Progeria typu 2 (Wernerův syndrom)

Nemoc Progeria typu 2, taky Wernerův syndrom tzv. patří k genetickým defektům. Slovo progeria pochází z latiny a znamená „předčasné stárnutí“. Wernerův syndrom byl poprvé objeven lékařem Kiel C.W. Otto Werner popsán v roce 1904.

Co je progerie typu 2?

Genetická chyba v genomu se vyskytuje velmi zřídka. Pokud je osoba postižena Wernerovým syndromem, dochází k předčasnému stárnutí, přičemž pacientka má délku života asi padesát let.

Na rozdíl od známější progerie typu 1 se typ 2 neobjevuje v dětství, ale pouze v dospělosti. U progerie typu 2 existují nejen předčasné vnější faktory stárnutí, ale také nemoci související s věkem a vedlejší účinky.

příčiny

Příčina předčasného stárnutí leží v DNA, přesněji na krátkém rameni chromozomu 8, čímž je mutován gen RECQL1. DNA, která je umístěna jako druh spleti v buněčném jádru, má nedostatek helikázy, speciálního proteinu.

Aby bylo možné vykonávat její normální funkce, musí být DNA odvíjena, za což je DNA helikáza zodpovědná. V důsledku poruchy, ke které dochází, je DNA během replikace nesprávně přeměněna, což vede k vývojovým poruchám a současným onemocněním. DNA helicase je také zodpovědná za odstranění defektů v DNA, což zvyšuje riziko rakoviny, pokud je vada přítomna.

Tento speciální protein také chrání telomery chromozomů, tj. Konce DNA, před předčasnou degradací. V případě progerie typu 2 jsou tyto buňky rozděleny podle vady, což znamená, že buňka se již nemůže dělit. To snižuje frekvenci buněčného dělení a zvyšuje stárnutí buněk v důsledku nízkého dělení buněk.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky tohoto onemocnění se projevují až v dospělosti. Nedochází k růstu, který je běžný v pubertě. Místo toho se od tohoto okamžiku postupně začnou projevovat známky předčasného stárnutí. Ve věku 20 let jsou vlasy již šedé; často vypadají řídce a řídce. Dotčené osoby rostly mnohem menší než jejich vrstevníci.

Často mají ploché nohy. Tvář je úzká, zatímco oči vypadají relativně velké. Jak se tuková tkáň pod kůží rozpadá jako u starších lidí, zdá se, že kůže je tenčí a průsvitnější. Může být pomačkaná nebo napnutá přes kost. Jak nemoc postupuje, objevují se věkové skvrny a kůže je nadržená.

U mnoha postižených se hlas mění. Zní to vysoko, hubeně a spíše slabě. Většina pacientů je sterilní, protože je omezena i funkce pohlavních žláz. Vedlejším účinkem předčasného stárnutí jsou obvykle další onemocnění.

Může dojít k osteoporóze, která je spojena se zvýšenými zlomeninami kostí. Možné jsou také katarakty, diabetes mellitus nebo arterioskleróza. Ten může vést k mozkové mrtvici nebo infarktu. Riziko vzniku nádorů se zvyšuje. Melanom je nejčastější. Průměrná délka života postižených Wernerovým syndromem je zkrácena.

Diagnóza a průběh

První příznaky se obvykle objevují v pubertě, protože právě zde ustává obvyklý růstový výron. Na druhou stranu dětství nemá žádné další známky. Tělo postižených se rychle mění, takže vypadají neobvykle staré ve věku 30 až 40 let. Typicky je progerie typu 2 patrná, protože pacienti si vyvinou většinou ptákovitý obličej a slabý, pískavý hlas.

Kůže se mění zvláště silně kvůli přísně omezenému dělení buněk. Ztenčí a zmačkaný a často má silnou pigmentaci. Sub-mastná tkáň kůže částečně ustupuje, takže pokožka ztuhne a tělo ztratí důležité tukové depozity. Vlasy se také otřásají. Rychle šedne a ztrácí svou přirozenou hustotu a tloušťku.

