Verma-Naumoffův syndrom

Verma-Naumoffův syndrom patří do skupiny vrozených nemocí, které se vyznačují malformacemi kostní a chrupavkové tkáně. Prognóza onemocnění je vždy fatální. Syndrom je genetický a dědí se jako autozomálně recesivní rys.

Co je Verma-Naumoffův syndrom?

Verma-Naumoffův syndrom je genetické onemocnění kosti a chrupavky. Vyznačuje se velkým počtem malformací na vnitřních a vnějších orgánech. Průběh nemoci je vždy fatální. Množství malformací je neslučitelné se životem. Syndrom lze diagnostikovat prenatálně pomocí sonografie. Dítě se buď narodí nehybně, nebo zemře bezprostředně po narození v důsledku mnoha dysplasií.

Podle definice patří nemoc do skupiny vrozených osteochondrodysplasií. Jedná se o skupinu genetických chorob, která jsou charakterizována dysplasiemi (malformacemi) v kostní a chrupavkové tkáni. U těchto nemocí je Verma-Naumoffův syndrom počítán mezi tzv. Syndromy polydaktyyly s krátkým žebrem. Jak název napovídá, tyto syndromy jsou charakterizovány krátkými žebry, nedostatečně vyvinutými plícemi a více prsty (polydaktyly).

Zúžený hrudník je patrný díky nedostatečné plicní funkci. Tento syndrom poprvé popsal v roce 1974 dětský lékař Mainz J. Spranger. Dosud ji však nerozlišoval od podobných forem nemoci. Teprve v I. C. Verma (1975) a P. Naumoff (1977) se tento syndrom odlišil od syndromu polydaktyyly krátkého žebra typu I (Saldino-Noonanův syndrom).

Od té doby je podle mezinárodní klasifikace označován jako syndrom krátkého žebra polydaktyyly typu III nebo Verma-Naumoffův syndrom. Podle morfologicko-radiologických kritérií byla provedena další klasifikace na Verma-Naumoffův syndrom typu II s krátkým žebrem.

příčiny

Jedinou známou příčinou Verma-Naumoffova syndromu je to, že se jedná o genetickou poruchu, která se dědí jako autozomálně recesivní rys. Mnoho dalších vrozených chondrodystrofií je způsobeno genovými mutacemi ve specifické oblasti chromozomu 4. Je proto rozumné předpokládat, že v této sekci existují také mutace Verma-Naumoffova syndromu.

Není známo, zda je ovlivněn pouze jeden gen nebo zda několik mutovaných genů způsobuje podobné příznaky. V každém případě byla nalezena autozomálně recesivní dědičnost, ale to nemusí být omezeno pouze na jeden gen. U podobných onemocnění, jako je Ellis-van-Creveldův syndrom, byly objeveny alespoň dva sousední geny, které mohou vést ke stejné poruše.

Po autozomálně recesivní dědičnosti může dojít k onemocnění pouze tehdy, pokud mají oba rodiče mutovaný gen heterozygotní v genetickém složení. Neexistují však žádné informace o četnosti onemocnění. Může se vyskytnout větší počet nehlášených případů z důvodu potratů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy Verma-Naumoffova syndromu jsou různé. Stejně jako všechny syndromy polydelalyly s krátkým žebrem se vyznačují krátkými žebry s hrudní hypoplasií, nedostatečným plicním selháním a respiračním selháním. K dispozici je také dysplazie dlouhých kostí a často polydaktylie (mnoho prstů).

Kromě toho je Verma-Naumoffův syndrom často spojován s hydropy (kapkami), což způsobuje hromadění vody v hrudi. Kromě toho slabé dýchání je klíčovým příznakem nemoci. Polydactyly nedochází vždy. Vyskytuje se pouze 50 procent času. Jiné příznaky úzce souvisejí s komplexními srdečními vadami. Charakteristická je také krátká střeva. Kromě toho dochází k narušení rotace tenkého střeva a tlustého střeva, které se nazývá malrotace.

Tato malrotace může vést k střevní obstrukci. Další charakteristikou je anální atrézie. Zde je konečník deformován, čímž chybí otvor do anální jámy. Je také pozorována uretrální síň. V tomto případě chybí otvor na konci močové trubice. Ledvina je často nedostatečně vyvinutá nebo vůbec nefunguje. K deformitám dochází také v genitáliích. Může se také objevit rozštěp rtu a patra (cheilognathopalatoschisis).

Epiglottis (víčko hrtanu) často vykazuje malformace. K dispozici je také jícnová síň. Buď není spojitost mezi jícnem a žaludkem nebo je jícen zúžen. Je také možné, že jícen je spojen s průdušnicí namísto žaludku. Celkově jsou malformace tak závažné, že dítě nemá šanci na přežití.

Diagnóza a průběh nemoci

Syndrom Verma-Naumoff lze diagnostikovat v lůně. Rentgen ukazuje krátká žebra. Ve srovnání se syndromem Saldino-Noonan jsou dlouhé kosti na konci zubaté a ne tak zkrácené. Diagnózu lze stanovit pouze sonografií. Diagnózu mohou potvrdit i jiné zobrazovací metody, například CT a MRI.

