dusivá dysplazie krku je syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem. Úzký hrudník pacienta obvykle způsobuje respirační nedostatečnost hrudníku. Pokud postižené osoby přežijí první dva roky, riziko úmrtí v budoucnosti se výrazně sníží.
Co je dusivá dyplasie hrudníku?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Asfyxující hrudní dysplazie je a je skeletální dysplazie ze skupiny syndromů polydaktylie s krátkým žebrem Jeuneův syndrom volal. Toto jméno se vrací k pediatrovi M. Jeune, který jev popsal poprvé v roce 1954. Vrozená malformace hrudníku je jednou z ciliopatií. Jeden až pět postižených osob na 500 000 novorozenců je uveden jako poměr výskytu.
Toto onemocnění je dědičné a je obvykle charakterizováno extrémně krátkými žebry a extrémně úzkým hrudníkem. Může se vyskytnout více postižení orgánů, jako jsou játra a pankreas. Ačkoli je nemoc obvykle spojena s nepříznivým průběhem, existují výjimky z tohoto pravidla. Po dvou letech je nejhorší za námi.
příčiny
Syndrom skeletální dysplazie Jeune se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že postižený gen je na autosomu. Dominantní alela vždy převládá nad recesivní alelou v genetice. Aby nemoc skutečně vypukla na recesivním autosomu, musí mít oba partneři jako nositel nemoci alespoň jednu recesivní alelu. Jeune syndrom může nastat díky mutacím v různých genech.
Dosud nejsou známy všechny geny. Jedním příkladem je gen IFT80 (3q25,33). Totéž platí pro gen DYNC2H1 (11q22.3) a gen WDR19 (4p14). Mutace genu TTC21B (2q24.3) je nyní rozpoznána jako možná příčina Jeuneho syndromu. Každý z uvedených genů kóduje jeden transportní protein flagella. Z tohoto důvodu se nemoc také počítá mezi tzv. Cilliopathies.
Zde najdete své léky
➔ Léky na dušnost a plicní problémyPříznaky, onemocnění a příznaky
Lidé s Jeuneho syndromem mají dlouhý a úzký hrudník. Pozoruhodná je také vodorovná střecha jejího bazénu. Obvykle trpí dušností od narození, protože jejich plíce nemají v dysplastickém hrudníku žádný prostor. Mluvíme o hrudním respiračním selhání. To znamená, že dušnost je způsobena nedostatkem místa v hrudi. Plíce pacienta jsou často nedostatečně rozvinuté, protože mají k dispozici minimální prostor.
Stejně jako u všech ostatních nemocí ze skupiny syndromů polydaktylie s krátkým žebrem má mnoho trpících polydaktyyly, tj. Několik prstů. Mohou se vyskytnout další kostní abnormality. Krátké končetiny a krátká postava jsou běžné jevy. Renální nedostatečnost kvůli nefronofthisis často nastane později. Kromě toho může nastat retinopatie, tj. Onemocnění sítnice. Žloutenka a fibrocytické změny v játrech a slinivce břišní jsou také časté jako součást choroby.
Diagnóza a průběh
Zatímco plod je stále v děloze, diagnóza Jeuneova syndromu může být provedena pečlivým ultrazvukovým vyšetřením. Pro nejběžnější formu onemocnění existuje také možnost prenatální diagnostiky z hlediska molekulární genetiky. Pokud se tato možnost nepoužije, diagnostika se provede ihned po narození vizuální diagnostikou a radiologickými nálezy.
Jeuneův syndrom je v mnoha případech fatální, ale prognóza je příznivější, čím méně jsou vnitřní orgány ovlivněny funkčními poruchami. V závislosti na typu osifikace všech chrupavkových systémů existují dvě různé formy onemocnění, které jsou také známé jako typy I a II. Nakonec, poškození plic určuje, jak slibná je léčba zadusené throaxické dysplazie. Po dvou letech se riziko infekcí významně snižuje.
