Rosai-Dorfmanův syndrom

Rosai-Dorfmanův syndrom, také užitečné jako Sínusová histiocytóza je forma proliferace aktivovaných tkáňových makrofágů (histiocytů) v sinusu lymfatických uzlin v oblasti krku, která se v Evropě vyskytuje velmi zřídka. Aktivované histiocyty obklopují další imunitní buňky, aniž by je fagocytovaly. Příčiny nejčastěji se omezující nemoci, která postihuje hlavně mladé lidi ve věku 15 až 20 let, nebyly dostatečně objasněny.

Co je Rosai-Dorfmanův syndrom?

Rosai-Dorfmanův syndrom (RDS) nebo Rosai Dorfmanova nemoc je charakterizován zpočátku nekontrolovaným zvýšením aktivovaných histiocytů v sinusu lymfatických uzlin, zejména v oblasti hlavy a krku. V sinusu postižených lymfatických uzlin jsou histiocyty stále více zachycovány zdravé erytrocyty a lymfocyty, aniž by byly fagocytovány.

Obalené imunitní buňky a erytrocyty zůstávají neporušené a funkční. Tento proces se také nazývá emperipolesis. Současně s emperipolesis dochází k silnému nárůstu plazmatických buněk produkujících protilátky a neutrofilů, které jsou součástí vrozeného imunitního systému, v sinusu.

Imunofyziologické procesy v sinusu postižených lymfatických uzlin vedou k jejich masivnímu otoku. Jméno nemoci jako Rosai-Dorfmanův syndrom sahá až ke dvěma americkým patologům Juanu Rosai a Ronaldovi F. Dorfmanovi, kteří tuto chorobu poprvé popsali na konci 60. let a odlišili ji od ostatních nemocí.

příčiny

Příčiny Rosai-Dorfmanova syndromu jsou stále do značné míry nejasné. Rovněž není jasné, proč neexistují statisticky významné rozdíly mezi mužskou a ženskou populací v distribuci frekvencí a proč lidé s černou kůží pravděpodobněji trpí syndromem Rosai-Dorfman.

Hromadná akumulace, která by naznačovala odpovídající genetické dispozice, nebyla dosud pozorována. Někteří vědci mají podezření na souvislosti s imunologicky relevantními virovými infekcemi, jako jsou EBV nebo HIV, aniž by bylo možné takové souvislosti doposud prokázat.

Stejně tak bylo dosud zjištěno, že se onemocnění vyskytuje převážně v oblasti krku a hlavy, ale že také postihuje kůži, meningy, horní cesty dýchací, příušní žlázy, kostní dřeň a ženské mléčné žlázy ve zhruba 40 až 50 procentech případů umět. Zapojení kostí, chrupavky a měkkých tkání mimo lymfatické uzliny (extranodální) může vést k erozi v postižené tkáni.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Rosai-Dorfmanův syndrom se zpočátku hlásí s nespecifickými příznaky, jako je jasně výrazný otok lymfatických uzlin (lymfadenitida) a podobné příznaky. Kromě toho může být nemoc doprovázena horečkou a u pacientů může dojít ke snížení tělesné hmotnosti.

Pokud dojde k ovlivnění horních cest dýchacích, může se nastavit dušnost a dýchací zvuky (stridor). Byly také hlášeny případy, kdy byla zasažena oční dutina (oběžná dráha) a oční víčka, která způsobovala poklesající víčka (ptóza) a v ojedinělých případech poruchy zraku.

Diagnóza a průběh nemoci

Smyslná a spolehlivá diagnóza přítomnosti Rosai-Dorfmanova syndromu je založena hlavně na různých laboratorních hodnotách. Rychlost sedimentace je zvýšena a dochází k patologicky zvýšené koncentraci určitých monoklonálních protilátek proteinů gama v séru.

