Acrogeria

Acrogeria je také jako Gottronův syndrom je známa a vyznačuje se komplexem převážně dermálních symptomů, jako je atrofie a telangieectasie. Toto onemocnění je založeno na mutaci genu COL3A1, která narušuje biosyntézu kolagenu typu III. Doposud byla terapie čistě symptomatická.

Co je acrogeria?

Endokrinní poruchy skupina onemocnění zahrnuje různá onemocnění, která ovlivňují žlázy. Acrogeria, lépe známá jako Gottronův syndrom, je také zahrnuta do skupiny vrozených endokrinních poruch. Hlavním příznakem tohoto onemocnění je atrofie kůže a podkožní tukové tkáně, která dává pacientovi předčasný vzhled.

Gottronská akrogerie byla poprvé dokumentována v roce 1940. Německý dermatolog Heinrich Gottron je považován za první, kdo popsal nemoc. Ženy jsou touto nemocí častěji postiženy než muži. Poměr je asi tři ku jedné. Proto se v souvislosti s aktrózou Gottron zmiňuje gynecotropy. Prevalence syndromu není dosud známa. Odhaduje se, že se jedná o velmi vzácný jev. Tato nemoc je zjevně jednou z dědičných chorob a projevuje se v kojeneckém věku. O projevu se obvykle mluví hned po narození.

příčiny

Příčinou Gottronova syndromu je genetika. Nemoc se nezdá být sporadická. V souvislosti se syndromem byly zdokumentovány rodinné klastry. Dědičnost je zřejmě založena na autosomálně recesivní dědičnosti. Z důvodu jeho vzácnosti se však dědičnost nemoci nepovažuje za jednoznačně jistou. Je možné, že dědičnost může také probíhat v autozomálně dominantním režimu dědičnosti.

Genetické mutace způsobují příznaky. Mutace byla nyní lokalizována do specifického genu. Postižení mají obvykle mutaci v genu COL3A1 v lokusu 2q32.2. Gen COL3A1 kóduje v DNA pro řetězce alfa-1 kolagenu typu III. Kolagen typu III se nachází v kůži, plicích, krevních cévách a gastrointestinálním traktu.

Zdá se, že mutace způsobuje narušení biosyntézy kolagenu typu III, což zvýhodňuje akrogerii. Další zdroje mají podezření, že je zapojen také gen LMNA v lokusu 2258301.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Acrogerií trpí komplexem různých klinických příznaků, z nichž většina ovlivňuje kůži. Jedním z nejdůležitějších kritérií akrogerie je její projev v kojeneckém nebo raném dětství. Pacienti trpí akromicrií nebo mikrognathií s hlubokou atrofií kůže a podkožní tkáně. Podkladové struktury jsou velmi tvarované.

Ve většině případů jsou pacienti náchylní k poranění a často trpí těngieektasiemi. U mnoha postižených jsou tyto příznaky spojeny s erytémem obličeje. Kůže obličeje je obvykle atrofická, a proto vypadá zvadaně. Scarlet-jako vyrážky jsou stejně obyčejná vlastnost.

Nehty pacientů jsou často ovlivněny dystrofií. V jednotlivých případech jsou příznaky akrogerie spojeny s příznaky sklerodermie. V těchto případech může skleróza a fibróza pojivové tkáně zaokrouhlit klinický obraz. Růsty jsou benigní a obvykle nemají tendenci degenerovat.

Diagnóza a průběh

Diagnóza acrogerie se provádí ve většině případů postnatálně nebo v kojeneckém věku. První věk a celkový klinický obraz pacientů vzbudí první podezření na nemoc. Zobrazování se obvykle zahajuje pro diagnostiku. Rentgen pacienta vykazuje vzácnou frakci spongiózní kosti.

V mnoha případech také chybí uzavření epifýzových destiček. Nemoci, jako je Brugschův syndrom, Hutchinson-Gilfordův syndrom, aplasia cutis congenita a Ehlers-Danlosův syndrom, je třeba rozlišovat. Vymezení posledně uvedeného syndromu je pro lékaře zvláštní výzvou.

Zatímco ostatní nemoci lze rozlišit v rámci molekulárně genetické analýzy, u syndromu Ehlers-Danlos to není možné. Stejně jako acrogeria je tento syndrom založen na mutaci v genu COL3A1. Prognóza u pacientů s akrogerií je taková Levný.

Komplikace

Acrogeria způsobuje ve svém průběhu různé komplikace, které ovlivňují hlavně pokožku. Pacienti jsou náchylní k poranění obličeje a celého těla, která jsou často zanícena a vedou k trvalým změnám kůže nebo sekundárním onemocněním. Typické jsou kožní vyrážky podobné šarlatům, které mohou vést ke krvácení, poruchám pigmentace nebo senzorickým poruchám.

Změny na kůži také způsobují vizuální změny, které mohou způsobit postiženým psychologické problémy, jako jsou komplexy méněcennosti nebo obavy. Acrogeria v oblasti nehtů může být spojena se sklerózou nebo fibrózou. Odpovídající růst je však obvykle benigní a pouze dočasně vede ke zdravotním omezením.

