Treacher Collinsův syndrom se nazývá dědičné onemocnění, které způsobuje deformace obličeje. Nemoc se nyní často nazývá Franceschetti-Zwahlenův syndrom, tak jako Berryho syndrom nebo jako Mandibulofaciální dysostóza určené. Formy malformací způsobených syndromem jsou velmi variabilní, ale často je ovlivněna brada, oči, uši, patra nebo zygomatická kost.
Co je syndrom Treacher Collins?
© Jezper - stock.adobe.com
Treacher Collinsův syndrom odkazuje na dědičné onemocnění, které se vyskytuje v průměru u přibližně 50 000 novorozenců, a je proto relativně vzácné. Byl objeven v roce 1900 anglickým lékařem Edwardem Treacherem Collinsem. Oftalmolog byl první, kdo popsal kombinovaný a běžný výskyt a charakteristické rysy syndromu a jeho příznaky.
Jeho práce pokračovala v roce 1949 Adolphe Franceschetti a David Klein. Nakonec také představili specializovaný lékařský termín „dysostóza mandibulofacialis“, který znamená komplex symptomů (komplex stížností a symptomů) nemoci. Kromě skutečného Treacher Collinsova syndromu jsou dnes známy některé podobné genové mutace, jako je Elschnigův syndrom, který ovlivňuje pouze víčka. Někdy se vyskytují společně se syndromem Treacher Collins. Pokud již některý z rodičů trpí tímto syndromem, existuje zvýšené riziko, že ho dítě také vyvine.
příčiny
Syndrom je dědičné onemocnění, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že defektní a mutovaná alela (typ genu) v dominantní části dědičnosti je dostatečná k tomu, aby způsobila vývoj charakteristik onemocnění. Vzhledem k tomu, že se jedná o jeden z 22 autosomových párů, a nikoli o pohlavních chromozomech, je Treacher-Collinsův syndrom zděděn bez ohledu na pohlaví.
Pokud například tento syndrom trpí například jeden z rodičů, má dítě 50% riziko jeho rozvoje. Pokud trpí syndromem oba rodiče, riziko se zvyšuje na 75 až 100 procent. Zde záleží na tom, zda jsou rodiče heterozygotní nebo homozygotní - tj. Zda existují identické nebo odlišné alely. Syndrom může také přeskočit generace.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Symptomy a vlastnosti syndromu se mohou značně lišit a jsou zřídka předvídatelné nebo podobné, dokonce iu rodičů, kteří jsou již nemocní. Dnes existují také velmi mírné formy onemocnění a život ohrožující případy.Protože u syndromu Treacher Collins dochází nejen k viditelným deformacím ve viditelné oblasti obličeje, ale také k ovlivnění dýchacích cest nebo kostního vedení. Tento syndrom je však často charakterizován oboustrannými příznaky.
Vyjadřují se například v deformitě zygomatické kosti (nazývané Os zygomaticum), vadné tvorbě kosti dolní čelisti (nazývané mandibule) nebo ušního boltce (nazývané auricula). Kromě toho mohou být důsledky syndromu malformace, jako je rozštěp patra, deformovaná víčka, nesprávná poloha očí, poruchy zraku, poruchy sluchu a dýchací potíže způsobené ucpáním dýchacích cest.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza Treacher Collinsova syndromu je obvykle založena na klinických nálezech: po narození nebo dokonce v děloze. Dnes často používanou metodou pro diagnostiku syndromu je například klasifikace OMENS. To vyhodnocuje závažnost příznaků s ohledem na oběžnou dráhu (oční dutina), čelist, ucho, obličejový nerv a měkkou tkáň v oblasti obličeje (měkká tkáň).
Kromě toho by však mělo být vždy provedeno různé radiologické vyšetření. Ty lze často použít k odhadu závažnosti a rozsahu onemocnění. Nakonec však genetická diagnostika prováděná na molekulární úrovni může diagnózu také zajistit - a poskytnout srozumitelnost.
Komplikace
U syndromu Treacher Collins jsou komplikace založeny na malformacích. Dědičné onemocnění se může projevit například nesprávnou tvorbou dolní čelisti. Pokud dojde k takové malformaci, mohou nastat problémy s příjmem potravy. U dětí může nedostatečná výživa rychle vést k příznakům nedostatku.
Kromě toho může v rámci Treacher-Collinsova syndromu dojít k malformaci ušního boltce, která může být spojena s poruchami sluchu. Jiné malformace, jako je rozštěp patra nebo deformovaná víčka, jsou spojeny s jednotlivými komplikacemi. Typickými komplikacemi jsou dýchací potíže, poruchy zraku a funkční poruchy čichu, ale také onemocnění kostního vedení.
Estetické malformace jsou pro většinu postižených psychickou zátěží, a pokud terapeutické poradenství není poskytováno včas, mohou se vyvinout sociální fobie a komplexy méněcennosti, které často trvají celý život. Při léčbě syndromu Treacher Collins mohou také existovat komplikace.
Chirurgické zákroky vždy nesou určité riziko chirurgických chyb, které mohou způsobit různé problémy v závislosti na místě operace. Typické jsou poranění nervů, cév nebo tkáňových struktur, které mohou vést například k smyslovým poruchám a funkčním poruchám. Drogová léčba malých dětí je vždy spojena s určitými riziky.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě syndromu Treacher Collins závisí dotčená osoba na lékařském ošetření a vyšetření, takže nedochází k dalším komplikacím ani stížnostem. Včasná diagnóza s následnou léčbou má vždy pozitivní účinek na další průběh nemoci a může zabránit zhoršení příznaků.
