Schmidtův syndrom

Schmidtův syndrom je také jako polyendokrinní autoimunitní syndrom typu II známý. Je to autoimunitní onemocnění, které je spojeno s několika nedostatečnostmi hormonálních žláz.

Co je Schmidtův syndrom?

Schmidtův syndrom byl původně popsán patologem Martinem Bennem Schmidtem jako kombinace Addisonovy choroby a Hashimotovy tyreoiditidy. Hashimotova tyreoiditida je chronický zánět štítné žlázy, který vede k nedostatečně aktivní štítné žláze. Addisonova nemoc je nedostatečně aktivní kůra nadledvin.

V průběhu let byla definice Schmidtova syndromu rozšířena o další autoimunitní onemocnění. Mohou být také přítomny, ale nemusí být. Fakultativní autoimunitní onemocnění Schmidtova syndromu zahrnují alopecii, perniciózní anémii, myasthenia gravis a diabetes mellitus 1. typu.

příčiny

Stejně jako u mnoha jiných autoimunitních onemocnění nejsou příčiny Schmidtova syndromu neznámé. Zdá se však, že hraje roli genetická predispozice. Bylo pozorováno, že HLA třídy II DR4 a DR3 se vyskytují častěji u pacientů se Schmidtovým syndromem než u zdravých lidí. HLA znamená Human Leukocyte Antigen.

Jedná se o glykoproteiny, které jsou ukotveny v buněčné membráně. Dávají buňce individuální podpis a hrají důležitou roli v imunitním systému. Pomáhají imunitnímu systému rozlišovat mezi vlastní a cizí strukturou těla. Dospělé ženy jsou nejčastěji postiženy Schmidtovým syndromem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

První příznaky se obvykle objevují pouze v dospělosti. Příznaky Schmidtova syndromu vyplývají z nedostatečnosti různých hormonálních žláz. Poškození kůry nadledvin má za následek Addisonovu chorobu. Nedostatek hormonu aldosteronu vede k nízkému krevnímu tlaku, hyponatrémii a hyperkalémii.

Nedostatek kortizolu způsobuje slabost, nevolnost a zvracení. Pacienti mají nízkou hladinu cukru v krvi a zhubnou. Kvůli nedostatku kortizolu produkuje hypofýza více ACTH. To způsobuje uvolňování melatoninu a tedy hyperpigmentaci kůže. Pacienti vynikají díky jejich bronzové pleti.

Hashimotova tyreoiditida je často spojována s nedostatečně aktivní štítnou žlázou (hypotyreóza). Typickými příznaky hypotyreózy jsou chladná nesnášenlivost, pastovitý edém, vypadávání vlasů, zácpa, nárůst tělesné hmotnosti a ztráta libida. Na počátku Hashimotovy tyreoiditidy se u pacientů může také vyvinout hyperaktivní štítná žláza, známá jako Hashitoxicosis.

Když se vlastní imunitní buňky těla obrátí proti beta buňkám v pankreatu, vyvine se diabetes 1. typu. Beta buňky produkují hormon inzulín, takže poškození vede k nedostatku inzulínu. Bez inzulínu nemohou buňky těla absorbovat glukózu z krve. Výsledkem je hyperglykémie.

V důsledku destrukce melanocytů v kůži se může vyvinout onemocnění bílých skvrn. Typickým onemocněním, které se také nazývá Vitiligo, je nepravidelná ztráta pigmentu. Může se také vyvinout prudká anémie. Pernicious anémie je způsobena nedostatkem vitamínu B12.

Příčinou nedostatku je chronický zánět žaludeční sliznice, který je způsoben protilátkami při Schmidtově syndromu. Zánět způsobuje, že buňky v žaludku nevytvářejí dostatečný vnitřní faktor. To je nezbytné pro vstřebávání vitaminu B12 ve střevě. Charakteristické pro zhoubnou anémii jsou příznaky, jako je pocit pálení v jazyce, červené zbarvení jazyka, neurologické potíže, únava, bledost a obtížné soustředění. Může také dojít ke zvýšené náchylnosti k infekcím.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud existuje podezření na Schmidtův syndrom, provede se v krvi test na protilátky. Kromě toho jsou diagnostikovány jednotlivé hormonální žlázy. Za tímto účelem se v krvi určují hormony T3, T4, TSH, kortizon, aldosteron, inzulín, glukagon a melatonin. V závislosti na závažnosti dochází k nedostatku některých hormonů.

Typy HLA třídy D3 a D4 lze případně ověřit. Pro posouzení rozsahu nemoci a diagnostiku jednotlivých hormonálních nedostatků lze provádět také zobrazovací postupy, jako je ultrazvuk nebo CT.

Komplikace

Schmidtův syndrom může vést k řadě různých příznaků. Ve většině případů trpí postiženým sníženým krevním tlakem a nadále trpí anémií. To může vést k závratě a v mnoha případech ke ztrátě vědomí. Pokud pacient omdlí, může být také zraněn.

Kromě toho se postižené osoby často cítí unavené a vyčerpané, i když únavu nelze kompenzovat pomocí spánku. Rovněž dochází k poruše štítné žlázy, která má velmi negativní vliv na kvalitu života dotyčné osoby. Většina pacientů má také nedostatek inzulínu a vyžaduje zvláštní ošetření. Nedostatek vitaminu B12 může také vést k kožním problémům.

V mladém věku trpí pacienti poruchami koncentrace a zvýšenou náchylností k infekcím. Podšívka žaludku se také může zapálit. Schmidtův syndrom je obvykle léčen pomocí léků. Dotčená osoba to obvykle musí brát po celý svůj život. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Nelze však obecně předvídat, zda syndrom povede ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U Schmidtova syndromu je vždy nutná návštěva lékaře. K samoléčení nemůže dojít, proto je nezbytné lékařské ošetření. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej léčit příčinně, ale pouze symptomaticky. Pokud má dotyčná osoba velmi nízký krevní tlak, je třeba se poradit s lékařem. Není neobvyklé, že se kůže stává hyperpigmentovanou. Nevolnost nebo pocit slabosti jsou také ukazateli Schmidtova syndromu.

