Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom je označen v katalogu WHO pod číslem E25.0 jako „vrozená androgenitální porucha spojená s nedostatkem enzymů“. Je způsobena poruchami v syntéze hormonů v kůře nadledvin a vede k nedostatečné zásobě těla kortizolem v těle.

Co je to adrenogenitální syndrom?

Adrenogenitální syndrom je charakterizován skutečností, že je narušena souhra mezi kůrou nadledvin, štítnou žlázou a hypotalamem a hypofýzou. Všechny čtyři se podílejí na zásobování hormonů v lidském těle.

Dysfunkce je ovlivněna hlavně hormony kortizol a aldosteron. Pokud například aldosteron chybí, může to být také spojeno se značnou ztrátou soli. Dalším znakem adrenogenitálního syndromu je adolescent. U mužských pacientů se pohlavní orgány vyvíjejí dříve, než je obvyklé, a pacientky mají výrazně maskulinní rysy.

Poruchy hladiny kortizolu způsobují poruchy spánku a vážně omezují výkon po celý den. To může vést k syndromu chronické únavy.

příčiny

V závislosti na tom, který enzym je konkrétně ovlivněn, lze příčinu adrenogenitálního syndromu klasifikovat do pěti typů.

U typu 1 je narušena produkce proteinu StAR. Jeden poddruh vykazuje poruchy cholesterolové monooxygenázy, ale dosud byl detekován pouze v jednom případě.

U typu 2 je narušena 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza. Typ 3 se vyskytuje s významnou frekvencí a projevuje se poruchou 21-hydroxylázy. Typ 4, ve kterém lze detekovat sérologické změny v 11-beta-hydroxyláze, zaujímá druhé místo z hlediska frekvence.

17alfa-hydroxyláza je narušena u typu 5, který je diagnostikován poměrně zřídka. Lze také pozorovat regionální rozdíly. Například adrenogenitální syndrom typu 1 je v Evropě velmi vzácný, zatímco v Jižní Koreji a Japonsku se vyskytuje s významnou frekvencí.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Klasický adrenogenitální syndrom se projevuje jako prenatální maskulinizace vnějších genitálií u žen ženského pohlaví. U mužů je hlavním příznakem ztráta soli. V závislosti na tom, zda se jedná o formu se ztrátou soli nebo bez ní, může to vést k selhání ve prospívání nebo šoku. V nejhorším případě dítě upadne do kómatu.

U obou pohlaví se v dětství vyvíjí nadměrná hladina mužských hormonů, což má za následek vysokou postavu, akné, předčasné zlomení hlasu a genitální vlasy, nedostatek menstruace a další obtíže. Neošetřené děti stárnou a v dospělosti často trpí obezitou, metabolickými změnami a neplodností.

Existuje také zvýšené riziko kardiovaskulárních problémů a dalších komplikací. Pozdní nástup AGS obvykle není spojen s prenatální maskulinizací. Zde se však mohou objevit příznaky, jako jsou předčasné ochlupení a akné. Postižení lidé často trpí vysokou postavou a jsou většinou sterilní.

Kromě toho lze adrenogenitální syndrom rozeznat na základě vnějších malformací nebo deformit. V některých případech jsou tedy genitálie příliš malé nebo velké. U dívek může být růst prsu narušen. Další příznaky závisí na konkrétní formě AGS.

Diagnóza a průběh

Prvním diagnostickým prostředkem je tzv. Analýza krevních plynů založená na obecné anamnéze. Kontroluje se poměr bází a kyselin v krvi. Stanovení elektrolytů se také provádí za účelem stanovení, jak daleko ztráta soli postupovala v metabolismu.

Ve druhém kroku se provádí souběžně vyšetření krve a moči, aby se získaly známky narušení dodávky 17-hydroxy-progesteronu. Doklad o změnách hladiny kortizolu lze mezitím prokázat i testy na slinách, přičemž lze také zjistit změny během dne, které svědčí o únavě nadledvin.

Test ACTH se používá jako další diagnostický nástroj. U dětí je tento test jedním ze standardních testů, které se provádějí ihned po narození v Německu. U nenarozeného dítěte může být diagnostika provedena vyšetřením plodové vody.

Komplikace

V první řadě trpí adrenogenitálním syndromem těžká androgenizace. To je obrovský problém, zejména pro ženy, a může vést k závažným poruchám sebevědomí a komplexům podřadnosti. Často se také vyvíjí pseudo-penis.

Postižení trpí únavou a poruchami spánku. Jsou také více postiženi infekčními chorobami a častěji onemocní. Tělo roste relativně rychle a silně. Masculinizace vede k šikaně a škádlení, zejména v dětství, což může vést k závažným psychickým potížím a depresi.

Aby se s tímto syndromem dokázalo vyrovnat, je často nezbytné psychologické ošetření dítěte a rodičů. Syndrom bohužel nelze vyléčit kauzálně, takže léčba je zaměřena pouze na zmírnění symptomů. Především se chybějící hormony nahrazují, aby působily proti syndromu.

Protože tělo vůbec nevyrábějí chybějící hormony, pacient je obvykle musí brát po celý svůj život. Nejsou žádné další komplikace. Pokud je nemoc diagnostikována během těhotenství, může matka užívat i léky. Střední délka života se nesnižuje. K vývoji dítěte obvykle také dochází.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ženy s adrenogenitálním syndromem by měly hledat radu od lidského genetika, pokud chtějí mít děti. To provádí analýzu DNA a pomáhá posoudit riziko nemoci pro nenarozené dítě. Pokud je toto zvýšení kvůli heterozygotnosti partnera, provádí se prenatální terapie. To zabraňuje maskulinizaci u dívek.

