Robertsův syndrom

Lékař se jmenoval Robertsův syndrom vážná, autozomálně recesivní zděděná malformace. Robertsův syndrom se někdy nazývá Appelt-Gerken-Lenzův syndrom, Pseudothalidomidový syndrom a také Roberts SC phocomelia určený. Tato jména nepopisují různá stádia nebo formy, ale jsou založena především na objevitelích syndromu.

Co je Robertsův syndrom?

Tak jako Robertsův syndrom popisuje velmi zřídka se vyskytující malformaci, ke které dochází v důsledku genetického stanovení nebo mutace. Zvláště charakteristická je absence čtyř končetin. Prognózy jsou zpravidla velmi špatné; v mnoha případech je fyzický nebo duševní vývoj přísně omezen. Většina postižených zemře při porodu.

Nakonec trpí Robertsův syndrom také na kontergánské oběti, protože mají podobné deformity a malformace. Neexistuje žádná příčinná léčba ani preventivní opatření k prevenci Robertsova syndromu. Lékaři, kteří diagnostikují Robertsův syndrom - na základě genetického testu - se hlavně snaží zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života postižených. Robertsův syndrom byl poprvé popsán v roce 1919.

Americký chirurg John Bingham Roberts napsal první vědecký popis. Získání dalších znalostí však trvalo 67 let. Byl to Hans Appelt, Widukind Lenz a Hartmut Gerken, tři genetici z Německa, kteří provedli svůj první výzkum v roce 1966. Z tohoto důvodu se zděděná malformace nazývá Robertsův syndrom nebo se také nazývá Appelt-Gerken-Lenzův syndrom.

příčiny

Robertsův syndrom vzniká v důsledku mutací v genu ESCO2. Gen ESCO2 je umístěn na lokusu genu p21.1 chromozomu 8. Především, genový produkt ESCO2 hraje zásadní roli; v konečném důsledku jde o takzvanou N-acetyltransferázu, která se u lidí skládá přesně z 601 aminokyselin.

Když vstoupí fáze S a začne dělení buněk, chromatidy se zdvojnásobí. Tento přístup spouští syndrom. Dosud však není známa nosná frekvence mutace. Gen ESCO2 sestává z celkem jedenácti exonů s 30,3 kb; není řečeno, jaká nosná frekvence je přítomna. Důvody mutace nejsou známy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Postižení lidé, kteří trpí Robertsovým syndromem nebo se nenarodí mrtvě narození nebo umírají krátce po narození, vykazují četné příznaky, které ukazují na odpovídající mutaci. Je zde mentální retardace, mikrocefálie (hlava je malá), fokomelia (tzv. "Pečeťová končetina") a také brachycefálie (krátká nebo kulatá hlava).

Téměř ve všech případech je vidět rozštěp rtu a patra; Existuje také hyperplazie klitorisu a penisu (zvětšení). Rohovka postižených je zakalená nebo lékař může také detekovat deformity ve vnitřních orgánech (srdce nebo ledviny).

Diagnóza a průběh nemoci

Lékař zpočátku provádí podezření na diagnózu. Může to udělat bez problémů - na základě symptomů. Diagnózu lze potvrdit, pouze pokud byla mutace detekována pomocí genetického testu. Dokud neexistuje genetický důkaz, že skutečně existuje mutace, která je zodpovědná za Robertsův syndrom, je stanovena podezření na diagnózu, bez ohledu na to, jak jasné jsou její příznaky.

V mnoha případech umírají postižení po narození nebo se již narodí jako mrtví mrtví. Existují však i jednotlivé případy, kdy byl dokumentován normální duševní vývoj. Je však třeba zmínit, že se jedná o absolutní výjimku. Průběh nemoci a prognózy jsou většinou negativní.

Terapeutická opatření mohou teoreticky snížit průběh nemoci nebo prospívat příznakům, ale ani zde nemůžeme hovořit o pozitivním průběhu nebo pozitivní prognóze.

Komplikace

Osoby trpící Robertovým syndromem obvykle umírají při narození nebo krátce poté. Pokud nemocné dítě přežije, trpí téměř vždy vážným duševním a fyzickým poškozením. Absence čtyř končetin a další typické abnormality jsou spojeny se značnou bolestí dítěte. Duševní postižení je spojeno s řadou komplikací - od vývojových poruch po specifická sekundární onemocnění a sociální vyloučení.

Dotčená osoba obecně trpí různými stížnostmi a jejich pozdějšími účinky. To má dopad na duševní stav dítěte a rodičů. Dojde-li k normálnímu duševnímu rozvoji, postižená osoba potřebuje celoživotní podporu. Další komplikace závisí na konkrétních příznacích.

Nedostatek končetin je spojen s klidem postele a jeho typickými důsledky, zatímco rozštěp rtu a patra způsobuje poruchy řeči. Při řešení jednotlivých stížností mohou nastat další komplikace. Během chirurgického zákroku často dochází k infekcím a poškození nervů.