Hlavní stopa však spočívá v emperipolesis, důkazu, že histiocyty v postižených lymfatických uzlinách obklopují další imunitní buňky, aniž by je fagocytovaly. Průběh nemoci je obvykle benigní a omezující. To znamená, že navzdory určitému poškození a recidivě tkáně může dojít ke spontánní regresi a hojení. Míra úmrtnosti, která je dána kolem sedmi procent, je nicméně relativně vysoká.

Komplikace

Příznaky Rosai-Dorfmanova syndromu bohužel nejsou nijak zvlášť charakteristické, takže v mnoha případech je nemoc diagnostikována pozdě. Z tohoto důvodu není včasné ošetření obvykle možné. Postižení trpí především vysokou horečkou a těžce oteklými lymfatickými uzlinami. Existuje obecný pocit slabosti a silné únavy a únavy.

Může dojít také ke snížení hmotnosti, což nelze přičíst zvláštním okolnostem. Kvalita života pacienta je významně snížena v důsledku Rosai-Dorfmanova syndromu. Dýchací cesty jsou také oslabené, což může vést k těžkým dýchacím potížím. V dalším průběhu také dochází k poruchám zraku a v nejhorším případě mohou zasažení úplně oslepnout.

Přímá a kauzální léčba Rosai-Dorfmanova syndromu bohužel není možná. Při léčbě příznaků neexistují žádné zvláštní komplikace. V každém případě však není možné omezit všechny příznaky. Obvykle se však používají drogy a různé terapie. Nelze předvídat, zda bude délka života pacienta omezená.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Rosai-Dorfmanův syndrom postihuje pouze adolescenty ve věku mezi 15 a 20 lety. To vede k sinusové histiocytóze a také k masivnímu otoku postižených lymfatických uzlin. Vyhledání lékaře by mělo být zaměřeno na Rosai-Dorfmanův syndrom, když dospívající náhle má masivně oteklé lymfatické uzliny, nevysvětlitelné hubnutí, horečku nebo dýchací zvuky. Rosai-Dorfmanův syndrom může navíc vést k růstu tkání v oblasti krku a hlavy.

V případě Rosai-Dorfmanova syndromu však lze nalézt i následky na kůži, horních cestách dýchacích, meningech, kostní dřeni nebo příušních žlázách. Může být také ovlivněna ženská mléčná žláza. Pokud jsou postiženy kosti a chrupavky, stejně jako měkké tkáně mimo lymfatické uzliny, může dojít k poškození tkání.

Doporučuje se návštěva lékaře, jsou-li výše uvedené příznaky splněny, protože asi sedm procent postižených zemře na Rosai-Dorfmanův syndrom. V ostatních případech mohou příznaky spontánně zmizet. Na druhou stranu, u Rosai-Dorfmanova syndromu mohou nastat recidivy a zvýšené riziko oslepnutí nebo trvalého poškození tkáně.

Léčba a terapie

Protože příčiny Rosai-Dorfmanova syndromu nejsou známy, je těžké specificky bojovat proti této příčině. Léčba není nutná v mnoha případech, kdy dochází ke spontánnímu uzdravení v důsledku samovolného průběhu onemocnění. Ve zbývajících případech lze zvážit použití cytostatik.

Většina z nich jsou kortikosteroidy, které se podávají k zastavení postupu choroby. Tento typ terapie je zvláště indikován v přibližně 40 procentech případů, ve kterých dochází k extranodálnímu zamoření, tj. Zamoření tkáně mimo lymfatické uzliny.

Pokud podávaný kortizon nevede k očekávanému úspěšnému uzdravení a těžce oteklé lymfatické uzliny způsobují problémy, například proto, že ztěžují dýchání nebo mají jiné závažné účinky v důsledku obsazení prostoru, může být v jednotlivých případech indikována pečlivě sestavená kombinovaná chemoterapie nebo radioterapie.

