Lidé s Tay-Sachsův syndrom mají vzácnou genetickou poruchu. Pomalu ustupují, protože nemoc vede do komatózního stavu doprovázeného ztrátou dovedností, záchvaty a ochrnutím. V terminálních stádiích ztrácí pacient vědomí a umírá.
Co je to Tay-Sachsův syndrom?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Děti s Tay-Sachsův syndrom narození nemají budoucnost, protože tato nemoc je nevyléčitelná a vždy fatální. Jméno této nemoci sahá až do amerického neurologa Bernharda Sachse (1858–1944) a britského oftalmologa Warrena Tay (1853–1927), který poprvé popsal toto dědičné onemocnění ukládání tuku. Vyskytuje se u dětí ve věku od tří do sedmi měsíců.
Toto fatální onemocnění patří do skupiny dědičných metabolických chorob (gangliosidózy), které jsou známé také jako lysozomální nemoci.Lysozomy jsou malé buněčné organely, které mají v lidském organismu řadu různých úkolů. Jednoduše řečeno, fungují jako organely pro „likvidaci odpadu“.
příčiny
Lyosozomy ve své funkci malých buněčných organel obsahují velké množství enzymů (hydroláz), které jsou odpovědné za řádné odbourávání sacharidů, lipidů, proteinů (RNA, DNA) a defektních buněčných složek. Působí jako katalyzátor. Plní určité obranné funkce, protože spolupracují s imunitním systémem a jsou odpovědné za likvidaci škodlivých látek a bakterií, které jsou pro organismus cizí.
Pokud dítě trpí lysozomálním onemocněním skladování, jeho organismus nezpracovává určité látky podle plánu z důvodu nedostatku enzymů. Ty jsou ukládány v lysozomech místo toho, aby byly zpracovávány a vylučovány. Děti s Tay-Sachsovým syndromem trpí nedostatkem enzymu hexoseaminidáza A. To konvertuje nebo štěpí sfingolipidy, což způsobuje patologickou akumulaci lipidů hlavně v mozku.
Sfingolipidy jsou skupinou lipidů, které se podílejí na konstrukci buněčných membrán. Lipidy se skládají z mastných kyselin v kombinaci (esterifikované) s látkou sfingosin (alkohol). Tyto akumulace tuku způsobují odumírání neuronů (nervových buněk). Tay-Sachsův syndrom je proto neurodegenerativní onemocnění. Nemoc se projevuje brzy, první příznaky se obvykle objevují od třetího měsíce života.
Patří mezi ně zvýšení svalové slabosti, třešňově červená skvrna v oku (makula), psychomotorická degradace se ztrátou schopnosti sedět a stát, překvapivé reakce na zvukové podněty, slepota a hluchota, paréza, spasticita, křeče, tvář podobná panenkám s průhlednou pokožkou, dlouhé a jemné řasy Vlasy.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Tay-Sachsův syndrom je dědičný jako autozomálně recesivní rys. Autosomální recesivní dědičnost znamená, že člověk onemocní, pouze pokud má dvě kopie odpovídajícího recesivního genu. Osoba se nazývá nosič, pokud má pouze jednu kopii recesivního genu. Ačkoli tito nosiče mají patologický gen, nevede to k nástupu onemocnění.
Protože nosiče nemají žádné příznaky a jsou stejně zdraví jako ostatní lidé, mnoho z nich neví, že nesou tento gen. V mnoha případech toto sponzorství vyjde najevo během prenatální diagnostiky nebo v případě, že je dětem diagnostikována Tay-Sachsova syndromu na základě symptomů. V případě sexuální reprodukce se gamety mužů a žen kombinují ve formě spermií, vajíček a pohlavních buněk. Tím se vytvoří dvě sady chromozomů, které se předávají od každého rodiče.
Každý gen je přítomen dvakrát. Jak výrazné jsou geneticky stanovené vlastnosti dítěte, je určeno stejně matkou i otcem. Oba geny určité vlastnosti jsou na stejném místě na homologních chromozomech. Pokud existuje genetická identita, je osoba s tímto genem označována jako homozygotní. Pokud je naopak gen přítomen ve dvou různých variantách (alelách), označuje se dotyčná osoba jako heterozygotní (smíšené plemeno). Dominantní alela je přítomna, pokud jedna ze dvou alel převládá nad druhou, pokud jde o charakteristický výraz.
Potlačená varianta alely nepřevládá a zaujímá dominantní místo na zadním sedadle. Z tohoto důvodu se nazývá recesivní. Recesivní alela (vlastnost) se objevuje pouze v případě čisté dědičnosti, v homozygotním stavu. V případě recesivního onemocnění jsou mutovány obě varianty alel příslušného genu. Tato mutace vede k vývoji fenotypu nemoci.
Diagnóza a průběh nemoci
Zdravé nosiče tohoto recesivního genu mohou být diagnostikovány krevním testem. Pokud oba rodiče zdědí zdravý a nemocný gen, existuje 25% šance, že jejich dítě vyvine Tay-Sachsův syndrom.
Vyšetření plodové vody může také poskytnout informace o tom, zda existuje riziko. Nemoc vede ke změnám v nervové tkáni a mnohonásobným stížnostem, ke ztrátě dovedností, jako jsou slyšení, vidění, mluvení, sezení a postavení a zvracení od věku 16 měsíců.