Wernerův syndrom způsobuje také mnoho nemocí a komorbidit souvisejících s věkem. Postižení mají výrazně zvýšené riziko rakoviny, protože DNA helikáza již neopravuje chyby v genetickém materiálu. To často vede k mutacím, a tím k nádorovým onemocněním. Často také trpí diabetes mellitus, typickým diabetem souvisejícím s věkem a očními chorobami, jako je katarakta.

Progresivní ztráta svalstva se rychle projeví. V důsledku progerie typu 2 trpí postižené také osteoporózou, kde často trpí zlomeninami kostí. I nejmenší zatížení může vést ke zlomeninám v důsledku rostoucí ztráty hustoty kostí a zvýšení porozity. Ateroskleróza se vyskytuje velmi často u Wernerova syndromu, což má za následek zvýšené riziko cévní mozkové příhody a srdečního infarktu. Slabinou pastelek, která může vést k neplodnosti, je také průvodní onemocnění.

Mozek a centrální nervový systém nejsou touto chorobou ovlivněny, takže nezanikají žádné nervové buňky a není narušena normální funkce mozku.

Diagnóza progerie typu 2 je obvykle založena na specifických fyzických symptomech. K potvrzení diagnózy se provádí genetický test. Vědci předpokládají, že Wernerův syndrom je základem takzvaného recesivního dědictví. Oba rodiče musí předat vadný gen. Tento předpoklad však dosud nebyl dostatečně objasněn. Lze pozorovat, že progerie typu 2 se často vyskytuje ve vztazích.

Komplikace

Lidé s progerií 2 mají genetickou vadu, která pro ně vede k typickým komplikacím. U těchto lidí proces stárnutí začíná předčasně a zrychluje se, pokožka je velmi pomačkaná, podkožní tuková tkáň ustupuje a od mladého věku mají tendenci mít šedé ztenčující se vlasy.Dokonce i ve věku 30 až 40 let vypadají jako staří lidé. Na její tváři je něco ptačího a hlas je slabý a pískavý.

V důsledku zrychleného procesu stárnutí trpí tito pacienti nemocí v mladém věku, která se obvykle objevují pouze ve stáří, jako je arterioskleróza. To podporuje infarkty nebo mrtvice. Kromě toho je vaše ztráta kostní hmoty rychlejší a trpíte více osteoporózou. I při menších nákladech riskujete zlomení kostí.

Existuje také zvýšené riziko rozvoje rakoviny. Dalšími komplikacemi jsou diabetes mellitus a katarakta. Lidé s progérií typu 2 také trpí vrozenou slabostí pohlavních žláz, což vede k neplodnosti. Vzhledem k typickému průběhu nemoci mají tito lidé sníženou délku života, která se pohybuje kolem jejich poloviny padesátých let.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud si rodiče nebo příbuzní všimnou, že potomci neměli během puberty růstový impuls, měl by být konzultován lékař. Tuto okolnost je třeba chápat jako poplašný signál organismu a měla by být dále sledována. Pokud dotyčná osoba předčasně stárne, existuje také důvod k obavám. Jakmile se u mladého člověka vyvine pleť dospělého nebo starého člověka, měl by být konzultován lékař. Lékař by měl mít věkové skvrny, neobvyklé vrásky a vzhled ve věku. Šedé vlasy, ztenčující se vlasy nebo vážné vypadávání vlasů jako mladý člověk jsou považovány za neobvyklé.

Doporučuje se návštěva u lékaře, aby bylo možné zahájit vyšetřování příčiny. Pokud je nalezena neplodnost nebo dojde-li ke změnám hlasu, je nutný lékař. Hlas je často tenký, tichý a málo výkonný. Celý vzhled postižené osoby má slabý vliv na lidi v bezprostřední blízkosti a je poznamenán životem. Pokud je stále více zlomených kostí, fyzický výkon se rychle zhoršuje nebo pokud si dotyčná osoba stěžuje na vnitřní slabost, je třeba jednat. Měl by být konzultován lékař, aby bylo možné sestavit léčebný plán. Pokud se celkově necítíte dobře, cítíte se nemocně nebo máte neobvyklé poškození obvyklého vidění, měli byste se poradit s lékařem.

