Selektivní deficit imunoglobulinu A

Pod jménem selektivní deficit imunoglobulinu A se rozumí vrozená imunitní vada. Nedostatek imunoglobulinu A, specifické třídy protilátek, je charakteristický pro selektivní deficit imunoglobulinu A. Postižení mohou vést život bez příznaků a častěji se u nich vyvinou respirační infekce než u lidí, kteří netrpí selektivním deficitem imunoglobulinu A.

Co je Selektivní deficit imunoglobulinu A?

Více než 50 procent všech postižených je bez stížností. Je to proto, že funkce chybějícího imunoglobulinu A je nahrazena imunoglobulinem B přítomným ve sliznicích.
© dariaren - stock.adobe.com

Z selektivní deficit imunoglobulinu A je vrozená imunitní vada. Pro defekt je charakteristická absence nebo také pokles imunoglobulinu A, zatímco všechny ostatní imunoglobulinové izotypy odpovídají normě. Selektivní deficit imunoglobulinu A je jednou z nejčastějších imunodeficiencí, přičemž etickou roli hraje zásadní roli.

Zatímco frekvence v arabské oblasti je 1: 142, pravděpodobnost v Japonsku je 1: 18 500. Zatímco selektivní deficit imunoglobulinu A je v Africe a západním světě poměrně častým onemocněním, přesný opak je tomu v Asii.

příčiny

Příčina selhání selektivního imunoglobulinu A není dosud známa. Nedostatek je však důsledkem nedostatečného zrání nebo nedostatečné produkce imunoglobulinu A v B buňkách. Selektivní deficit imunoglobulinu A je dále diferencován na IgA1 a IgA2. Lékař používá IgA1 pro označení monomerního imunoglobulinu (cirkulující sérum) a IgA2 pro dimerní imunoglobulin (sekreční imunoglobulin).

Někdy drogy - včetně fenytoinu a penicilaminu - stejně jako infekce (jako je virus Epstein-Barrové nebo vrozená zarděnka), mohou vyvolat získaný deficit imunoglobulinu A. Jiné příčiny nebo přispívající faktory nebyly dosud potvrzeny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Rozsah selekce selektivního imunoglobulinu A je extrémně variabilní a individuální. Více než 50 procent všech postižených je bez stížností. Je to proto, že funkce chybějícího imunoglobulinu A je nahrazena imunoglobulinem B přítomným ve sliznicích. 30% pacientů však trpí opakujícími se respiračními infekcemi. Ve vzácných případech si pacienti stěžují na stížnosti, které ovlivňují hlavně trávicí systém.

Někdy se mohou vyskytnout autoimunitní nebo nádorová onemocnění, stejně jako alergie, které souvisejí se selektivním deficitem imunoglobulinu A. V rámci selektivního deficitu imunoglobulinu A jsou tedy možné následující potíže a nemoci: Infekce (bronchitida, pneumonie, sinusitida), autoimunitní onemocnění (lupus erythematodes, celiakie, Crohnova choroba a revmatoidní artritida).

Ulcerózní kolitida a alergie, jako je atopie, potravinová intolerance a alergická bronchiální astma), mohou vyvolat selektivní deficit imunoglobin A, stejně jako nádorová onemocnění (thymomy, lymfomy, nádory trávicího systému, nádory plic a žaludku) a problémy se zažívacím systémem (průjem). .

Selektivní deficit imunoglobulinu A se projevuje primárně prostřednictvím nemocí souvisejících s nedostatkem, ale nikoli se specifickými symptomy a stížnostmi způsobenými nedostatkem.

Diagnóza a průběh nemoci

Na základě opakovaného stanovení koncentrace imunoglobulinu A může lékař diagnostikovat selektivní deficit imunoglobulinu A. Pacienti trpící selektivním deficitem imunoglobulinu A mají extrémně nízkou hodnotu imunoglobulinu A, která je pod 0,3 g / l. Jsou ovlivněny hlavně dvě podtřídy IgA1 a IgA2, zatímco hodnota IgM je normální.