U chlapců jsou tyto příznaky méně patrné a obvykle pouze v případě, že dojde k život ohrožující ztrátě soli. Pokud se postižené děti zdají nereagovat, zvracet často nebo upadnou do kómatu, je to klasifikováno jako nouzová situace. To vyžaduje okamžitou akci. Pediatrický endokrinolog poskytuje další péči a lékovou terapii.

Krize nadledvin se může objevit také u dospělých. Příznaky jako vysoký krevní tlak, nevolnost, zvracení nebo šok vyžadují okamžitou lékařskou pomoc.

Ženy by měly navštívit gynekologa, pokud mají nenaplněné přání mít děti nebo pokud jim chybí menstruace. Pokud se u vás také objeví známky virilizace, je správná kontaktní osoba endokrinolog interního lékařství. V případě podezření na pozdní nástup AGS provede lékař různé testy.

Zvýšené pocení, výrazné akné a mírný přírůstek na váze se sami nemusejí obávat. Tyto příznaky mohou být běžným důsledkem puberty nebo hormonální nerovnováhy.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba ve smyslu odstranění příčiny u adrenogenitálního syndromu není možná, protože se jedná o vrozenou genetickou vadu. Proto se provádí symptomatická léčba, která spočívá v nahrazení chybějících hormonů.

To musí být celoživotní, ačkoliv je třeba poznamenat, že ve stresových situacích musí být dávka dočasně zvýšena. Používají se hlavně přípravky s fludrokortisonem a minerálními kortikoidy.

Tyto hormonální substituční terapie by měly být zahájeny co nejdříve. To vedlo k vývoji technologií, kterými mohou být dívky dodávány kortikoidy, zatímco jsou stále v lůně.

Výhled a předpověď

Tento syndrom zpravidla vede k velmi silné maskulinizaci pacienta. V dalším průběhu onemocnění se u žen může vyvinout pseudopenis. Tělo roste relativně rychle a puberta se objevuje brzy. Ve většině případů postižené trpí také psychickými stížnostmi a někdy depresí. U dětí se může objevit škádlení a šikana.

Existuje také těžká únava, která je způsobena poruchami spánku. Pacient je také velmi citlivý na různé infekce a nemoci a často trpí zánětem. Kvalita života postižené osoby je syndromem výrazně omezena.

Tento syndrom je léčen pomocí hormonální terapie, která je obvykle úspěšná. Nejsou žádné další komplikace a stížnosti. Pacientovi již mohou být dodány potřebné hormony v děloze, takže příznaky jsou po narození velmi omezené. Tento syndrom může být v dalším průběhu léčby zcela omezen tak, aby pro pacienta neexistovaly žádné další stížnosti.

prevence

Protože genetická vada byla identifikována jako příčina, prevence v užším smyslu není možná. Ale s některými opatřeními mohou být účinky zmírněny. Důsledné vyhýbání se stresu je zde velmi důležité.

Strava může také významně přispět ke zmírnění napětí v metabolismu. Mělo by být známo, že některé rady Světové zdravotnické organizace ohledně zdravého stravování jsou zcela obráceny vzhůru nohama.

Obzvláště zajímavý je zde Logiho způsob sňatku, který vyvinula Harvardova univerzita. Místo tří jídel byste měli příjem jídla rozložit rovnoměrně po celý den.Tímto způsobem jsou vyrovnány fluktuace kortizolové rovnováhy v závislosti na denní době.

Následná péče

Pacienti s tímto syndromem zpravidla nemají k dispozici žádná zvláštní opatření a možnosti následné péče. Dotčená osoba je primárně závislá na včasném odhalení a diagnostice těchto stížností, aby se zabránilo dalším stížnostem nebo komplikacím. Nemůže dojít k samoléčení, takže hlavním cílem této choroby je včasná detekce.

Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, lze také provést genetické poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze provést úplné ani kauzální ošetření. Tento syndrom může také snížit délku života postižené osoby.

Léčba sama o sobě obvykle probíhá podáváním léků. Dotčená osoba by měla zajistit správné dávkování a pravidelný příjem. V případě jakýchkoli dotazů nebo nejasností by měl být vždy konzultován lékař. Další následná opatření nejsou nutná ani možná. Zejména v případě dětí musí rodiče zajistit, aby byl lék užíván správně.

Můžete to udělat sami

Lidé trpící adrenogenitálním syndromem musí být léčeni na celý život. V každodenním životě se doporučuje aktivní životní styl a přizpůsobená strava. Lékař doporučí vyváženou stravu s dostatečným množstvím vitamínů a minerálů. Kromě toho musí pacient pít dostatek tekutin, aby se minimalizovalo riziko lékařské pohotovosti.

Pacienti s AGS musí mít také pohotovostní ID. V případě lékařské pohotovosti mohou první pomocníci okamžitě zavolat záchrannou službu a poskytnout první pomoc. Nouzové ID musí být s sebou také po dokončení léčby drogy. Vzhledem k tomu, že léky s AGS musí často pokračovat po celý život, je třeba věnovat pozornost všem vedlejším účinkům a interakcím. Zejména v prvních týdnech a měsících po zahájení léčby je důležité identifikovat komplikace a upravit léky.

Po několika měsících by měl být lék optimálně přizpůsoben symptomům, což minimalizuje hormonální obtíže a snižuje riziko lékařské pohotovosti. Pokud se vyskytnou neobvyklé příznaky, je nejlepší neprodleně kontaktovat lékařskou pohotovostní službu nebo pohotovostního lékaře.