Refsum syndrom

Pod Refsum syndrom lékař chápe dědičné a epizodické metabolické poruchy. Příznaky ovlivňují vnitřní orgány, centrální nervový systém, periferní nervový systém a kostru, stejně jako kůži. Toto onemocnění je z velké části zastaveno dietou s nízkým obsahem kyseliny fytanové a plazmaferézou.

Co je syndrom Refsum?

Refsum syndrom nebo také Refsum-Kahlkeova choroba je tzv. heredoataxie. Vzhled se také nazývá Refsum-Thiébautova nemoc, tak jako Heredopathia atactica polyneuritiformis nebo Refsumova nemoc známý. Heredoataxie jsou genetická onemocnění centrálního nervového systému. Hlavním příznakem těchto nemocí je ataxie, tj. Poruchy pohybového aparátu.

Refsumův syndrom je způsoben peroxisomální metabolickou poruchou. Peroxisomy se v těle používají k rozkladu metabolitů. Toto zhroucení je narušeno u Refsumovy choroby. Kyselina fytanová se proto hromadí a má zejména ataktické důsledky. Norské sigvaldské refsum poprvé tuto chorobu zdokumentovalo ve 20. století a pojmenovalo ji. Refsumův syndrom je často označován jako dědičná a motoricky senzitivní neuropatie.

příčiny

Biochemickou příčinou Refsumovy choroby je akumulace kyseliny fytanové. Je to nasycená mastná kyselina s rozvětveným řetězcem, kterou lidé požívají s jídlem. Peroxisomální a-oxidace se používá k rozkladu této mastné kyseliny. Tento proces je regulován enzymem fytanoyl-CoA-hydroxyláza. Defekt tohoto metabolického enzymu se projevuje jako Refsumův syndrom. Defekty transportního proteinu peroxin-7 však mohou být také příčinou Refsumovy choroby.

Protein peroxin-7 je zodpovědný za transport fytanol-CoA-hydroxylázy, což umožňuje degradaci kyseliny fytanové. Refsumova choroba je takové geneticky heterogenní onemocnění. Porucha chromozomu deset obvykle souvisí s defektem transportního proteinu nebo metabolického enzymu. Toto onemocnění se přenáší autozomálně recesivně. To znamená, že oba homologní chromozomy musí nést vadu, aby došlo k jejímu vypuknutí.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pocit zraku, stejně jako centrální nervový systém, kosterní systém a orgánový systém, mohou způsobit Refsumovu nemoc. Noční slepota je nejčastějším časným příznakem. Většina pacientů trpí progresivní pigmentovou sítnicí. To znamená, že jejich buňky sítnice degenerují. Tato degenerace je spojena s deficity zorného pole a později někdy se slepotou.

Může dojít také k nekontrolovaným pohybům očí a náhlému zakalení čočky. Kůže pacienta často trpí poruchami krystalizace. Někteří pacienti také ztratí čich, trpí nestabilním chováním nebo ztratí smysl pro svou vlastní prostorovou polohu. Zmíněné příznaky někdy doprovázejí třes úmyslu a ztráty sluchu.

Typickými příznaky metabolické poruchy jsou rovněž poruchy reflexů šlach nebo poškození periferního nervového systému. Kosterní systém je někdy ovlivněn deformacemi, jako je deformace špičky nebo neobvykle výrazné oblouky chodidla. Mohou se také vyskytnout srdeční arytmie nebo defekty močového měchýře.

Diagnostika a průběh nemoci

Lékař stanoví diagnózu Refsumova syndromu detekcí kyseliny fytanové v moči a plazmě. Toto onemocnění progreduje relabujícím způsobem. Po recidivě může následovat fáze relativní nepřítomnosti. Symptomy se zpravidla nevyřeší úplně. Jsou myslitelné pouze částečné remise. K akutnímu zhoršení nemoci dochází například v souvislosti s metabolickým stresem. I u infekcí, v době sníženého příjmu kalorií nebo během těhotenství, může dojít ke znatelnému zhoršení.

Komplikace

Během Refsumovy choroby se objevují různé komplikace a dlouhodobé účinky. Degenerace sítnicových buněk je spojena s deficity zorného pole, poruchami zraku a později často také s úplnou slepotou. V oblasti kůže se mohou vyskytnout poruchy krystalizace. Někteří pacienti trpí nestabilními chody a koordinačními poruchami - oba mohou způsobit nehody a pády.

Kromě toho to může vést ke ztrátě čichu a ztráty sluchu. Jak postupuje, metabolická porucha způsobuje poškození periferního nervového systému a selhání šlachových reflexů. Ve vážných případech dochází k deformaci kosterního systému. Postižená osoba pak trpí neobvykle výraznými oblouky chodidla nebo deformací špičky.

Typickými komplikacemi jsou také srdeční arytmie a defekty močového měchýře. Terapie Refsumova syndromu skrývá riziko vedlejších účinků a interakcí způsobených podávaným lékem. Pokud musí být pacient léčen promýváním krve, může to být doprovázeno infekcemi, poškozením krevních cév a srdečními chorobami. Nelze vyloučit ani poškození ledvin.