Pokud byla diagnostikována izolovaná infekce kostí, chrupavky nebo jiné tkáně, lze blížící se progresi onemocnění za určitých okolností zastavit operativním zásahem. Chorá tkáň je odstraněna chirurgicky nebo minimálně invazivními metodami. Zpravidla jsou postižené lymfatické uzliny také odstraněny, aby se zabránilo opakování. Kromě toho jsou uvedena obecná opatření k posílení imunity a látkové výměny.

Zde najdete své léky

prevence

Rosai-Dorfmanův syndrom není jen vzácný v Evropě, ale projevuje se zpočátku spíše nespecifickými příznaky, jako jsou lymfadenopatie a horečka, jakož i abnormálními laboratorními hodnotami, které naznačují zánět. Je proto pravděpodobné, že příznaky nejsou a priori spojeny s přítomností Rosai-Dorfmanova syndromu.

Protože není ani jasná příčina onemocnění a lze pouze spekulovat, neexistují žádná přímá preventivní opatření, která by mohla být doporučena k prevenci Rosai-Dorfmanova syndromu. Je-li pravdou, že za nástup onemocnění jsou zodpovědné virové infekce, lze veškerá opatření a chování zvyšující imunitu považovat za preventivní.

Následná péče

V případě Rosai-Dorfmanova syndromu je důležité, aby postižené podstoupily následné vyšetření, protože jinak by mohla nastat slepota nebo smrt. Dotčené osoby mohou udělat hodně pro to, aby jejich kvalita života neměla zpětně na tuto nemoc. Hubnutí způsobené tímto onemocněním by mělo být eliminováno vyváženou stravou.

Způsob života by se měl výrazně změnit. Obzvláště proto, že jsou to většinou mladí lidé.U nemoci je velmi důležité zdržet se alkoholu a nictation. Dotčené osoby by také měly sportovat, aby posílily svůj imunitní systém. O sociální prostředí by mělo být velmi dobře postaráno. Činnosti, které si nemocní užívali před onemocněním, by se měly provádět se sociálním kontaktem. To výrazně zlepšuje kvalitu života.

Nemůže-li postižený onemocněním čelit, je vhodné podstoupit trvalé psychologické poradenství. Psycholog může lidem pomoci dostat svůj život zpět na správnou cestu. Doporučuje se také účast na svépomocné skupině. Tam mohou postižené vyměňovat myšlenky s těmi, kdo jsou také nemocní, a porovnávat svůj životní styl. To může také pomoci žít s touto nemocí.

Můžete to udělat sami

Protože nejsou známy žádné spouštěcí příčiny tohoto onemocnění, lékař může léčit pouze jednotlivé příznaky. U většiny adolescentních pacientů může být útěcha, že se nemoc často hojí spontánně. Do té doby by však měli hledat pravidelné lékařské ošetření, protože Rosai-Dorfmanův syndrom může mít také pro ně vážné důsledky a možná vést k oslepnutí nebo dokonce smrti.

Bez ohledu na lékařská opatření mohou samotní pacienti značně přispět k jejich uzdravení nebo alespoň k udržení jejich kvality života. Na jedné straně by pacienti měli dbát na kompenzaci případného úbytku hmotnosti. Protože pacienti jsou obvykle mladší dvaceti let, ještě nejsou dospělí a mají vyšší kalorickou potřebu než dospělí. To by mělo být pokryto co nejzdravějšími čerstvými potravinami, které obsahují dostatek uhlohydrátů, zdravých tuků a mnoha vitamínů. Celozrnný chléb, brambory, zelenina, ovoce, ořechy a semena, jakož i oleje obsahující omega-3, jako je lněný olej, by proto měly být v nabídce.

V boji proti syndromu Rosai-Dorfman je užitečné vše, co posiluje imunitní systém kromě vědomé stravy. Alkohol a nikotin jsou tabu a pacient by se měl zdržet nadměrného životního stylu, jak je tomu u mladých lidí jinak. Místo toho je vhodné dostatek spánku a dostatek cvičení na čerstvém vzduchu.