Waardenburgův syndrom

Waardenburgův syndrom je vrozené onemocnění, které medicína podřizuje leucismu a rozděluje ho na čtyři různé typy. Typickými příznaky jsou necitlivost, malformace a poruchy pigmentu. Protože Waardenburgův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej považovat za příčinu.

Co je Waardenburgův syndrom?

Na Waardenburgův syndrom je druh leucismu, který si laici často zaměňují s albinismem. Leucismus i albinismus se vyznačují nedostatkem pigmentu. Waardenburgský syndrom vděčí za své jméno Petru Johannesovi z Waardenburgu, který jako první popsal nemoc v roce 1951.

Osoba s leucismem nemá žádné melanocyty, tj. Žádné kožní buňky, které tvoří pigmenty. Většina melanocytů je v epidermis a kolem vlasových folikulů. Pigmenty se nacházejí nejen v kůži, ale také v očích, kde sítnice a duhovka také tvoří pigmenty. Nepoužívají se pouze pro vizuální design.

Chrání pokožku nebo buňky oka před nadměrným vystavením světlu. Barevný melanin může být buď hnědý až černý, nebo žlutý až načervenalý. Zpravidla existují směsi obou variant, které tvoří charakteristický barevný obraz pigmentových buněk.

příčiny

Waardenburgův syndrom je způsoben mutací v genetickém složení. Kyselina deoxyribonukleová (DNA) vykazuje odchylky ve srovnání se zdravou DNA. V závislosti na postiženém genu se onemocnění projevuje různými způsoby. Typ I a typ III (Klein-Waardenburgův syndrom) jsou způsobeny mutací v genu PAX v místě genu 2Q35.

U typu II je za dědičnost syndromu odpovědný gen MITF. Tam mohou být mutovány různé genové segmenty. Někdy tedy medicína dále rozlišuje typ III na podtypy A, B, C a D. Z vnějšího hlediska se však zdá, že se podtypy od sebe navzájem jen stěží liší. V případě typu IV jsou možné jako mutační místa také různé genové segmenty v genu pro endotelin-3 nebo gen receptoru endothelinu-B.

Všechny čtyři typy Waardenburgova syndromu jsou autozomální, což znamená, že jsou na jednom z autozomů, nikoli na chromozomu X nebo Y. Typy I, II a III jsou recesivní: syndrom se projevuje pouze tehdy, má-li dvojitá sada chromozomů dva geny nesoucí onemocnění. Pokud však má člověk nejen mutovaný, ale i zdravý genový segment, onemocnění se nevylomí. Takový člověk může ještě předat Waardenburgův syndrom svým dětem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Nejviditelnějším příznakem Waardenburgova syndromu je porucha pigmentu, která se projevuje hlavně ve třech oblastech. Přední noha je bezbarvá u lidí s Waardenburgovým syndromem, a proto se zdá bílá. Oči mají různé barvy, protože duhovka obou očí netvoří barvu na každém místě.

Oblasti, které neobsahují pigment, se v duhovce objevují modře. Zbývající oblasti tvoří barviva, protože jsou geneticky určena. Medicína také nazývá tento jev iris heterochromia. Kromě heterochromie bílého předku a duhovky se projevuje Waardenburgův syndrom typu I také jako onemocnění bílých skvrn nebo kontrola kůže (vitiligo).

Lékaři jej používají k popisu nedostatku pigmentu v kůži, což je patrné zejména na rukou, krku, obličeji a anogenitální oblasti. Kromě toho se v obličeji projevují hluchoty a malformace: vysoký a široký kořen nosu je stejně charakteristický jako tkáň nebo orgány, které se tvoří na nesprávném místě (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum se nevyskytuje u typu II Waardenburgova syndromu, ačkoli typ II jinak odpovídá typu I. Typ III má všechny příznaky typu I; navíc dochází k malformacím paží. Nejzávažnější forma Waardenburgova syndromu je u typu IV, což často vede k úmrtí postižené osoby.

Diferenciace určitých neuronů je také narušena v této formě nemoci, což také vede k vývoji Hirschsprungovy choroby (vrozený megakolon). Toto střevní onemocnění se projevuje mimo jiné v zúžení tlustého střeva.

Diagnóza a průběh nemoci

Waardenburgův syndrom je vrozený. Mutace narušuje řádný vývoj v rané fázi vývoje dítěte v děloze, ze kterého vyplývají různé příznaky. Lékaři nemohou diagnostikovat Waardenburgův syndrom pouze na základě jeho vnějších charakteristik: mohou pomocí genetického testu objasnit, zda je přítomna jedna z mutací, které syndrom vyvolávají.

Komplikace

Waardenburgův syndrom může vést k různým komplikacím. Typickým důsledkem onemocnění je charakteristická porucha pigmentu. V závislosti na tom, jak je to závažné a v jakém věku se to poprvé objeví, může tato znatelná vada způsobit vážné psychologické problémy. U postižených se často rozvine sociální úzkost nebo dokonce plnohodnotná deprese.

V případě Waardenburgova syndromu typu I dochází také k výskytu bílé skvrny, která může zhoršit zmíněné duševní utrpení. Kromě toho se v průběhu nemoci může objevit ztráta sluchu a malformace obličeje. Možným sekundárním onemocněním Waardenburgova syndromu je Hirschsprungova choroba. Toto onemocnění střev je spojeno se zúžením tlustého střeva.