Pokud k těmto stížnostem dojde bez zvláštního důvodu, měl by být konzultován lékař. Příliš aktivní štítná žláza může také naznačovat Schmidtův syndrom a měl by být vyšetřen lékařem. V některých případech trvalý zánět žaludeční sliznice také naznačuje Schmidtův syndrom a měl by být také vyšetřen a léčen lékařem.

V první řadě je možné navštívit praktického lékaře. Další léčbu Schmidtova syndromu provádí příslušný odborník a do značné míry závisí na přesném typu a závažnosti příznaků.

Terapie a léčba

U Schmidtova syndromu se léčí jednotlivá přítomná onemocnění. Addisonova choroba je léčena celoživotní substitucí glukokortikoidů a minerálních kortikoidů. Substituce kortizolu by měla být prováděna podle cirkadiánního rytmu. Dávka kortizolu je vyšší ráno než večer. V případě fyzického stresu musí být dávka odpovídajícím způsobem upravena.

Hormon aldosteron je nahrazen derivátem kortizolu fludrokortison. Má stejný minerální kortikoidní účinek jako aldosteron. Terapie Hashimotovy tyreoiditidy má za cíl normalizovat hladinu hormonu štítné žlázy v krvi. Za tímto účelem dostávají pacienti L-tyroxin. V některých případech může užívání selenu pomoci snížit protilátky a tím snížit zánět.

Pokud má pacient také poruchu přeměny z T4 na T3, použije se kombinace L-tyroxinu a liothyroninu. Při zhoubné anémii musí být vitamín B12 nahrazen přímo. Vzhledem k tomu, že absorpce ve střevě již není zaručena, nemůže být vitamin podáván orálně. Je nutná injekce. Alternativně lze také podat chybějící vnitřní faktor. Tímto způsobem může být kobalamin ve střevu reabsorbován.

Pokud mají pacienti myasthenia gravis, je zvolena imunosupresivní terapie. Kromě toho dostávají postižené glukokortikoidy a cytostatika. Pokud jsou příznaky závažné, může být pro purifikaci krve vyžadována plazmaferéza. Inhibitory acetylcholinesterázy, jako je pyridostigmin, poskytují symptomatickou úlevu.

Onemocnění bílé skvrny je léčeno konzervativně mastí kortisonem, fotochemoterapií, kosmetikou a ochranou proti UV záření. V závislosti na stavu pokožky může být zbývající kůže bělená hydrochinonmonobenzyletherem. Alternativně je také možná repigmentace pomocí úzkopásmového UVB světla.

prevence

Protože příčina Schmidtova syndromu není známa, v současnosti neexistují žádná účinná preventivní opatření.

Následná péče

Schmidtův syndrom je léčen symptomaticky. Následná péče obvykle neexistuje, protože nemoc je chronická a nelze ji vyléčit. V průběhu onemocnění se mohou objevit další příznaky, které je třeba objasnit. Následnou péči provádí specialista na interní medicínu.

Součástí následné péče je osobní rozhovor s pacientem, po kterém následuje fyzické vyšetření. Pokud hormonální příznaky přetrvávají, může být také stanovena příčina krev. Účelem diskuse s pacientem je omezit příznaky a určit další léčbu léky.

Pokud pacient v průběhu nemoci vedl stížnostní deník nebo jinak zaznamenal příznaky, měl by být lékaři předložen odpovídající dokument. Usnadňují další plánování týkající se léčby autoimunitního onemocnění. Po následné péči jsou stále nutné pravidelné návštěvy u lékaře.

Schmidtův syndrom může způsobit další potíže, jako jsou poruchy oběhu nebo závratě, které mohou způsobit vážné zdravotní komplikace. Proto je nutné pečlivé lékařské sledování i po kontrole. Je nejlepší prodiskutovat přesná opatření, která mají být přijata u Schmidtova syndromu, s odpovědným lékařem. V případě potřeby může lékař do následné péče zapojit další odborníky.

Můžete to udělat sami

U Schmidtova syndromu je nízký krevní tlak. Z tohoto důvodu mohou lidé s touto poruchou podniknout určité kroky ke zlepšení krevního tlaku a oběhu.

Ihned po vstávání lze provést první cviky a tréninky, které při probuzení zvyšují krevní tlak. Rush a stresu je třeba se zásadně vyhnout. Ruce a nohy mohou přijímat impulzy z uchopovacích pohybů, které stimulují cyklus plodu. Konzumace produktů obsahujících kofein může také pomoci zmírnit stávající příznaky. Vyvážená a zdravá strava pomůže postiženým snížit příznaky, jako je zácpa nebo nežádoucí přírůstek hmotnosti, na minimum. Dostatečné cvičení je také vhodné ke stimulaci trávení a stabilizaci imunitního systému. Zásobování potravinami bohatými na vitamíny a vyhýbání se škodlivým látkám, jako je nikotin nebo alkohol, také podporuje pohodu a omezuje možné stížnosti.

V případě poruch koncentrace může být užitečný kognitivní výcvik a optimalizace chování při učení. Při plnění každodenních úkolů je třeba se vyhnout mentálnímu přetížení. Učební obsah nebo struktura jakýchkoli povinností musí být přizpůsobena možnostem dotyčné osoby. Protože nemoc může vést ke zvýšené únavě, je třeba optimalizovat také ostatní fáze a přestávky. Hygiena spánku by měla být kontrolována a zlepšována.