Spinocerebelární ataxie

Neurologie je jednou z nejvíce mnohostranných a fascinujících oblastí medicíny. Kromě nemocí, jako je roztroušená skleróza, Alzheimerova choroba a známá mrtvice, existují také Spinocerebelární ataxie nesmírného významu. Představují obecný pojem pro celou řadu poruch v koordinaci pohybů: Ztráta nervových buněk vede k chybné interakci mezi svaly.

Co je to spinocerebelární ataxie?

Spinocerebelární ataxie (Angličtina: spinocerebelární ataxie, krátký: SCA) označují skupinu neurodegenerativních onemocnění centrálního nervového systému (CNS) u lidí. Neurony (nervové buňky) mozečku (mozeček) a míchy (medulla spinalis) postupně hynou. Nemoci tohoto typu jsou mimořádně vzácné, vyskytují se v USA a střední Evropě s průměrnou četností jedné nové choroby na sto tisíc obyvatel.

příčiny

Příčinou je smrt Purkinjových buněk (největších neuronů v mozečku) v důsledku autozomálně dominantní dědičnosti patologických genů. V současnosti je známo více než dvacet pět různých umístění genů. Podskupiny spinocerebelární ataxie jsou definovány podle těchto spouštěcích genů a označují se jako SCA typ 1, typ 2, typ 3 nebo SCA1, SCA2, SCA3 et cetera.

Typy 1, 2, 6, 7 a 17 patří do skupiny trinukleotidových chorob (jako je Huntingtonova choroba), protože onemocnění je způsobeno mutací ve formě neobvykle dlouhého opakování tripletu (triplet = tři po sobě následující nukleobázy nukleové kyseliny) kodonu CAG (co odpovídá aminokyselině glutamin). Spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA3), známá také jako Machado-Josephova choroba (MJD), je nejčastější formou této choroby v Německu a představuje třicet pět procent autozomálně dominantních dědičných mozkových ataxií.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ve většině případů je nástup choroby mezi věkem třiceti a čtyřiceti. Kardinální příznak je koordinační porucha pohybových sekvencí (ataxie). Pacienti si stěžují na výslednou nestabilitu při chůzi a postavení, stejně jako na nemotorné uchopení předmětů.

Kromě toho dochází ke změně melodie řeči (dysarthria) a pohybové poruchy očí (nystagmus). V závislosti na podskupinách spinocerebelární ataxie existují také příznaky, které se objevují v závislosti na postižení dalších oblastí mozku, například svalové křeče, spasticita (patologické zvýšení svalového tonusu).

Také poruchy paměti (demence), smyslové poruchy a abnormální pocity, poruchy polykání, inkontinence, zhoršení zraku, zpomalení pohybových sekvencí a neklidné nohy (syndrom neklidných nohou). Někteří pacienti mají příznaky podobné Parkinsonově chorobě, které dobře reagují na léky používané k léčbě Parkinsonovy choroby.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza se provádí na základě podrobných anamnéz, klinicko-neurologických vyšetření a dalších nálezů (např. Vyšetření CSF, zobrazování magnetickou rezonancí a neurofyziologické vyšetření), aby se vyloučila další možná onemocnění. K potvrzení diagnózy je naléhavě nutné molekulární genetické vyšetření.

Často je obtížné, někdy nemožné určit, jaký typ ataxie je přítomen, protože se liší jen nepatrně. Jak nemoc postupuje, symptomy se zvyšují až do doby, kdy nemoc vede k smrti (ve většině případů).

Komplikace

Spinocerebelární ataxie mohou způsobit různé komplikace v závislosti na formě nemoci. Obecně platí, že ataxie vedou ke svalovým křečím, spastickým trhlinám a změnám melodie řeči. Kromě toho mohou nastat poruchy paměti, které se mohou vyvíjet na demenci s postupem onemocnění.

Zpomalení pohybových sekvencí často představuje pro postižené osoby značné omezení v každodenním životě a v souvislosti s dalšími komplikacemi, jako je typické zhoršení zraku, ataxie někdy způsobuje také emoční úzkost. Bez ohledu na formu onemocnění se symptomy s postupem onemocnění zvyšují. Ve většině případů mají spinocerebelární ataxie za následek smrt pacienta. Léčení neurologické poruchy také přináší rizika.