Komplikace
Udušující dysplazie hrudníku je vzácná malpozice chromozomu. Od narození mají postižení úzký, dlouho působící hrudník s krátkými žebry. V důsledku fyzického omezení hrudníku jsou plíce silně nerozvinuté, což vede k akutní cirkulační slabosti a respirační depresi.
Postižení jsou krátké a mají krátké končetiny a dlouhé kosti. Skeletální dysplazie mají obvykle četné komplikace a s věkem pacienta nepostupují pozitivně. Zejména u novorozenců je obtížné dýchat, protože hrudník je příliš úzký. Renální nedostatečnost se může vyvinout v mladém věku. Existuje také riziko fibrózy slinivky břišní a jater.
Plíce, které jsou příliš těsné, jsou náchylné k infekci a mohou způsobit ochrnutí dýchacích cest a spontánní respirační selhání. Existuje riziko kardiovaskulárního selhání. Jak dítě roste, komplikace se zvyšují a může docházet k diabetu s doprovodným slabým zrakem. Příznak může být již detekován v lůně během screeningu.
Stupeň závažnosti a způsob léčby závisí na případu. Jako první terapeutická metoda se uvažuje o normalizaci ventilačních parametrů, čímž se hrudní hrudník chirurgicky natáhne. Chirurgické riziko převažuje nad šance dítěte na přežití. Pacienti s dusivou dysplázií hrudníku vyžadují po zbytek života lékařský dohled s ohledem na funkci orgánů a fyzioterapeutická opatření, aby se pohybový systém pohybového aparátu pohyboval.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Udušující dysplazie hrudníku může být obvykle podezřelá ihned po narození. Nemoc se projevuje jasnými fyzickými charakteristikami (včetně krátkých, vodorovně probíhajících žeber, nezkrácených tubulárních kostí), které si všiml odpovědný lékař, porodník nebo samotní rodiče. Diagnóza je poté zajištěna pomocí rentgenového obrazu.
Které následné kroky léčby jsou možné, závisí mimo jiné na závažnosti dysplazie. V méně závažných případech stačí léčit vzniklé infekce a pravidelně kontrolovat funkci ledvin a jater. Občas musí být využity nové možnosti léčby, jako je VEPTR (Vertical Expandable Prothetic Titanium Ribs), které vyžadují delší pobyt v nemocnici.
Příslušný lékař navrhne vhodné ošetření a po konzultaci s rodiči dotyčného dítěte se dohodne na léčbě. I při úspěšném léčbě musí být dotyčná osoba podrobena pravidelným vyšetřením. V případě náhlého zhoršení zdravotního stavu by měla být neprodleně přivezena dusivá dysplázie hrudníku do nemocnice.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Při léčbě zadusené dysplazie krku se musí lékař nejprve pokusit zabránit infekci horních cest dýchacích. V závislosti na tom, jaké další příznaky tvoří nemoc v jednotlivém případě, musí také podniknout kroky proti selhání ledvin a proti fibróze jater a slinivky břišní. Pokud je pacient pro tento postup v jednotlivých případech vhodný, lze použít postup VEPTR.
Cílem této chirurgické techniky je trvalé rozšíření hrudníku. Do pacienta je vložena svisle expandovatelná žebrová protéza vyrobená z titanu, aby se otevřela hrudník. Postižená osoba je podrobena celkové anestezii pomocí titanového žebra. Titanové žebro má zakřivený tvar a několik otvorů pro fixaci v požadované délce. Titanová tyč je buď zaklíněná mezi dvě žebra nebo připevněna mezi žebro a pánev. Páteř se nepřímo narovná. Hrudník se zvětšuje objem a plíce mají více prostoru.
K rozšíření hrudníku na požadovaný objem může být vyžadováno několik operací. Pacienti jsou pro tento postup vybíráni pouze v případě, že lze očekávat, že operace bude mít v jejich individuálním případě slibné výsledky. Dokud dojde k infekcím dýchacích cest, nesmí se takováto operace stejně uskutečnit. Boj proti infekcím dýchacích cest a stabilizace pacienta před operací je proto nezbytný.