Před provedením diagnózy selektivního deficitu imunoglobulinu A musí být vyloučena jakákoli jiná imunodeficience a sekundární deficit imunoglobulinu A. Diagnóza je často založena na procesu eliminace; To znamená, že byla vyloučena všechna další onemocnění, která by mohla být zvažována, aby mohla být stanovena diagnóza selektivního deficitu imunoglobulinu A.

Pacienti se selektivním deficitem imunoglobulinu A mají normální délku života. Prognóza a průběh nemoci jsou příznivé, pokud neexistují žádná jiná onemocnění. Pokud je u dětí diagnostikován deficit selektivního imunoglobulinu A, existuje možnost, že tento deficit ustoupí. Někdy však může selektivní deficit imunoglobulinu A také vést k CVID; prognóza je zde méně příznivá. Stejně jako u stížností je nemoc individuální a proměnlivá, takže nelze provádět přesné předpovědi a prognózy.

Komplikace

Toto onemocnění nemusí v každém případě vést k závažným stížnostem nebo komplikacím. Postižení mohou často vést běžný život, i když častěji trpí respiračními chorobami. Tyto infekce jsou relativně časté a mohou snížit kvalitu života. Tento nedostatek může také způsobit zažívací potíže, které mohou vést k bolesti v břiše nebo žaludku.

Toto onemocnění může také vést k tvorbě nádorů. Postižení často trpí nesnášenlivostí na různá jídla a stejně tak často průjem nebo nádory v žaludku a střevech. V mnoha případech je nemoc rozpoznána pozdě, protože příznaky nejsou nijak zvlášť charakteristické a neindikují okamžitě nemoc.

Z tohoto důvodu je léčba obvykle příliš pozdě. Samotná léčba se obvykle provádí pomocí léků nebo krevních transfuzí. Nejsou žádné komplikace. Symptomy však nelze zcela omezit. V důsledku nemoci může být také snížena délka života pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Selektivní deficit imunoglobulinu A je imunodeficience, která je vrozená. V tomto ohledu existuje určitá pravděpodobnost, že bude objevena brzy. Problém je však v tom, že tento imunitní deficit často vykazuje jen mírné příznaky. Doposud neexistuje možnost kauzální léčby.

U postižených chybí imunoglobulin A, určitý typ protilátky. Nepřítomnost této protilátky nezpůsobuje žádné příznaky u poloviny postižených. U ostatních postižených osob dochází k hromadění respiračních infekcí. Je také nejisté, že selektivní deficit imunoglobulinu A může vést k dalším sekundárním onemocněním. Příklady zahrnují onemocnění trávicího systému, autoimunitní onemocnění, jako je celiakie, Crohnova choroba nebo lupus erythematosus. Selektivní deficit imunoglobulinu A může navíc vést k potravinové alergii na mléčné bílkoviny, atopii nebo alergické bronchiální astma.

U mnoha nemocných se zvyšuje tendence k určitým nádorovým onemocněním. Pokud existuje selektivní deficit imunoglobulinu A, musí být nejprve eliminovány jiné imunodeficience. Je proto vhodné navštívit lékaře, pokud máte přetrvávající imunitní problémy nebo infekce a upozorněte na problémy s imunodeficiencí.

Infuze s imunoglobuliny je kontraproduktivní v případě selektivního nedostatku imunoglobulinu A. To může vést k závažným alergickým následkům, protože vstřikovaná látka je organismem vnímána jako neznámá a nepřátelská. Krevní transfuze mohou také vyvolat nebezpečné reakce. Záchranným kartám se proto doporučuje postiženým, jejichž diagnóza byla potvrzena.

Terapie a léčba

Léčba je primárně založena na úlevě od příznaků a onemocnění. Neexistuje žádná tzv. Léčba příčin. Pacienti bez příznaků proto nepotřebují žádnou léčbu ani terapii; většina, tj. více než 50 procent všech postižených, proto není léčena, a proto necítí ve svém životě žádná omezení.