Pokud je metabolická porucha léčena chirurgicky, což je zvláště nutné v případě malformací, může to vést k zánětu, krvácení, sekundárnímu krvácení a poškození nervů. Po operaci se mohou vyvinout poruchy hojení ran nebo jizvy.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Refsum syndrom by měl vždy léčit lékař. Toto onemocnění se nezhojí a ve většině případů se celkový stav dotyčné osoby zhorší, pokud není léčba zahájena. Prostředky pro svépomoc jsou také relativně omezené.

Pokud má dotyčná osoba různé defekty zorného pole, měl by být konzultován lékař. V nejhorším případě to může vést k oslepnutí. Ztráta sluchu může také naznačovat syndrom a měla by být vyšetřena lékařem, pokud k ní dojde po dlouhou dobu a nezmizí sama o sobě. Protože syndrom Refsum je také spojen se srdečními problémy, měla by být postižená osoba pravidelně kontrolována.

Diagnózu a léčbu Refsumova syndromu může provádět praktický lékař nebo oftalmolog. Obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace.

Léčba a terapie

V akutní fázi je Refsum syndrom obvykle léčen plazmaferézou. Stroj podobný dialyzačnímu zařízení filtruje patologické látky z krve a poté vrací pacientovu vlastní krev. Pokud aktuálně nedochází k relapsu, používá se k oddálení relapsu dieta s nízkým obsahem fytanové kyseliny. Ve většině případů tato strava z velké části způsobuje zastavení nemoci. Lidé přijímají v průměru 100 miligramů kyseliny fytanové denně.

V rámci stravy spotřebují pacienti s Refsumovým syndromem pouze asi deset miligramů kyseliny fytanové denně. Mléčné výrobky a maso z přežvýkavců se obvykle odstraňují úplně, protože obsahují nejvíce kyseliny fytanové. Pro blokování mobilizace z tukové tkáně je důležitý vyvážený příjem kalorií. Zvláštní strava pacienta je často kombinována s podáváním vitamínů A, C a E. Tato opatření obvykle umožňují hojení kožních změn a neuropatie částečně nebo úplně ustupují.

Změny ve smyslu zraku a čichu nemohou být sníženy stravou. Na druhou stranu často prostřednictvím opatření na výživu nepostupují dále. Lékař pravidelně kontroluje koncentraci kyseliny fytanové v krvi. Pokud nelze uvedenými koncentracemi koncentraci snížit, může být plazmaferéza někdy indikována dokonce i v neakutních fázích.

Refsumův syndrom není dosud léčitelný, protože nejsou k dispozici žádné kauzální terapie, pouze symptomatické terapie. V závislosti na symptomech může lékař provést další terapeutická opatření. V případě kožních změn mohou dermatologické přípravky zmírnit příznaky.

prevence

Refsumovu chorobu zatím nelze zabránit. Genetická vada nese člověk, nebo ne. Ne každý defekt však musí mít za následek vypuknutí choroby. U Refsumovy choroby lze zabránit alespoň závažným relapsům. Například nositelé defektu by se měli vyhnout metabolickému stresu.

Následná péče

Osoby postižené syndromem Refsum mají obvykle jen velmi málo a jen velmi omezená opatření pro přímou následnou péči, takže v ideálním případě by měl být konzultován lékař včas a zahájena léčba tohoto onemocnění. Protože se jedná o genetické onemocnění, nemůže dojít k nezávislému uzdravení.

Pokud chcete mít znovu děti, mělo by být také provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu Refsumova syndromu v potomcích. Refsumův syndrom je obvykle léčen fyzioterapií nebo fyzioterapií. Postižení mohou také opakovat mnoho cvičení doma a tím urychlit proces hojení.

Většina lidí postižených Refsumovým syndromem závisí na užívání léků. Je třeba dodržovat všechny pokyny lékaře. Rovněž je třeba dodržovat předepsané dávkování a pravidelný příjem. V mnoha případech je délka života postižené osoby v důsledku nemoci výrazně snížena.

Můžete to udělat sami

V případě Refsumova syndromu je třeba především dodržovat důslednou stravu s nízkým obsahem kyseliny fytanové. Postižení lidé by neměli konzumovat více než 10 miligramů kyseliny fytanové denně. Toho lze dosáhnout sledováním stravy s nízkým obsahem hovězího a mléčných výrobků a místo toho obsahuje potraviny bohaté na vitamíny a vlákninu. Současně je třeba dbát na dostatečný příjem kalorií. Tím se zabrání nekontrolované mobilizaci kyseliny fytanové v tukových buňkách.

Kromě toho platí obecná opatření, jako je dostatečný výkon a vyhýbání se stresu. Postižení lidé musí věnovat pozornost fyzickým varovným signálům. Pokud se neobvyklé příznaky objeví i přes stravu, doporučuje se navštívit lékaře. Protože Refsumův syndrom je metabolické onemocnění, je nejlepším způsobem léčby nemoci řízená strava. Léky však musíte vždy brát. Lékař by měl být informován o jakýchkoli nežádoucích účincích předepsaných přípravků.

Po plazmaferéze se použije odpočinek a klid na lůžku. Výměna krevní plazmy je pro tělo obrovskou zátěží, a proto vyžaduje dobrou následnou péči. Pacienti s mírnými stížnostmi mohou v případě potřeby také používat homeopatická léčiva.