Dolní čelist, která je při akrogerii často menší, může způsobit poruchy řeči a poruchy vývoje zubů, ale také potíže s dýcháním a dokonce i spánkové apnoe. Při léčbě akrogerie mohou předepsané léky zhoršit příznaky. Pokud je doprovázena alergií nebo intolerancí, může to ve vážných případech vést k selhání orgánů a nakonec ke smrti pacienta. Vyjasněním acrogerie v časném stádiu lze zahájit vhodná terapeutická opatření a obvykle lze předejít závažným komplikacím.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože acrogerie způsobuje hlavně nepohodlí na kůži a obličeji, měla by být vždy léčena lékařem. Vyskytují se v dětství, a proto je lze snadno identifikovat a diagnostikovat. Obecně by měl být stav kůže u dětí vždy vyšetřen lékařem, aby se vyloučila závažná onemocnění. Při akrogerii by měl být lékař konzultován, pokud na obličeji nebo na těle rostou.

I když jsou ve většině případů benigní a primárně nepředstavují zdravotní riziko, měla by být stále léčena. Není neobvyklé, že acrogeria vede k komplexům podřízenosti nebo ke snížení sebeúcty. Návštěva psychologa se doporučuje, aby se později zabránilo depresím nebo jiným psychickým rozrušením. Poruchy krvácení nebo pigmentace mohou být také příznakem akrogerie.

Léky používané k léčbě akrogerie také nevedou často k závažným vedlejším účinkům a v nejhorším případě k selhání orgánů. Pokud by to mělo za následek příznaky nebo podivné pocity, musí být konzultován lékař. V takovém případě může být lék po konzultaci s lékařem buď zcela vysazen nebo nahrazen jiným.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčinná léčba není k dispozici pro pacienty s akrogerií. Příčinná terapie bude možná pouze po schválení kroků genové terapie. Dosud však tato léčebná opatření nedosáhla klinické fáze. Z tohoto důvodu je acrogeria dosud považována za nevyléčitelnou nemoc. Terapie je čistě symptomatická, a proto závisí na symptomech v individuálním případě.

Například musí být atrofie zpomalena nebo zastavena cílenými opatřeními. Léčivám stimulujícím krev a stimulaci metabolismu by mělo být zabráněno postupnému rozkladu tkáně. Malformace, jako je mikrognathie, mohou být chirurgicky korigovány. Totéž platí pro symptomatickou fibrózu.

Jedním z nejdůležitějších terapeutických kroků je fyzioterapeutická léčba, která stimuluje metabolismus a může zmírňovat doprovodné příznaky, jako je například tělová angie. Kromě sportovních aktivit mohou dietní opatření zmírňovat příznaky akrogerie. Z důvodu jejich vzácnosti je málo známo o účinnosti jednotlivých léčebných kroků.

Sotva existují informativní kazuistiky nebo klinické studie o konkrétních možnostech léčby. V souvislosti s atrofií a telangieektasií se v minulosti osvědčila kombinace cvičení a zdravé výživy.

Výhled a předpověď

Acrogeria obvykle způsobuje nepohodlí na kůži. Ty se mohou vyskytovat buď na obličeji, nebo na zbytku těla, a tak vždy vedou k nepříjemným stížnostem. Ve většině případů dochází také k psychickému nepohodlí, protože acrogerie má negativní vliv na vzhled pacienta. V některých případech se vyvíjejí komplexy méněcennosti a snižuje se sebeúcta. Někdy se pacienti stydí za symptomy a jsou sociálně vyloučeni.

Pacienti se často cítí nemocní a vyčerpaní a už se aktivně nezúčastňují života. Postižení mohou také trpět poruchami pigmentu, které však pro pacienta nepředstavují žádné zvláštní zdravotní riziko. V některých případech může užívání určitých léků zhoršit akrogerii a v nejhorším případě to může také vést k úmrtí, dojde-li k selhání orgánů. Toto onemocnění je v současné době léčeno pouze symptomaticky a může omezit mnoho symptomů. Není však možná žádná obecná předpověď o průběhu nemoci.

Zde najdete své léky

prevence

Acrogeria je genetické onemocnění založené na mutacích. Zapojení jakýchkoli vnějších faktorů je dosud nejasné. Vzhledem k těmto vzájemným vztahům nejsou k dispozici žádná preventivní opatření.

Můžete to udělat sami

Acrogeria musí být vždy diagnostikována a léčena lékařem. Kromě lékařské terapie mohou být jednotlivé příznaky nemoci zmírněny různými opatřeními.

Obzvláště se doporučuje fyzioterapeutická léčba, která stimuluje metabolismus a zmírňuje možné doprovodné příznaky, jako jsou telangiektázie. Kromě toho mohou dietní opatření zmírnit příznaky. Postižení by měli zajistit vyváženou stravu se všemi potřebnými vitamíny a minerály. Kromě toho se doporučuje cvičení a vyhýbání se stresu. Fyzioterapie a jóga jsou zvláště vhodné pro zmírnění typických symptomů a současně ke snížení fyzického napětí spojeného s onemocněním.

Typické kožní změny mohou být také sníženy pomocí produktů péče z lékárny a různých domácích prostředků. Obvykle však zůstávají vizuální změny, které by měly být zpracovány při terapeutické konzultaci. Pokud acrogerie již vyvinula komplexy nebo obavy podřadnosti, musí být přijata další psychologická opatření. Konverzace s rodinnými příslušníky a přáteli mohou pomoci projít rozmanitými příznaky nemoci a dlouhodobě zlepšit celkovou pohodu.