Léčba a terapie

Ovlivněný Progeria typu 2 dostávat symptomatickou terapii, protože neexistuje žádný lék na genetickou vadu. Ošetřující lékaři se snaží zmírnit příznaky a zabránit možným komplikacím. Jedná se především o zajištění nejlepší možné kvality života pacienta a jeho co největší zlepšení.

Lékaři mohou léčit diabetes mellitus symptomaticky tak, že se naučí, jak změnit svůj jídelníček a léčit inzulínem. Vzhledem k osteoporóze a zvýšenému riziku zlomenin kostí by mělo být zařízení zaměřeno na pacienta.

Klopýtavé bloky, jako jsou odkryté kabely, by měly být umístěny opatrně, nejlépe proti základním deskám. Koberce by také měly být rozloženy a upevněny bez záhybů. Kromě toho by měl být byt dobře osvětlen kvůli očním chorobám, které trpí pacienti s Wernerovým syndromem.

prevence

Jak to je s Progeria typu 2 Pokud se jedná o genetickou vadu, je obtížné jí zabránit. Vědci poukazují na to, že tento genetický defekt je přenášen recesivní dědičností. To znamená, že oba rodiče musí nést vadný gen, aby nemoc přenesli na své dítě. Lze pozorovat, že Wernerův syndrom se často vyskytuje ve vztahu manželství. Pokud existuje podezření, že rodič může mít vadný gen, může konkrétní vyšetření situaci objasnit.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že progerii typu 2 nelze léčit, v tradičním smyslu neexistují žádné možnosti následné péče. Postižení pacienti by však měli pravidelně chodit na vyšetření k lékaři. V průběhu progerie typu 2 dochází k sekundárním onemocněním, jako je diabetes mellitus, zákal očí nebo nezdravý vzestup cholesterolu.

Pokud jsou tyto příznaky včas rozpoznány, lze naplánovat vhodnou léčbu. Zejména v případě diabetu vyvolaného progerií typu 2 je důležité, aby byl pacient správně upraven léky. Jinak existuje riziko, že hladina cukru v krvi pacientů vzroste příliš vysoko nebo klesne tak nízko, že se dostanou do cukrového šoku, což může být fatální.

Důležitým cílem je však udržet pacienty bez bolesti na co nejdelší dobu a ušetřit jim namáhavé nebo riskantní terapie. Proto lékaři například upustí od zahájení chemoterapie, jsou-li diagnostikováni s rakovinou. Riziko, že pacienti s progerií nepřežijí terapii, je prostě příliš vysoké.

Léčení bolesti a předcházení možným komplikacím je dosaženo kombinací léků a změn životního stylu. Pacientům je navíc poskytována psychologická péče, aby se zabránilo výskytu duševních chorob, jako je deprese.

Můžete to udělat sami

Utrpení z progerie typu 2 je velmi stresující. Proto se doporučuje psychoterapeutická podpora. Kromě toho by se progerie měla léčit symptomaticky. Patří sem také pravidelné péče o tenčí pokožku pacienta a ochrana před slunečním zářením. K tomu jsou vhodné krémy s vysokým faktorem ochrany před sluncem. Z důvodu zvýšeného rizika zlomenin kostí by měl být byt zařízen tak, aby pacient nemohl zbytečně zakopnout a / nebo spadnout.

Pacientům s progerií typu 2 se doporučuje udržovat zdravý životní styl, například aby se vzdorovali zvýšenému riziku rakoviny. Zdravý životní styl zahrnuje na jedné straně vyhýbání se jedům všeho druhu, jako je nikotin, alkohol nebo znečišťující látky z životního prostředí. Na druhé straně by se pacienti měli aktivně bavit, sportovat a jíst zdravě. Tato strava může sestávat z lehkého jídla, nízkého obsahu tuku a nízkého cukru. Tímto způsobem lze také zabránit diabetes mellitus.

Protože osmdesát procent všech imunitních buněk je umístěno ve střevech, mohou se pacienti uchýlit také k probiotikům. Jedná se o přípravky, jako je jogurt nebo potravinové doplňky, které obsahují živé mikroorganismy. Tyto mikroorganismy se rozmnožují ve střevě, kde pomáhají udržovat imunitní systém. Pokud je imunitní systém v kontaktu, nemoci mohou být odvráceny nebo může být zmírněn jejich průběh.