Fenotyp

Z Fenotyp je vnější vzhled organismu s jeho různými vlastnostmi. Na expresi fenotypu má vliv jak genetické složení (genotyp), tak prostředí.

Co je fenotyp?

Viditelné vlastnosti organismu, ale také chování a fyziologické vlastnosti tvoří fenotyp. Termín je odvozen ze starověkého řeckého „phaino“ a znamená „tvar“. Exprese fenotypu určuje genetický makeup jednotlivce, tzv. „Genotyp“.

Prostředí má kromě genů také vliv na míru exprese určitého fenotypu. Rozsah, v jakém může být organismus fenotypicky změněn vlivy prostředí, také závisí na jeho genotypu. Tato proměnlivost prostředí fenotypu je takzvanou normou odezvy. Tato norma může být velmi široká a vést k velmi rozdílným fenotypům. Může však být také nízká a v důsledku toho jsou všechny fenotypické varianty velmi podobné.

Normálně velmi základní charakteristiky fenotypu, které jsou důležité pro přežití organismu, mají spíše nízkou normu odezvy, protože změny v nich mají často negativní dopad na jednotlivce.

Funkce a úkol

Jeho vzhled vždy určuje genetické složení organismu. To platí také pro lidi, u nichž genotyp tvoří více než 20 000 genů, a tak určují fenotyp. V závislosti na tom, jak silně geny určují vzhled a jak silný je vliv faktorů prostředí, se mluví o fenotypové plasticitě.

Charakteristiky s vysokou fenotypovou plasticitou, jako je chování člověka, jsou silně ovlivněny prostředím. Charakteristiky s nízkou fenotypovou plasticitou, jako je barva oka člověka, lze jen stěží změnit vnějšími vlivy.

Fenotypová exprese určitých charakteristik po několik generací v rodinách umožňuje dospět k závěru pro potomka. To platí zejména pro některá dědičná onemocnění, jejichž pravděpodobnost lze poměrně spolehlivě předpovědět. Geny pro výskyt určitých nemocí mohou být v principu dominantní nebo recesivní ve svém účinku. Dominantní geny zajišťují velmi vysokou pravděpodobnost exprese ve fenotypu, zatímco u recesivních genů je pravděpodobnost fenotypového výskytu výrazně nižší. Například v případě dominantně dědičného onemocnění je pravděpodobnost fenotypového výskytu u potomstva nejméně 50 procent, pokud je jeden rodič nemocný.

Pokud oba rodiče projeví fenotyp dominantně dědičného onemocnění, je pravděpodobnost onemocnění u dětí 100 procent.

Naproti tomu recesivně zděděná onemocnění jsou ve fenotypu výrazně méně viditelná než u dominantně zděděných nemocí. Pokud má jeden z rodičů takovou chorobu fenotypicky, je pravděpodobnost, že se u potomstva objeví, nejvýše 50 procent. V případě těchto nemocí se také může stát, že se fenotypicky vůbec nevyvíjí, ačkoli je přítomen recesivní gen.

Konkrétní varianta fenotypu není vždy přenášena dědičností během několika generací. Existuje také možnost spontánní mutace v genotypu, takže se poprvé v generaci najednou objeví změněný fenotyp s novými vlastnostmi. To vysvětluje, proč se fenotypicky odlišující jednotlivci s novými vlastnostmi stále objevují v rodinách.

Pokud by tyto mutace v genotypu a jejich účinek na fenotyp neexistovaly, druh by nakonec vyhynul. Přizpůsobení měnícím se podmínkám prostředí je možné pouze proto, že genotyp je udržován flexibilní a nové fenotypy stále přicházejí. Toto je základní princip evoluce a je také známý jako variabilita.

Zde najdete své léky

Nemoci a nemoci

Současný výzkum předpokládá, že vliv na životní prostředí na fenotyp hraje roli ve více nemocích a disociacích, než se dříve předpokládalo. V ranném vývoji člověka je pravděpodobné, že bude určeno, zda bude postupovat směrem k obezitě nebo zůstat štíhlý. Některé genetické regulační programy pravděpodobně budou odpovědné za jeden nebo druhý projev fenotypu.

Na základě těchto znalostí vědci doufají, že v budoucnu vyvinou nové léky a terapie, které by mohly fungovat před vývojem fenotypu. S fenotypovým vývojem některých dědičných chorob lze předvídat výskyt potomstva, a je tak možné včasné a účinné léčení.

Některé vzácné fenotypy, které jsou způsobeny mutacemi v genotypu, se vyskytují ve všech třídách organismů. Jedním příkladem je albinismus. Díky této mutaci nemají postižení jedinci na kůži, vlasech a očích žádné pigmenty a jsou velmi citliví na slunce. Tato konkrétní exprese fenotypu existuje jak u lidí, tak u zvířat.

Fenotypová exprese geneticky určených vlastností může být doposud lékařsky ovlivněna pouze v malém rozsahu, ale možnosti změny fenotypu před jeho vývojem rostou. K tomu přispívají výzkumné oblasti, jako je epigenetika, a také zajišťují vývoj nových léků a terapií. V souladu s tím již v budoucnosti nemusí určitý genotyp nutně vést k vývoji určitého fenotypu. Toto je perspektivní perspektiva, zejména s ohledem na genotypově způsobené nemoci.