Komplikace
Ve většině případů s Tay-Sachsovým syndromem pacient umírá. Tomu nelze úplně zabránit, ale pouze zpomalit. Z tohoto důvodu rodiče a zejména příbuzní trpí závažnými psychologickými stížnostmi na tento syndrom, což může také vést k depresi.
Postižené děti ztratí vědomí s touto nemocí a nadále trpí komatózním stavem. Obvykle nereagujete a jste v hlubokém spánku. Vývoj dítěte se také zpomaluje v důsledku syndromu, takže se získané dovednosti znovu ztratí. To může vést k záchvatu nebo ochrnutí v celém těle, takže děti jsou ve svém životě závislé na trvalém zacházení.
Postižené děti často trpí pneumonií a jinými respiračními problémy v důsledku Tay-Sachsova syndromu. Ačkoli je lze léčit, syndrom významně omezuje délku života postižených. Nelze také zabránit této nemoci. V mnoha případech jsou rodiče závislí na psychologické léčbě.
Kdy byste měli jít k lékaři?
U Tay-Sachsova syndromu závisí postižená osoba na lékařském vyšetření. To je jediný způsob, jak se vyhnout dalším stížnostem nebo komplikacím, protože tento syndrom se nemůže sám uzdravit. Pokud je Tay-Sachsův syndrom ponechán bez léčby nebo je-li objeven pozdě, může v nejhorším případě vést k smrti. Proto by měl být lékař kontaktován při prvních příznacích Tay-Sachsova syndromu. Pokud dotyčná osoba trvale trpí různými typy zánětů, měla by být konzultována. Ve většině případů jsou postiženy plíce pacienta a běžný je zánět plic. K těmto stížnostem dochází iu malých dětí. Pokud se tedy zánět plic vyskytuje velmi často, musí být kontaktován lékař.
Tay-Sachsův syndrom může být zpravidla diagnostikován pediatrem nebo praktickým lékařem. I přes léčbu je však délka života postižené osoby výrazně snížena. Proto by rodiče a příbuzní měli v případě Tay-Sachsova syndromu konzultovat psychologa, aby nedošlo k depresi nebo jiným psychologickým poruchám.
Terapie a léčba
Nemocné děti obvykle umírají mezi prvním a čtvrtým rokem života v důsledku opakující se pneumonie. Dosud neexistují žádné možnosti léčby v tom smyslu, že nemocné děti mohou být vyléčeny. Stávají se znatelnými během prvního roku života, po kterém onemocnění progreduje neúprosně. Průměrná délka života postižených dětí je čtyři roky.
prevence
Protože je nemoc zděděna autozomálně recesivně, nedochází v klinickém smyslu k žádné prevenci. Medicína zkoumá molekulární biologické a biochemické příčiny tohoto onemocnění, aby v budoucnu našla možnost léčby.
Následná péče
Tay-Sachsův syndrom lze zatím léčit pouze symptomaticky. Následná péče se zaměřuje na jednotlivé stížnosti a psychologickou podporu příbuzných a pacientů. Psychomotorická degradace musí být přísně kontrolovaná. V prvních několika letech nemoci mohou být svalové potíže částečně ovlivněny fyzioterapií.
Pacienti vždy potřebují lékovou léčbu. Podávání léků je kontrolováno jako součást následné péče. Protože nemoc progreduje, je třeba pravidelně upravovat léky. V pozdějších stádiích onemocnění může být pacient převeden do hospice.
Poté následuje psychologická podpora příbuzných a obvykle zahrnuje několik diskusí s vhodným terapeutem. Rozsah psychologického sledování je individuální případ od případu. Tay-Sachsův syndrom je vždy fatální, proto musí být pacienti informováni o svých vyhlídkách na zotavení v rané fázi.
Nemocní většinou potřebují podporu v každodenním životě. V rámci následné péče lze opatření v případě potřeby zkontrolovat a upravit. Z důvodu progresivní progrese onemocnění je opět nutné pravidelné přehodnocení. Následnou péči obvykle provádí rodinný lékař a různí odborníci.
Můžete to udělat sami
Tay-Sachsův syndrom lze zatím léčit pouze symptomaticky. Je důležité působit proti rostoucí svalové slabosti prostřednictvím fyzioterapie a fyzioterapie. Psychomotorická degradace musí být dlouhodobě kompenzována pomocí pomůcek, jako jsou berle, invalidní vozíky, schodišťové výtahy a přístup pro handicapované. Pokud se objeví příznaky, jako je ztráta sluchu nebo slepota, dítě potřebuje trvalou podporu.
Protože nemoc postupuje rychle a vede ke smrti dítěte ve věku tří nebo čtyř let, možná bude třeba přijmout další opatření na podporu rodičů během fáze nemoci dítěte a později během fáze smutku. V posledních měsících života je nejdůležitějším opatřením umožnit dítěti žít tak, jak je to možné, bez příznaků. Kromě toho je vždy nutné pokračovat v léčbě příznaků.
Poté, co dítě zemře, může být užitečná trauma. Návštěva svépomocné skupiny nebo terapeutické léčby je ideální pro zvládání zármutku. Může být také nutné užívat léky, jako jsou sedativa nebo antidepresiva, jejichž příjem by měl sledovat lékař. Sdružení „Hand in Hand gegen Tay-Sachs“ poskytuje postiženým další kontaktní místa a tipy, jak se vypořádat s Tay-Sachsovým syndromem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
