WAGR syndrom

WAGR syndrom označuje nedostatek sady genů na 11. chromozomu. Tato porucha může vést k řadě stavů, které mohou zahrnovat nádory ledvin, rakovinu, oční choroby, genitourinární problémy, mentální postižení a další.

Co je WAGR syndrom?

WAGR syndrom je vzácná genetická porucha, která může ovlivnit dívky i chlapce.U dětí narozených se syndromem WAGR se často vyvinou oční problémy a existuje vyšší riziko rozvoje určitých forem rakoviny a mentálního postižení.

Výraz WAGR znamená první písmena nejčastějších fyzických a duševních nemocí, které se mohou vyskytnout u postižených. Patří k nim Wilms Tumor („W“), nejčastější typ rakoviny ledvin u dětí. Také aniridie („A“), úplná absence barevné části oka.

Urogenitální problémy jsou také často součástí klinického obrazu; V angličtině „Genitourinary“ („G“): zde dochází k nesprávnému zarovnání pohlavních orgánů. A posledním faktorem je mentální retardace; v angličtině „retardace“ („R“). Většina lidí se syndromem WAGR má dva nebo více těchto příznaků.

příčiny

Příčinou toho WAGR syndrom spočívá v genetické vadě. To znamená, že je vyvoláno nedostatkem určité genetické sekce na 11. chromozomu.

Ve většině případů k takové změně dochází na 11. chromozomu během tvorby spermatu nebo vajíčko. Je však možný i vývoj v děloze během několika prvních týdnů.

Dědičný přenos přechodu mezi chromozomy u jednoho z rodičů je méně častý. To vede ke ztrátě genů, když je sada genů přenesena na dítě. Je také možná směs chromozomů u dítěte, která postrádá genovou sadu a další, které jsou úplné.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Geneticky určený WAGR syndrom je charakterizován komplexem příznaků sestávajících z Wilmova nádoru, aniridií, malformací urogenitálního systému a mentální retardace. Ne všechny příznaky se musí objevit současně. Aniridia (nedostatek duhovky) je téměř vždy přítomna. Poskytuje tak důležitou indikaci nemoci.

Nedostatek duhovky může později vést ke katarakta (katarakta) a jiným očním onemocněním. Ve vzácných výjimečných případech však aniridie není přítomna. Někdy je také vidět glaukom (glaukom). Někteří lidé si také všimnou visících víček (ptóza). Wilmův nádor je nejběžnějším nádorem ledvin v dětství.

Vyskytuje se přibližně u poloviny všech pacientů se syndromem WAGR. Kromě toho až 40 procent pacientů ve věku dvanácti let trpí slabostí ledvin. Genitourinary system je znatelný abnormalitami, které se projevují ve formě intersexuálních genitálií až do nežádoucích varlat. Tyto abnormality jsou zvláště běžné u mužů. Mohou také chybět u žen.

Ženy však někdy mají gonadoblastom (nádor vaječníků). Vagína a děloha mohou být zdeformovány. U jednotlivých pacientů je mentální deficit odlišný. U některých pacientů se také v dětství vyvine extrémní obezita. Léčení syndromu WAGR není možné. Musí probíhat celoživotní symptomatická terapie včetně pravidelného sledování ledvin na nádory a funkční poruchy. Malformace a nádory musí být odstraněny chirurgicky.

Diagnóza a průběh

Příznaky související s WAGR syndrom jsou obvykle rozpoznány ihned po narození. Potom lze provést genetický test. Jedním z nejzřetelnějších příznaků je nedostatek barvy očí v jednom nebo obou očích.

Genetický test se nazývá chromozomální analýza nebo karyotyp. Tato analýza konkrétně hledá uvedenou sadu genů na 11. chromozomu. Ještě specifičtější test se nazývá krátký FISH (fluorescenční hybridizace in situ) a může vyhledat jednotlivé geny. U lidí nebo párů, kteří již dříve měli dítě s WAGR syndromem, a patří tedy do rizikové skupiny, existují možnosti provádět testy na diagnostiku mnohem dříve.

Není jisté, které z titulních nemocí bude postižené dítě trpět. Také existují lidé s WAGR syndromem, kteří nevykazují žádný z hlavních příznaků.

Komplikace

WAGR syndrom vede k řadě různých stížností a nemocí, a proto může také významně snížit kvalitu života postižené osoby. Pacienti s tímto syndromem obvykle trpí mentálním postižením a různými očními stížnostmi. To má za následek chybějící duhovku v oku, takže je výrazně snížen zrak postižené osoby.

Zbytek těla má také deformity a anomálie, které mohou pacientovi ztěžovat každodenní život. Mnoho dětí také trpí šikanováním nebo škádlením v důsledku syndromu WAGR, a proto mohou také trpět psychologickými stížnostmi nebo depresí. Rodiče nebo příbuzní pacienta často trpí vážnými psychologickými poruchami. Kromě toho vede syndrom WAGR ke katarakta a často také k úplné ztrátě zraku u pacienta.