Kvůli obecně špatnému fyzickému stavu postižených nelze vyloučit kardiovaskulární potíže a poruchy hojení ran. Při podávání léků mohou nastat vedlejší účinky a interakce nebo mohou nastat alergické reakce.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti trpící Robertsovým syndromem vyžadují pečlivé lékařské ošetření. Různé fyzické a duševní poruchy jsou léčeny rekonstrukčně a kosmeticky, aby se zlepšila pohoda a kvalita života. Fyzioterapie je obvykle nutná k vyrovnání případných malformací v rukou a nohou. Rodiče postižených dětí by se měli s lékařem poradit o nezbytných terapeutických opatřeních a konzultovat s příslušným odborníkem. V závislosti na symptomech se na léčbě podílejí mimo jiné ortopedové, neurologové, chirurgové, oftalmologové a dermatologové.

Pediatr může převzít pravidelné kontroly, pokud dítě nemusí být považováno za lůžko. Léčebnou podporu obvykle potřebují také rodiče a příbuzní postiženého dítěte. Pokud je dítě stále mrtvé nebo nemoc je fatální, představuje to zvlášť velkou zátěž pro rodiče, kteří by se měli obrátit na vhodného psychologa v raném stádiu, aby prošli a překonali trauma. Protože Robertsův syndrom je genetické onemocnění, je užitečné, pokud chcete mít znovu děti.

Terapie a léčba

U Robertsova syndromu neexistuje kauzální terapie. To znamená, že symptomy jsou léčeny především tak, aby mohla být kvalita života postižené osoby co nejvíce zlepšena. Je však třeba zmínit, že v mnoha případech jsou malformace tak drastické, že pomoc může být poskytnuta pouze v malém rozsahu.

Lékař musí sám posoudit, jak může léčba pomoci. Robertsův syndrom je třeba posuzovat pouze jednotlivě, aby bylo možné rozhodnout, která léčba může být čas od času prováděna.

Především existují nápravná opatření, aby bylo možné dosáhnout zlepšení kvality života. Lékař rozhoduje o chirurgických korekcích, které jsou primárně kosmetické a funkční povahy. To dává příležitost ke zvýšení kvality života postižené osoby. Jednou z bezproblémových korekcí je léčba rozštěpu rtu a patra.

Někdy takzvané intervence na chirurgii rukou mohou usnadnit držení nebo uchopení předmětů. Protože malformace vnitřních orgánů jsou charakteristické pro Robertsův syndrom, provádí se zde individuální ošetření. Lékař věnuje pozornost rozsahu malformací a deformit orgánů, takže se zde provádějí i individuální terapie.

Lékař musí také učinit rozhodnutí, pokud je Robertsův syndrom tak výrazný, že postižená osoba má někdy jen několik hodin nebo dní na život, aby nezačala žádné další léčby. Nakonec lékař pouze čeká na přirozenou smrt pacienta.

prevence

Robertsova syndromu nelze zabránit. Je to proto, že není také známo, proč k mutaci dochází, nebo zda existují příznivé faktory.

Následná péče

Následná péče o Robertsův syndrom musí probíhat individuálně pro každou postiženou osobu, protože příznaky se mohou velmi lišit. V případě závažných malformací nelze pacientovi pomoci, často umírají při narození nebo krátce poté. Následná péče pak zahrnuje léčbu léky nebo paliativní péči.

Pokud je vyžadován chirurgický zákrok, nejdůležitějšími opatřeními jsou dobrá péče o rány a kontrola chirurgické jizvy. To je často doprovázeno fyzioterapií. Následná péče může také zahrnovat další vyšetření odborníky v závislosti na příznacích, které se mohou pohybovat od zákalu rohovky po malformace vnitřních orgánů.

Nezávislá následná péče však obvykle neprobíhá, protože Robertsův syndrom je chronický stav a postižené osoby musí být léčeny po celý život. Odpovědný specialista musí spolu s příbuznými rozhodnout, jaké možnosti léčby jsou v dlouhodobém horizontu možné. Může být také nutné konzultovat psychology, protože nemoc může představovat velkou emoční zátěž pro zúčastněné strany. Zejména rodiče dítěte potřebují emoční podporu, protože ve většině případů pacienti umírají krátce po narození nebo mrtví.

Můžete to udělat sami

Robertův syndrom se může objevit v různých formách, které mohou absolvovat různé kurzy. V závislosti na průběhu je třeba vypracovat individuální terapii společně s lékařem, což zahrnuje i svépomocná opatření pro příbuzné.

V případě mírného onemocnění potřebují postižení nejprve různé operace a fyzioterapeutickou podporu. Většinou se vyskytují malformace všech čtyř končetin, a proto je v každém případě nezbytné použití pomůcek, jako jsou berle nebo invalidní vozík. Příbuzní by se měli dostat do kontaktu s podpůrným střediskem v rané fázi, aby získali podporu v každodenním životě. Protože utrpení představuje pro příbuzné značnou emoční zátěž, je terapeutická léčba také užitečná pro rodiče.

Po operaci musí být dítě neustále sledováno. I po pobytu v nemocnici existuje zvýšené riziko komplikací. Rodiče by se měli také spojit se speciálními školami a speciálními mateřskými školkami. Čím dříve jsou tato opatření zahájena, tím méně stresující může být život s nemocným dítětem. Děti s Robertsovým syndromem mohou dělat fyzikální terapii doma. V každém případě musí vést zdravý životní styl s dostatečným pohybem a vhodnou stravou.