Komplikace

Syndrom Verma-Naumoff způsobuje především dýchací potíže. Dýchací nedostatečnost nastává, takže vnitřní orgány již nejsou zásobovány dostatečným množstvím kyslíku. To může způsobit, že se kůže změní na modrou.

Pokud není nemoc léčena, mohou být trvale poškozeny vnitřní orgány a mozek. Kromě toho dochází k různým srdečním vadám, které v nejhorším případě mohou vést ke smrti dotyčné osoby. Také se vyskytuje nepohodlí v tenkém střevě a také v tlustém střevě, takže postižené osoby často trpí bolestí nebo průjmem. U postižených je také běžná střevní obstrukce.

Protože ledviny mohou být také ovlivněny malformacemi, postižené osoby potřebují transplantaci nebo jsou závislé na dialýze. Existují také různé malformace na těle, které činí každodenní život pro postižené mnohem obtížnějším. Dítě zpravidla umírá několik dní po narození a nemůže přežít. Verma-Naumoffův syndrom může také vést k závažným psychickým potížím a depresi u rodičů nebo příbuzných. Jsou proto závislí na psychologickém zacházení.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U syndromu Verma-Naumoff je dotyčná osoba vždy závislá na léčbě lékařem. Vzhledem k tomu, že se toto onemocnění nemůže uzdravit, měl by být lékař vždy kontaktován při prvních příznacích a projevech syndromu. Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena lékařem, tím lepší bude další průběh.

Pokud má dotyčná osoba potíže s dýcháním, měla by být kontaktována lékařka. Do plic nedostává dostatek vzduchu, což způsobuje, že pacient kašel. V mnoha případech to také změní barvu na modrou a někteří lidé mohou dokonce ztratit vědomí. Srdeční vady také naznačují Verma-Naumoffův syndrom. Postižení také trpí deformitami obličeje nebo hlavy, což může také naznačovat toto onemocnění.

Verma-Naumoffův syndrom může být detekován pediatrem nebo praktickým lékařem. Další léčba závisí na přesném typu a závažnosti stížností, takže nelze provést obecnou předpověď. V mnoha případech tento syndrom snižuje střední délku života postižených.

Terapie a léčba

Neexistuje žádná možnost léčby syndromu Verma-Naumoff. Průběh nemoci je 100 procent smrtelný. Dítě se často narodí mrtvé nebo zemře krátce po narození. Ve skupině osteochondrodysplasií jsou však i nemoci, které nejsou léčitelné, ale přinejmenším nabízejí šanci na přežití.

U každého syndromu jsou symptomy někdy proměnlivé. V současné době není známo, zda existují různé formy Verma-Naumoffova syndromu, u nichž existuje také šance na přežití.

prevence

Nelze zabránit Verma-Naumoffovu syndromu. Syndrom je genetická porucha, která je zděděna jako autozomálně recesivní rys. Proto je spontánní výskyt onemocnění velmi nepravděpodobný. Aby syndrom vypukl, musí mít oba rodiče mutovaný gen. Pokud již v rodině nastal jeden nebo více případů nemoci, mělo by být vyhledáno genetické poradenství.

Následná péče

U osob postižených Verma-Naumoffovým syndromem je zpravidla k dispozici jen velmi málo a pouze velmi omezená přímá následná opatření, takže s touto nemocí by měl být lékař konzultován především co nejdříve, aby se nenastalo později vznikají komplikace nebo jiné stížnosti. Zpravidla se nemůže uzdravit, takže v ideálním případě je třeba kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a příznaky tohoto onemocnění.

Protože je tato nemoc zděděna, nelze ji úplně vyléčit. Pokud si tedy dotyčná osoba přeje mít děti, měla by vyhledat genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci v potomcích.

Obecně jsou dotčené osoby v každodenním životě závislé na pomoci a podpoře své vlastní rodiny. Milující a intenzivní rozhovory mohou mít velmi pozitivní vliv na další průběh a zabránit rozvoji deprese a dalších psychických rozrušení. Verma-Naumoffův syndrom může snížit délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Verma-Naumoffův syndrom zatím nelze léčit. Dítě umírá před porodem nebo během porodu v důsledku různých malformací. Rodiče dítěte mohou k léčbě traumatu využít talk terapii. Svépomocné skupiny a fóra na síti jsou vhodnými kontaktními místy, kde lze hovořit s jinými postiženými osobami.

Možnost také navštívit specializované středisko pro dědičné choroby. Čím lépe je nemoc pochopena, tím snáze zvládne těžký průběh. Kromě toho se obvyklá opatření uplatňují i ​​po narození.

Sexuálnímu styku by se nemělo do doby, než se týdenní tok zastaví. Během prvních několika dnů je třeba dbát na to, aby nedošlo k infekcím ve vaginálním traktu. Kromě toho by měl být obvaz často měněn, aby nedošlo k zánětu perineální jizvy. Cvičení pánevního dna stimulují průtok krve do oblasti pánevního dna, což zrychluje zotavení.

Nakonec vám pomůže zdravá strava s dostatečným množstvím bílkovin, vitamínů a dostatkem tekutin. Dostatečný odpočinek a ochrana přispívají k procesu hojení a zajišťují, aby se matka nemocného dítěte navzdory traumatu rychle zotavila.