Léková terapie je vždy spojena s určitými vedlejšími účinky a interakcemi pro postižené. Totéž platí pro pracovní terapii a fyzioterapii, které jsou občas spojeny s napětím, bolestmi svalů a lehkými zraněními. Chirurgické intervence jsou vzácné u spinálních rebelských ataxií, ale mohou vést k infekcím, krvácení, sekundárnímu krvácení, infekcím a zhoršenému hojení ran. Pokud postup nefunguje špatně, může se původní porucha zhoršit.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U tohoto onemocnění je pacient zpravidla závislý na lékařském ošetření od lékaře. Především včasná diagnóza s časnou léčbou má velmi pozitivní vliv na další průběh. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím, protože se toto onemocnění nemůže uzdravit.

Pokud má postižená osoba problémy s pohybem a koordinací, měla by být konzultována. Pacienti zpravidla nemohou snadno chodit rovně nebo sáhnout po věcech správně. Křeče ve svalech nebo spasticitě mohou také naznačovat toto onemocnění. Mnoho z postižených trpí také problémy s polykáním nebo dokonce inkontinencí a jinými abnormálními pocity.

Nemoc může být detekována praktickým lékařem. Pro další ošetření je však obvykle nutná návštěva specialisty. Nelze také předvídat, zda může dojít k úplnému vyléčení.

Léčba a terapie

Kauzální terapie spinocerebelárních ataxií není dosud známa. Důraz je kladen na symptomatickou léčbu ve smyslu funkční údržby s cílem zachovat kvalitu života pacienta co nejdéle. Patří sem léky, ergoterapie a fyzioterapie a logopedie.

Podle německé společnosti pro neurologii (DGN) ukázala pilotní studie, že mozkové ataxie reagují na účinnou látku riluzol. Ačkoli výzkum spinocerebelárních ataxií byl v posledních letech zintenzivněn, v současné době není tak pokročilý, že lze v blízké budoucnosti očekávat léčebnou terapii.

V pracovní terapii a fyzioterapii je zachována pohyblivost jednotlivých částí těla, zesílené ubývající svaly a stimulace tvorby synapsí. Činnosti každodenního života se praktikují, aby se pacientova nezávislost co nejvíce udržela. Logopedie pracuje na existujících jazykových problémech.

prevence

Protože se jedná o genetické onemocnění, je jakákoli prevence nemožná.

Následná péče

Společný termín „spinocerebelární ataxie“ popisuje geneticky určené klinické obrazy, na nichž je nervový systém ovlivněn. Typickými příznaky jsou narušené motorické procesy až k demenci v pozdním stádiu. Na rozdíl od jiných dědičných chorob se symptomy nevyskytují pouze v dětství. Ataxie vypukne v průměru mezi 30 a 40 lety a u některých pacientů dříve nebo ne, dokud jim není 50 až 60 let. Až do tohoto okamžiku byl pacient bez příznaků.

Za současného stavu nelze spinocerebelární ataxii vyléčit. Toto onemocnění je chronické a v každém případě má fatální následky. Následná péče má zmírnit příznaky a umožnit pacientovi vést téměř normální život. Pro dotčenou osobu je užitečný paralelní psychoterapeutický doprovod, protože nemoc může být spojena s emočním stresem.

Příbuzní mají také možnost získat podporu od psychoterapeuta. Cvičení by měla udržovat pohyblivost končetin. Pokud je jazykové centrum ovlivněno neurologickými selháními, doporučujeme terapii řeči. Následná opatření jsou dlouhodobá, provázejí pacienta od propuknutí až do pozdního stádia nemoci. Následná péče má smysl pouze tehdy, pokud byla prováděna soustavně po celá léta.

Můžete to udělat sami

U spinocerebelární ataxie je kladen důraz na lékařské a fyzioterapeutické ošetření. Kromě toho mohou pacienti udělat několik věcí, aby s tímto onemocněním usnadnili každodenní život.

Porucha koordinace významně omezuje ty, které jsou zasaženy v každodenním životě. Nejdůležitějším opatřením je proto kompenzovat omezení a co nejvíce podporovat nemocného. Ve většině případů je nutné se přestěhovat do bytu vhodného pro osoby se zdravotním postižením. Zvyšující se omezení pohybu vyžadují také pomoc pacienta při chůzi. Postižení lidé potřebují podporu v každodenním životě, protože i jednoduché činnosti se obvykle nemohou provádět bez vnější pomoci. Sufferers by si měli přečíst odbornou literaturu o spinocerebelární ataxii, aby lépe pochopili a přijali tuto nemoc.

Kromě toho se doporučuje diskuse s dalšími postiženými osobami, například v rámci svépomocné skupiny pro lidi s Parkinsonovou chorobou. V pozdějších stádiích onemocnění je nutná ambulantní a konečně lůžková péče. V konečných stádiích onemocnění, kdy jsou pohyby a rozhovory stále obtížnější, může být také užitečná komplexní terapeutická péče o pacienta a jeho příbuzné.