Mohou se vyskytnout vážné gastrointestinální problémy, které se mohou projevit zácpou nebo dokonce střevní obstrukcí. Protože je syndrom dědičný, není téměř žádná možnost léčby a nemoc často prochází závažným průběhem, který je spojen s trvalými kognitivními a estetickými poruchami pro postižené.

Symptomatická terapie také není bez rizika. Podávání kortizonu může způsobit podráždění kůže a další vedlejší účinky. Chirurgické zákroky, jako jsou zásahy používané při léčbě střevních problémů, jsou vždy spojeny s rizikem infekce a poranění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Waardenburgův syndrom nemůže vyléčit samostatně, měla by postižená osoba vyhledat lékaře. Včasná detekce a následná léčba nemoci má vždy velmi pozitivní vliv na další průběh a může také zabránit dalším komplikacím. Při prvních příznacích a symptomech syndromu by proto měl být kontaktován lékař. Pokud dotyčná osoba trpí závažnou poruchou pigmentu, měla by být konzultována. Výsledkem je často zcela bezbarvá kůže, která se jeví velmi bílá.

Na kůži se mohou také vyvinout bílé skvrny. Většina pacientů také trpí ztrátou sluchu způsobenou Waardenburgovým syndromem, který sám o sobě nezmizí. Stejně tak jsou nesprávně uspořádány orgány v těle, což může vést k závažným komplikacím. Waardenburgův syndrom může být rozpoznán pediatrem nebo praktickým lékařem. Další léčba do značné míry závisí na typu a závažnosti symptomů, takže není možné učinit obecnou předpověď ohledně dalšího průběhu onemocnění. Protože tento syndrom může často vést k duševním rozrušením, je návštěva psychologa také velmi užitečná.

Léčba a terapie

Protože Waardenburgův syndrom je dědičné onemocnění, není příčinná léčba možná. Mohou být možná opatření ke zmírnění ztráty sluchu. Přesný postup však záleží na individuální situaci, u závažnějšího typu IV musí lékaři také léčit Hirschsprungovu chorobu.

prevence

Cílená prevence u syndromu Waardenburg není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Typ IV Waardenburg syndromu následuje autozomálně recesivní dědičnost. Nemoc se proto projevuje pouze tehdy, když dítě zdědí alelu, která nemoc přenáší, od obou rodičů. Pokud však genom obsahuje pouze jednu nemocnou a jednu zdravou alelu, Waardenburgův syndrom se nevylomí.

Na druhé straně dědičnost typu I - III je autozomálně dominantní: pokud má člověk mutovaný a zdravý gen, projevuje se nemoc. Tato osoba však nemusí nutně přenášet Waardenburgův syndrom na své dítě, protože může také přenášet zdravý gen. Šance určuje, zda rodič předá gen nesoucí nemoc nebo zdravý gen svému dítěti.

Následná péče

Waardenburgův syndrom vyžaduje rozsáhlou následnou péči. Protože se jedná o vrozené onemocnění, není možná příčinná léčba. Následná péče se zaměřuje na radu pacientovi ohledně dalších terapeutických opatření. Poruchy pigmentu a ztráta sluchu vnitřního ucha musí být v pravidelných intervalech kontrolována lékařem.

Následná péče sestává z pohovoru s pacientem a fyzického vyšetření. Při anamnéze získá lékař nejprve představu o současných příznacích. Stížnosti, které z velké části ustoupily, nevyžadují žádnou další následnou péči. Poruchy pigmentu a poškození sluchu jsou chronické stavy, které je třeba pravidelně sledovat.

V případě potřeby se mezi kontrolami, které jsou vhodné pro pacienta, objeví nová terapeutická opatření. Pacient by si měl vést stížnostní deník a zaznamenat v něm neobvyklé příznaky. Pomocí poznámek lze pravidelnou následnou péči optimálně sladit s příznaky. V závislosti na povaze stížností může být také nutné vyhledat terapeutickou pomoc. Protože se syndrom může vyvíjet velmi odlišně, musí být opatření stanovena individuálně.

Můžete to udělat sami

Léčba Waardenburgova syndromu může být podpořena různými opatřeními svépomoci. Typická ztráta sluchu na vnitřním uchu může být kompenzována nasazením sluchadla. Příbuzní musí mluvit nahlas a jasně a čelit pacientovi, když mluví, aby si mohli přečíst rty.

Aby nedocházelo k nedorozuměním, doporučuje se otevřeně jednat se sluchovým postižením. To platí také pro další příznaky nemoci, jako jsou poruchy pigmentace a poruchy zraku, které se mohou v průběhu života vyvinout. Nemocní lidé by se měli podrobně informovat o syndromu ptózy-epikantu a společně s lékařem rozhodnout, které léky pomohou proti individuálním symptomům.

Většinou se vyskytují velmi odlišné stížnosti, které někdy mohou také představovat emoční stres. Terapeutická podpora je pro pacienta stejně důležitá jako fyzická léčba, zejména v případě depresivních nálad nebo úzkostných poruch. Rodiče dětí s Waardenburgovým syndromem by měli zajistit genetický test. Příčinu dědičné choroby lze často určit, což usnadňuje plánování více dětí. Pokud mají stížnosti silný negativní vliv na pohodu, může být také užitečné navštívit svépomocnou skupinu. Sdružení Leona e.V. poskytuje postiženým další kontaktní místa.