Primární ciliární dyskineze

V primární ciliární dyskineze je to vrozené respirační onemocnění. V cilii je pohybová porucha.

Co je primární ciliární dyskineze

Narušené samočištění cilií má za následek typické příznaky respiračních infekcí. Většina pacientů má bronchitidu, která se často opakuje a je obtížné ji léčit.
© Henrie - stock.adobe.com

primární ciliární dyskineze je také jako primární ciliární dyskineze (PCD) nebo Kartagenerův syndrom známý. Tím se míní zřídka se vyskytující porucha buněk nesoucích ciliate. To vede k narušením pohybů řasinek (řasinek). V Evropě je incidence primární ciliární dyskineze 1: 15 000 až 1: 20 000. V Německu má Kartagenerův syndrom přibližně 4 000 lidí. Postižení lidé trpí respiračními infekcemi, které se objevují opakovaně a jsou způsobeny genetickou změnou v řasinkě.

U přibližně 50 procent všech pacientů jsou orgány uspořádány do zrcadlového obrazu. Například srdce není na levé straně těla, ale na pravé straně. Lékaři to nazývají situs inversus. Pokud takové zrcadlové uspořádání existuje, mluví lékaři o Kartagenerově syndromu. Pokud na druhé straně neexistuje žádný situs inversus, označuje se jako primární ciliární dyskineze.

příčiny

Primární ciliární dyskineze je způsobena různými genetickými defekty. Tito jsou zodpovědní za selhání ciliate mrtvice. Kvůli mutacím chybí speciální proteiny, které jsou důležité pro strukturu řasinek. V závislosti na tom, který protein je narušen, má cilia narušený rytmus. Někdy jsou také zcela nehybní. Defekt vnějších dyneinových ramen je jednou z nejčastějších poruch.

Recesivní mutace v genu DNAH5 jsou přítomny u poloviny postižených. Dosud však bylo dešifrováno pouze 50 až 60 procent genů, které způsobují primární ciliární dyskinezi. Primární ciliární dyskineze je přenášena dědičností. Rodiče předávají nemoc svým potomkům autozomálně recesivně. Primární ciliární dyskineze je však patrná pouze tehdy, existuje-li u obou rodičů genetická vada. To není způsob, jak se v každé generaci objevuje utrpení.

Vzhledem k tomu, že se řasinka již nemůže kvůli nemoci dostatečně pohybovat, vede to k narušení transportu sekrecí. Kromě toho již není možné řádně provádět přirozené samočištění dýchacích cest, známé také jako mukociliární vůle. Výsledkem je, že obrana těla již není schopna bojovat s patogeny. V důsledku toho postižené nadále trpí záněty průdušek, plic, dutin a středního ucha.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Narušené samočištění cilií má za následek typické příznaky respiračních infekcí. Většina pacientů má bronchitidu, která se často opakuje a je obtížné ji léčit. Typickým rysem je také bronchiektáza. Jsou to vyboulení nebo ničení průdušek.

Neplodnost u mužských pacientů také není neobvyklá, protože pohyblivost semen je snížena poruchou řasinek. U kojenců trpí syndromem těžké dechové tísně přibližně 75 procent postižených. V nejhorším případě to může dokonce vést k smrti. Ve vážných případech se u dospělých pacientů středního věku také vyskytuje chronické selhání plic. Ostatní pacienti mají poruchu sluchu.

Diagnóza a průběh nemoci

Stanovení primární ciliární dyskineze není snadné z důvodu různých genetických příčin. U přibližně 50 procent všech pacientů může být onemocnění diagnostikováno v dětství a dospívání. Existuje však také velké množství pacientů nezjištěných. Měření nNO (měření nosního oxidu dusnatého) je světelným testem, který poskytuje důležité informace. Maximální obsah NO se měří proti odporu.

Alternativně může pacient zadržet dech. V případě primární ciliární dyskineze jsou hodnoty nNO obvykle nižší než u zdravých lidí. Další důležitou diagnostickou metodou je analýza funkce řasinek, která zahrnuje odebrání řasinkových buněk z průdušek nebo nosu štětcem. V případě neobvyklého nálezu je možné provést vyšetření elektronovým mikroskopem.

Diagnózu lze potvrdit genetickým nálezem. Léčba primární ciliární dyskineze nebo Kartagenerova syndromu není možná. Různá terapeutická opatření však mohou usnadnit transport sekrecí z dýchacích cest. Obrácené uspořádání orgánů obvykle nemá negativní vliv na stav pacienta.

Komplikace

U této nemoci trpí především postižení různými nemocemi, které ovlivňují dýchací cesty. To často vede k infekcím, které v nejhorším případě mohou vést k úmrtí. Z tohoto důvodu potřebují postižení lepší ochranu dýchacích cest a imunitního systému obecně proti infekcím a zánětům, aby se vyhnuli komplikacím. Pokud nejsou infekce léčeny, jsou průdušky nevratně zničeny.

V mnoha případech toto onemocnění způsobuje, že muži nejsou schopni otěhotnět. To může mít velmi negativní dopad na vztah s partnerem a možná vést k psychickým stížnostem nebo depresi. Mnoho postižených lidí zpravidla trpí také komplexy podřízenosti.

Kromě toho se často vyskytuje dušnost, ke které dochází zejména při těžké námaze. Dotčené osoby nemohou vykonávat žádné fyzicky náročné činnosti ani sport. Slyšení pacienta je tímto onemocněním skutečně omezeno, což má za následek sníženou kvalitu života pacienta.