Pokud se vyskytnou infekce související se selektivním deficitem imunoglobulinu A, musí být viry nebo patogeny léčeny a bojovány. Zde lékaři obvykle předepisují antibiotika. Příležitostně lze také použít profylaktickou antibiotickou terapii, takže proti opakujícím se infekcím lze předem bojovat a zabránit jim.

K intravenózním infuzím imunoglobulinů obvykle nedochází; Pacienti trpící selektivním deficitem imunoglobulinu A sami produkují protilátky, které - pokud jsou přidány imunoglobuliny - mohou při přenosu imunoglobulinů vést k alergickým reakcím. Z tohoto důvodu je selektivní deficit imunoglobulinu A nejdůležitější kontraindikací pro jakoukoli IVIG terapii.

Z tohoto důvodu existuje - při krevních transfuzích - také riziko vyvolání alergických reakcí. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby lidé, kteří trpí selektivním deficitem imunoglobulinu A, měli u sebe vždy své pohotovostní ID a v případě plánovaných zásahů informovali lékaře. Jiné terapie nebo možnosti léčby nejsou v současné době k dispozici nebo se nepoužívají.

Zde najdete své léky

➔ Léky na posílení obranného a imunitního systému

prevence

Selektivnímu nedostatku imunoglobulinu A nelze zabránit. Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozenou imunodeficienci, ačkoli příčina dosud nebyla zcela objasněna, nemůžeme tomuto onemocnění zabránit.

Následná péče

V případě imunodeficience selektivního deficitu imunoglobulinu A je následná péče omezena na symptomatickou terapii. Vzhledem ke zvýšenému riziku infekce zahrnuje následná péče hlavně léčbu a zmírnění veškerých infekcí, které mohou nastat, zejména dýchacích cest a, vzácněji, zažívacího systému, pomocí antibiotik. V některých případech je profylaktická terapie antibiotiky nutná po delší dobu.

Je důležité, aby si pacient uvědomoval zvýšené riziko respiračních infekcí a pokoušel se léčit patogeny včas a cíleně s lékařskou pomocí. U tohoto onemocnění stále existuje zvýšené riziko vzniku nádorů nebo autoimunitních onemocnění, jako je Crohnova choroba nebo revmatoidní artritida.

Existuje také možnost vzniku alergií a také potravinové nesnášenlivosti, které mohou být často zmírněny určitou stravou. Proto je nutné pravidelné kontroly po diagnóze sledovat. Z důvodu rizika alergických reakcí na krevní transfúze by měla mít osoba se selektivním deficitem IgA pohotovostní průkaz totožnosti.

Selektivní deficit imunoglobulinu A nelze vyléčit. Pro většinu nemocných je však možný život téměř bez příznaků a střední délka života je normální nebo jen mírně snížená.

Můžete to udělat sami

Problémy způsobené selektivním deficitem imunoglobulinu A lze snížit profylaktickými opatřeními. V každodenním životě cílená kontrola patogenu snižuje riziko infekcí dýchacích cest, astmatu a ekzému. Vrozené onemocnění často vede k infekcím, a proto je velmi důležité pro postižené, aby léčili patogeny včasným a cíleným způsobem.

Při užívání antibiotik by pacienti měli přísně dodržovat lékařský předpis.Mezitím již léčba drogy probíhá preventivně, aby se příznaky udržely na co nejnižší úrovni. Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, existují však omezení farmakologické terapie. Pro postižené to znamená, že v určitých situacích musí být obzvláště opatrní.

Pokud dojde k transfuzi krve, existuje riziko alergické reakce. Z tohoto důvodu je vhodné, aby měly dotyčné osoby u sebe vždy své pohotovostní ID. V případě nouze nebo zásahu lékaři okamžitě vědí o nemoci z nedostatku a mohou přijmout vhodná preventivní opatření. Pro samotné pacienty má smysl jednat včas v případě infekce nebo jiného onemocnění, aby se předešlo komplikacím. Pomáhá důvěryhodný vztah s rodinným lékařem.