení ani k uzdravení. Ve většině případů je tato vada odstraněna chirurgickým zákrokem. Další průběh do značné míry závisí na době diagnózy, takže nelze provést obecnou předpověď. Po takové operaci by dotyčná osoba měla rozhodně odpočívat a starat se o své tělo.

Měli byste se vyhnout namáhavým nebo stresujícím činnostem, abyste se vyhnuli zbytečnému stresu na srdci. Po zákroku jsou také nutné pravidelné kontroly a kontroly. Pokud bude postup úspěšný, nebude u postižených omezena délka života. Většina lidí však má i jiné srdeční problémy, které také vyžadují léčbu.

Můžete to udělat sami

Defekt atrioventrikulárního septa jako vrozené srdeční onemocnění představuje pro postižené rodiny každodenní výzvu. Prenatální diagnostika je nezbytná pro detekci srdečního defektu v rané fázi, zejména pokud se zvyšuje riziko onemocnění. Často je však možné, aby postižené vedly téměř normální život.

Doporučují se však pravidelné intervaly lékařských kontrol a přísné dodržování léčebných plánů. Dalším důležitým aspektem je vyhýbání se nikotinu a vedení zdravého životního stylu. Aby se předešlo psychogenním stresům, emočním stresu a problémům sociálního práva, je vhodné konzultovat svépomocné skupiny a vhodné terapeuty. Lze objasnit problémy jako: speciální vzdělávací potřeby, sportovní omezení, kompenzace znevýhodnění ve škole nebo relaxační postupy.

Duševní a fyzická pohyblivost podporuje sebevědomí a má stabilizační vlastnosti. Dotčeným se proto doporučuje, aby se z vlastního podnětu aktivně zapojili do veřejného života. Cvičení koníčků zde slouží jako rozumný úvod a motivační pomůcka. Dobře organizované výlety a exkurze významně přispívají ke zdravé kvalitě života, odříkání se negativně ovlivňuje duševní stav.

Podpora rodiny a přátel jako silné sociální sítě může také zvýšit vlastní pohodu a snížit napětí. Další informace o srdečních chorobách jsou k dispozici také u Deutsche Herzstiftung e.V. a Federální asociace dětí se srdečním onemocněním.