Výhled a předpověď
Prognóza asfyxie hrudní dyplasie je velmi špatná. Mnoho nemocných umírá během prvních měsíců života nebo let po narození. Vzhledem k současným vědeckým a lékařským možnostem je nemoc považována za nevyléčitelnou. Existuje genetická dispozice, kterou nelze napravit.
Z právních důvodů je výzkum a léčba lidské genetiky omezena a zakázána. Výsledkem je, že není k dispozici dostatečná léčba pro změnu kosterního systému takovým způsobem, že by vyléčil nebo alespoň zmírnil příznaky.
Vnitřní orgány nemají na hrudi prostor, který potřebují k tomu, aby mohly vykonávat své činnosti. To vede k funkčním poruchám a zejména k těžké dušnosti. Také existuje umělé dýchání s vysokým rizikem úmrtí. Se zvyšujícím se růstovým a vývojovým procesem v těle se prostor pro orgány, cévy a okolní tkáň nesmírně zužuje. Tomuto procesu nelze zabránit.
Pokud děti růstový proces přežijí, jejich střední délka života stále není příliš vysoká. Míra úmrtnosti je u dospělých s dusivou hrudní dyplasií extrémně vysoká. Výrazně snížená délka života vede ke špatným vyhlídkám na prognózu. Tento stav je o úlevě od bolesti a minimalizaci utrpení pacienta.
Zde najdete své léky
➔ Léky na dušnost a plicní problémyprevence
Vzhledem k tomu, že zadusená dysplazie throaxu odpovídá genové mutaci, nemůžeme tomuto onemocnění zabránit. U rodičů, kteří již porodili dítě s dusivou throaxiální dysplázií, je pravděpodobnost druhého dítěte s touto chorobou 25 procent.
Následná péče
V případě tohoto onemocnění nemá postižená osoba obvykle k dispozici žádná nebo jen velmi málo opatření a možností následné péče. V první řadě je nutné provést komplexní diagnostiku a následnou léčbu, aby se zabránilo dalším komplikacím. Nemůže dojít ani k samoléčení, takže léčba lékařem musí být rozhodně provedena.
Čím dříve je o této nemoci konzultován lékař, tím lepší je další průběh nemoci. Úplné vyléčení není možné, protože se jedná o dědičné onemocnění. Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, mohou být užitečné dědičné rady, aby se syndrom nepřenášel na potomky.
Při této nemoci je postižená osoba obvykle závislá na péči a podpoře své vlastní rodiny. Milující a intenzivní rozhovory mají také pozitivní vliv na průběh nemoci a mohou také zabránit psychickému rozrušení nebo depresi. Toto onemocnění může také snížit délku života pacienta.
Můžete to udělat sami
Vdechování hrudní dyplasie, také známé jako Jeuneův syndrom, je dědičné onemocnění. Postižení nemají způsob, jak léčit příčinu poruchy.
Udušující hrudní dyplasie je již u plodu patrná a lze ji zjistit ultrazvukem. Pokud je podezření na tuto poruchu, jsou k dispozici další metody prenatální diagnostiky. Jeune syndrom je spojován s velmi vážnými zdravotními problémy a je obvykle fatální. Lékařsky indikované ukončení těhotenství je tedy možné až do 24. týdne těhotenství.
Ženy, které se přesto rozhodnou otěhotnět, musí očekávat, že dítě zemře během prvních dvou let. To představuje pro mladé rodiče obrovskou psychologickou zátěž, a proto byste měli včas vyhledat radu a pomoc od ostatních postižených osob a nebojte se vyhledat pomoc psychologa.
Vzhledem k tomu, že první dva roky života jsou obzvláště kritické pro pacienty s Jeuneho syndromem, čelí rodiny postižených dětí neustálým návštěvám lékaře, pobytů v nemocnici a ošetřování domů během této doby.
Jak by se tato dodatečná organizační zátěž mohla integrovat do každodenního (profesionálního) života, by měla být objasněna během těhotenství. Svépomocné skupiny a zdravotní pojišťovny poskytují informace o možnostech finanční a organizační podpory.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