Protože syndrom WAGR také významně zvyšuje pravděpodobnost různých druhů rakoviny, jsou postižení závislí na různých léčbách a pravidelných vyšetřeních. Nejsou žádné komplikace. Nelze však dosáhnout úplného vyléčení tohoto syndromu. Vzhledem k mentálnímu postižení jsou pacienti vždy v životě závislí na pomoci druhých lidí a sami se nedokáží vyrovnat s každodenním životem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože WAGR syndrom se nemůže sám zahojit, měla by se postižená osoba vždy poradit s lékařem. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je další průběh nemoci. Pokud chcete mít děti, můžete také provést genetické testování a poradenství, abyste zabránili opětovnému výskytu WAGR syndromu.

V případě syndromu WAGR by měl být konzultován lékař, pokud dotyčná osoba trpí chybějící duhovkou. Toto nepohodlí je obvykle vidět pouhým okem. Navíc, různé oční stížnosti mohou naznačovat toto onemocnění, pokud se vyskytují trvale a neodcházejí samy od sebe. Tento syndrom také často indikují nádory očí. Většina postižených trpí také sníženou inteligencí a také těžkou obezitou, která se již u dětí může objevit.

Podobně sexuální stížnosti často poukazují na tuto nemoc, když se objevují v souvislosti s jinými stížnostmi. V případě syndromu WAGR může být konzultován především praktický lékař nebo pediatr, který může diagnostikovat syndrom. Další ošetření pak závisí na přesných stížnostech a jejich závažnosti.

Léčba a terapie

Léčba WAGR syndrom je individuálně závislá na nemocech a poruchách, které se dítě v důsledku vady vyvine. Přibližně polovina všech dětí s WAGR syndromem vyvine Wilmsův nádor mezi věkem jednoho a tří, ale může se vyskytnout až do osmi let a ve velmi vzácných případech později.

Pro zajištění včasné léčby je dítě vyšetřováno ultrazvukem každé tři měsíce až do věku osmi let, aby se nádor včas detekoval. Aniridia může být léčena léky i chirurgicky a je zaměřena na zachování zraku dítěte. Aby se předešlo urogenitálním problémům, provádí se také pravidelné bederní vyšetření u chlapců i dívek.

Varlata a vaječníky jsou ohroženy rozvojem rakoviny a může být nutné je odstranit. Pokud je tomu tak, je předepsána hormonální terapie. Duševní postižení dětí se může lišit od mírného po těžké, ale v některých případech zůstává jejich inteligence naprosto normální.

prevence

Od té doby WAGR syndrom je genetická vada, neexistuje žádná léčba ani přímá prevence. Genetické poradenství od specialisty může párům, kteří chtějí mít děti, posoudit rizika. I když již těhotenství proběhlo, informace vám mohou pomoci při rozhodování, zda bude dítě s WAGR syndromem přeneseno do porodu.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že nemoc je těžkou zátěží pro postižené v každodenním životě, je třeba zvážit trvalé psychologické poradenství. O sociální prostředí by mělo být postaráno, aby postižené osoby mohly vždy požádat členy rodiny o pomoc. Aby bylo možné s touto nemocí dlouhodobě žít, je důležité, aby byla zaručena emoční stabilita.

Malé radosti ze života jsou velmi důležité pro usnadnění života postižených osob. Činnosti, které byly dříve pro postižené zábavné, by se měly plánovat a provádět znovu se sociálním prostředím. Sufferers by se měli vyvarovat stresové situace. Je také vhodné navštívit svépomocnou skupinu. Zde si mohou postižení vyměňovat nápady s ostatními nemocnými a poznat nové způsoby života s touto nemocí.

Kromě toho se postižené osoby necítí s touto nemocí samy. Dotčené osoby by měly co nejvíce přizpůsobit svůj způsob života této nemoci. Realizovaná práce by měla být také kompatibilní s touto nemocí. Dotčené osoby by se za žádných okolností neměly fyzicky ani psychicky nadměrně prosazovat.

Dotčené osoby by také měly dostat dostatečné informace od svého lékaře o nemoci a informovat se samostatně. Takže každou situaci nemoci lze vhodně řešit. Příbuzní by také měli být dostatečně informováni, aby byli schopni náležitě jednat s dotčenými osobami.

Můžete to udělat sami

Řešení této nemoci je pro postižené a jejich příbuzné velkou výzvou a v každodenním životě by se měla hledat podpora a spolupráce s psychoterapeutem.

Existuje mnoho stížností, které je často obtížné řešit. Aby se snížilo na minimum emoční přetížení, je kognitivní stabilita nesmírně důležitá. Sebevědomí musí být posíleno a mělo by se budovat každý den s malými úspěchy. Humor a joie de vivre jsou dvě důležité složky v každodenním životě. Podporují další rozvoj a mají pozitivní vliv na zvládání každodenních výzev. Způsob života by měl být přizpůsoben možnostem dotyčné osoby. V zásadě je třeba se vyhnout situacím fyzického nadměrného nabití nebo duševního nadměrného nadbytku.

Kromě toho jsou nesmírně důležité komplexní informace o nemoci a všechny možné stížnosti. Odpovědnost za současný stav informací nese pouze ošetřující lékař, ale také dotyčná osoba nebo jejich příbuzní. Vlastní výzkum pomáhá rozšířit vaše vlastní znalosti. Znalost toho, co se bude dít dále, pomůže vyrovnat se s náhlým vývojem a v těchto případech zajistí větší suverenitu. Tímto způsobem lze lépe zvládat situace strachu nebo paniky.