Léčba tohoto onemocnění se provádí bez komplikací pomocí léků, které inhibují a léčí zánět. Navíc v mnoha případech jsou pacienti závislí na respiračních terapiích, aby se zlepšila jejich kvalita života. Délka života postižené osoby může být kvůli nemoci snížena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Poruchy dýchání by měl vyšetřit lékař. Pokud existuje chronický průběh omezeného dýchání nebo pokud dotyčná osoba opakovaně trpí bronchitidou, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem.

Pocit tlaku v oblasti plic, neschopnost hluboce dýchat nebo potíže se spaním naznačují zdravotní nesrovnalosti, které by měly být předloženy lékaři. Pokud se dotyčná osoba probudí během nočního spánku z důvodu sníženého přísunu kyslíku, měl by být konzultován lékař. Pomoc je nutná, pokud nedostatek dechu způsobuje úzkost nebo změny v kardiovaskulárním systému. Palpitace, vnitřní neklid nebo pocit nedostatečného přísunu kyslíku by měly být vyšetřeny a ošetřeny. Je také třeba jednat, pokud dojde ke snížení fyzické odolnosti nebo rychlé únavy. Pokud již sportovní aktivity nemohou být plně prováděny, je vhodné stížnosti objasnit.

Pokud je u dítěte zaznamenána akutní dechová tieseň, je nutná záchranná služba. Kromě toho musí být provedena resuscitace z úst do úst, aby se zajistilo přežití dítěte. V některých případech pacienti vyjadřují pokles sluchu. Pokud okolní hluk již není dostatečně slyšet, měl by být konzultován lékař. Pokud je v přímém srovnání s lidmi v bezprostřední blízkosti zjištěno poškození sluchu, měl by být konzultován lékař.

Terapie a léčba

Příčinu primární ciliární dyskineze nelze léčit. Místo toho je důležité zastavit postup nemoci.Pravidelně se provádějí zobrazovací vyšetření, jako je bronchoskopie, testy plicních funkcí a analýzy sputa, aby se včas zjistilo zhoršení zdraví. Slyší se také testy sluchu, aby se zjistila případná ztráta sluchu.

Léčba příznaků je ve středu léčby. K tomuto účelu se používá intenzivní respirační fyzioterapie, pomocí které lze snížit nadměrné hromadění sekrecí v dýchacích cestách. Pro lepší vykašlávání tvrdých sekretů by měla být stolní sůl vdechována důsledně. Pacientovi jsou také podávány různé léky k léčbě infekcí. Patří mezi ně protizánětlivé látky, expektoranty a antibiotika.

V některých případech může být také užitečné použití bronchodilatátorů. Ty rozšiřují průdušky a tak zmírňují dýchací potíže. Pití velkého množství tekutin je také považováno za užitečné. V závažných individuálních případech je někdy nutná chirurgická transplantace plic.

Zde najdete své léky

➔ Léky na dušnost a plicní problémy

prevence

Primární ciliární dyskineze je vrozený stav, který je zděděn. Z tohoto důvodu nelze účinně zabránit.

Následná péče

Příznaky primární ciliární dyskineze mohou být zmírněny dechovými cvičeními v následné péči. Pacienti dostávají přesné návrhy na toto terapeutické opatření od svého lékaře a měli by se také řídit doporučeními pro vhodné chování. Pravidelnou účastí na respirační terapii můžete posílit funkci plic.

Rovněž snižuje riziko panických útoků. Další výhodou důsledných dechových cvičení je snížená akumulace hlenu tak, aby nedošlo k zablokování dýchacích cest. Vdechování solného roztoku také pomáhá s volným dýcháním. Tato metoda je vhodná pro postižené děti a dospělé, kteří trpí dýchacími potížemi.

Pokud lékař předepíše léky, měly by být podávány přesně podle předpisu. To umožňuje omezit zvýšené riziko infekce. V případě potřeby je užitečná intenzivní konzultace. Zde mohou pacienti hovořit se svým lékařem o užívání protizánětlivých léčiv a v případě potřeby o antibiotikách.

V závislosti na individuálním případě pacienti berou předepsané přípravky natrvalo, aby co nejlépe chránili své tělo. Po hlavní terapii je důležité dodržovat následné kontroly, aby se vyšetřily průdušky a plíce. Sluchový test může být také užitečný, protože nemoc často vede ke ztrátě sluchu.

Můžete to udělat sami

Pacienti s primární ciliární dyskinezí mají potíže s hlubokým dýcháním, což může mimo jiné vést k obtížím ve spánku. Měli byste se proto včas poradit s lékařem. To dává konkrétní doporučení pro terapii a správné chování v každodenním životě. Cílená dechová terapie mimo jiné pomáhá posílit plíce. V rámci této respirační fyzioterapie se postižené učí, jak správně dýchat. Současně se snižuje hromadění sekrecí, které blokují dýchací cesty.

Dalším prostředkem k poskytnutí úlevy v každodenním životě je inhalace stolní soli. Pravidelná inhalace pomáhá dětem i dospělým volně dýchat. Existují také speciální léky, které snižují riziko infekce. V úzké konzultaci s lékařem mohou pacienti užívat expektorancia, protizánětlivé látky a antibiotika. Tyto léky se nepoužívají pouze v akutních případech, ale měly by být užívány pravidelně.

Pokud se odolnost sníží v důsledku sníženého přísunu kyslíku, neměly by postižené osoby příliš očekávat. Je lepší se nejprve poradit s lékařem, aby se symptomy přesně vyjasnily. Důležitá vyšetření, která by pacienti neměli vynechat, zahrnují bronchoskopii a vyšetření plicních funkcí. Tento stav občas způsobuje ztrátu sluchu, proto se doporučuje vyšetřování sluchu.