V případě syndromu Treacher Collins by měl být konzultován lékař, pokud dotyčná osoba trpí závažnými malformacemi nebo deformacemi. Vyskytují se po celém těle a mají velmi negativní vliv na kvalitu života dotyčné osoby. Problémy se zrakem nebo sluchem mohou také naznačovat syndrom a měly by být také vyšetřeny lékařem. Většina lidí se syndromem Treacher Collins trpí také respiračními problémy, a proto by tyto příznaky měl také zkontrolovat lékař.
Praktického lékaře lze kontaktovat pro syndrom Treacher Collins. Další léčba do značné míry závisí na typu a přesné závažnosti příznaků, takže nelze podat obecný průběh. Pokud chcete mít děti, můžete provést i genetické poradenství.
Léčba a terapie
Typ a úspěšnost léčby u Treacher Collinsova syndromu vždy závisí na složitosti a závažnosti symptomů. V dnešní době lze s moderní plastickou chirurgií často zacházet s čistě estetickými malformacemi. To platí také pro četné malformace způsobené syndromem, které by ovlivnily kvalitu života dítěte, ale neohrožovaly jeho život - jako je malformace očních víček, mírný rozštěp patra nebo minimální deformace ušních boltců.
Život ohrožující projevy syndromu, jako je deformita dýchacích cest, jsou různé. Charakteristiky, jako jsou tyto, mohou být často léčeny chirurgickými zákroky. Je však důležité, aby k léčbě došlo co nejrychleji - někdy i v lůně. Kromě toho není neobvyklé, aby se léčily příznaky, jako je poškození sluchu nebo zraku, které mohou být také vyvolány syndromem. To často vyžaduje úzkou spolupráci mezi různými ošetřujícími specialisty a specialisty.
prevence
Syndromu Treacher Collins nelze zabránit. Úroveň rizika, že dítě onemocní, lze nanejvýš odhadnout předem. A: Mnoho projevů a symptomů může být často léčeno, pokud je to provedeno včas av případě potřeby. Z tohoto důvodu by rodiče trpící syndromem nebo rodiče, jejichž rodiny již trpěli syndromem Treacher Collins, měli rozhodně informovat ošetřujícího gynekologa - aby mohl navázat kontakt s odborníky co nejdříve.
Poté těhotenství obvykle doprovázejí různými diagnózami a v případě potřeby zasáhnou: nejpozději však po narození, aby co nejlépe léčily i mírné formy syndromu a zlepšily kvalitu života dotyčného dítěte.
Následná péče
Následná péče o syndrom Treacher Collins závisí na tom, jak závažné jsou malformace obličeje a jaké další příznaky se také vyskytují. Následná péče vždy zahrnuje fyzickou prohlídku a rozhovor s pacientem. Průběh malformací se kontroluje při fyzické prohlídce.
Pokud se vyskytnou komplikace, jako je zánět nebo smyslové poruchy, je nutná další léčba. V rámci anamnézy jsou kontrolovány vedlejší účinky a interakce předepsaného léku. Kromě toho jsou objasněny otevřené otázky pacienta. Pokud nevzniknou žádné komplikace, může být pacient propuštěn.
Protože je však syndrom Treacher Collins chronickým stavem, musí být jednotlivé symptomy léčeny trvale. Pravidelné kontroly lékařem jsou nezbytné, aby bylo možné rychle vyřešit příznaky, které se mohou objevit v průběhu nemoci, a předcházet závažným komplikacím. Za tímto účelem je obvykle třeba navštívit specializovanou kliniku.
Rutinní kontroly však může provádět rodinný lékař. To však vždy závisí na závažnosti nemoci. Následnou péči o syndrom Treacher Collins provádí lékař, ušní specialista, internista nebo chirurg v závislosti na symptomech. U dětí je do léčby obvykle zapojen pediatr.
Můžete to udělat sami
Treacher Collinsův syndrom je charakterizován komplexními malformacemi a fyzickými omezeními. Opatření svépomoci jsou založena na individuálních stížnostech.
Po provedení nápravných opatření platí obecná opatření, jako je odpočinek, odpočinek a dodržování lékařských pokynů. Jakékoli rány nebo jizvy by měly být ošetřovány po konzultaci s dermatologem, aby se minimalizovaly kožní změny. Postižené osoby se musí v rané fázi obrátit na specialistu ORL a oftalmologa, aby bylo možné vyřídit příslušné stížnosti. Terapii ztráty sluchu lze podpořit nasloucháním.
Treacher-Collinsův syndrom vždy znamená pro postižené psychický stres. Malformace mohou masivně narušit sebevědomí a způsobit vážné duševní choroby. Proto je kontakt s dalšími postiženými osobami i se specialisty, kteří vykazují vyhlídky na léčbu, jedním z nejdůležitějších svépomocných opatření. Pacientům se syndromem Treacher Collins se doporučuje navštívit specializovanou kliniku nebo kontaktovat jiné pacienty na internetu. Asociace ACHSE e. V. podporuje lidi se vzácnými onemocněními a poskytuje jim další tipy a kontaktní místa, pomocí kterých lze specificky podporovat léčebnou terapii.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
